सुरुवातीच्या टप्प्यावर टर्नर सिंड्रोमचे निदान करणे नेहमीच सोपे नसते.

तथापि, अल्ट्रासाऊंड विकृतींवर काहीवेळा प्रसवपूर्व कालावधीत उल्लेख केला जातो. अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचा नमुना नंतर निश्चित निदान करू शकतो. जन्म परीक्षेत टर्नर सिंड्रोम देखील शोधला जाऊ शकतो. परंतु बहुतेकदा, हे पौगंडावस्थेत आढळते.

ए वापरून निदान केले जाते कॅरिओटाइप, जे गुणसूत्रांचे विश्लेषण आहे आणि जे उपस्थित विकृती शोधते.