शेरेशेव्हस्की टर्नर सिंड्रोम

शेरेशेव्हस्की टर्नर सिंड्रोम - हा एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर आहे, जो शारीरिक विकासातील विसंगती, लैंगिक अर्भकत्व आणि लहान उंचीमध्ये व्यक्त केला जातो. या जीनोमिक रोगाचे कारण मोनोसोमी आहे, म्हणजेच आजारी व्यक्तीमध्ये फक्त एक लिंग एक्स गुणसूत्र असतो.

हा सिंड्रोम प्राथमिक गोनाडल डिसजेनेसिसमुळे होतो, जो लिंग X गुणसूत्राच्या विसंगतीमुळे होतो. आकडेवारीनुसार, 3000 नवजात मुलांसाठी, 1 मूल शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमसह जन्माला येईल. संशोधकांनी नमूद केले आहे की या पॅथॉलॉजीच्या प्रकरणांची खरी संख्या अज्ञात आहे, कारण या अनुवांशिक विकारामुळे गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात स्त्रियांमध्ये उत्स्फूर्त गर्भपात होतो. बर्याचदा, हा रोग महिला मुलांमध्ये निदान केला जातो. अगदी क्वचितच, पुरुष नवजात मुलांमध्ये सिंड्रोम आढळतो.

शेरेशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोमचे समानार्थी शब्द "उलरिच-टर्नर सिंड्रोम", "शेरेशेव्स्की सिंड्रोम", "टर्नर सिंड्रोम" आहेत. या सर्व शास्त्रज्ञांनी या पॅथॉलॉजीच्या अभ्यासात योगदान दिले आहे.

टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे

टर्नर सिंड्रोमची लक्षणे जन्मापासूनच दिसू लागतात. रोगाचे क्लिनिकल चित्र खालीलप्रमाणे आहे:

• बाळ बहुतेक वेळा अकाली जन्माला येतात.

• जर एखाद्या मुलाचा जन्म वेळेवर झाला तर त्याचे वजन आणि उंची सरासरी मूल्यांच्या तुलनेत कमी लेखली जाईल. अशा मुलांचे वजन 2,5 किलो ते 2,8 किलो पर्यंत असते आणि त्यांच्या शरीराची लांबी 42-48 सेंटीमीटरपेक्षा जास्त नसते.

• नवजात मुलाची मान लहान केली जाते, त्याच्या बाजूला पट असतात. औषधांमध्ये, या स्थितीस pterygium सिंड्रोम म्हणतात.

• बहुतेकदा नवजात काळात, जन्मजात हृदयाचे दोष, लिम्फोस्टेसिस आढळतात. पाय आणि पाय तसेच बाळाचे हात सुजले आहेत.

• मुलामध्ये शोषण्याची प्रक्रिया विस्कळीत होते, कारंजासह वारंवार रीगर्जिटेशनची प्रवृत्ती असते. मोटर अस्वस्थता आहे.

• बाल्यावस्थेपासून बालपणापर्यंतच्या संक्रमणामुळे केवळ शारीरिकच नाही तर मानसिक विकासातही मंद होतो. भाषण, लक्ष, स्मरणशक्तीचा त्रास होतो.

• मुलाला वारंवार ओटिटिस मीडिया होण्याची शक्यता असते ज्यामुळे त्याला प्रवाहकीय श्रवणशक्ती कमी होते. ओटिटिस मीडिया बहुतेकदा 6 ते 35 वर्षे वयोगटातील होतो. प्रौढावस्थेत, महिलांना प्रगतीशील संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होण्याची शक्यता असते, ज्यामुळे XNUMX आणि त्याहून अधिक वयानंतर श्रवणशक्ती कमी होते.

• यौवनापर्यंत, मुलांची उंची 145 सेमी पेक्षा जास्त नसते.

• किशोरवयीन मुलाच्या दिसण्यामध्ये या रोगाची वैशिष्ट्ये आहेत: मान लहान आहे, पॅटेरिगॉइड पटांनी झाकलेली आहे, चेहर्यावरील हावभाव अव्यक्त आहेत, आळशी आहेत, कपाळावर सुरकुत्या नाहीत, खालचा ओठ घट्ट झालेला आहे आणि सडलेला आहे (मायोपॅथचा चेहरा किंवा स्फिंक्सचा चेहरा). केशरचना कमी लेखली गेली आहे, ऑरिकल्स विकृत आहेत, छाती रुंद आहे, खालच्या जबड्याच्या अविकसिततेसह कवटीची विसंगती आहे.

• हाडे आणि सांधे यांचे वारंवार उल्लंघन. हिप डिसप्लेसिया आणि कोपर संयुक्त च्या विचलन ओळखणे शक्य आहे. बर्‍याचदा, खालच्या पायाच्या हाडांची वक्रता, हातावरील चौथी आणि पाचवी बोटे लहान होणे आणि स्कोलियोसिसचे निदान केले जाते.

• एस्ट्रोजेनचे अपुरे उत्पादन ऑस्टियोपोरोसिसच्या विकासास कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे, वारंवार फ्रॅक्चर होण्यास कारणीभूत ठरते.

• उच्च गॉथिक आकाश आवाजाच्या परिवर्तनात योगदान देते, त्याचा टोन उच्च बनवते. दातांचा असामान्य विकास होऊ शकतो, ज्यासाठी ऑर्थोडोंटिक सुधारणा आवश्यक आहे.

• जसजसा रुग्ण मोठा होतो तसतसे लिम्फॅटिक एडेमा अदृश्य होते, परंतु शारीरिक श्रम करताना येऊ शकते.

• शेरशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांची बौद्धिक क्षमता बिघडलेली नाही, ऑलिगोफ्रेनियाचे निदान अत्यंत क्वचितच केले जाते.

स्वतंत्रपणे, टर्नर सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण विविध अवयव आणि अवयव प्रणालींच्या कार्याचे उल्लंघन लक्षात घेण्यासारखे आहे:

• प्रजनन प्रणालीच्या भागावर, रोगाचे प्रमुख लक्षण प्राथमिक हायपोगोनॅडिझम (किंवा लैंगिक अर्भकत्व) आहे. 100% महिलांना याचा त्रास होतो. त्याच वेळी, त्यांच्या अंडाशयात कोणतेही फॉलिकल्स नसतात आणि ते स्वतः तंतुमय ऊतकांच्या स्ट्रँडद्वारे दर्शविले जातात. गर्भाशय अविकसित आहे, वय आणि शारीरिक प्रमाणानुसार आकाराने कमी आहे. लॅबिया माजोरा अंडकोषाच्या आकाराचे असतात आणि लॅबिया मिनोरा, हायमेन आणि क्लिटॉरिस पूर्णपणे विकसित झालेले नाहीत.

• यौवन कालावधीत, मुलींमध्ये स्तनाग्र उलट्या असलेल्या स्तन ग्रंथींचा विकास कमी होतो, केस कमी असतात. पीरियड्स उशीरा येतात किंवा अजिबात सुरू होत नाहीत. वंध्यत्व हे बहुतेक वेळा टर्नर सिंड्रोमचे लक्षण असते, तथापि, अनुवांशिक पुनर्रचनाच्या काही प्रकारांसह, गर्भधारणा सुरू होणे आणि धारण करणे शक्य आहे.

• जर हा रोग पुरुषांमध्ये आढळला तर प्रजनन प्रणालीच्या भागावर त्यांच्या हायपोप्लासिया किंवा द्विपक्षीय क्रिप्टोरकिडिझम, एनोर्किया, रक्तातील टेस्टोस्टेरॉनची अत्यंत कमी एकाग्रता असलेल्या अंडकोषांच्या निर्मितीमध्ये विकार आहेत.

• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या भागावर, वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष, ओपन डक्टस आर्टिरिओसस, एन्युरिझम आणि महाधमनी, कोरोनरी हृदयरोग.

• मूत्र प्रणालीच्या भागावर, ओटीपोटाचे दुप्पट होणे, मूत्रपिंडाच्या धमन्यांचे स्टेनोसिस, घोड्याच्या नाल-आकाराच्या मूत्रपिंडाची उपस्थिती आणि मूत्रपिंडाच्या नसांचे विशिष्ट स्थान शक्य आहे.

• व्हिज्युअल सिस्टममधून: स्ट्रॅबिस्मस, पीटोसिस, रंग अंधत्व, मायोपिया.

• त्वचाविज्ञानविषयक समस्या असामान्य नाहीत, उदाहरणार्थ, पिगमेंटेड नेव्ही मोठ्या प्रमाणात, अलोपेसिया, हायपरट्रिकोसिस, त्वचारोग.

• गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या भागावर, कोलन कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो.

• अंतःस्रावी प्रणालीपासून: हाशिमोटोचा थायरॉईडायटीस, हायपोथायरॉईडीझम.

• चयापचय विकार अनेकदा प्रकार XNUMX मधुमेहाच्या विकासास कारणीभूत ठरतात. महिलांचा लठ्ठपणा असतो.

टर्नर सिंड्रोमची कारणे

टर्नर सिंड्रोमची कारणे अनुवांशिक पॅथॉलॉजीजमध्ये आहेत. त्यांचा आधार X क्रोमोसोममधील संख्यात्मक उल्लंघन किंवा त्याच्या संरचनेत उल्लंघन आहे.

टर्नर सिंड्रोममधील X गुणसूत्राच्या निर्मितीतील विचलन खालील विसंगतींशी संबंधित असू शकतात:

• बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, एक्स क्रोमोसोमची मोनोसोमी शोधली जाते. याचा अर्थ रुग्णाला दुसरा लिंग गुणसूत्र गहाळ आहे. अशा उल्लंघनाचे निदान 60% प्रकरणांमध्ये केले जाते.

• एक्स क्रोमोसोममधील विविध संरचनात्मक विसंगतींचे निदान 20% प्रकरणांमध्ये केले जाते. हे लांब किंवा लहान हात हटवणे, X/X प्रकारचे गुणसूत्र लिप्यंतरण, X क्रोमोसोमच्या दोन्ही हातांमध्ये रिंग क्रोमोसोम दिसणे इ.

• शेरेशेव्हस्की-टर्नर सिंड्रोमच्या विकासाची आणखी 20% प्रकरणे मोज़ेकिझममध्ये आढळतात, म्हणजेच, विविध भिन्नतेमध्ये अनुवांशिकदृष्ट्या भिन्न पेशींच्या मानवी ऊतींमध्ये उपस्थिती.

• जर पॅथॉलॉजी पुरुषांमध्ये आढळते, तर त्याचे कारण एकतर मोज़ेकिझम किंवा लिप्यंतरण आहे.

त्याच वेळी, गर्भवती महिलेचे वय टर्नर सिंड्रोम असलेल्या नवजात जन्माच्या वाढीव जोखमीवर परिणाम करत नाही. X गुणसूत्रातील परिमाणात्मक, गुणात्मक आणि संरचनात्मक पॅथॉलॉजिकल बदल हे गुणसूत्रांच्या मेयोटिक विचलनामुळे होतात. गर्भधारणेदरम्यान, स्त्रीला टॉक्सिकोसिसचा त्रास होतो, तिला गर्भपात होण्याचा धोका जास्त असतो आणि प्रसूती लवकर होण्याचा धोका असतो.

टर्नर सिंड्रोमचा उपचार

टर्नर सिंड्रोमच्या उपचारांचा उद्देश रुग्णाच्या वाढीस उत्तेजन देणे, एखाद्या व्यक्तीचे लिंग निर्धारित करणार्या चिन्हे तयार करणे सक्रिय करणे आहे. महिलांसाठी, डॉक्टर मासिक पाळीचे नियमन करण्याचा प्रयत्न करतात आणि भविष्यात त्याचे सामान्यीकरण साध्य करतात.

लहान वयात, थेरपी व्हिटॅमिन कॉम्प्लेक्स घेणे, मालिश करणार्‍याच्या कार्यालयात जाणे आणि व्यायाम थेरपी करण्यासाठी खाली येते. मुलाला चांगल्या दर्जाचे पोषण मिळाले पाहिजे.

वाढ वाढवण्यासाठी, हार्मोनल थेरपी सोमाटोट्रॉपिनच्या वापरासह शिफारसीय आहे. हे दररोज त्वचेखालील इंजेक्शनद्वारे प्रशासित केले जाते. Somatotropin सह उपचार 15 वर्षांपर्यंत केले पाहिजे, जोपर्यंत वाढीचा दर प्रति वर्ष 20 मिमी पर्यंत कमी होत नाही. झोपेच्या वेळी औषध द्या. अशा थेरपीमुळे टर्नर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना 150-155 सेंटीमीटरपर्यंत वाढ होते. डॉक्टर अॅनाबॉलिक स्टिरॉइड्स वापरून थेरपीसह हार्मोनल उपचार एकत्र करण्याची शिफारस करतात. स्त्रीरोगतज्ञ आणि एंडोक्रिनोलॉजिस्टद्वारे नियमित निरीक्षण करणे महत्वाचे आहे, कारण दीर्घकाळापर्यंत वापरासह हार्मोन थेरपीमुळे विविध गुंतागुंत होऊ शकतात.

एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरपी जेव्हा किशोरवयीन 13 वर्षांचे होते तेव्हापासून सुरू होते. हे आपल्याला मुलीच्या सामान्य यौवनाचे अनुकरण करण्यास अनुमती देते. एक वर्ष किंवा दीड वर्षानंतर, एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरॉन मौखिक गर्भनिरोधक घेण्याचा चक्रीय कोर्स सुरू करण्याची शिफारस केली जाते. 50 वर्षांपर्यंत महिलांसाठी हार्मोन थेरपीची शिफारस केली जाते. जर एखाद्या पुरुषाला हा रोग झाला असेल तर त्याला पुरुष हार्मोन्स घेण्याची शिफारस केली जाते.

कॉस्मेटिक दोष, विशेषतः, मानेवरील पट, प्लास्टिक सर्जरीच्या मदतीने काढून टाकले जातात.

आयव्हीएफ पद्धतीमुळे महिलांना दात्याच्या अंड्याचे प्रत्यारोपण करून गर्भवती होऊ शकते. तथापि, जर कमीत कमी अल्पकालीन डिम्बग्रंथि क्रियाकलाप साजरा केला गेला तर, स्त्रियांना त्यांच्या पेशींना खत घालण्यासाठी वापरणे शक्य आहे. जेव्हा गर्भाशय सामान्य आकारात पोहोचतो तेव्हा हे शक्य होते.

हृदयाच्या गंभीर दोषांच्या अनुपस्थितीत, टर्नर सिंड्रोम असलेले रुग्ण नैसर्गिक वृद्धापकाळापर्यंत जगू शकतात. आपण उपचारात्मक योजनेचे पालन केल्यास, कुटुंब तयार करणे, सामान्य लैंगिक जीवन जगणे आणि मुले होणे शक्य होईल. जरी बहुसंख्य रुग्ण निपुत्रिक राहतात.

रोग टाळण्यासाठी उपाय आनुवंशिकशास्त्रज्ञ आणि प्रसवपूर्व निदान यांच्याशी सल्लामसलत करण्यासाठी कमी केले जातात.