मुलांमध्ये अल्बिनिझमबद्दल आपल्याला माहित असणे आवश्यक असलेली प्रत्येक गोष्ट

अल्बिनिझम म्हणजे काय?

अल्बिनिझम असलेले लोक सामान्यतः अतिशय गोरी त्वचा आणि केस असतात. हे ए आजार आनुवंशिकता ज्याने अनेकदा दृष्टीचे गंभीर नुकसान केले आहे. हे अंदाजे संबंधित आहे 20,000 लोक फ्रांस मध्ये.

अल्बिनिझमचे कारण काय असू शकते?

अल्बिनिझमचे मुख्य कारण दोष आहे मेलेनिन उत्पादन प्रभावित झालेल्यांच्या शरीरात. अल्ट्राव्हायोलेट किरणांपासून त्वचेचे संरक्षण करणे ही त्याची भूमिका आहे. हे डोळ्यांना शोषण्यास सक्षम होण्यास देखील अनुमती देते अल्ट्राव्हायलेट. हे विशेषतः ते आहे जे डोळ्यांचा रंग परिभाषित करते.

अल्बिनिझम अनुवांशिक आहे का?

अल्बिनिझम हा खरोखरच एक आजार आहे जो प्रभावित व्यक्तीच्या पालकांकडून प्रसारित केला जाऊ शकतो. मेलॅनिनच्या उत्पादनातील असामान्यता असलेले जनुक अशा प्रकारे मुलामध्ये संक्रमित केले जाऊ शकते. 

ऑक्युलर अल्बिनिझम आणि ऑक्यूलो-क्युटेनियस अल्बिनिझम

अशा प्रकारे स्नेह त्वचेवर, परंतु केस आणि डोळ्यांवर देखील परिणाम करते, अतिशय फिकट रंगाच्या संचासह. यामुळे अ मजबूत व्हिज्युअल कमजोरी. जगभरात त्याचे प्रमाण सुमारे 5% आहे.

अल्बिनिझममुळे प्रभावित शरीराच्या भागांवर अवलंबून, प्रकार बदलतो. ऑक्युलर अल्बिनिझम फक्त डोळ्यांवर परिणाम करतो. ते येते गुणसूत्र X आणि स्त्रिया परिधान करतात. फक्त त्यांची लहान मुले प्रभावित होऊ शकतात.

जेव्हा हा रोग शरीराच्या इतर भागांवर (त्वचा, केस, शरीरातील केस) प्रभावित करतो, तेव्हा ते ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझम (AOC) असते. हे ए द्वारे ओळखले जाते अतिशय हलके रंगद्रव्य किंवा डोळे, शरीराचे केस, केस आणि त्वचेमध्ये रंगद्रव्य नसणे.

नंतरच्या रोगाची अस्वस्थता सौंदर्याचा आहे परंतु कर्करोगाचा धोका देखील वाढवू शकतो. Oculocutaneous albinism रक्त-प्रतिरक्षाविज्ञान, फुफ्फुसीय, पाचक आणि न्यूरोलॉजिकल विकृतींशी संबंधित असू शकते.

AOC च्या लक्षणांच्या तपशीलवार वर्णनासाठी Haute Autorité de Santé च्या वेबसाइटचा सल्ला घ्या.

अल्बिनिझमचे परिणाम काय आहेत? दृष्टीदोष

La खराब व्हिज्युअल तीक्ष्णता अल्बिनिझमच्या मुख्य लक्षणांपैकी एक आहे.

हे मध्यम ते तीव्र असू शकते. संबंधित पॅथॉलॉजी व्यतिरिक्त, ही दृष्टिदोष स्थिर राहते. रंग दृष्टी सामान्यतः सामान्य आहे. जवळच्या दृष्टीमध्ये व्हिज्युअल तीक्ष्णता सुधारली जाते, ज्यामुळे मुख्य प्रवाहातील शाळेत शालेय शिक्षण मिळते.

अल्बिनिझम (AOC) च्या पूर्ण स्वरूपात, अर्भकाला प्राप्त होण्यास विलंब होतो सायकोव्हिज्युअल रिफ्लेक्सेस. अपूर्ण फॉर्ममध्ये, ही दृष्टिदोष वयानुसार कमी होऊ शकते.

अल्बिनिझम असलेली मुले: नायस्टागमस म्हणजे काय?

Le जन्मजात nystagmus, बहुतेक प्रकरणांमध्ये अल्बिनोसमध्ये आढळतात, बहुतेकदा जन्माच्या वेळी अनुपस्थित असतात, जन्मानंतरच्या पहिल्या महिन्यांत, फोव्हियाच्या परिपक्वताच्या कालावधीत, डोळयातील पडदाचे क्षेत्र जेथे तपशीलांची दृष्टी सर्वात अचूक असते. ही नेत्रगोलकाची अनैच्छिक, धक्कादायक दोलन गती आहे. व्हिज्युअल तीक्ष्णता यावर अवलंबून असते.

हे स्क्रीनिंग परीक्षेदरम्यान शोधले जाऊ शकते. ते चकाकीने उच्चारले जाऊ शकते आणि सुधारात्मक लेन्सच्या परिधानाने कमी केले जाऊ शकते.

अल्बिनिझम: फोटोफोबिया म्हणजे काय?

फोटोफोबिया म्हणजे ए प्रकाशासाठी डोळ्यांची अत्यंत संवेदनशीलता. अल्बिनिझममध्ये, फोटोफोबिया कमी प्रकाश गाळण्याची प्रक्रिया दुय्यम ते मेलेनिनच्या कमतरतेपासून उद्भवते. हे इतर रेटिनल किंवा ऑक्युलर पॅथॉलॉजीजमध्ये अस्तित्वात आहे जसे की अनिरिडिया et ऍक्रोमॅटोप्सिया.

अल्बिनिझम: व्हिज्युअल डिस्टर्बन्सेस किंवा अमेट्रोपिया काय आहेत?

त्यांचे वय काहीही असो, अल्बिनिझम असलेल्या लोकांनी त्यांची दृष्टी तपासली पाहिजे. खरंच, द अमेट्रोपिया हा विकार वारंवार होतो: स्ट्रॅबिस्मस, हायपरोपिया, प्रेस्बायोपिया, दृष्टिवैषम्य.

अल्बिनिझम: ते किती वेळा अस्तित्वात आहे?

अल्बिनिझम ही एक अशी स्थिती आहे जी जगभरात आढळते, परंतु युरोपमध्ये ती अत्यंत दुर्मिळ आहे. तथापि, ते फॉर्म ते फॉर्म आणि खंड ते खंडात बदलते.

HAS च्या मते, सुमारे 15% अल्बिनो रुग्णांमध्ये नाही आण्विक निदान. कारण ? दोन शक्यता आहेत: उत्परिवर्तन ज्ञात जनुकांच्या अनपेक्षित क्षेत्रांमध्ये स्थित असू शकतात आणि मूलभूत तंत्रांद्वारे शोधले जात नाहीत किंवा या लोकांमध्ये अल्बिनिझम कारणीभूत इतर जीन्स आहेत.

अल्बिनिझम: काय समर्थन?

अल्बिनिझममुळे उद्भवलेल्या रोगाचे निदान, निरीक्षण आणि व्यवस्थापन करण्यासाठी त्वचारोगतज्ञ, नेत्रचिकित्सक, अनुवंशशास्त्रज्ञ, ईएनटी, एकत्रितपणे कार्य करा. त्यांची भूमिका? प्रस्ताव आणि खात्री करा a बहुविद्याशाखीय काळजी AOC असलेल्या रुग्णांसाठी.

या स्थितीमुळे बाधित मुले आणि प्रौढांचे जागतिक मूल्यांकन (त्वचाशास्त्रीय, नेत्ररोगविषयक आणि अनुवांशिक) या वेगवेगळ्या डॉक्टरांद्वारे दिवसा रुग्णालयात केले जाते. तसेच, रुग्णांना सर्वसाधारणपणे अल्बिनिझम आणि विशेषतः AOC शी संबंधित उपचारात्मक शिक्षणाचा फायदा होतो.

ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझमवर क्लिनिकल आणि अनुवांशिक डेटाबेस आहे, त्यामुळे ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिझममध्ये सहभागी असलेल्या जनुकांच्या विश्लेषणास अनुमती देणार्या अनुक्रम पॅनेलच्या आधारे निदान केले जाऊ शकते.

अल्बिनिझम: काय उपचार?

तेथे आहे उपचार नाही अल्बिनिझमपासून मुक्त होण्यासाठी. रोगाशी निगडीत दृश्य दोष सुधारण्यासाठी नेत्ररोग आणि त्वचाविज्ञानविषयक पाठपुरावा आवश्यक आहे.

अल्बिनिझम असलेल्या लोकांसाठी, सूर्यापासून बचाव करणे आवश्यक आहे, कर्करोगाचा धोका टाळण्यासाठी, त्वचा अतिशय नाजूक आणि अतिनील किरणांना संवेदनशील आहे. त्यामुळे सूर्यप्रकाशात त्वचा आणि डोळ्यांचे संरक्षण आवश्यक आहे. घ्यावयाची खबरदारी: सावलीत रहा, संरक्षक कपडे घाला, टोपी, सनग्लासेस घाला आणि लावा 50+ इंडेक्स क्रीम उघडलेल्या त्वचेच्या पृष्ठभागावर.