श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम - हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो सांगाड्याच्या अनेक विसंगतींमध्ये व्यक्त केला जातो आणि न्यूरोमस्क्युलर उत्तेजिततेच्या प्रक्रियेत अपयशांसह असतो. रुग्णांना संकुचित स्नायू शिथिल करण्यात अडचणी येतात, त्यांच्या वाढलेल्या उत्तेजनाच्या पार्श्वभूमीवर (यांत्रिक आणि विद्युत दोन्ही), जे पॅथॉलॉजीचे मुख्य लक्षण आहे.

या सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम 1962 मध्ये दोन डॉक्टरांनी केले होते: आरएस जंपेल (न्यूरो-नेत्ररोगतज्ज्ञ) आणि ओ. श्वार्ट्झ (बालरोगतज्ञ). त्यांनी दोन मुलांचे निरीक्षण केले - एक भाऊ आणि एक बहिण 6 आणि 2 वर्षांचा. मुलांमध्ये या रोगाची लक्षणे होती (ब्लेफेरोफिमोसिस, पापण्यांची दुहेरी पंक्ती, हाडांची विकृती इ.), जे लेखक अनुवांशिक विकृतींशी संबंधित आहेत.

या सिंड्रोमच्या अभ्यासात महत्त्वपूर्ण योगदान दुसर्या न्यूरोलॉजिस्ट डी. एबरफेल्ड यांनी केले, ज्याने पॅथॉलॉजीच्या प्रगतीकडे लक्ष वेधले आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणांवर देखील लक्ष केंद्रित केले. या संदर्भात, बर्याचदा रोगाची अशी नावे आहेत: श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम, मायोटोनिया कॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफिक.

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार म्हणून ओळखला जातो. दुर्मिळ आजार हे सहसा असे रोग असतात ज्यांचे निदान दर 1 लोकांमध्ये 2000 पेक्षा जास्त नाही. सिंड्रोमचा प्रसार हा एक सापेक्ष मूल्य आहे, कारण बहुतेक रुग्णांचे आयुष्य खूपच लहान असते आणि हा रोग स्वतःच खूप कठीण असतो आणि बहुतेकदा डॉक्टरांद्वारे निदान केले जाते ज्यांना आनुवंशिक न्यूरोमस्क्युलर पॅथॉलॉजीच्या क्षेत्रात ज्ञान नसते.

हे स्थापित केले गेले आहे की बहुतेकदा श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम मध्य पूर्व, काकेशस आणि दक्षिण आफ्रिकेत आढळतो. तज्ञ या वस्तुस्थितीचे श्रेय देतात की या देशांमध्येच जवळून संबंधित विवाहांची संख्या संपूर्ण जगाच्या तुलनेत जास्त आहे. त्याच वेळी, लिंग, वय, वंश यांचा या अनुवांशिक विकाराच्या वारंवारतेवर कोणताही परिणाम होत नाही.

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमची कारणे

Schwartz-Jampel सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक विकार आहेत. असे गृहीत धरले जाते की हे न्यूरोमस्क्यूलर पॅथॉलॉजी एक ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह प्रकार वारसा द्वारे निर्धारित केले जाते.

सिंड्रोमच्या फेनोटाइपवर अवलंबून, तज्ञ त्याच्या विकासाची खालील कारणे ओळखतात:

  • श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमचा क्लासिक प्रकार प्रकार 1 ए आहे. वारसा ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह प्रकारानुसार होतो, या पॅथॉलॉजीसह जुळ्या मुलांचा जन्म शक्य आहे. HSPG2 जनुक, क्रोमोसोम 1p34-p36,1 वर स्थित आहे, त्याचे उत्परिवर्तन होते. रुग्ण एक उत्परिवर्तित प्रथिने तयार करतात जे स्नायूंच्या ऊतींसह विविध ऊतकांमध्ये स्थित रिसेप्टर्सच्या कार्यावर परिणाम करतात. या प्रोटीनला पर्लेकॅन म्हणतात. रोगाच्या शास्त्रीय स्वरूपात, उत्परिवर्तित पर्लेकन सामान्य प्रमाणात संश्लेषित केले जाते, परंतु ते खराब कार्य करते.

  • श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम प्रकार 1B. वारसा हा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने होतो, समान गुणसूत्रावर समान जनुक असते, परंतु पर्लेकॅन पुरेसे प्रमाणात संश्लेषित होत नाही.

  • श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम प्रकार 2. वारसा देखील ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने होतो, परंतु क्रोमोसोम 5p13,1 वर स्थित शून्य LIFR जनुक बदलतो.

तथापि, श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोममधील स्नायू या वेळी सतत सक्रिय का असतात याचे कारण नीट समजलेले नाही. असे मानले जाते की उत्परिवर्तित पेर्लेकन स्नायू पेशी (त्यांच्या तळघर झिल्ली) च्या कार्यामध्ये व्यत्यय आणते, परंतु कंकाल आणि स्नायूंच्या विकृतीची घटना अद्याप स्पष्ट केलेली नाही. याव्यतिरिक्त, आणखी एक सिंड्रोम (स्टुवा-विडेमॅन सिंड्रोम) मध्ये स्नायूंच्या दोषांच्या बाबतीत समान लक्षणशास्त्र आहे, परंतु पेर्लेकन प्रभावित होत नाही. या दिशेने, शास्त्रज्ञ अजूनही सक्रिय संशोधन करत आहेत.

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमची लक्षणे

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम

2008 मध्ये सर्व उपलब्ध केस रिपोर्ट्समधून Schwartz-Jampel सिंड्रोमची लक्षणे वेगळी करण्यात आली होती.

क्लिनिकल चित्र खालील वैशिष्ट्यांद्वारे दर्शविले जाते:

  • रुग्णाची उंची सरासरीपेक्षा कमी आहे;

  • स्वैच्छिक हालचालींनंतर उद्भवणारे दीर्घकाळापर्यंत टॉनिक स्नायूंचे उबळ;

  • चेहरा गोठलेला, "दु:खी";

  • ओठ घट्ट संकुचित आहेत, खालचा जबडा लहान आहे;

  • पॅल्पेब्रल फिशर अरुंद आहेत;

  • केशरचना कमी आहे;

  • चेहरा सपाट आहे, तोंड लहान आहे;

  • सांध्याच्या हालचाली मर्यादित आहेत - हे पाय आणि हातांच्या इंटरफेलंजियल जोड्यांना लागू होते, पाठीचा स्तंभ, फेमोरल सांधे, मनगटाच्या सांध्यावर;

  • स्नायू प्रतिक्षेप कमी होतात;

  • कंकाल स्नायू हायपरट्रॉफी आहेत;

  • वर्टिब्रल टेबल लहान केले आहे;

  • मान लहान आहे;

  • हिप डिसप्लेसियाचे निदान;

  • ऑस्टियोपोरोसिस आहे;

  • पायांच्या कमानी विकृत आहेत;

  • आजारी माणसाचा आवाज पातळ आणि उंच असतो;

  • दृष्टी बिघडली आहे, पॅल्पेब्रल फिशर लहान झाले आहे, डोळ्याच्या बाहेरील कोपऱ्यातील पापण्या एकत्र आहेत, कॉर्निया लहान आहे, अनेकदा मायोपिया आणि मोतीबिंदू होतो;

  • पापण्या जाड, लांब आहेत, त्यांची वाढ विस्कळीत आहे, कधीकधी पापण्यांच्या दोन ओळी असतात;

  • कान कमी केले आहेत;

  • बहुतेकदा मुलांमध्ये हर्निया आढळतो - इनगिनल आणि नाभीसंबधी;

  • मुलांमध्ये लहान अंडकोष असतात;

  • चाल चालणे waddling आहे, बदक, अनेकदा एक क्लबफूट आहे;

  • उभे असताना आणि चालताना, मुल अर्ध्या स्क्वॅटमध्ये आहे;

  • रुग्णाचे भाषण अस्पष्ट आहे, अस्पष्ट आहे, लाळ येणे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे;

  • मानसिक क्षमता अस्वस्थ आहेत;

  • वाढ आणि विकासामध्ये मागे आहे;

  • हाडांचे वय पासपोर्टच्या वयापेक्षा कमी आहे.

याव्यतिरिक्त, श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमची लक्षणे रोगाच्या फिनोटाइपवर अवलंबून भिन्न आहेत:

फेनोटाइप 1 ए हे एक लक्षण आहे

1A फेनोटाइप रोगाच्या लवकर प्रकटीकरणाद्वारे दर्शविला जातो. हे 3 वर्षे वयाच्या आधी होते. मुलाला मध्यम गिळताना आणि श्वास घेण्यास त्रास होतो. सांध्यावर कॉन्ट्रॅक्चर आहेत, जे जन्मापासून आणि मिळवले जाऊ शकतात. रुग्णाचे कूल्हे लहान आहेत, किफोस्कोलिओसिस आणि कंकालच्या विकासातील इतर विसंगती उच्चारल्या जातात.

मुलाची गतिशीलता कमी आहे, जी हालचाल करण्यात अडचणींद्वारे स्पष्ट केली जाते. चेहरा गतिहीन आहे, मुखवटाची आठवण करून देतो, ओठ संकुचित आहेत, तोंड लहान आहे.

स्नायू हायपरट्रॉफी आहेत, विशेषत: मांड्यांचे स्नायू. श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमच्या क्लासिक कोर्ससह मुलांवर उपचार करताना, एखाद्याने ऍनेस्थेटिक गुंतागुंत होण्याचा उच्च धोका लक्षात घेतला पाहिजे, विशेषत: घातक हायपरथर्मिया. हे 25% प्रकरणांमध्ये उद्भवते आणि 65-80% प्रकरणांमध्ये घातक आहे.

मानसिक दुर्बलता सौम्य ते मध्यम असते. त्याच वेळी, अशा रूग्णांपैकी 20% मतिमंद म्हणून ओळखले जातात, जरी लोकांची बुद्धिमत्ता खूप जास्त असताना क्लिनिकल प्रकरणांचे वर्णन आहे.

कार्बामाझेपिन घेत असताना मायोटोनिक सिंड्रोममध्ये घट दिसून येते.

फेनोटाइप 1 बी हे एक लक्षण आहे

हा रोग लहानपणापासूनच विकसित होतो. क्लिनिकल चिन्हे रोगाच्या कोर्सच्या शास्त्रीय प्रकारात दिसल्याप्रमाणेच असतात. फरक असा आहे की ते अधिक स्पष्ट आहेत. सर्वप्रथम, हे शारीरिक विकारांशी संबंधित आहे, विशेषत: रुग्णाच्या श्वासोच्छवासास त्रास होतो.

कंकाल विसंगती अधिक गंभीर आहेत, हाडे विकृत आहेत. रूग्णांचे स्वरूप निस्ट सिंड्रोम (लहान धड आणि खालच्या अंगांचे) रूग्णांसारखे दिसते. रोगाच्या या फेनोटाइपसाठी रोगनिदान प्रतिकूल आहे, बहुतेकदा रुग्ण लहान वयातच मरतात.

फेनोटाइप 2 हे एक लक्षण आहे

हा रोग मुलाच्या जन्माच्या वेळी प्रकट होतो. लांब हाडे विकृत आहेत, वाढीचा दर मंदावला आहे, पॅथॉलॉजीचा कोर्स तीव्र आहे.

रुग्णाला वारंवार फ्रॅक्चर होण्याची शक्यता असते, स्नायू कमकुवत होतात, श्वसन आणि गिळण्याचे विकार वैशिष्ट्यपूर्ण असतात. मुले अनेकदा उत्स्फूर्त घातक हायपरथर्मिया विकसित करतात. रोगनिदान फेनोटाइप 1A आणि 1B पेक्षा वाईट आहे, हा रोग बहुतेकदा लहान वयातच रुग्णाच्या मृत्यूने संपतो.

बालपणात रोगाच्या क्लिनिकल कोर्सची वैशिष्ट्ये:

  • सरासरी, हा रोग मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात पदार्पण करतो;

  • मुलाला चोखण्यात अडचण येते (स्तनाला जोडल्यानंतर ठराविक कालावधीनंतर चोखण्यास सुरुवात होते);

  • मोटर क्रियाकलाप कमी आहे;

  • मुलाने आपल्या हातातून पकडलेली एखादी वस्तू ताबडतोब उचलणे कठीण होऊ शकते;

  • बौद्धिक विकास संरक्षित केला जाऊ शकतो, 25% प्रकरणांमध्ये उल्लंघन दिसून येते;

  • बहुतेक रुग्ण शाळेतून यशस्वीरित्या पदवीधर होतात आणि मुले सामान्य शैक्षणिक संस्थेत जातात, विशेष शैक्षणिक संस्थांमध्ये नाहीत.

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमचे निदान

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोम

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमचे पेरिनेटल निदान शक्य आहे. यासाठी, गर्भाचा अल्ट्रासाऊंड वापरला जातो, ज्या दरम्यान कंकाल विसंगती, पॉलीहायड्रॅमनिओस आणि अशक्त शोषक हालचाली आढळतात. जन्मजात आकुंचन गर्भधारणेच्या 17-19 आठवड्यांत, तसेच नितंब लहान होणे किंवा विकृत रूपात पाहिले जाऊ शकते.

रक्ताच्या सीरमचे जैवरासायनिक विश्लेषण LDH, AST आणि CPK मध्ये किंचित किंवा मध्यम वाढ देते. परंतु स्वतंत्रपणे विकसनशील किंवा उत्तेजित घातक हायपरथर्मियाच्या पार्श्वभूमीवर, सीपीकेची पातळी लक्षणीय वाढते.

स्नायूंच्या विकारांचे मूल्यांकन करण्यासाठी, इलेक्ट्रोमायोग्राफी केली जाते आणि जेव्हा मूल सहा महिन्यांचे होईल तेव्हा बदल आधीच लक्षात येतील. एक स्नायू बायोप्सी देखील शक्य आहे.

मणक्याचे किफोसिस, ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्ट्रॉफीचे निदान एक्स-रे तपासणीद्वारे केले जाते. MRI आणि CT दरम्यान मस्कुलोस्केलेटल प्रणालीचे जखम स्पष्टपणे दृश्यमान आहेत. या दोन निदान पद्धती आहेत ज्या बहुतेकदा आधुनिक डॉक्टर वापरतात.

अशा रोगांचे विभेदक निदान करणे महत्वाचे आहे जसे की: निस्ट रोग, पायल रोग, रोलँड-डेस्ब्युक्वॉइस डिसप्लेसिया, प्रथम प्रकारचा जन्मजात मायोटोनिया, आयझॅक सिंड्रोम. पॅथॉलॉजीज वेगळे करणे अनुवांशिक डीएनए टायपिंगसारख्या आधुनिक निदान पद्धतीला अनुमती देते.

श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमचा उपचार

याक्षणी, श्वार्ट्झ-जॅम्पेल सिंड्रोमचा कोणताही रोगजनक उपचार नाही. डॉक्टरांनी शिफारस केली आहे की रुग्णांनी दैनंदिन नियमांचे पालन करावे, शारीरिक ओव्हरस्ट्रेन मर्यादित करा किंवा पूर्णपणे काढून टाका, कारण पॅथॉलॉजीच्या प्रगतीस उत्तेजन देणारा हा सर्वात शक्तिशाली घटक आहे.

रुग्णांच्या पुनर्वसनासाठी, या क्रियाकलाप वैयक्तिक आधारावर निवडले जातात आणि रोगाच्या टप्प्यावर अवलंबून बदलू शकतात. रुग्णांना डोस आणि नियमित शारीरिक हालचालींसह फिजिओथेरपी व्यायामाची शिफारस केली जाते.

पौष्टिकतेसाठी, आपण त्यांच्या रचनेत मोठ्या प्रमाणात पोटॅशियम क्षार असलेले पदार्थ वगळले पाहिजेत - हे केळी, वाळलेल्या जर्दाळू, बटाटे, मनुका इ. आहार संतुलित, जीवनसत्त्वे आणि फायबरने समृद्ध असावा. रुग्णाला प्युरीच्या स्वरूपात, द्रव स्वरूपात डिशेस द्याव्यात. यामुळे चेहऱ्याच्या स्नायूंना आणि मस्तकीच्या स्नायूंना उबळ आल्याने अन्न चघळताना येणाऱ्या अडचणी कमी होतील. याव्यतिरिक्त, एखाद्याला फूड बोलससह वायुमार्गाच्या आकांक्षेच्या जोखमीची जाणीव असणे आवश्यक आहे, ज्यामुळे आकांक्षा न्यूमोनियाचा विकास होऊ शकतो. तसेच, थंड पेय आणि आइस्क्रीम वापरणे, थंड पाण्याने आंघोळ करणे यामुळे रोगाच्या प्रगतीवर परिणाम होतो.

सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी फिजिओथेरपीचे फायदे कमी लेखू नयेत.

Schwartz-Jampel. फिजिओथेरपिस्टला नियुक्त केलेली कार्ये:

  • मायोटिक अभिव्यक्तीची तीव्रता कमी करणे;

  • पाय आणि हातांच्या एक्सटेन्सर स्नायूंचे प्रशिक्षण;

  • हाडे आणि स्नायूंच्या आकुंचनाची निर्मिती थांबवणे किंवा मंद करणे.

दररोज किंवा प्रत्येक इतर दिवशी 15 मिनिटे टिकणारे विविध स्नान (मीठ, ताजे, शंकूच्या आकाराचे) प्रभावी आहेत. पाण्याच्या तापमानात हळूहळू वाढ, ओझोसेराइट आणि पॅराफिन ऍप्लिकेशन, इन्फ्रारेड किरणांचा संपर्क, सौम्य मालिश आणि इतर प्रक्रियांसह स्थानिक स्नान उपयुक्त आहेत.

स्पा उपचारासंबंधीच्या शिफारसी खालीलप्रमाणे आहेत: ज्या भागात हवामान शक्य तितक्या जवळ आहे अशा ठिकाणी प्रवास करा ज्यामध्ये रुग्ण राहतो किंवा सौम्य हवामान असलेल्या भागात भेट द्या.

रोगाच्या लक्षणांची तीव्रता कमी करण्यासाठी, खालील औषधे सूचित केली जातात:

  • अँटीएरिथमिक एजंट: क्विनाइन, डिफेनिन, क्विनिडाइन, क्विनोरा, कार्डिओक्विन.

  • एसीटाझोलामाइड (डायकार्ब), तोंडी घेतले.

  • अँटीकॉन्व्हल्संट्स: फेनिटोइन, कार्बामाझेपाइन.

  • बोटुलिनम विष टॉपिकली प्रशासित.

  • व्हिटॅमिन ई, सेलेनियम, टॉरिन, कोएन्झाइम Q10 घेतल्याने स्नायूंचे पोषण राखले जाते.

द्विपक्षीय ब्लेफेरोस्पाझमच्या विकासासह आणि द्विपक्षीय ptosis च्या उपस्थितीत, रुग्णांना नेत्ररोग शस्त्रक्रिया करण्याची शिफारस केली जाते. प्रगतीशील हाडांची विकृती, कॉन्ट्रॅक्चरची घटना - या सर्व गोष्टींमुळे रुग्णांना अनेक ऑर्थोपेडिक ऑपरेशन्समधून जावे लागेल. बालपणात घातक हायपरथर्मिया विकसित होण्याच्या जोखमीमुळे, औषधे गुदाशय, तोंडी किंवा इंट्रानासली प्रशासित केली जातात. अयशस्वी ऑपरेशनसाठी बार्बिट्युरेट्स किंवा बेंझोडायझेपाइनसह प्राथमिक शामक औषधाची आवश्यकता असते.

फेनोटाइप 1 ए नुसार रोगाच्या शास्त्रीय कोर्सचा रुग्णाच्या आयुर्मानावर लक्षणीय परिणाम होत नाही. ओझ्याचा इतिहास असलेल्या कुटुंबात मूल असण्याचा धोका 25% इतका आहे. रुग्णांना मानसिक आणि सामाजिक आधाराची गरज असते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाचे नेतृत्व अशा तज्ञांनी केले पाहिजे: एक अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, एक हृदयरोगतज्ज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक भूलतज्ज्ञ, एक ऑर्थोपेडिस्ट, एक बालरोगतज्ञ. भाषण विकार असल्यास, भाषण पॅथॉलॉजिस्ट-डिफेक्टोलॉजिस्टसह वर्ग दर्शविला जातो.

प्रत्युत्तर द्या