जेव्हा आपण मुलाची अपेक्षा करतो तेव्हा आपण काळजी करतो, आजारपण, अपंगत्व याचा विचार करतो. कधीकधी अपघाती मृत्यू. आणि जर मला भीती असेल तर, मी या सिंड्रोमबद्दल कधीही विचार केला नाही, कारण मला हे स्पष्टपणे माहित नव्हते. माझी पहिली मुलगी, माझी सुंदर लहान ऑर्नेला जी आज १३ वर्षांची आहे, तिला असाध्य आजाराने ग्रासले आहे हे ऐकू येत नव्हते. रोगाने त्याचे कार्य केले आहे. एके दिवशी, जेव्हा ती 13 वर्षांची होती, तेव्हा आम्हाला आढळले की तिने गुप्तपणे आणि तिचे बोलणे पूर्णपणे गमावले होते. त्याचे शेवटचे वाक्य गडाला, वडिलांना पडलेला प्रश्न होता. हे वाक्य होते: "आई आहे का?" " त्यावेळीही तो आमच्यासोबत राहत होता.
जेव्हा मी ऑर्नेला गरोदर होते, तेव्हा मला इतके लाड किंवा विशेष लाड वाटले नव्हते. मला काही मोठे धक्केही बसले, जेव्हा अल्ट्रासाऊंडने, उदाहरणार्थ, किंचित जाड मान उघड केली, तेव्हा डाउन सिंड्रोमचे निदान नाकारले गेले. ओह, मला वाटले असेल, जेव्हा माझ्या मुलाला आधीच खूप वाईट आजाराने ग्रासले होते. आज, मी माझ्या गर्भधारणेदरम्यान हलकेपणाचा अभाव आणि वास्तविक आनंदाची अनुपस्थिती हे लक्षण म्हणून पाहतो. लहान मुलांवरची पुस्तके वाचणाऱ्या आणि आनंदात छोट्या खोल्या सजवणाऱ्या मातांशी मला अंतराची भावना वाटत होती… माझ्या आईसोबत खरेदीचा आणि मधमाशांनी विखुरलेले बेज तागाचे पडदे विकत घेतलेला क्षण मला अजूनही आठवतो.
करेनच्या लढ्याने “तू विवरास मा फिले” या टीव्ही चित्रपटाला प्रेरणा दिली, जो सप्टेंबर २०१८ मध्ये TF1 वर प्रसारित झाला.
ट्रेलर शोधा:
थोड्या वेळाने, मी जन्म दिला. आणि मग, अगदी पटकन, या बाळासमोर जो खूप रडला, ज्याने निश्चितपणे आपली रात्र काढली नाही, गड आणि मी चिंतेत होतो. आम्ही दवाखान्यात गेलो. ऑर्नेलाला "यकृत ओव्हरफ्लो" चा त्रास झाला. देखरेखीसाठी. त्वरीत, अतिरिक्त परीक्षा घेणे आवश्यक होते ज्यामुळे निकाल लागला. ऑर्नेला "ओव्हरलोड रोग", सॅनफिलिपो रोगाने ग्रस्त आहे. काय अपेक्षित आहे याचे वर्णन केल्यावर, डॉक्टरांनी त्याचे बारा ते तेरा वर्षांचे आयुर्मान आणि उपचारांच्या एकूण अभावाबद्दल सांगितले. आम्हाला अक्षरशः पुसून टाकलेल्या धक्क्यानंतर, आम्ही खरोखरच स्वतःला विचारले नाही की कोणती वृत्ती असावी, आम्ही ते केले.
जगातील सर्व इच्छेने, आम्ही आमच्या मुलीला वाचवण्यासाठी उपाय शोधण्याचा निर्णय घेतला. सामाजिकदृष्ट्या, मी निवडले. “त्या” च्या पुढचे जीवन आता अस्तित्वात नाही. मी केवळ अशा लोकांशी संपर्क साधला आहे जे मला दुर्मिळ आजार समजण्यास मदत करू शकतात. मी पहिल्या वैद्यकीय संघाच्या जवळ गेलो, नंतर ऑस्ट्रेलियन वैज्ञानिक संघाच्या जवळ गेलो… आम्ही आमची बाही गुंडाळली. महिन्यामागून महिना, वर्षानुवर्षे, आम्हाला सार्वजनिक आणि खाजगी कलाकार सापडले जे आम्हाला मदत करू शकतात. औषध कसे विकसित करायचे ते मला समजावून सांगण्यासाठी ते पुरेसे प्रेमळ होते, परंतु कोणालाही या सॅनफिलिपो रोग उपचार कार्यक्रमात जायचे नव्हते. असे म्हटले पाहिजे की हा एक कमी निदान झालेला रोग आहे, की पाश्चात्य जगात 3 ते 000 प्रकरणे आहेत. 4 मध्ये, जेव्हा माझी मुलगी एक वर्षाची होती, तेव्हा या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांच्या कुटुंबांचा आवाज पोहोचवण्यासाठी मी सॅनफिलिपो अलायन्स ही संघटना तयार केली. अशा प्रकारे, वेढलेल्या आणि वेढलेल्या, मी माझा कार्यक्रम सेट करण्याचे धाडस करू शकलो, उपचाराच्या दिशेने माझा मार्ग शोधू शकलो. आणि मग मला आमची दुसरी मुलगी सलोमी हिच्याशी गरोदर राहिली जिची आम्हाला खूप इच्छा होती. मी म्हणू शकतो की ऑर्नेलाच्या आजाराची घोषणा झाल्यापासून तिचा जन्म हा सर्वात आनंदाचा क्षण होता. मी प्रसूती वॉर्डमध्ये असताना, माझ्या पतीने मला सांगितले की €000 असोसिएशनच्या तिजोरीत पडले आहेत. निधी शोधण्याचे आमचे प्रयत्न शेवटी सार्थकी लागले! पण आम्ही उपाय शोधत असताना, ऑर्नेला नकार देत होती.
डॉक्टरांच्या सहकार्याने, मी 2007 च्या सुरूवातीस, जीन थेरपी प्रकल्प सेट करण्यास, आमचा कार्यक्रम तयार करण्यास, आवश्यक प्रीक्लिनिकल अभ्यास करण्यास सक्षम होतो. दोन वर्षे काम झाले. ऑर्नेलाच्या आयुष्याच्या प्रमाणात, ते लांब दिसते, परंतु आम्ही त्याऐवजी खूप वेगवान होतो.
पहिल्या नैदानिक चाचण्यांच्या मृगजळांसह आम्ही फ्लर्ट करत असताना, ऑर्नेलाने पुन्हा नकार दिला. आपल्या लढ्यात हेच भयंकर आहे: त्यांनी आपल्याला दिलेला सकारात्मक आवेग वेदनांमुळे नष्ट होतो, हा कायमचा दुःखाचा आधार आपल्याला ऑर्नेलामध्ये जाणवतो. आम्ही उंदरांमध्ये आशादायक परिणाम पाहिले आणि SanfilippoTherapeutics तयार करण्याचे ठरवले जे Lysogene झाले. लायसोजीन ही माझी ऊर्जा आहे, माझा लढा आहे. सुदैवाने, माझा अभ्यास आणि माझ्या पहिल्या व्यावसायिक जीवनात मिळालेल्या अनुभवाने मला स्वत:ला शून्यात टाकून जटिल विषयांवर काम करायला शिकवले, कारण हे क्षेत्र मला माहीत नव्हते. तरीही आम्ही पर्वत खाली आणले आहेत: निधी गोळा करा, संघ नियुक्त करा, स्वत: ला महान लोकांसह घेरले आणि प्रथम भागधारकांना भेटा. कारण होय, लायसोजीन हा उत्कृष्ट प्रतिभांचा एक अद्वितीय संग्रह आहे ज्यांनी सर्वांनी मिळून माझ्या मुलीच्या आजाराची घोषणा केल्याच्या बरोबर सहा वर्षांनंतर पहिल्या क्लिनिकल चाचण्या सुरू करण्याचा पराक्रम केला आहे. यादरम्यान, सर्व काही वैयक्तिक पातळीवर देखील आपल्याभोवती फिरत होते: अनेकदा आम्ही हललो, जेव्हा जेव्हा ऑर्नेला किंवा तिच्या लहान बहिणीचे कल्याण सुधारण्यासाठी गोष्टी बदलणे आवश्यक होते तेव्हा देशांतर्गत संस्था बदलली. सलोम. मी अन्यायाविरुद्ध उठतो आणि सलोमी त्याचे अनुसरण करते. सलोम ते घेते आणि सहन करते. मला तिचा खूप अभिमान आहे. तिला नक्कीच कळते, पण तिच्या मागे जाण्याची भावना नक्कीच तिच्यावर किती अन्याय आहे. मला हे माहित आहे आणि मी शक्य तितका समतोल साधण्याचा प्रयत्न करतो आणि आम्हा दोघांसाठी शक्य तितका वेळ देण्याचा प्रयत्न करतो, जेव्हा माझी धाकटी बहीण पाहू शकते की मी तिच्यावर किती प्रेम करतो. ऑर्नेलाच्या समस्यांनी धुक्याप्रमाणे आपल्याला घेरले आहे, परंतु आपल्याला हात कसे धरायचे हे माहित आहे.
2011 मध्ये प्रथम क्लिनिकल चाचणीने विकसित उत्पादनाच्या प्रशासनास परवानगी दिली. केलेले कार्य आणि त्याचे यश हे ऐतिहासिक आहे कारण अनेकांना हे समजले आहे की ते मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या इतर रोगांसाठी उपयुक्त ठरू शकतात. संशोधन हस्तांतरणीय आहे. हा घटक गुंतवणूकदारांसाठी स्वारस्यपूर्ण आहे ... आमचे ध्येय रोग कमी करण्यास सक्षम आहे. 2011 च्या प्रायोगिक उपचारांमुळे आधीच हायपरॅक्टिव्हिटी आणि झोपेच्या विकारांना शांत करणे आणि त्यावर अंकुश ठेवणे शक्य झाले आहे जे कधीकधी मुलांना सलग अनेक दिवस झोपण्यापासून प्रतिबंधित करते. आमच्या नवीन, अधिक शक्तिशाली उपचारांनी बरेच चांगले केले पाहिजे. Ornella तिला संधी होती, आणि मी तिला चुरा पाहण्यासाठी आहे. पण तिची स्मितहास्य, तिची तीव्र नजर मला आधार देते, कारण आम्ही आमची दुसरी क्लिनिकल चाचणी युरोप आणि यूएसए मध्ये सुरू केली; आणि ऑर्नेला सारख्या या आजाराने जन्मलेल्या इतर लहान रुग्णांच्या जीवनात सकारात्मक बदल घडवून आणण्याच्या आशेने आमचे कार्य सुरू ठेवू.
नक्कीच, मी कधीकधी गैरसमज केले गेले आहे, काळा बॉल, अगदी गैरवर्तन केले गेले आहे, वैद्यकीय मीटिंगमध्ये; किंवा अपार्टमेंट भाड्याने देणाऱ्या कंपन्यांनी दुर्लक्ष केले जे माझ्या मुलीच्या कल्याणासाठी आवश्यक व्यवस्था स्वीकारत नाहीत. असे आहे. मी एक सेनानी आहे. मला खात्री आहे की, आपल्या सर्वांमध्ये योग्य लढा लढण्याची क्षमता आहे, आपले स्वप्न काहीही असो.