ब्रुगाडा सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ रोग आहे जो हृदयाच्या सहभागाद्वारे दर्शविला जातो. याचा परिणाम सहसा हृदय गती वाढण्यात होतो (अतालता). या वाढलेल्या हृदय गतीमुळेच धडधडणे, मूर्च्छा येणे किंवा मृत्यू देखील होऊ शकतो. (२)

काही रुग्णांना कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, हृदयाच्या स्नायूमध्ये ही वस्तुस्थिती आणि सामान्यता असूनही, हृदयाच्या विद्युत क्रियाकलापांमध्ये अचानक बदल धोकादायक असू शकतो.

हे एक अनुवांशिक पॅथॉलॉजी आहे जे पिढ्यानपिढ्या प्रसारित केले जाऊ शकते.

अचूक प्रसार (दिलेल्या लोकसंख्येमध्ये, दिलेल्या वेळी रोगाच्या प्रकरणांची संख्या) अद्याप अज्ञात आहे. तथापि, त्याचा अंदाज 5/10 आहे. यामुळे हा एक दुर्मिळ आजार बनतो जो रुग्णांसाठी घातक ठरू शकतो. (000)

ब्रुगाडा सिंड्रोम प्रामुख्याने तरुण किंवा मध्यमवयीन विषयांवर परिणाम करते. या पॅथॉलॉजीमध्ये पुरुषांचे प्राबल्य दिसून येते, जीवनाची अंतर्निहित खराब स्वच्छता नसतानाही. हे पुरुष वर्चस्व असूनही, स्त्रियांना ब्रुगाडा सिंड्रोमने देखील प्रभावित केले जाऊ शकते. या रोगामुळे प्रभावित झालेल्या पुरुषांची मोठी संख्या भिन्न नर / मादी हार्मोनल प्रणालीद्वारे स्पष्ट केली जाते. खरंच, टेस्टोस्टेरॉन, केवळ पुरुष संप्रेरक, पॅथॉलॉजिकल विकासात विशेषाधिकाराची भूमिका असेल.

हे पुरुष/स्त्री प्राबल्य पुरुषांसाठी 80/20 गुणोत्तराने काल्पनिकपणे परिभाषित केले आहे. ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या 10 रुग्णांच्या लोकसंख्येमध्ये, 8 सामान्यतः पुरुष आणि 2 महिला आहेत.

एपिडेमियोलॉजिकल अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की हा रोग जपान आणि आग्नेय आशियातील पुरुषांमध्ये उच्च वारंवारतेसह आढळतो. (२)

ब्रुगाडा सिंड्रोममध्ये, प्राथमिक चिन्हे सामान्यतः असामान्यपणे उच्च हृदय गती सुरू होण्यापूर्वी दिसतात. गुंतागुंत टाळण्यासाठी आणि विशेषतः हृदयविकाराचा झटका टाळण्यासाठी ही पहिली चिन्हे शक्य तितक्या लवकर ओळखणे आवश्यक आहे.

या प्राथमिक क्लिनिकल अभिव्यक्तींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• हृदयाच्या विद्युतीय विकृती;
• धडधडणे;
• चक्कर

या रोगाची उत्पत्ती आनुवंशिक आहे आणि कुटुंबात या सिंड्रोमच्या प्रकरणांची उपस्थिती या विषयामध्ये रोगाच्या संभाव्य उपस्थितीचा प्रश्न निर्माण करू शकते.

इतर चिन्हे रोगाच्या विकासासाठी कॉल करू शकतात. खरंच, ब्रुगाडा सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या 1 पैकी 5 रूग्णांनी अॅट्रियल फायब्रिलेशन (हृदयाच्या स्नायूंच्या डिसिंक्रोनाइज्ड क्रियाकलापाचे वैशिष्ट्य) किंवा हृदय गतीचा असामान्य उच्च दर देखील सादर केला आहे.

रूग्णांमध्ये तापाच्या उपस्थितीमुळे ब्रुगाडा सिंड्रोमशी संबंधित लक्षणे बिघडण्याचा धोका वाढतो.

काही प्रकरणांमध्ये, असामान्य हृदयाची लय कायम राहू शकते आणि वेंट्रिकुलर फायब्रिलेशन होऊ शकते. नंतरची घटना असामान्यपणे वेगवान आणि असंबद्ध हृदयाच्या आकुंचनांच्या मालिकेशी संबंधित आहे. सहसा, हृदयाचा ठोका सामान्य होत नाही. हृदयाच्या स्नायूच्या विद्युत क्षेत्रावर अनेकदा परिणाम होऊन हृदयाच्या पंपाचे कार्य थांबते.

ब्रुगाडा सिंड्रोममुळे अनेकदा अचानक हृदयविकाराचा झटका येतो आणि त्यामुळे त्या व्यक्तीचा मृत्यू होतो. प्रभावित झालेले विषय, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निरोगी जीवनशैली असलेले तरुण आहेत. जलद उपचार स्थापित करण्यासाठी आणि अशा प्रकारे प्राणघातकपणा टाळण्यासाठी निदान त्वरीत प्रभावी असणे आवश्यक आहे. तथापि, जेथे लक्षणे नेहमी दिसत नाहीत अशा दृष्टिकोनातून हे निदान स्थापित करणे कठीण असते. हे ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या काही मुलांमध्ये अचानक मृत्यूचे स्पष्टीकरण देते जे दृश्यमान चिंताजनक चिन्हे दर्शवत नाहीत. (२)

ब्रुगाडा सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या हृदयाची स्नायू क्रियाकलाप सामान्य आहे. विसंगती त्याच्या विद्युतीय क्रियाकलापांमध्ये स्थित आहेत.

हृदयाच्या पृष्ठभागावर, लहान छिद्र (आयन चॅनेल) असतात. कॅल्शियम, सोडियम आणि पोटॅशियम आयन हृदयाच्या पेशींच्या आत जाण्यासाठी नियमित दराने उघडण्याची आणि बंद करण्याची क्षमता आहे. या आयनिक हालचाली नंतर हृदयाच्या विद्युतीय क्रियाकलापांच्या उत्पत्तीवर असतात. विद्युत सिग्नल नंतर हृदयाच्या स्नायूच्या वरच्या भागापासून खालच्या दिशेने पसरू शकतो आणि त्यामुळे हृदयाला आकुंचन पावू शकते आणि रक्त "पंप" ची भूमिका पार पाडू शकते.

ब्रुगाडा सिंड्रोमचे मूळ अनुवांशिक आहे. विविध अनुवांशिक उत्परिवर्तन रोगाच्या विकासाचे कारण असू शकतात.

पॅथॉलॉजीमध्ये बहुधा गुंतलेले जनुक SCN5A जनुक आहे. सोडियम वाहिन्या उघडण्यास परवानगी देणाऱ्या माहितीच्या प्रकाशनात हे जनुक कार्यान्वित होते. स्वारस्याच्या या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे प्रथिनांच्या उत्पादनात बदल होतो ज्यामुळे या आयन वाहिन्या उघडल्या जातात. या अर्थाने, सोडियम आयनचा प्रवाह मोठ्या प्रमाणात कमी होतो, हृदयाचा ठोका व्यत्यय आणतो.

SCN5A जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकाच्या उपस्थितीमुळे आयनिक प्रवाहात विकार निर्माण होणे शक्य होते. किंवा, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीमध्ये या दोन पालकांपैकी एक असतो ज्यांच्याकडे त्या जनुकाचे अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते.

याव्यतिरिक्त, इतर जनुके आणि बाह्य घटक देखील हृदयाच्या स्नायूच्या विद्युतीय क्रियाकलापांच्या पातळीमध्ये असंतुलनाच्या उत्पत्तीवर असू शकतात. या घटकांपैकी, आम्ही ओळखतो: काही औषधे किंवा शरीरातील सोडियमचे असंतुलन. (२)

रोगाचा प्रसार होतो by एक ऑटोसोमल प्रबळ हस्तांतरण. एकतर, व्याजाच्या जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकाची उपस्थिती रोगाशी संबंधित फिनोटाइप विकसित करण्यासाठी व्यक्तीसाठी पुरेशी आहे. सहसा, प्रभावित व्यक्तीमध्ये या दोन पालकांपैकी एक असतो ज्यांच्याकडे उत्परिवर्तित जनुक असते. तथापि, क्वचित प्रसंगी, या जनुकामध्ये नवीन उत्परिवर्तन दिसू शकते. ही नंतरची प्रकरणे अशा लोकांशी संबंधित आहेत ज्यांना त्यांच्या कुटुंबात हा आजार नाही. (३)

रोगाशी संबंधित जोखीम घटक अनुवांशिक आहेत.

खरं तर, ब्रुगाडा सिंड्रोमचा प्रसार ऑटोसोमल प्रबळ आहे. एकतर, रोगाची साक्ष देण्यासाठी उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकाची उपस्थिती आवश्यक आहे. या अर्थाने, जर दोन पालकांपैकी एकाने स्वारस्य असलेल्या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन केले तर, रोगाचा उभ्या प्रसाराची उच्च संभाव्यता आहे.

रोगाचे निदान प्राथमिक विभेदक निदानावर आधारित आहे. खरंच, हे सामान्य चिकित्सकाद्वारे वैद्यकीय तपासणीचे अनुसरण करत आहे, या विषयातील रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे लक्षात घेऊन, रोगाचा विकास होऊ शकतो.

यानंतर, विभेदक निदानाची पुष्टी करण्यासाठी हृदयरोगतज्ज्ञांना भेट देण्याची शिफारस केली जाऊ शकते.

या सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG) हे सुवर्ण मानक आहे. ही चाचणी हृदय गती तसेच हृदयाची विद्युत क्रिया मोजते.

ब्रुगाडा सिंड्रोमचा संशय असल्यास, अजमालिन किंवा अगदी फ्लेकेनाइड यासारख्या औषधांचा वापर केल्याने रोगाचा संशय असलेल्या रुग्णांमध्ये एसटी विभागातील वाढ दिसून येते.

इकोकार्डियोग्राम आणि/किंवा मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग (MRI) इतर हृदय समस्यांच्या संभाव्य उपस्थितीचे परीक्षण करण्यासाठी आवश्यक असू शकते. याव्यतिरिक्त, रक्त चाचणी रक्तातील पोटॅशियम आणि कॅल्शियमची पातळी मोजू शकते.

ब्रुगडा सिंड्रोममध्ये समाविष्ट असलेल्या SCN5A जनुकातील विकृतीची संभाव्य उपस्थिती ओळखण्यासाठी अनुवांशिक चाचण्या शक्य आहेत.

या प्रकारच्या पॅथॉलॉजीसाठी मानक उपचार कार्डियाक डिफिब्रिलेटरच्या रोपणावर आधारित आहे. नंतरचे पेसमेकरसारखेच आहे. हे उपकरण, असामान्यपणे उच्च बीट वारंवारता झाल्यास, रुग्णाला सामान्य हृदयाची लय प्राप्त करण्यास अनुमती देऊन विजेचे झटके देणे शक्य करते.

सध्या, रोगाच्या उपचारांसाठी कोणतीही औषधोपचार अस्तित्वात नाही. याशिवाय लयीचे विकार टाळण्यासाठी काही उपाय करता येतात. हे विशेषत: अतिसार (शरीरातील सोडियम संतुलनावर परिणाम करणारे) किंवा अगदी तापाने, पुरेशी औषधे घेतल्याने बेदखल होण्याच्या बाबतीत होते. (२)