एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम - डाऊन सिंड्रोम नंतरचा दुसरा सर्वात सामान्य अनुवांशिक रोग, जो गुणसूत्रांच्या विकृतीशी संबंधित आहे. एडवर्ड्स सिंड्रोमसह, 18 व्या गुणसूत्राची पूर्ण किंवा आंशिक ट्रायसोमी असते, परिणामी त्याची अतिरिक्त प्रत तयार होते. हे शरीराच्या अनेक अपरिवर्तनीय विकारांना उत्तेजन देते, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये जीवनाशी विसंगत असतात. या पॅथॉलॉजीच्या घटनेची वारंवारता दर 5-7 हजार मुलांमध्ये एक प्रकरण आहे, तर एडवर्ड्सचे लक्षण असलेल्या बहुतेक नवजात मुलांमध्ये मुली आहेत. संशोधकांनी असे सुचवले आहे की पुरुष मुले जन्मजात किंवा बाळंतपणादरम्यान मरतात.

या रोगाचे प्रथम वर्णन 1960 मध्ये अनुवंशशास्त्रज्ञ एडवर्ड्स यांनी केले होते, ज्यांनी या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्य दर्शविणारी 130 हून अधिक लक्षणे ओळखली. एडवर्ड्स सिंड्रोम वारशाने मिळत नाही, परंतु उत्परिवर्तनाचा परिणाम आहे, ज्याची संभाव्यता 1% आहे. पॅथॉलॉजीला उत्तेजन देणारे घटक म्हणजे रेडिएशन एक्सपोजर, आई आणि वडील यांच्यातील एकसंधता, गर्भधारणा आणि गर्भधारणेदरम्यान निकोटीन आणि अल्कोहोलचा दीर्घकाळ संपर्क, रासायनिक आक्रमक पदार्थांशी संपर्क.

एडवर्ड्स सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो गुणसूत्रांच्या असामान्य विभाजनाशी संबंधित आहे, ज्यामुळे 18 व्या गुणसूत्राची अतिरिक्त प्रत तयार होते. यामुळे अनेक अनुवांशिक विकार होतात, जे शरीराच्या गंभीर पॅथॉलॉजीज जसे की मानसिक मंदता, जन्मजात हृदय, यकृत, मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि मस्क्यूकोस्केलेटल दोषांद्वारे प्रकट होतात.

रोगाची घटना अत्यंत दुर्मिळ आहे - 1: 7000 प्रकरणे, तर एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेले बहुतेक नवजात आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापासून जगत नाहीत. प्रौढ रूग्णांमध्ये, बहुसंख्य (75%) स्त्रिया आहेत, कारण या पॅथॉलॉजीसह पुरुष गर्भ गर्भाच्या विकासादरम्यान देखील मरतात, ज्यामुळे गर्भधारणा गर्भपाताने संपते.

एडवर्ड्स सिंड्रोमच्या विकासासाठी मुख्य जोखीम घटक म्हणजे आईचे वय, कारण गुणसूत्रांचे नॉनडिजंक्शन, जे गर्भाच्या पॅथॉलॉजीचे कारण आहे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये (90%) मातेच्या जंतू पेशीमध्ये उद्भवते. एडवर्ड्स सिंड्रोमची उर्वरित 10% प्रकरणे लिप्यंतरण आणि विघटन दरम्यान झिगोट गुणसूत्रांचे विच्छेदन यांच्याशी संबंधित आहेत.

एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाऊन सिंड्रोम सारखा, ज्यांच्या माता चाळीस वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या गर्भवती होतात अशा मुलांमध्ये अधिक सामान्य आहे. (हे देखील वाचा: डाउन सिंड्रोमची कारणे आणि लक्षणे)

क्रोमोसोमल विकृतींमुळे उत्तेजित झालेल्या जन्मजात विकृती असलेल्या मुलांना वेळेवर वैद्यकीय सेवा देण्यासाठी, नवजात मुलांची हृदयरोगतज्ज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, बालरोगतज्ञ आणि ऑर्थोपेडिस्ट यांनी तपासणी केली पाहिजे. जन्मानंतर ताबडतोब, अर्भकाला निदानात्मक तपासणीची आवश्यकता असते, ज्यामध्ये श्रोणि आणि ओटीपोटाचा अल्ट्रासाऊंड तसेच हृदयाच्या विकृती शोधण्यासाठी इकोकार्डियोग्राफीचा समावेश असतो.

एडवर्ड्स सिंड्रोमची लक्षणे

गर्भधारणेचा पॅथॉलॉजिकल कोर्स एडवर्ड्स सिंड्रोमच्या उपस्थितीच्या मुख्य लक्षणांपैकी एक आहे. गर्भ निष्क्रिय आहे, प्लेसेंटाचा अपुरा आकार, पॉलीहायड्रॅमनिओस, फक्त एक नाभीसंबधीची धमनी आहे. जन्माच्या वेळी, एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे शरीराचे वजन कमी होते, जरी गर्भधारणा उशीर झाला असला तरीही, जन्मानंतर लगेच श्वासोच्छवासाचा त्रास होतो.

एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांच्या अनेक जन्मजात पॅथॉलॉजीजमुळे त्यांच्यापैकी बहुतेकांचा मृत्यू आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात हृदयाच्या समस्या, सामान्य श्वासोच्छवास आणि पचन अशक्यतेमुळे होतो. जन्मानंतर लगेचच, त्यांचे पोषण नळीद्वारे केले जाते, कारण ते शोषू शकत नाहीत आणि गिळू शकत नाहीत, फुफ्फुसांना कृत्रिमरित्या हवेशीर करणे आवश्यक आहे.

बहुतेक लक्षणे उघड्या डोळ्यांना दिसतात, म्हणून रोगाचे निदान जवळजवळ लगेच केले जाते. एडवर्ड्स सिंड्रोमच्या बाह्य प्रकटीकरणांमध्ये हे समाविष्ट आहे: लहान उरोस्थी, क्लबफूट, नितंब आणि बरगड्यांची असामान्य रचना, ओलांडलेली बोटे, पॅपिलोमास किंवा हेमॅंगिओमासने झाकलेली त्वचा. याव्यतिरिक्त, या पॅथॉलॉजी असलेल्या नवजात मुलांची चेहर्यावरील रचना विशिष्ट असते - कमी कपाळ, त्वचेची जास्त पट असलेली एक लहान मान, एक लहान तोंड, एक फाटलेले ओठ, एक बहिर्वक्र नेप आणि मायक्रोफ्थाल्मिया; कान कमी केले आहेत, कान नलिका खूप अरुंद आहेत, ऑरिकल्स विकृत आहेत.

एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे गंभीर विकार आहेत - मायक्रोसेफली, सेरेबेलर हायपोप्लासिया, हायड्रोसेफलस, मेनिंगोमायलोसेले आणि इतर. या सर्व विकृतींमुळे बुद्धी, ऑलिगोफ्रेनिया, खोल मूर्खपणाचे उल्लंघन होते.

एडवर्ड्स सिंड्रोमची लक्षणे भिन्न आहेत, हा रोग जवळजवळ सर्व प्रणाली आणि अवयवांमधून प्रकट होतो - महाधमनी, हृदयाच्या सेप्टा आणि वाल्वला नुकसान, आतड्यांसंबंधी अडथळा, एसोफेजियल फिस्टुला, नाभीसंबधीचा आणि इनग्विनल हर्नियास. पुरुष अर्भकांमध्ये जननेंद्रियाच्या प्रणालीपासून, मुलींमध्ये अंडकोष सामान्य आहेत - क्लिटोरल हायपरट्रॉफी आणि बायकोर्न्युएट गर्भाशय, तसेच सामान्य पॅथॉलॉजीज - हायड्रोनेफ्रोसिस, मूत्रपिंड निकामी, मूत्राशय डायव्हर्टिकुला.

एडवर्ड्स सिंड्रोमची कारणे

क्रोमोसोमल डिसऑर्डर ज्यामुळे एडवर्ड्स सिंड्रोमचा उदय होतो ते अगदी जंतू पेशी - ओजेनेसिस आणि स्पर्मेटोजेनेसिसच्या निर्मितीच्या टप्प्यावर देखील उद्भवतात किंवा जेव्हा दोन जंतू पेशींनी तयार केलेले झिगोट योग्यरित्या चिरडले जात नाहीत तेव्हा प्रकट होतात.

एडवर्ड सिंड्रोमचे धोके इतर क्रोमोसोमल विकृतींसारखेच असतात, मुख्यत्वे डाउन सिंड्रोम सारखेच असतात.

पॅथॉलॉजीच्या घटनेची संभाव्यता अनेक घटकांच्या प्रभावाखाली वाढते, त्यापैकी एक मुख्य म्हणजे आईचे वय. एडवर्ड्स सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव 45 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांमध्ये जास्त असतो. रेडिएशनच्या संपर्कात आल्याने गुणसूत्रातील विकृती निर्माण होतात आणि अल्कोहोल, ड्रग्स, शक्तिशाली ड्रग्स आणि धूम्रपान यांचा दीर्घकाळ वापर देखील यामध्ये योगदान देतो. वाईट सवयींपासून परावृत्त करणे आणि कामाच्या ठिकाणी किंवा निवासस्थानाच्या प्रदेशात रासायनिक आक्रमक पदार्थांचा संपर्क टाळण्याची शिफारस केवळ गर्भधारणेदरम्यानच नाही तर गर्भधारणेच्या काही महिन्यांपूर्वी देखील केली जाते.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचे निदान

वेळेवर निदान केल्याने गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात गुणसूत्र विकार ओळखणे शक्य होते आणि गर्भाच्या सर्व संभाव्य गुंतागुंत आणि जन्मजात विकृती लक्षात घेऊन ते जतन करण्याच्या सल्ल्याबद्दल निर्णय घेणे शक्य होते. गर्भवती महिलांमध्ये अल्ट्रासाऊंड तपासणी एडवर्ड्स सिंड्रोम आणि इतर अनुवांशिक रोगांचे निदान करण्यासाठी पुरेसा डेटा प्रदान करत नाही, परंतु गर्भधारणेच्या कोर्सबद्दल माहिती देऊ शकते. पॉलीहायड्रॅमनिओस किंवा लहान गर्भ यांसारख्या सर्वसामान्य प्रमाणातील विचलन, अतिरिक्त संशोधन, जोखीम गटात स्त्रीचा समावेश आणि भविष्यात गर्भधारणेदरम्यान नियंत्रण वाढवते.

सुरुवातीच्या टप्प्यावर विकृती शोधण्यासाठी जन्मपूर्व तपासणी ही एक प्रभावी निदान प्रक्रिया आहे. स्क्रिनिंग दोन टप्प्यात होते, त्यातील पहिला गर्भधारणेच्या 11 व्या आठवड्यात केला जातो आणि त्यात बायोकेमिकल रक्त मापदंडांचा अभ्यास केला जातो. गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत एडवर्ड्स सिंड्रोमच्या धोक्यावरील डेटा निर्णायक नाही, त्यांच्या विश्वासार्हतेची पुष्टी करण्यासाठी, स्क्रीनिंगचा दुसरा टप्पा पार करणे आवश्यक आहे.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचा धोका असलेल्या स्त्रियांना निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आक्रमक तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो, ज्यामुळे पुढील वर्तणूक धोरण विकसित करण्यात मदत होते.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचा विकास दर्शविणारी इतर चिन्हे म्हणजे अल्ट्रासाऊंडवर आढळून आलेली गर्भाची विकृती, लहान प्लेसेंटासह अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे विपुल प्रमाण आणि नाभीसंबधीच्या धमनीची वृद्धी. एडवर्ड्स सिंड्रोमचे निदान करण्यात गर्भाशयाच्या रक्ताभिसरण, अल्ट्रासाऊंड आणि मानक तपासणीचा डॉपलर डेटा मदत करू शकतो.

गर्भाची स्थिती आणि गर्भधारणेच्या पॅथॉलॉजिकल कोर्सच्या निर्देशकांव्यतिरिक्त, उच्च-जोखीम गटात भावी आईची नोंदणी करण्याचे कारण म्हणजे 40-45 वर्षांपेक्षा जास्त वय आणि जास्त वजन.

स्क्रिनिंगच्या पहिल्या टप्प्यावर गर्भाची स्थिती आणि गर्भधारणेच्या कोर्सची वैशिष्ट्ये निश्चित करण्यासाठी, PAPP-A प्रथिने आणि कोरिओनिक गोनाडोट्रॉपिन (एचसीजी) च्या बीटा सब्यूनिट्सच्या एकाग्रतेवर डेटा प्राप्त करणे आवश्यक आहे. HCG ची निर्मिती भ्रूणाद्वारेच होते, आणि जसजसे ते विकसित होते, गर्भाच्या सभोवतालच्या नाळेद्वारे.

दुसरा टप्पा गर्भधारणेच्या 20 व्या आठवड्यापासून सुरू केला जातो, ज्यामध्ये हिस्टोलॉजिकल तपासणीसाठी ऊतींचे नमुने गोळा करणे समाविष्ट असते. या हेतूंसाठी कॉर्ड ब्लड आणि अम्नीओटिक द्रव सर्वोत्तम अनुकूल आहेत. पेरिनेटल स्क्रीनिंगच्या या टप्प्यावर, मुलाच्या कॅरिओटाइपबद्दल पुरेशा अचूकतेसह निष्कर्ष काढणे शक्य आहे. जर अभ्यासाचा परिणाम नकारात्मक असेल तर गुणसूत्रातील विकृती नाहीत, अन्यथा एडवर्ड्स सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी कारणे आहेत.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचा उपचार

क्रोमोसोमल विकृतींमुळे होणाऱ्या इतर अनुवांशिक रोगांप्रमाणे, एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी रोगनिदान खराब आहे. वैद्यकीय सहाय्य प्रदान करूनही त्यापैकी बरेच जण जन्मताच किंवा काही दिवसातच मरतात. मुली दहा महिन्यांपर्यंत जगू शकतात, मुले पहिल्या दोन किंवा तीनमध्ये मरतात. केवळ 1% नवजात बालके दहा वर्षांच्या वयापर्यंत जगतात, तर गंभीर बौद्धिक अपंगत्वामुळे स्वातंत्र्य आणि सामाजिक अनुकूलतेचा प्रश्न सुटत नाही.

सिंड्रोमच्या मोज़ेक फॉर्म असलेल्या रूग्णांमध्ये पहिल्या महिन्यांत जगण्याची अधिक शक्यता असते, कारण नुकसान शरीराच्या सर्व पेशींवर परिणाम करत नाही. झिगोट विभाजनाच्या टप्प्यावर, नर आणि मादी जंतू पेशींच्या संमिश्रणानंतर गुणसूत्रातील विकृती उद्भवल्यास मोज़ेक फॉर्म उद्भवतो. मग ज्या पेशीमध्ये गुणसूत्रांचे नॉनडिजंक्शन होते, ज्यामुळे ट्रायसोमी तयार होते, विभाजनादरम्यान, असामान्य पेशींचा जन्म होतो, ज्यामुळे सर्व पॅथॉलॉजिकल घटनांना उत्तेजन मिळते. जर ट्रायसोमी गेमटोजेनेसिसच्या टप्प्यावर जंतू पेशींपैकी एकासह आली असेल, तर गर्भाच्या सर्व पेशी असामान्य असतील.

असे कोणतेही औषध नाही जे पुनर्प्राप्तीची शक्यता वाढवू शकते, कारण शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये क्रोमोसोमल स्तरावर हस्तक्षेप करणे अद्याप शक्य नाही. आधुनिक औषध फक्त एकच गोष्ट देऊ शकते ती म्हणजे लक्षणात्मक उपचार आणि मुलाची व्यवहार्यता राखणे. एडवर्ड्स सिंड्रोमशी संबंधित पॅथॉलॉजिकल घटना सुधारणे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते आणि त्याचे आयुष्य वाढवू शकते. जन्मजात विकृतींसाठी सर्जिकल हस्तक्षेपाचा सल्ला दिला जात नाही, कारण यामुळे रुग्णाच्या जीवाला मोठा धोका असतो आणि त्यात अनेक गुंतागुंत असतात.

आयुष्याच्या पहिल्या दिवसांपासून एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे बालरोगतज्ञांनी निरीक्षण केले पाहिजे कारण ते संसर्गजन्य एजंट्ससाठी अत्यंत असुरक्षित असतात. या पॅथॉलॉजी असलेल्या नवजात मुलांमध्ये, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, जननेंद्रियाच्या प्रणालीचे संसर्गजन्य रोग, मध्यकर्णदाह, सायनुसायटिस आणि न्यूमोनिया सामान्य आहेत.

एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या मुलाचे पालक अनेकदा पुन्हा जन्म देणे शक्य आहे की नाही या प्रश्नाबद्दल चिंतित असतात, पुढील गर्भधारणा देखील पॅथॉलॉजिकल असण्याची शक्यता काय आहे. अभ्यास पुष्टी करतात की समान जोडप्यामध्ये एडवर्ड्स सिंड्रोमच्या पुनरावृत्तीचा धोका खूपच कमी आहे, अगदी 1% प्रकरणांच्या सरासरी संभाव्यतेच्या तुलनेत. त्याच पॅथॉलॉजीसह दुसरे मूल असण्याची शक्यता अंदाजे 0,01% आहे.

एडवर्ड्स सिंड्रोमचे वेळेवर निदान करण्यासाठी, गरोदर मातांना गर्भधारणेदरम्यान जन्मपूर्व तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात पॅथॉलॉजीज आढळल्यास, वैद्यकीय कारणास्तव गर्भपात करणे शक्य होईल.