ऍक्रोमॅटोप्सिया, ज्याला ऍक्रोमॅटिया देखील म्हणतात, ही डोळ्याची एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी आपल्याला रंग पाहण्यापासून प्रतिबंधित करते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्याचे अनुवांशिक मूळ आहे, परंतु मेंदूच्या नुकसानामुळे देखील होऊ शकते. बाधित रुग्ण जगाला कृष्णधवलपणे पाहतात.

अक्रोमॅटोप्सिया म्हणजे एखाद्या व्यक्तीला रंग पाहण्याची अक्षमता. अनेक फॉर्म आहेत:

पूर्ण जन्मजात ऍक्रोमॅटोप्सिया

रंगाच्या दृष्टीमध्ये सामील असलेल्या एक किंवा अधिक जनुकांमधील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे, डोळ्याच्या मागील बाजूस असलेल्या रेटिनामध्ये तथाकथित "शंकू" फोटोरिसेप्टर पेशी नसतात जे प्रकाशात रंग आणि तपशील वेगळे करतात. परिणाम: प्रभावित रूग्ण राखाडी रंगात दिसतात. 

याव्यतिरिक्त, त्यांच्याकडे प्रकाशाची उच्च संवेदनशीलता आणि दृश्यमान तीक्ष्णता खूप कमी आहे. हे सर्व जन्मापासूनच. हे रंगांधळेपणा रेसेसिव्ह जीन्सशी जोडलेले असल्याने, हे फक्त अशा लोकांशी संबंधित आहे ज्यांचे दोन पालक समान उत्परिवर्तनाचे वाहक आहेत आणि ते संक्रमित झाले आहेत. म्हणूनच जगभरातील 1 ते 30 जन्मांमागे 000 केस असे त्याचे प्रमाण कमी आहे;

आंशिक किंवा अपूर्ण जन्मजात ऍक्रोमॅटोप्सिया

हा फॉर्म अनुवांशिक देखील आहे, परंतु, पहिल्याच्या विपरीत, तो X गुणसूत्रावरील उत्परिवर्तनाशी जोडलेला आहे आणि त्याचा रेटिनाच्या सर्व शंकूंवर परिणाम होत नाही. ते निळ्यासाठी संवेदनशील सोडते. म्हणूनच या पॅथॉलॉजीला "ब्लू कोन मोनोक्रोमॅटिझम" असेही म्हणतात. 

याच्या रूग्णांना लाल आणि हिरवा दिसत नाही, परंतु निळा दिसतो. पुरेशा शंकूच्या कमतरतेमुळे, त्यांची दृश्य तीक्ष्णता फारच कमी आहे आणि ते प्रकाश सहन करू शकत नाहीत. अपूर्ण अक्रोमॅटोप्सिया X गुणसूत्राशी जोडलेल्या रेक्सेसिव्ह उत्परिवर्तनाशी जोडलेला असल्याने, याचा प्रामुख्याने मुलांवर परिणाम होतो, ज्यांच्याकडे या गुणसूत्राची फक्त एक प्रत असते (त्यांची 23 वी गुणसूत्रांची जोडी X आणि a Y ने बनलेली असते). मुलींमध्ये दोन एक्स क्रोमोसोम असल्याने, त्यांना अक्रोमॅट्स होण्यासाठी दोन्ही पालकांकडून उत्परिवर्तनाचा वारसा मिळाला असावा, जो खूपच दुर्मिळ आहे;

सेरेब्रल ऍक्रोमॅटोप्सिया 

ते अनुवांशिक उत्पत्तीचे नाही. मेंदूला झालेल्या दुखापतीनंतर किंवा सेरेब्रोव्हस्कुलर अपघात (स्ट्रोक) नंतर व्हिज्युअल कॉर्टेक्सवर परिणाम होतो. ज्या रूग्णांची डोळयातील पडदा सामान्य आहे आणि ज्यांनी आतापर्यंत रंग चांगले पाहिले आहेत ते पूर्णपणे किंवा अंशतः ही क्षमता गमावतात. त्यांचा मेंदू यापुढे अशा प्रकारच्या माहितीवर प्रक्रिया करू शकत नाही.

जन्मजात ऍक्रोमॅटोप्सिया हा एक अनुवांशिक रोग आहे. अनेक जीन्स गुंतलेली असू शकतात: 

• GNAT2 (क्रोमोसोम 1);
• CNGA3 (क्रोमोसोम 2);
• CNGB3 (क्रोमोसोम 8);
• PDE6C (क्रोमोसोम 10);
• PDE6H (क्रोमोसोम 12);
• आणि, निळ्या शंकूच्या मोनोक्रोमॅटिझमच्या बाबतीत, OPN1LW आणि OPN1MW (X गुणसूत्र). 

जन्मजात ऍक्रोमॅटोप्सिया जन्मापासूनच प्रकट होत असताना, अधिग्रहित ऍक्रोमॅटोप्सियाची काही प्रकरणे आहेत. ते मेंदूच्या नुकसानीमुळे होतात: आघात किंवा स्ट्रोक व्हिज्युअल कॉर्टेक्सवर परिणाम करतात.

यापैकी एक किंवा अधिक जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झालेल्या रुग्णांमध्ये, रेटिनामध्ये शंकू नसतात जे आपल्याला रंग आणि तपशील पाहू देतात. त्यांच्याकडे फक्त "रॉड्स" मध्ये पेशी असतात, रात्रीच्या दृष्टीसाठी जबाबदार, राखाडी छटामध्ये.

जन्मजात ऍक्रोमॅटोप्सियाचे वैशिष्ट्य आहे:

• रंगाधळेपण : संपूर्ण अक्रोमॅट्समध्ये हे एकूण आहे, जे जग काळ्या आणि पांढर्या रंगात पाहतात, किंवा मोनोक्रोमॅटमध्ये जवळजवळ एकूण, जे अजूनही निळ्या रंगात फरक करू शकतात;
• लक्षणीय फोटोफोबिया, म्हणजे, प्रकाशासाठी अतिसंवेदनशीलता;
• कमी व्हिज्युअल तीक्ष्णता, 1/10 आणि 2/10 दरम्यान;
• un नायस्टागमस, म्हणजे, नेत्रगोलकाचे अनैच्छिक, धक्कादायक दोलन, विशेषत: तेजस्वी प्रकाशाच्या उपस्थितीत. हे लक्षण वयानुसार कमी होऊ शकते;
• मध्यवर्ती पेटिट स्कॉटम, म्हणजे, व्हिज्युअल फील्डच्या मध्यभागी एक किंवा अधिक लहान स्पॉट्स.

ही कमतरता लहानपणापासून दिसून येते, परंतु प्रकाशाचा तिरस्कार आणि त्यांच्या बाळाच्या डोळ्यांची असामान्य हालचाल हे पालकांना प्रथम सावध करते, विशेषत: कुटुंबात इतर प्रकरणे असल्यास. जेव्हा मुल स्वतःला व्यक्त करण्यास पुरेसे मोठे असते, तेव्हा रंग चाचणी केली जाऊ शकते परंतु ते पुरेसे नसते, कारण काही मोनोक्रोमॅट्स काही विशिष्ट रंगांना नाव देण्यास सक्षम होण्यापर्यंत परिस्थितीशी जुळवून घेतात. केवळ इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG), डोळयातील पडदामधील फोटोरिसेप्टर्सच्या विद्युतीय क्रियाकलापांचे मोजमाप, निदानाची पुष्टी करू शकते. अनुवांशिक विश्लेषण नंतर प्रश्नातील उत्परिवर्तन निर्दिष्ट करणे शक्य करते.

जन्मजात ऍक्रोमॅटोप्सिया एक स्थिर पॅथॉलॉजी आहे. तथापि, मॅक्युलाचे प्रगतीशील ऱ्हास, म्हणजेच डोळयातील पडदा मध्यभागी असलेला भाग, काही रुग्णांमध्ये दिसू शकतो, विशेषत: जेव्हा ते मोठे होतात. 

सेरेब्रल अॅक्रोमॅटोप्सिया म्हणजे डोक्याला दुखापत झाल्यानंतर किंवा स्ट्रोकनंतर रंगाची दृष्टी अचानक कमी होणे. 

या पॅथॉलॉजीवर सध्या कोणताही उपचार नाही, फक्त लक्षणे दूर करण्यासाठी उपाय आहेत. प्रकाशाचा तिरस्कार आणि विशेषत: विरोधाभासांची संवेदनशीलता चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्स लाल किंवा तपकिरी रंगाच्या, ज्याला "क्रोमोजेनिक" म्हणून ओळखले जाते, परिधान करून सुधारित केले जाऊ शकते. उच्च मॅग्निफिकेशनवर भिंग लावल्याने वाचणे सोपे होऊ शकते. रुग्णांच्या स्वायत्ततेला चालना देण्यासाठी इतर सहाय्यक देखील आहेत: लोकोमोशनचे प्रशिक्षण, विद्यापीठाच्या परीक्षांसाठी वेळ जुळवून घेणे इ.

होय. ऍक्रोमॅटोप्सिया हा एक अक्षम करणारा अनुवांशिक रोग असल्याने, जोखीम असलेल्या जोडप्यांना जन्मपूर्व निदानाची ऑफर दिली जाऊ शकते, म्हणजे ज्या जोडप्यांमध्ये दोन्ही भागीदार या पॅथॉलॉजीशी संबंधित उत्परिवर्तनांचे वाहक आहेत त्यांना म्हणायचे आहे. जर तेच उत्परिवर्तन असेल, तर त्यांना अक्रोमॅटिक मुलाला जन्म देण्याची 25% शक्यता असते.

मोनोक्रोमॅटिझमच्या बाबतीत, केवळ आईच तिच्या संततीमध्ये कमतरता असलेले जनुक प्रसारित करू शकते. जर तो मुलगा असेल तर तो अक्रोमॅटिक असेल. जर ती मुलगी असेल तर ती तिच्या आईप्रमाणेच उत्परिवर्तनाची वाहक असेल.