सौम्य परंतु वारंवार येणारे आणि जे स्थानिक पातळीवर अत्यंत आक्रमक असू शकतात, डेस्मॉइड ट्यूमर किंवा आक्रमक फायब्रोमेटोसिस, हे दुर्मिळ ट्यूमर आहेत जे ऊतक आणि स्नायूंच्या लिफाफा (अपोन्युरोसेस) पासून विकसित होतात. अप्रत्याशित विकास, ते वेदना आणि लक्षणीय कार्यात्मक अस्वस्थतेचे स्त्रोत असू शकतात. व्यवस्थापन क्लिष्ट आहे आणि बहुविद्याशाखीय तज्ञ संघाच्या हस्तक्षेपाची आवश्यकता आहे.

व्याख्या

डेस्मॉइड ट्यूमर किंवा आक्रमक फायब्रोमेटोसिस हे तंतुमय पेशींनी बनलेले दुर्मिळ ट्यूमर आहेत जे फायब्रोब्लास्ट नावाच्या तंतुमय ऊतकांमधील सामान्य पेशींसारखे असतात. संयोजी ट्यूमर ("सॉफ्ट" टिश्यू ट्यूमर) च्या श्रेणीशी संबंधित, ते स्नायू किंवा स्नायूंच्या लिफाफा (अपोन्युरोसेस) पासून विकसित होतात.

हे सौम्य ट्यूमर आहेत - ते मेटास्टेसेसचे कारण नाहीत - परंतु अत्यंत अप्रत्याशित उत्क्रांती आहेत, जे बहुतेक वेळा स्थानिक पातळीवर खूप आक्रमक आणि अत्यंत वारंवार सिद्ध होतात जरी काही कमी विकसित होतात किंवा अगदी उत्स्फूर्तपणे मागे जाण्याची शक्यता असते.

ते शरीरात कुठेही उद्भवू शकतात. वरवरचे स्वरूप प्राधान्याने अंग आणि पोटाच्या भिंतीपर्यंत पोहोचतात, परंतु मान आणि डोके (लहान मुलांमध्ये) किंवा वक्षस्थळ देखील आसन असू शकते. डेस्मॉइड ट्यूमरचे खोल प्रकार देखील आहेत (इंट्रा-ओटीपोटात स्थानिकीकरण).

कारणे

डेस्मॉइड ट्यूमरची उत्पत्ती फारशी समजू शकली नाही, परंतु हार्मोनल आणि अनुवांशिक घटकांच्या सहभागासह बहुगुणित असल्याचे मानले जाते.

अपघाती किंवा सर्जिकल ट्रॉमा (चट्टे) हे त्यांच्या दिसण्याचे एक कारण आहे, तसेच बाळंतपण (ओटीपोटाच्या भिंतीच्या पातळीवर) आहे.

निदान

इमेजिंग परीक्षांमध्ये घुसखोर वस्तुमानाची उपस्थिती दिसून येते जी कालांतराने वाढते. निदान मुख्यत्वे इंट्रा-अॅबडॉमिनल ट्यूमरसाठी सीटी (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी किंवा सीटी) किंवा इतर ट्यूमरसाठी एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग) वर आधारित आहे.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी बायोप्सी आवश्यक आहे. गोंधळाचा धोका नाकारण्यासाठी, हिस्टोलॉजिकल विश्लेषण (मायक्रोस्कोप अंतर्गत तपासणी) या ट्यूमरमधील अनुभव असलेल्या पॅथॉलॉजीमध्ये तज्ञ असलेल्या डॉक्टरांनी केले पाहिजे.

संभाव्य उत्परिवर्तन शोधण्याव्यतिरिक्त अनुवांशिक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.

संबंधित लोक

डेस्मॉइड ट्यूमर मुख्यतः तरुण प्रौढांना प्रभावित करतात, 30 वर्षांच्या आसपास पोहोचतात. हा रोग प्रामुख्याने स्त्रियांना प्रभावित करतो. विशेषत: किशोरवयीन मुलांवरही याचा परिणाम होतो. 

हा एक दुर्मिळ ट्यूमर आहे (सर्व ट्यूमरपैकी 0,03%), दर दशलक्ष रहिवाशांमध्ये फक्त 2 ते 4 नवीन प्रकरणे दरवर्षी अंदाजे वारंवारतेसह दिसून येतात.

जोखिम कारक

फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिसने प्रभावित कुटुंबांमध्ये, कोलन गुणाकारांच्या अस्तित्वाद्वारे वैशिष्ट्यीकृत एक दुर्मिळ आनुवंशिक रोग, डेस्मॉइड ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका सामान्य लोकांपेक्षा जास्त असतो आणि अंदाजे 10 ते 15% असतो. हे या आजारात सामील असलेल्या एपीसी (ट्यूमर सप्रेसर जीन) नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे.

तथापि, आक्रमक फायब्रोमेटोसिसची बहुसंख्य प्रकरणे तुरळकपणे दिसून येतात (आनुवंशिक पार्श्वभूमीशिवाय). यापैकी सुमारे 85% गैर-संक्रमित प्रकरणांमध्ये, पेशींचे ट्यूमर परिवर्तन नंतर जनुकाच्या अपघाती उत्परिवर्तनांशी संबंधित आहे. CTNNB1, बीटा-कॅटिनिन नावाच्या ट्यूमरच्या प्रसाराच्या नियंत्रणात गुंतलेल्या प्रथिनामध्ये बदल घडवून आणतात.

सूज

डेस्मॉइड ट्यूमर सूज तयार करतात जी पॅल्पेशनवर मजबूत, मोबाईल, कधीकधी खूप मोठे "बॉल" म्हणून आढळतात जे बहुतेक वेळा जवळच्या सेंद्रिय संरचनांना चिकटतात.

वेदना

ट्यूमर स्वतःच वेदनारहित असतो परंतु त्याच्या स्थानानुसार स्नायू, ओटीपोटात किंवा मज्जातंतूमध्ये तीव्र वेदना होऊ शकते.

कार्यात्मक जीन्स

शेजारच्या ऊतींवर दबाव टाकल्याने विविध कार्यात्मक विकृती होऊ शकतात. मज्जातंतूंचे संकुचित होणे, उदाहरणार्थ, अंगाच्या गतिशीलतेमध्ये घट होण्याचे कारण असू शकते. खोल फॉर्म रक्तवाहिन्या, आतडे किंवा मूत्र प्रणाली इत्यादींवर परिणाम करतात.

गुंतलेल्या अवयवाचे कार्य कमी होणे शक्य आहे.

काही डेस्मॉइड ट्यूमरला ताप देखील असतो.

कोणतीही प्रमाणित उपचारात्मक रणनीती नाही आणि तज्ञ बहुविद्याशाखीय कार्यसंघाद्वारे केस-दर-केस आधारावर निर्णय घेतला जातो.

स्थिर डेस्मॉइड ट्यूमर वेदनादायक असू शकतात आणि त्यांना वेदना उपचारांची आवश्यकता असते. 

सक्रिय पाळत ठेवणे

पूर्वी सराव केला जात होता, शस्त्रक्रिया आता पुराणमतवादी दृष्टिकोनाच्या बाजूने सोडली गेली आहे ज्यामध्ये कधीकधी जड उपचार लादण्यापूर्वी ट्यूमरच्या उत्क्रांतीचे बारकाईने निरीक्षण करणे समाविष्ट असते जे आवश्यक नसते.

ट्यूमर स्थिर असताना देखील, वेदना व्यवस्थापन आवश्यक असू शकते.

शस्त्रक्रिया

जेव्हा शक्य असेल तेव्हा डेस्मॉइड ट्यूमर पूर्णपणे शस्त्रक्रियेने काढून टाकण्यास प्राधान्य दिले जाते आणि ट्यूमरच्या विस्तारामुळे मोठे कार्यात्मक नुकसान न होता (उदा. अंगाचे विच्छेदन) होऊ शकते.

रेडियोथेरपी

याचा उपयोग डेस्मॉइड ट्यूमरला मागे टाकण्यासाठी किंवा तो स्थिर करण्यासाठी, प्रगती झाल्यास, पुन्हा पडल्यास किंवा शस्त्रक्रियेनंतर पुनरावृत्ती होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. वाढत्या व्यक्तींवर त्याच्या हानिकारक प्रभावामुळे आणि मुलांमध्ये फारच कमी वापरले जाते. 

औषधोपचार

वेगवेगळ्या रेणूंमध्ये कमी-अधिक प्रमाणात स्थापित कार्यक्षमता असते आणि ते एकटे किंवा एकत्रितपणे वापरले जातात. विशेषतः, टॅमॉक्सिफेन हे सक्रिय अँटी-इस्ट्रोजेन औषध वापरले जाते जेव्हा ट्यूमर या स्त्री संप्रेरकास, नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स, विविध प्रकारच्या केमोथेरपीसाठी (मेथोट्रेक्झेट, विनब्लास्टाइन / व्हिनोरेलबाईन, पेगिलेटेड लिपोसोमल डॉक्सोरुबिसिन) किंवा ट्यूमर संवेदनशील असतो. आण्विक उपचारात्मक लक्ष्यित औषधे जी ट्यूमरची वाढ रोखतात (इमॅटिनिब, सोराफेनिब), गोळ्या म्हणून दिली जातात.

इतर उपचार

• ट्यूमर गोठवून नष्ट करण्यासाठी सामान्य भूल अंतर्गत क्रायोथेरपी लागू केली जाते

  - 80 ° से.

• पृथक अवयव ओतणे मध्ये फक्त प्रभावित अंगात उच्च-डोस केमोथेरपीचा समावेश होतो.

या प्रक्रिया केवळ फ्रान्समधील काही तज्ञ केंद्रांमध्येच दिल्या जातात.

उत्क्रांती

सुमारे 70% प्रकरणांमध्ये, ट्यूमरची स्थानिक पुनरावृत्ती दिसून येते. शस्त्रक्रियेच्या गुंतागुंतीच्या बाबतीत, विशेषतः ओटीपोटात ट्यूमरच्या बाबतीत, महत्त्वपूर्ण रोगनिदान गुंतलेले नाही.