Gigantism बालपणात ग्रोथ हार्मोनच्या जास्त स्रावामुळे होतो, ज्याचा परिणाम खूप मोठ्या उंचीवर होतो. ही अत्यंत दुर्मिळ स्थिती बहुतेकदा पिट्यूटरी ग्रंथी, पिट्यूटरी एडेनोमाच्या सौम्य ट्यूमरच्या विकासाशी जोडलेली असते. अलिकडच्या वर्षांत, संशोधनाने अनुवांशिक घटकांचा वारंवार सहभाग उघड केला आहे. उपचार कठीण आणि अनेकदा मल्टीमॉडल असतात.

Gigantism हा एक्रोमेगालीचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे, जो ग्रोथ हार्मोनच्या अत्यधिक स्रावामुळे उद्भवणारी स्थिती आहे, ज्याला जीएच (जीएच) देखील म्हणतात. वाढ संप्रेरक), किंवा हार्मोन सोमाटोट्रोप (एसटीएच). 

जेव्हा ते तारुण्याआधी (किशोर आणि अर्भक ऍक्रोमेगाली) उद्भवते, जेव्हा हाडांचे उपास्थि अद्याप एकत्र केलेले नसते, तेव्हा ही हार्मोनल विकृती हाडांची लांबी तसेच संपूर्ण शरीराच्या अति आणि जलद वाढीसह असते. आणि महाकायतेकडे नेतो.

या स्थितीत असलेली मुले असामान्यपणे उंच असतात, किशोरवयीन वयात मुले 2 मीटर किंवा त्याहून अधिक उंचीवर पोहोचतात.

साधारणपणे, मेंदूच्या पायथ्याशी असलेल्या लहान ग्रंथीद्वारे रक्तामध्ये ग्रोथ हार्मोन सोडला जातो ज्याला पिट्यूटरी ग्रंथी म्हणतात. मुलांमध्ये, त्याची मुख्य भूमिका वाढीस प्रोत्साहन देते. पिट्यूटरी ग्रंथीद्वारे वाढ हार्मोनचे उत्पादन स्वतः GHRH द्वारे नियंत्रित केले जाते (वाढ संप्रेरक-सोडणारे संप्रेरक), जवळच्या हायपोथालेमस द्वारे उत्पादित हार्मोन.

गिगंटिझम असलेल्या मुलांमध्ये वाढ संप्रेरक हायपरसेक्रेक्शन बहुतेकदा पिट्यूटरी ग्रंथीमध्ये सौम्य ट्यूमर दिसण्यामुळे होते, ज्याला पिट्यूटरी एडेनोमा म्हणतात: संप्रेरक-उत्पादक पेशींचा प्रसार त्याची पातळी असामान्यपणे उच्च असल्याचे स्पष्ट करते.

1% पेक्षा कमी प्रकरणांमध्ये, पिट्यूटरी ग्रंथी अतिक्रियाशील असते कारण ती GHRH द्वारे जास्त उत्तेजित होते, जी शरीरात कोठेही असलेल्या ट्यूमरद्वारे जास्त प्रमाणात तयार होते.

निदान

जेव्हा मूल त्याच्या कुटुंबातील इतर सदस्यांच्या तुलनेत खूप उंच असते तेव्हा स्पष्टपणे प्रवेगक वाढीच्या (उंचीच्या वाढीची वक्र सरासरी वक्रशी तुलना केली जाते) चेहऱ्यावर विशालता संशयित आहे. नैदानिक ​​​​तपासणी महाकायतेशी संबंधित इतर विकृती दर्शविते (लक्षणे पहा).

रक्ताच्या चाचण्यांद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाते, ज्यामध्ये वाढ संप्रेरकांची वारंवार मोजमाप तसेच ग्लुकोज ब्रेकिंग चाचणी समाविष्ट असते - साखरयुक्त पेय शोषल्यानंतर रक्तातील ग्लुकोजच्या पातळीत वाढ होणे सामान्यत: वाढ संप्रेरक स्राव कमी करण्यास प्रवृत्त करते, ज्या विषयांवर आढळत नाही. विशालता

ट्यूमरचा शोध लावण्यासाठी इमेजिंग परीक्षा घेतल्या जातात ज्यामुळे अवाढव्यता येते:

• एमआरआय (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) ही पिट्यूटरी एडेनोमाची कल्पना करण्यासाठी निवडीची परीक्षा आहे;
• स्कॅनरचा वापर प्रामुख्याने स्वादुपिंड, अंडाशय किंवा अधिवृक्क ग्रंथींमध्ये GHRH स्राव करणाऱ्या ट्यूमर शोधण्यासाठी केला जातो;
• रेडिओग्राफीमुळे हाडांच्या वाढीच्या विकृतींचे निरीक्षण करणे शक्य होते.

पिट्यूटरी एडेनोमाची उपस्थिती पिट्यूटरीच्या कार्यामध्ये वेगवेगळ्या प्रमाणात व्यत्यय आणू शकते. ग्रोथ हार्मोन व्यतिरिक्त, ते प्रोलॅक्टिन (स्तनपान संप्रेरक) तसेच इतर संप्रेरकांचे उत्पादन करते ज्यांची भूमिका अधिवृक्क ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी आणि जननेंद्रियाच्या ग्रंथीमधून स्राव सुरू करणे आहे. म्हणून संपूर्ण हार्मोनल मूल्यांकन आवश्यक आहे.

ट्यूमर ऑप्टिक नसा देखील संकुचित करू शकतो आणि व्हिज्युअल अडथळा आणू शकतो, म्हणून संपूर्ण नेत्ररोग तपासणीची आवश्यकता आहे.

इतर अतिरिक्त परीक्षांची विनंती केली जाऊ शकते की विविध डिसफंक्शन्सचे मूल्यांकन केले जाऊ शकते जे महाकायतेशी संबंधित असू शकतात.

संबंधित लोक

अॅक्रोमेगाली प्रौढांना प्रभावित करणार्‍यांपेक्षा गिगेंटिझम खूपच दुर्मिळ आहे, जरी ही स्थिती स्वतःच फारच क्वचित असते (दर दशलक्ष रहिवाशांमध्ये दरवर्षी 3 ते 5 नवीन प्रकरणे). युनायटेड स्टेट्समध्ये, राक्षसीपणाची केवळ शंभर प्रकरणे ओळखली गेली आहेत.

मुलांमध्ये विशालता एकंदरीत प्रामुख्याने आहे, परंतु काही अगदी सुरुवातीची रूपे प्रामुख्याने महिला आहेत

जोखिम कारक

Gigantism सामान्यतः स्वतःला एक वेगळे आणि तुरळक संप्रेरक पॅथॉलॉजी म्हणून प्रस्तुत करते, म्हणजेच कोणत्याही आनुवंशिक संदर्भाबाहेर उद्भवते. परंतु कौटुंबिक पिट्यूटरी एडेनोमाची दुर्मिळ प्रकरणे आहेत, गिगंटिझम देखील आनुवंशिक मल्टीट्यूमर सिंड्रोमच्या घटकांपैकी एक असू शकतो, जसे की मॅकक्यून-अल्ब्रिघ सिंड्रोम, टाइप 1 मल्टीपल एंडोक्राइन निओप्लासिया (एनईएम 1) किंवा न्यूरोफिब्रोमेटोसिस. .

अलिकडच्या वर्षांत पिट्यूटरी गिगेंटिझमशी संबंधित अनेक अनुवांशिक आणि जीनोमिक विकृती, आनुवंशिक किंवा नसलेल्या, ओळखल्या गेल्या आहेत. बेल्जियन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट अल्बर्ट बेकर्स यांनी समन्वित केलेला एक मोठा पूर्वलक्षी आंतरराष्ट्रीय अभ्यास, ज्यामध्ये महाकाय 208 प्रकरणे समाविष्ट आहेत, अशा प्रकारे 46% प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक घटकांच्या सहभागावर प्रकाश टाकला. 

त्यांच्या विशाल आकाराव्यतिरिक्त, मुले आणि किशोरवयीन मुले त्यांच्या पॅथॉलॉजीशी संबंधित इतर अभिव्यक्ती सादर करू शकतात:

• मध्यम (वारंवार) लठ्ठपणा,
• कवटीच्या आकारमानाचा अतिशयोक्तीपूर्ण विकास (मॅक्रोसेफली), विशिष्ट चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यांशी संबंधित किंवा नसलेला (प्रोग्नेटिझम, पुढचा अडथळे इ.)
• दृष्टीच्या क्षेत्रात बदल किंवा दुहेरी दृष्टी यासारखे दृश्य व्यत्यय,
• पातळ बोटांनी असामान्यपणे मोठे हात आणि पाय,
• परिधीय न्यूरोपॅथी,
• हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी विकार,
• सौम्य ट्यूमर,
• हार्मोनल विकार ...

अवाढव्यता असलेल्या मुलांच्या व्यवस्थापनाचे उद्दिष्ट त्यांच्या वाढीच्या संप्रेरकाच्या अत्यधिक स्रावावर नियंत्रण ठेवण्याचे असते, ज्यासाठी सामान्यत: अनेक उपचार पद्धती लागू करणे आवश्यक असते.

सर्जिकल उपचार

पिट्यूटरी enडेनोमाचे सर्जिकल काढणे प्रथम-ओळीचे उपचार म्हणून प्राधान्य दिले जाते. हे एक कठीण ऑपरेशन आहे, जे बहुतेक वेळा नाकाने केले जाऊ शकते, जरी एडेनोमा मोठा असतो तेव्हा क्रॅनिअम उघडणे आवश्यक असते (मॅक्रोएडेनोमा).

जेव्हा ट्यूमर खूप मोठा असतो किंवा मेंदूतील महत्त्वाच्या संरचनेच्या खूप जवळ असतो तेव्हा त्यावर शस्त्रक्रिया करता येत नाही.

रेडियोथेरपी

कोणत्याही अवशिष्ट ट्यूमर पेशींचा नाश करण्यासाठी शस्त्रक्रियेच्या व्यतिरिक्त एक्स-रे इरॅडिएशनची शिफारस केली जाऊ शकते आणि पुनरावृत्ती ट्यूमर (सुमारे तीस सत्रे) वर उपचार केले जाऊ शकतात. हे तंत्र वेदनारहित आहे परंतु विविध विकारांसाठी जबाबदार हार्मोनल असंतुलन होऊ शकते.

अलीकडे, गॅमा नाइफ रेडिओसर्जरी तंत्र सादर केले गेले आहे. स्केलपेलऐवजी, ते गामा किरणोत्सर्गाचा वापर करते, क्ष-किरणांपेक्षा अधिक शक्तिशाली आणि अधिक अचूक, एकाच वेळी ट्यूमर नष्ट करण्यासाठी. हे लहान ट्यूमरसाठी राखीव आहे.

वाढ संप्रेरक स्राव कमी करण्यासाठी प्रभावी रेणू शस्त्रक्रिया आणि रेडिएशन थेरपीच्या संयोगाने लिहून दिले जाऊ शकतात, विशेषतः जर ट्यूमर काढणे अपूर्ण असेल. उपचारात्मक शस्त्रागारात सोमाटोस्टॅटिन आणि डोपामाइनचे अॅनालॉग्स समाविष्ट आहेत, जे खूप प्रभावी आहेत परंतु लक्षणीय दुष्परिणाम होऊ शकतात.