Antek 15 वर्षांचा आहे आणि त्याची काही साधी स्वप्ने आहेत. त्याला शाळेत जाऊन मित्रांना भेटायला आवडेल. श्वसन यंत्राशिवाय श्वास घ्या आणि स्वतःच्या पायावर अंथरुणातून बाहेर पडा. त्याची आई बार्बराची स्वप्ने आणखी सोपी आहेत: "त्याने बसला, हालचाल केली, काहीतरी खाल्ले किंवा फक्त अंगठाच नव्हे तर संपूर्ण हाताने ईमेल लिहिला तर ते पुरेसे आहे." त्या दोघांसाठी संधी म्हणजे एक नवीन औषध आहे, जे पोलंडमध्ये… नसेल.
Antek Ochapski ला SMA1 आहे, जो स्पायनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचा एक तीव्र प्रकार आहे. त्याच्या भावना आणि स्पर्शास त्रास होत नाही आणि त्याचा संज्ञानात्मक आणि भावनिक विकास सामान्य आहे. मुलगा प्राथमिक शाळेतून सन्मानाने पदवीधर झाला आणि तिसरा ग्रेड पॉइंट सरासरी 5,4 होता. आता तो कोनिन येथील एका व्यायामशाळेत घरी वैयक्तिकरित्या शिकत आहे. तो आठवड्यातून एकदा शाळेत परत येतो आणि वर्गात समाकलित होतो. त्याच्याकडे अनेक अतिरिक्त क्रियाकलाप आहेत: पुनर्वसन, स्पीच थेरपिस्ट आणि मानसशास्त्रज्ञ यांच्या भेटी. याव्यतिरिक्त, डॉक्टर आणि परिचारिका यांच्या साप्ताहिक भेटी आहेत. फक्त शनिवारी ती मोकळी असते, बहुतेकदा ती तिची आई आणि मित्र वोजटेकसोबत सिनेमाला जाते. त्याला सायन्स फिक्शन चित्रपटांची खूप आवड आहे.
योग्य कौटुंबिक काळजीमुळे रोगाच्या प्रगतीस विलंब झाला परंतु तो थांबला नाही. मिसेस बार्बरा म्हटल्याप्रमाणे, ते प्रत्येक महिन्यासाठी लढत आहेत. “अँटेक क्रेडिटवर जगतो. पण त्याचे आयुष्य केवळ स्वतःचेच असते. त्याच्याकडे जगण्याची एक आश्चर्यकारक वृत्ती आहे, तो शेवटपर्यंत लढणे कधीही सोडत नाही. जेव्हा तो चार महिन्यांचा होता तेव्हा आम्हाला या आजाराबद्दल कळले, बहुतेक रुग्ण 2 ते 4 वयोगटातील मरतात. अँटेक आधीच पंधरा वर्षांचा आहे”.
अलीकडे पर्यंत, सर्व प्रकारच्या स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जात होते, ज्यामध्ये शारीरिक उपचार, ऑर्थोपेडिक थेरपी आणि सहाय्यक श्वासोच्छवासाचा समावेश होता. या उन्हाळ्यात असे दिसून आले की एसएमएन प्रोटीनची सामान्य पातळी पुनर्संचयित करण्यासाठी पहिले प्रभावी औषध विकसित केले गेले आहे, ज्याची कमतरता एसएमए अंतर्गत आहे. कदाचित लवकरच, गंभीर आजारी रुग्ण श्वसन यंत्र बंद ठेवू शकतील, बसू शकतील, स्वतःहून उभे राहू शकतील, शाळेत किंवा कामावर जातील. तज्ञांच्या मते, पुनर्प्राप्ती अद्याप शक्य दिसत नाही. याक्षणी, स्पायनल मस्क्युलर ऍट्रोफी असलेली पोलिश कुटुंबे पंतप्रधान बीटा स्झिडलो यांना लवकर प्रवेश आणि प्रतिपूर्ती अंतर्गत औषधाच्या उपलब्धतेची हमी देण्याचे आवाहन करत आहेत. अँटेकचा वर्ग, इतर माध्यमिक शाळेतील विद्यार्थी आणि त्यांचे कुटुंबीय या कारवाईत सामील झाले. प्रत्येकजण मदतीसाठी भावनिक पत्रे पाठवतो. “मी पंतप्रधानांना आमच्या घरी आमंत्रित करू इच्छितो. आम्ही कसे कार्य करतो आणि परताव्यावर किती अवलंबून आहे ते तिला दाखवा. नवीन औषधाने आम्हाला आशा दिली आहे की SMA रुग्णांना संधी आहे. एक रोग जो अलीकडे पर्यंत एक वाक्य होता. "
अपरिहार्य मृत्यूची कल्पना उलटू शकते असे औषध युरोप आणि जगातील अनेक देशांमध्ये तथाकथित अर्ली ऍक्सेस प्रोग्राम (EAP) अंतर्गत आधीच उपलब्ध आहे. पोलिश कायदा अशा उपायांना परवानगी देत नाही. आरोग्य मंत्रालयाने प्रस्तावित केलेल्या तरतुदींमध्ये औषध घेण्यासाठी आवश्यक असलेल्या एका वैद्यकीय भेटीसाठी वित्तपुरवठा केला जात नाही, रुग्णालयात राहण्याच्या खर्चाचा उल्लेख नाही.
SMA1 (स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफी) हा तीव्र स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीचा एक प्रकार आहे. रोगाची पहिली लक्षणे, जसे की मोटर विकासामध्ये प्रगतीचा अभाव, मूक रडणे किंवा चोखताना आणि गिळताना सहज थकवा येणे, सहसा आयुष्याच्या दुसऱ्या किंवा तिसऱ्या महिन्यात दिसून येते. रुग्णाची प्रकृती दिवसेंदिवस बिघडत आहे. हातपाय, फुफ्फुस आणि अन्ननलिकेतील स्नायू कमकुवत होतात, ज्यामुळे श्वसनक्रिया बंद पडते आणि गिळण्याची क्षमता कमी होते. रुग्णांना स्वतःहून बसण्याची क्षमता कधीच प्राप्त होत नाही. तीव्र रोगाचे निदान खराब आहे, SMA मारतो. हे जगातील सर्वात मोठे अनुवांशिकरित्या निर्धारित बाल हत्यारे आहे. मोटर न्यूरॉन्सच्या कार्यासाठी आवश्यक असलेले विशेष प्रथिने एसएमएन कोडिंगसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकातील अनुवांशिक दोष (उत्परिवर्तन) च्या परिणामी स्पाइनल स्नायुंचा शोष विकसित होतो. पोलंडमध्ये 35-40 लोकांपैकी एकामध्ये असे उत्परिवर्तन होते. दोन्ही पालक दोषाचे वाहक असल्यास, मुलाला SMA असण्याचा धोका असतो. पोलंडमध्ये, हा रोग 1-5000 जन्मांपैकी 7000 आणि लोकसंख्येमध्ये अंदाजे 1: 10000 च्या वारंवारतेसह होतो.
PS
आम्ही पंतप्रधान कार्यालय आणि आरोग्य मंत्रालयाच्या प्रतिक्रियेची वाट पाहत आहोत.