हिमोफिलिया

रोगाचे सामान्य वर्णन

हे एक दुर्मिळ आनुवंशिक रक्त विकार आहे ज्यात रक्त गोठण्यास समस्या आढळतात.

हिमोफिलियाचे प्रकार

हेमोफिलिया एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये एक्स गुणसूत्रातील एक जनुक बदलतो. कोणत्या जीनमध्ये बदल झाला आहे यावर अवलंबून रोगाचा एक वेगळा प्रकार ओळखला जातो. हिमोफिलिया हे तीन प्रकार आहेत: ए, बी, सी.

• एक प्रकार - रक्तामध्ये कोणतेही विशेष प्रथिने नसतात: hemन्टीहेमॉफिलिक ग्लोब्युलिन, रक्ताच्या जमावाचे घटक आठवा. हा जनुक दोष 85% रुग्णांमध्ये आढळतो आणि त्याला क्लासिक मानले जाते.
• बी टाइप - फॅक्टर नववा पुरेसे सक्रिय नाही, ज्यामुळे दुय्यम गठ्ठा प्लगच्या निर्मितीची प्रक्रिया विस्कळीत झाली आहे.
• C टाइप करा - या प्रकारच्या हेमोफिलिया इलेव्हनच्या जमावट घटकांच्या अपुरा प्रमाणात झाल्यामुळे उद्भवते. प्रकार सी हा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे, ज्याचा मुख्यत: अश्कनाझी यहुदींना त्रास होता. महिला आणि पुरुष दोघेही आजारी असू शकतात. याक्षणी, ही लक्षणे पहिल्या दोन प्रकारांपेक्षा खूप वेगळी आहेत या कारणास्तव वर्गीकरणातून वगळण्यात आली आहे.

रोगाची कारणे

हिमोफिलियाच्या विकासाचे मुख्य कारण अनुवंशिक घटक मानले जाते.

प्रकरणे अत्यंत दुर्मिळ आहेत “उत्स्फूर्त हिमोफिलिया“. ती अचानक दिसते, जरी यापूर्वी कुटुंबात हा आजार नव्हता. त्यानंतर, हेमोफिलियाचा हा प्रकार पारंपारिकपणे - अनुवांशिक स्तरावर प्रसारित केला जातो. वैद्यकीय व्यावसायिकांनी अद्याप रोगाच्या विकासाची नेमकी कारणे शोधली नाहीत. त्यांचा असा विश्वास आहे की ही एक नवीन जीन उत्परिवर्तन आहे.

हेमोफिलियाचा वारसा मिळण्याची शक्यता

बहुतेक पुरुष या आजाराने ग्रस्त असतात. हा रोग निरंतर (पुरुषांच्या क्रोमोजोमशी जोडलेल्या) पुरुषांपर्यंत संक्रमित होतो. जर मुलाला मातृ X - गुणसूत्र वारसा मिळाला असेल तर त्याला हेमोफिलिया होत नाही. महिलांना “कंडक्टर” किंवा वाहक अशी भूमिका दिली जाते, परंतु याला अपवाद देखील असू शकतात. जर वडील हेमोफिलियाने आजारी असतील आणि आई वाहक असेल तर अशा पालकांना या आजाराने पीडित मुलगी असू शकते. जगात एकूणच 60 प्रकरणे नोंदली गेली आहेत ज्यात मुलींना हिमोफिलियाचा त्रास होता आणि त्या वाहक नव्हत्या.

हेमोफिलियाच्या संक्रमणाचे 3 प्रकार आहेत

1. 1 आई जनुकची वाहक असते, परंतु वडील निरोगी असतात. या प्रकरणात, 4% च्या संभाव्यतेसह 25 निकाल शक्य आहेत. एक निरोगी मुलगा किंवा निरोगी मुलगी, आजारी मुलगा किंवा वाहक मुलगी जन्माला येऊ शकते.
2. 2 आई स्वस्थ आहे, वडील हेमोफिलियाने आजारी आहेत. या परिस्थितीत, सर्व मुले निरोगी होतील आणि सर्व मुली वाहक होतील.
3. 3 आई जनुकची वाहक आहे आणि वडील आजारी आहेत. या प्रकारात, 4 परिणाम होऊ शकतातः एक निरोगी मुलगा, आजारी मुलगी, आजारी मुलगा किंवा वाहक मुलगी. प्रत्येक परिणामाची समान शक्ती असते.

हिमोफिलियाची लक्षणे

हिमोफिलियामध्ये, अत्यधिक रक्तस्त्राव साजरा केला जातो, जो वेगवेगळ्या जखम, वैद्यकीय कार्यपद्धती (विशेषत: इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन्स आणि शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप) दरम्यान आणि वेगवेगळे दात काढला जातो तेव्हा वेगवेगळ्या लोकॅलायझेशनसह अधूनमधून होतो.

डिंक किंवा नाकपुडे थांबवणे फार कठीण आहे. तसेच, उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव सुरू होऊ शकतो.

किरकोळ जखम आणि जखमांसह, एक मोठा हेमेटोमा तयार होतो.

हेमोफिलियाचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे इंट्रा-आर्टिक्युलर रक्तस्त्राव - हेमॅथ्रोसिस. जेव्हा ते संयुक्त दिसतात तेव्हा गतिशीलता अशक्त होते, सूज येते. हे सर्व तीव्र वेदना सोबत आहे. अशा पहिल्या रक्तस्त्राव नंतर, संयुक्त मधील रक्त स्वतःच विरघळते आणि संयुक्तची कार्यक्षमता पुनर्संचयित होते. परंतु पुनरावृत्तीसह, संयुक्त कॅप्सूल आणि कूर्चा वर गुठळ्या तयार होतात, जे संयोजी ऊतकांनी झाकलेले असतात. अशा प्रक्रियेमुळे अँकिलोसिस विकसित होतो.

हिमोफिलियामधील आणखी एक महत्त्वाचे लक्षण म्हणजे रक्तस्त्राव होण्यास उशीर, उशीर होणे. दुखापतीनंतर रक्तस्त्राव त्वरित उघडत नाही, परंतु एका विशिष्ट कालावधीनंतर. हे सुरुवातीस रक्तस्त्राव प्लेटलेट्सद्वारे थांबविला गेला या कारणामुळे आहे, ज्याची रचना बदलली जात नाही. रक्तस्त्राव उघडण्यापूर्वी 6 ते 12 तास लागू शकतात - हे सर्व रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

मूत्रात किंवा विष्ठेत अजूनही रक्त असू शकते. हेमोफिलियाचे सर्वात कठीण आणि प्राणघातक चिन्ह म्हणजे रीढ़ की हड्डी किंवा मेंदूमधील रक्तस्राव.

मुलांसाठी, हीमोफिलिया विकसित होण्यास बराच वेळ लागू शकतो. हे आईकडून स्तनपान देणार्‍या बाळांना लागू होते. खरंच, आईच्या दुधात विशेष पदार्थ असतात जे रक्ताच्या सामान्यत: गुठळ्या होण्याच्या क्षमतेस समर्थन देतात. म्हणूनच, आई जितकी जास्त वेळ बाळाला स्तनपान देईल, नंतर पहिल्या चिन्हे दिसतील.

हिमोफिलियाचे फॉर्म

रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, हेमोफिलियाचे 3 प्रकार वेगळे आहेत.

• RџSЂRё सौम्य हिमोफिलिया रक्तस्त्राव केवळ शस्त्रक्रियेदरम्यान किंवा तीव्र आघातानंतर होतो. रक्तामध्ये, जमावट घटक 5-25% प्रमाणात असते.
• RџSЂRё मध्यम कोर्स रक्तातील हिमोफिलिया गठ्ठा घटक 1 ते 5% च्या पातळीवर असतात. प्रथम क्लिनिकल चिन्हे लहान वयातच आढळू शकतात. या स्वरूपासाठी, रक्तस्त्राव मध्यम जखमांमध्ये जन्मजात असतो आणि किरकोळ जखमांसह, तीव्र रक्तवाहिन्यासंबंधी उद्भवते.
• RџSЂRё गंभीर फॉर्म रोगांमधे, रक्तामध्ये 1% पेक्षा कमी घटकांचा घटक असतो. या प्रकरणात, हेमोफिलिया आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत स्वतः प्रकट होते - दांत येणे दरम्यान, रक्तस्त्राव उघडतो आणि चालण्याच्या पहिल्या प्रयत्नात, गंभीर आणि विस्तृत हेमॅटोमास दिसतात (रेंगाळत, कोणत्याही वस्तू किंवा पडण्यामुळे).

हेमोफिलियाचे ज्ञात रुग्ण आणि वाहक

इतिहासातील राणी व्हिक्टोरिया हिमोफिलियाची सर्वात प्रसिद्ध वाहक मानली जाते. शिवाय ती कोणत्या कारणास्तव अशा प्रकारची बनली हे विश्वसनीयरित्या माहित नाही. तथापि, त्याआधी कुटुंबातील कोणालाही या आजाराचा त्रास झाला नाही. तेथे 2 आवृत्त्या आहेत.

प्रथम सहमत आहे की तिचे वडील हेमॉफिलियाने ग्रस्त असा दुसरा एखादा माणूस असू शकतो, डेंट ऑफ केंट एडवर्ड ऑगस्टसचा नव्हता. पण कोणताही कागदोपत्री पुरावा नाही.

म्हणूनच, दुसरी आवृत्ती पुढे आणली गेली आहे - व्हिक्टोरियाच्या तिच्या जीन्समध्ये उत्परिवर्तन आहे. म्हणजेच तिला हिमोफिलियाचा "उत्स्फूर्त" प्रकार होता. आणि नेहमीच्या तत्त्वानुसार हेमोफिलियाचा वारसा तिच्या मुलाकडून मिळाला - ड्यूक ऑफ अल्बानी, लिओपोल्ड आणि काही नातवंडे आणि नातवंडे.

हिमोफिलिया हा राजांचा आजार मानला जातो. ही वस्तुस्थिती या तथ्याद्वारे स्पष्ट केली गेली आहे की यापूर्वी पदवी जपण्याच्या फायद्यासाठी, जवळच्या नातेवाईकांसह विवाह करण्यास परवानगी होती. म्हणून, आजारी मुले कोर्टात असण्याची शक्यता लक्षणीय प्रमाणात वाढली.

हिमोफिलियाची मिथक

अशी एक मान्यता आहे की हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तीस त्वचेच्या अगदी कमी हानीत प्राणघातक ठरू शकते. हे विधान खरे नाही, आणि अशा लोकांकरिता किरकोळ स्क्रॅच आणि कट्स हा धोकादायक ठरत नाहीत.

धोके म्हणजे शल्यक्रिया हस्तक्षेप, दात बाहेर काढणे, लसीकरण आणि स्नायू आणि रक्तवाहिन्यांमधे उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव, जे रुग्णांच्या संवहनी भिंती कमकुवत झाल्यामुळे उद्भवतात.

लक्ष द्या!

प्रदान केलेली माहिती वापरण्याच्या कोणत्याही प्रयत्नासाठी प्रशासन जबाबदार नाही आणि यामुळे आपले वैयक्तिक नुकसान होणार नाही याची हमी देत ​​नाही. साहित्य निर्धारित करण्यासाठी आणि निदान करण्यासाठी सामग्रीचा वापर केला जाऊ शकत नाही. नेहमी आपल्या विशेषज्ञ डॉक्टरांचा सल्ला घ्या!