भ्रूण विसंगती हा शब्द भिन्न वास्तविकता समाविष्ट करतो. हे असू शकते:

• क्रोमोसोमल असामान्यता: संख्येची असामान्यता (अतिसंख्या गुणसूत्रासह: ट्रायसोमी 13, 18, 21), रचना (लिप्यंतरण, हटवणे), लैंगिक गुणसूत्रांची असामान्यता (टर्नर सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम). क्रोमोसोमल विकृती 10 ते 40% गर्भधारणेवर परिणाम करतात, परंतु नैसर्गिक निवडीमुळे (उत्स्फूर्त गर्भपात आणि मृत्युदर गर्भाशयात) ते 1 नवजात मुलांपैकी फक्त 500 वर परिणाम करतात, त्यापैकी अर्ध्या लोकांना डाउन सिंड्रोम आहे (21);
• पालकांपैकी एकाने प्रसारित केलेला अनुवांशिक रोग. 1 पैकी 1 नवजात बालकांना ते असते. पाच सर्वात सामान्य रोग म्हणजे सिस्टिक फायब्रोसिस, हेमोक्रोमॅटोसिस, फेनिलकेटोन्युरिया, अल्फा-2 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता आणि थॅलेसेमिया (XNUMX);
• मॉर्फोलॉजिकल विकृती: सेरेब्रल, कार्डियाक, जीनिटोरोलॉजिकल, पाचक, हातपाय, पाठीचा कणा, चेहरा (फटलेला ओठ आणि टाळू). बाह्य कारणे (संसर्गजन्य, शारीरिक किंवा विषारी घटक) 5 ते 10% प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक किंवा अंतर्जात कारणे 20 ते 30% स्पष्ट करतात. 50% प्रकरणे अस्पष्ट राहतात (3);
• गर्भधारणेदरम्यान आईच्या संसर्गामुळे होणारी विकृती (टॉक्सोप्लाझोसिस, सायटोमेगॅलव्हायरस, रुबेला).

या सर्व पॅथॉलॉजीज 4% जिवंत जन्माचे प्रतिनिधित्व करतात, किंवा युरोपमधील 500 जन्म (000).

प्रसवपूर्व निदानाची व्याख्या "गर्भातील किंवा गर्भाच्या गर्भाशयात, विशिष्ट गुरुत्वाकर्षणाचा स्नेह शोधण्याच्या उद्देशाने केलेल्या वैद्यकीय पद्धतींचा" संच म्हणून केली जाते. ” (सार्वजनिक आरोग्य संहितेचा लेख एल. २१३१-१).

या प्रसूतीपूर्व निदानामध्ये तीन स्क्रीनिंग अल्ट्रासाऊंड मुख्य भूमिका बजावतात:

• पहिला, 11 ते 13 आठवडे वयाच्या दरम्यान केला जातो, विशिष्ट मुख्य विकृती शोधणे शक्य करते आणि nuchal पारदर्शकता मोजून गुणसूत्र विसंगतींच्या तपासणीमध्ये भाग घेते;
• दुसरे तथाकथित "मॉर्फोलॉजिकल" अल्ट्रासाऊंड (22 SA) विशिष्ट शारीरिक आकृतिशास्त्रीय विसंगती हायलाइट करण्याच्या उद्देशाने सखोल आकृतिशास्त्रीय अभ्यास करण्यास सक्षम करते;
• तिसरा अल्ट्रासाऊंड (32 आणि 34 WA दरम्यान) उशीरा दिसणा-या विशिष्ट आकृतिशास्त्रीय विकृतींचे निदान करणे शक्य करते.

तथापि, अल्ट्रासाऊंड नेहमी गर्भाच्या विकृती शोधू शकत नाही. या अल्ट्रासाऊंड-आधारित तपासणीमध्ये गर्भाचा आणि त्याच्या अवयवांचा अचूक फोटो मिळत नाही, तर केवळ सावल्यांच्या प्रतिमा मिळतात.

ट्रायसोमी 21 साठी स्क्रीनिंग गर्भवती मातांना पद्धतशीरपणे ऑफर केली जाते, परंतु अनिवार्य नाही. हे 12 AS च्या अल्ट्रासाऊंड दरम्यान nuchal translucency (मानेची जाडी) च्या मोजमापावर आणि सीरम मार्कर (PAPP-A प्रोटीन आणि b-HCG हार्मोन) च्या मातृ रक्तातील निर्धारावर आधारित आहे. आईच्या वयासह, ही मूल्ये डाउन सिंड्रोमच्या जोखमीची गणना करणे शक्य करतात. 21/1 च्या पलीकडे, जोखीम जास्त मानली जाते.

वेगवेगळ्या परिस्थितींमध्ये जोडप्याला अधिक सखोल प्रसवपूर्व निदानाची ऑफर दिली जाऊ शकते:

• स्क्रीनिंग परीक्षा (अल्ट्रासाऊंड, ट्रायसोमी 21 साठी स्क्रीनिंग) एक विसंगती सूचित करते;
• जोडप्याला अनुवांशिक समुपदेशन मिळाले (कुटुंब किंवा वैद्यकीय इतिहासामुळे) आणि गर्भाच्या असामान्यतेचा धोका ओळखला गेला:
• आईला संसर्ग झाला आहे जो गर्भासाठी संभाव्य धोकादायक आहे.

जन्मपूर्व निदान हे गुणसूत्र विश्लेषण, आण्विक अनुवांशिक चाचणी किंवा गर्भ संसर्ग ओळखण्यासाठी जैविक चाचणी करण्यासाठी गर्भाच्या पेशींच्या विश्लेषणावर आधारित आहे. गर्भधारणेच्या कालावधीनुसार, वेगवेगळ्या चाचण्या वापरल्या जातील:

• ट्रॉफोब्लास्ट बायोप्सी 10 WA पासून केली जाऊ शकते. यात ट्रॉफोब्लास्ट (भविष्यातील प्लेसेंटा) च्या अगदी लहान तुकड्याचा नमुना घेणे समाविष्ट आहे. 12 WA च्या अल्ट्रासाऊंडमध्ये गंभीर विकृती आढळल्यास किंवा मागील गर्भधारणेदरम्यान असामान्यता आढळल्यास हे केले जाऊ शकते.
• 15 आठवड्यांपासून amniocentesis केले जाऊ शकते. यात अम्नीओटिक द्रवपदार्थ घेणे समाविष्ट आहे आणि गुणसूत्र किंवा अनुवांशिक विकृतींचे निदान करणे तसेच संसर्गाची चिन्हे शोधणे शक्य करते.
• गर्भाच्या रक्ताच्या छिद्रामध्ये गर्भाच्या नाभीसंबधीच्या रक्तवाहिनीतून गर्भाचे रक्त घेणे समाविष्ट असते. कॅरिओटाइप स्थापित करण्यासाठी, अनुवांशिक संशोधनासाठी, संसर्गजन्य मूल्यांकनासाठी किंवा गर्भाच्या अशक्तपणाचा शोध घेण्यासाठी हे 19 आठवड्यांपासून केले जाऊ शकते.â € ¨

तथाकथित "निदान" किंवा "सेकंड-लाइन" अल्ट्रासाऊंड केले जाते जेव्हा अल्ट्रासाऊंड स्क्रीनिंगद्वारे, इतिहासाद्वारे (अनुवांशिक जोखीम, मधुमेह, विषाच्या संपर्कात येणे इ.) किंवा जैविक तपासणीद्वारे विशिष्ट धोका ओळखला जातो. विसंगतीच्या प्रकारावर अवलंबून विशिष्ट प्रोटोकॉलनुसार अधिक शारीरिक घटकांचे विश्लेषण केले जाते (5). हे अल्ट्रासाऊंड बहुधा प्रसवपूर्व निदान केंद्र असलेल्या नेटवर्कमध्ये काम करणाऱ्या तज्ञ डॉक्टरद्वारे केले जाते. एमआरआय दुसरी ओळ म्हणून केली जाऊ शकते, उदाहरणार्थ मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे अन्वेषण करण्यासाठी किंवा ट्यूमर किंवा विकृतीचे प्रमाण निर्धारित करण्यासाठी.

गर्भाच्या विसंगतीचे निदान होताच, जोडप्याला बहुविद्याशाखीय प्रसवपूर्व निदान केंद्र (CPDPN) मध्ये संदर्भित केले जाते. बायोमेडिसिन एजन्सीने मंजूर केलेली, ही केंद्रे प्रसुतिपूर्व औषधातील विविध तज्ञांना एकत्र आणतात: सोनोग्राफर, जीवशास्त्रज्ञ, अनुवांशिकशास्त्रज्ञ, रेडिओलॉजिस्ट, नवजात शल्यचिकित्सक, मानसशास्त्रज्ञ इ. व्यवस्थापन विसंगतीच्या प्रकारावर आणि त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. ते असू शकते:

• गर्भाशयात शस्त्रक्रिया किंवा गर्भाशयात गर्भावर औषधोपचार, आईद्वारे;
• जन्मापासूनच एक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप: नंतर जन्म देणारी आई हा हस्तक्षेप करण्यास सक्षम असलेल्या प्रसूती रुग्णालयात जन्म देईल. आम्ही "गर्भाशयात हस्तांतरण" बद्दल बोलतो;
• जेव्हा गर्भाची विसंगती आढळून आली तेव्हा CPDPN टीमने "निदानाच्या वेळी न जन्मलेल्या मुलाला विशिष्ट गुरुत्वाकर्षणाची स्थिती असण्याची उच्च संभाव्यता" मानली जाते (सार्वजनिक आरोग्य संहितेच्या आर्ट. L. 2231-1) , एक वैद्यकीय समाप्ती गर्भधारणा (IMG) पालकांना ऑफर केली जाते, जे ते स्वीकारण्यास किंवा न स्वीकारण्यास मोकळे राहतात.

याव्यतिरिक्त, गर्भाच्या विसंगतीच्या घोषणेच्या या कठीण परीक्षेवर मात करण्यासाठी जोडप्यांना पद्धतशीरपणे मानसिक काळजी दिली जाते आणि आवश्यक असल्यास, IMG.