Le एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम अनुवांशिक रोगांचा समूह आहे ज्याचे वैशिष्ट्य a संयोजी ऊतक विकृती, म्हणजे, सपोर्टिंग टिश्यूज.  

रोगाचे विविध प्रकार आहेत¹, बहुतेकांना ए सांध्याची अतिशांतता, खूप लवचिक त्वचा आणि नाजूक रक्तवाहिन्या. सिंड्रोम बौद्धिक क्षमतेवर परिणाम करत नाही.

कारणे

एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो कोलेजनच्या उत्पादनावर परिणाम करतो, एक प्रथिन जे त्वचा, कंडर, अस्थिबंधन, तसेच अवयव आणि अवयवांच्या भिंती यांसारख्या संयोजी ऊतकांना लवचिकता आणि शक्ती देते. रक्तवाहिन्या. वेगवेगळ्या जीन्समधील उत्परिवर्तन (उदाहरणार्थ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) रोगाच्या विविध स्वरूपांनुसार वेगवेगळ्या लक्षणांसाठी जबाबदार असतील.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) चे बहुतेक प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ परिस्थितींद्वारे वारशाने मिळतात. या रोगासाठी उत्परिवर्तन घडवून आणणारे पालक म्हणून त्यांच्या प्रत्येक मुलास हा रोग प्रसारित करण्याची 50% शक्यता असते. काही प्रकरणे उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाने देखील दिसून येतात.

गुंतागुंत

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम असलेले बहुतेक लोक तुलनेने सामान्य जीवन जगतात, जरी त्यांना शारीरिक हालचालींवर बंधने आहेत. गुंतागुंत समाविष्ट असलेल्या एडीएसच्या प्रकारावर अवलंबून असते.

• फायदे चट्टे महत्त्वाचे
• फायदे जुनाट वेदना.
• लवकर संधिवात.
• Un वृद्ध होणे सूर्यप्रकाशामुळे अकाली.
• ऑस्टिओपोरोसिस

संवहनी-प्रकार EDS (प्रकार IV SED) असलेल्या लोकांना अधिक गंभीर गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो, जसे की महत्त्वाच्या रक्तवाहिन्या किंवा आतडे किंवा गर्भाशयासारखे अवयव फुटणे. या गुंतागुंत घातक असू शकतात.

प्राबल्य

जगभरातील एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमच्या सर्व प्रकारांचा प्रसार 1 लोकांपैकी अंदाजे 5000 आहे. हायपरमोबाइल टाइप करा, सर्वात सामान्य, 1 पैकी 10 असा अंदाज आहे, तर रक्तवहिन्यासंबंधीचा प्रकार, दुर्मिळ, 1 पैकी 250 प्रकरणांमध्ये उपस्थित आहे. हा रोग महिला आणि पुरुष दोघांनाही प्रभावित करतो असे दिसते.