दुर्मिळ आजारांबद्दल तुम्हाला जे काही जाणून घ्यायचे आहे

दुर्मिळ आणि अनाथ रोग: ते काय आहे?

एक दुर्मिळ आजार हा एक असा आजार आहे जो 2000 लोकांपैकी एकाला प्रभावित करतो, म्हणजे फ्रान्समध्ये दिलेल्या रोगासाठी 30 पेक्षा कमी लोक आणि एकूण 000 ते 3 दशलक्ष लोक. यापैकी मोठ्या संख्येने रोग "अनाथ" असल्याचे देखील म्हटले जाते कारण त्यांना औषधोपचार आणि पुरेशी काळजी मिळत नाही. संशोधनामध्ये फारसा रस नाही कारण ते महत्त्वपूर्ण व्यावसायिक आउटलेट देत नाहीत. तसेच दरवर्षी, टेलीथॉन चेतासंस्थेसंबंधीच्या आजारांवरील संशोधनास मदत करण्यासाठी निधी गोळा करते.

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फायब्रोसिस, किंवा स्वादुपिंडाचा सिस्टिक फायब्रोसिस, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकृती आहे. हे प्रामुख्याने श्वासोच्छवासाच्या आणि पचनाच्या समस्यांसाठी जबाबदार आहे कारण विशेषत: ब्रॉन्ची, स्वादुपिंड, यकृत, आतडे आणि गुप्तांगांमध्ये असलेले स्राव (किंवा श्लेष्मा) असामान्यपणे जाड असतात. फ्रान्समध्ये 6 लोक (मुले आणि प्रौढ) सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त आहेत. 000 पासून, सर्व नवजात मुलांसाठी जन्माच्या वेळी स्क्रीनिंग केले जाते. हे लवकर निदान करून, सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त असलेल्या मुलांची जलद आणि अधिक अनुकूल काळजी घेण्यास अनुमती देते.

डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी

प्रथिनांच्या अनुपस्थितीमुळे किंवा बदलामुळे, सर्वात सामान्य आणि सर्वोत्कृष्ट डिजनरेटिव्ह स्नायू रोग: डिस्ट्रोफिन. हा एक वंशानुगत रोग आहे जो लिंगाशी संबंधित आहे. हे स्नायूंची ताकद कमी होणे आणि श्वसन किंवा हृदय अपयश द्वारे दर्शविले जाते. हे स्त्रियांद्वारे प्रसारित केले जाते, परंतु केवळ मुलांवर परिणाम करते. फ्रान्समध्ये सुमारे 5 रुग्ण.

ल्युकोडिस्ट्रॉफी

हे जटिल नाव अनाथ अनुवांशिक रोगांचे एक गट नियुक्त करते. ते मुले आणि प्रौढांच्या मध्यवर्ती मज्जासंस्था (मेंदू आणि पाठीचा कणा) नष्ट करतात. ते मायलिनवर परिणाम करतात, एक पांढरा पदार्थ जो विद्युत आवरणाप्रमाणे मज्जातंतूंना आच्छादित करतो. ल्युकोडिस्ट्रॉफीमध्ये, मायलिन यापुढे तंत्रिका संदेशांचे योग्य वहन सुनिश्चित करत नाही. ते तयार होत नाही, खराब होत नाही किंवा खूप मुबलक आहे. प्रत्येक केस अद्वितीय आहे परंतु परिणाम नेहमीच विशेषतः गंभीर असतात. हा रोग फ्रान्समध्ये 500 पेक्षा कमी लोकांना प्रभावित करतो.

अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस किंवा चारकोट रोग

ALS म्हणजे रीढ़ की हड्डीच्या पूर्ववर्ती शिंगामध्ये स्थित मोटर न्यूरॉन्स आणि शेवटच्या क्रॅनियल नर्व्हसच्या मोटर न्यूक्लीयला नुकसान. या घातक आणि असाध्य स्थितीचे मूळ अज्ञात आहे. निदानानंतर सरासरी दोन ते पाच वर्षांच्या आत मृत्यू होतो आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, श्वसनाच्या विकारामुळे, श्वासनलिकांसंबंधी दुय्यम संसर्गामुळे वाढतो. सुमारे 8 रुग्णांना ते आहे.

मार्फान सिंड्रोम

हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक अनुवांशिक रोग आहे, ज्यामध्ये संयोजी ऊती बदलल्या जातात (हे ऊतक आहे जे शरीरातील विविध अवयवांचे समन्वय आणि समर्थन सुनिश्चित करते). त्यामुळे खूप भिन्न अवयव (डोळे, हृदय, सांधे, हाडे, स्नायू, फुफ्फुस) प्रभावित होऊ शकतात. मारफान सिंड्रोम मुले आणि मुली दोघांनाही प्रभावित करते.

असा अंदाज आहे की फ्रान्समध्ये सुमारे 20 लोक या आजाराने ग्रस्त आहेत.

सिकल सेल अॅनिमिया

सिकल सेल अॅनिमिया किंवा "सिकल सेल अॅनिमिया" हा एक अनुवांशिक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामध्ये हिमोग्लोबिनमध्ये बदल होतो, एक प्रथिने रक्तातील ऑक्सिजनची वाहतूक सुनिश्चित करते. हा रोग मुलांमध्ये तसेच मुलींमध्ये देखील प्रकट होतो, जर दोन्ही पालक ट्रान्समिटर असतील. फ्रान्समध्ये सुमारे 15 प्रकरणे आहेत.

ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता किंवा काचेच्या हाडांचे रोग

हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक आनुवंशिक रोग आहे, ज्यामध्ये हाडांची नाजूकता दिसून येते. अशा प्रकारे, सौम्य आघातानंतरही हाडे सहजपणे फ्रॅक्चर होतात (उंचीवरून पडणे, घसरणे...). हे वेगवेगळ्या वयोगटात, कधी बालपणात, कधी प्रौढावस्थेत दिसून येते. याचा परिणाम मुले आणि मुली दोघांवर होतो. फ्रान्समध्ये, 3 ते 000 लोकांमध्ये ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता आहे.

आपण पालकांमध्ये याबद्दल बोलू इच्छिता? तुमचे मत द्यायचे, तुमची साक्ष आणायची? आम्ही https://forum.parents.fr वर भेटतो. 

आपण पालकांमध्ये याबद्दल बोलू इच्छिता? तुमचे मत द्यायचे, तुमची साक्ष आणायची? आम्ही https://forum.parents.fr वर भेटतो.