गैर-आक्रमक जन्मपूर्व तपासणी ही एक अनुवांशिक चाचणी आहे जी गर्भामध्ये ट्रायसोमी 21 शोधू शकते. या परीक्षेत काय समाविष्ट आहे? कोणत्या प्रकरणांमध्ये हे गर्भवती महिलांसाठी सूचित केले आहे? तो विश्वासार्ह आहे का? डीपीएनआय बद्दल आपल्याला माहित असणे आवश्यक असलेली प्रत्येक गोष्ट.

डीपीएनआय, ज्याला एलसी टी 21 डीएनए चाचणी देखील म्हणतात, गर्भवती महिलांना ट्रायसोमी 21 साठी स्क्रीनिंग धोरणात दिली जाणारी अनुवांशिक चाचणी आहे. ही अमेनोरेरिया (एएस) च्या 11 व्या आठवड्यापासून घेतलेली रक्त चाचणी आहे आणि जी गर्भाचे प्रमाण आणि विश्लेषण करण्यास परवानगी देते. आईच्या रक्तात फिरणारे डीएनए. ही परीक्षा नाविन्यपूर्ण उच्च थ्रूपुट डीएनए सिक्वन्सिंग तंत्रज्ञान NGS (नेक्स्ट जनरेशन सिक्वन्सिंग) द्वारे शक्य झाली आहे. जर परिणाम दर्शवितो की गुणसूत्र 21 मधील डीएनए मोठ्या प्रमाणात उपस्थित आहे, तर याचा अर्थ गर्भाला डाऊन सिंड्रोमचा वाहक असण्याची उच्च शक्यता आहे. 

चाचणीची किंमत 390 आहे. हे आरोग्य विम्याद्वारे 100% संरक्षित आहे. 

फ्रान्समध्ये, डाउन सिंड्रोमची तपासणी अनेक घटकांवर आधारित आहे.

गर्भाच्या न्युचल पारदर्शकतेचे मापन 

स्क्रीनिंगची पहिली पायरी म्हणजे पहिल्या अल्ट्रासाऊंड (11 व्या ते 13 व्या डब्ल्यूए दरम्यान केलेले) दरम्यान गर्भाची न्यूक्लियर ट्रान्सल्युसीन्सी मोजणे. ही एक जागा आहे जी गर्भाच्या मानेच्या स्तरावर स्थित आहे. जर ही जागा खूप मोठी असेल तर हे गुणसूत्र विकृतीचे लक्षण असू शकते. 

सीरम मार्करची परख

पहिल्या अल्ट्रासाऊंडच्या शेवटी, डॉक्टर असेही सुचवतो की रुग्ण रक्त तपासणीद्वारे सीरम मार्करचा डोस घेतो. सीरम मार्कर हे प्लेसेंटा किंवा गर्भाद्वारे स्राव केलेले पदार्थ आहेत आणि मातृ रक्तात आढळतात. सीरम मार्करच्या सरासरीपेक्षा जास्त किंवा कमी पातळी डाउन सिंड्रोमची शंका निर्माण करू शकते.

आई होण्याचे वय

ट्रायसोमी 21 (वयानुसार जोखीम वाढते) साठी स्क्रीनिंग करताना आईचे वय देखील विचारात घेतले जाते. 

या तीन घटकांचा अभ्यास केल्यानंतर, गर्भवती महिलेचे अनुसरण करणारा आरोग्य व्यावसायिक गर्भाला डाऊन सिंड्रोमचा वाहक असल्याचा धोका दर्शवितो. 

कोणत्या बाबतीत डीपीएनआय ऑफर केले जाते?

संभाव्य धोका 1/1000 आणि 1/51 दरम्यान असल्यास, रुग्णाला DPNI दिले जाते. हे देखील सूचित केले आहे:

• 38 वर्षापेक्षा जास्त वयाच्या रूग्णांमध्ये ज्यांना मातृ सीरम मार्करच्या परिक्षणाचा लाभ घेता आला नाही.
• मागील गर्भधारणेपासून डाऊन सिंड्रोमचा इतिहास असलेल्या रुग्णांमध्ये.
• अशा जोडप्यांमध्ये जिथे दोन भावी पालकांपैकी एकाचे रॉबर्ट्सोनियन ट्रान्सलोकेशन (एक कॅरियोटाइप विकृती ज्यामुळे मुलांमध्ये ट्रायसोमी 21 होऊ शकते). 

परीक्षा घेण्यापूर्वी, गर्भवती महिलेने पहिल्या त्रैमासिक अल्ट्रासाऊंडचा अहवाल पाठवणे आवश्यक आहे जे न्युचल ट्रान्सल्युसीन्सीच्या सामान्यतेस प्रमाणित करते आणि वैद्यकीय सल्लामसलत आणि सूचित संमतीचे प्रमाणपत्र (ही तपासणी सीरम मार्करच्या डोसप्रमाणे अनिवार्य नाही). 

परीक्षेचा निकाल 8 ते 10 दिवसांच्या आत प्रिस्क्राइबरला (दाई, स्त्रीरोगतज्ज्ञ, सामान्य व्यवसायी) परत केला जातो. रुग्णाला निकाल पाठवण्याचा तो एकमेव अधिकृत आहे. 

तथाकथित "सकारात्मक" परिणाम झाल्यास

तथाकथित "सकारात्मक" परिणामाचा अर्थ असा आहे की डाऊन सिंड्रोमची उपस्थिती खूप शक्यता आहे. तथापि, निदान तपासणीने या निकालाची पुष्टी केली पाहिजे. त्यात अम्नीओसेंटेसिस (अम्नीओटिक द्रवपदार्थाचे नमुने) किंवा कोरिओसेंटेसिस (प्लेसेंटामधून नमुना काढणे) नंतर गर्भाच्या गुणसूत्रांचे विश्लेषण करणे समाविष्ट आहे. निदान तपासणी हा शेवटचा उपाय मानला जातो कारण ती डीपीएनआय आणि सीरम मार्करच्या परखण्यापेक्षा अधिक आक्रमक असते. 

तथाकथित "नकारात्मक" परिणाम झाल्यास

तथाकथित "नकारात्मक" परिणामाचा अर्थ असा आहे की ट्रायसोमी 21 सापडला नाही. गर्भधारणेचे निरीक्षण नेहमीप्रमाणे चालू आहे. 

क्वचित प्रसंगी, चाचणी परिणाम देऊ शकत नाही. बायोमेडिसिन एजन्सीच्या मते, 2017 मध्ये नॉन-अॅक्शन करण्यायोग्य परीक्षांची संख्या सर्व एनआयडीडीपैकी केवळ 2% होती.

असोसिएशन डेस सायटोजेनेटीसिएन्स डी लँग्यू फ्रॅन्काईस (एसीएलएफ) च्या मते, “संवेदनशीलतेच्या दृष्टीने परिणाम (99,64%), विशिष्टता (99,96%) आणि जोखीम असलेल्या लोकसंख्येमध्ये सकारात्मक भविष्य सांगणारे मूल्य (99,44%) वाढले डाऊन सिंड्रोमसाठी गर्भाची एनीप्लॉईडी उत्कृष्ट आहे ”. म्हणून ही चाचणी अत्यंत विश्वासार्ह असेल आणि फ्रान्समध्ये दरवर्षी 21 भ्रूण कॅरियोटाइप (अम्नीओसेंटेसिसद्वारे) टाळणे देखील शक्य करेल.