मारफान सिंड्रोम आणि गर्भधारणा: आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

मारफान सिंड्रोम म्हणजे ए दुर्मिळ अनुवांशिक रोग, ऑटोसोमल डोमिनंट ट्रान्समिशनसह, जे महिला आणि पुरुष दोघांनाही प्रभावित करते. या प्रकारच्या अनुवांशिक प्रसाराचा अर्थ असा होतो की, "जेव्हा पालक प्रभावित होतात, तेव्हा प्रत्येक मुलाला प्रभावित होण्याचा धोका 1 पैकी 2 असतो (50%), लिंग पर्वा न करता”, CHU de Lyon मध्ये मारफान रोग आणि दुर्मिळ संवहनी रोग सक्षमता केंद्रात काम करणाऱ्या डॉ. सोफी डुपुइस गिरोड स्पष्ट करतात. असा अंदाज आहे की 5 पैकी एक व्यक्ती बाधित आहे.

"हा संयोजी ऊतक नावाचा एक रोग आहे, म्हणजेच समर्थन करणार्‍या ऊतींना, एक दुर्बलता आहे ज्यामुळे अनेक ऊती आणि अनेक अवयव प्रभावित होतात.”, डॉ डुपुईस गिरोड स्पष्ट करतात. हे शरीराच्या सहाय्यक ऊतींना प्रभावित करते, जे विशेषतः उपस्थित असतात त्वचा, आणि मोठ्या धमन्या, महाधमनीसह, ज्याचा व्यास वाढू शकतो. हे लेन्स धारण करणार्‍या तंतूंवर देखील परिणाम करू शकते आणि लेन्सचे विघटन होऊ शकते.

मारफान सिंड्रोम असलेले लोक नेहमीच ओळखता येत नाहीत, जरी असे आढळून आले आहे की हे सहसा उंच, लांब बोटांनी आणि त्याऐवजी हाडकुळा. ते उत्कृष्ट लवचिकता, अस्थिबंधन आणि संयुक्त हायपरलेक्सिटी किंवा स्ट्रेच मार्क्स देखील दर्शवू शकतात.

तथापि, अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचे वाहक आहेत ज्यांच्याकडे काही चिन्हे आहेत आणि इतर जे खूप चिन्हे दर्शवतात, कधीकधी एकाच कुटुंबातील. एखाद्याला खूप परिवर्तनीय तीव्रतेसह पोहोचता येते.

मार्फन सिंड्रोमसह आपण गर्भधारणेचा विचार करू शकतो?

"मारफान रोगातील महत्त्वाचा घटक म्हणजे महाधमनी फुटणे: जेव्हा महाधमनी खूप पसरलेली असते, एखाद्या फुग्यासारखी खूप फुगलेली असते, तेव्हा भिंत खूप पातळ होण्याचा धोका असतो. आणि ब्रेक”, डॉ डुपुईस-गिरोड स्पष्ट करतात.

वाढलेला रक्त प्रवाह आणि त्यामुळे होणारे हार्मोनल बदल यामुळे, गर्भधारणा हा सर्व प्रभावित महिलांसाठी धोकादायक कालावधी आहे. कारण या बदलांची सोबत होऊ शकतेगरोदर मातेमध्ये महाधमनी पसरण्याचा किंवा महाधमनी विच्छेदन होण्याचा धोका वाढतो.

जेव्हा महाधमनी व्यास 45 मिमी पेक्षा जास्त असेल तेव्हा गर्भधारणा प्रतिबंधित आहे कारण फाटलेल्या महाधमनीमुळे मृत्यूचा धोका जास्त असतो, डॉ. डुपुइस-गिरोड म्हणतात. संभाव्य गर्भधारणेपूर्वी महाधमनी शस्त्रक्रिया करण्याची शिफारस केली जाते.

महाधमनी व्यास मध्ये 40 मिमी खाली, गर्भधारणा परवानगी आहे, तर40 आणि 45 मिमी व्यासाच्या दरम्यान, आपल्याला अत्यंत सावधगिरी बाळगावी लागेल.

मारफान सिंड्रोम असलेल्या महिलेच्या गर्भधारणेच्या व्यवस्थापनासाठी त्यांच्या शिफारशींमध्ये, बायोमेडिसिन एजन्सी आणि नॅशनल कॉलेज ऑफ गायनॅकॉलॉजिस्ट अँड ऑब्स्टेट्रिशियन्स ऑफ फ्रान्स (सीएनजीओएफ) हे निर्दिष्ट करतात. महाधमनी विच्छेदन होण्याचा धोका अस्तित्वात "महाधमनी व्यास काहीही असो", पण हा धोका"जेव्हा व्यास 40 मिमी पेक्षा कमी असेल तेव्हा लहान मानले जाते, परंतु वरचे मोठे मानले जाते, विशेषत: 45 मिमीपेक्षा जास्त".

दस्तऐवज निर्दिष्ट करते की गर्भधारणा प्रतिबंधित आहे जर रुग्ण:

• महाधमनी विच्छेदन सह सादर;
• एक यांत्रिक झडप आहे;
• महाधमनी व्यास 45 मिमी पेक्षा जास्त आहे. 40 आणि 45 मिमी दरम्यान, प्रत्येक प्रकरणानुसार निर्णय घ्यावा लागेल.

जेव्हा तुम्हाला मारफान सिंड्रोम असतो तेव्हा गर्भधारणा कशी होते?

जर आई मारफान सिंड्रोमची वाहक असेल तर, सिंड्रोमशी परिचित असलेल्या हृदयरोगतज्ज्ञांद्वारे महाधमनी अल्ट्रासाऊंड पहिल्या तिमाहीच्या शेवटी, दुसऱ्या तिमाहीच्या शेवटी आणि तिसऱ्या तिमाहीत मासिक, तसेच सुमारे बाळंतपणानंतर एक महिना.

गर्भधारणा पुढे जाणे आवश्यक आहे बीटा-ब्लॉकर थेरपीवर, शक्य असल्यास पूर्ण डोसमध्ये (उदाहरणार्थ bisoprolol 10 mg), प्रसूतीतज्ञांशी सल्लामसलत करून, CNGOF त्याच्या शिफारशींमध्ये नोंद करते. या बीटा-ब्लॉकर उपचार, साठी विहित महाधमनी संरक्षित करा, बाळंतपणासह, थांबवू नये. दुधात बीटा ब्लॉकर जात असल्यामुळे स्तनपान करवणं शक्य होत नाही.

हे लक्षात घ्यावे की कन्व्हर्टिंग एन्झाइम इनहिबिटर (ACE) किंवा सार्टन्ससह उपचार गर्भधारणेदरम्यान प्रतिबंधित आहे.

जर केवळ जोडीदारावर परिणाम झाला असेल तर, गर्भधारणा नेहमीच्या गर्भधारणेप्रमाणे केली जाईल.

गर्भधारणेदरम्यान मारफान सिंड्रोमचे जोखीम आणि गुंतागुंत काय आहेत?

आई होण्यासाठी सर्वात मोठा धोका म्हणजे ए महासागरात विच्छेदन, आणि आपत्कालीन शस्त्रक्रिया करावी लागत आहे. गर्भासाठी, जर मातेला या प्रकारची खूप गंभीर गुंतागुंत असेल तर गर्भाचा त्रास किंवा मृत्यूचा धोका. जर अल्ट्रासाऊंड देखरेखीमध्ये महाधमनी विच्छेदन किंवा फाटण्याचा एक महत्त्वपूर्ण धोका दिसून आला, तर सिझेरियन विभाग करणे आणि बाळाची मुदतीपूर्वी प्रसूती करणे आवश्यक असू शकते.

मारफान सिंड्रोम आणि गर्भधारणा: मुलाला देखील प्रभावित होण्याचा धोका काय आहे?

"जेव्हा पालक प्रभावित होतात, तेव्हा प्रत्येक मुलावर परिणाम होण्याचा धोका (किंवा किमान उत्परिवर्तनाचा वाहक) 1 पैकी 2 (50%) असतो, लिंग काहीही असो.”, डॉ सोफी डुपुइस गिरोड स्पष्ट करतात.

मारफान रोगाशी संबंधित अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे पालकांकडून प्रसारित करणे आवश्यक नाही, हे गर्भाधानाच्या वेळी देखील दिसू शकते, ज्या मुलामध्ये पालकांपैकी कोणीही वाहक नाही.

गर्भाशयात मारफान सिंड्रोम ओळखण्यासाठी जन्मपूर्व निदान केले जाऊ शकते का?

जर उत्परिवर्तन कुटुंबात ओळखले गेले आणि ओळखले गेले, तर जन्मपूर्व निदान (PND), गर्भावर परिणाम झाला आहे की नाही हे जाणून घेणे किंवा इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) नंतर प्री-इम्प्लांटेशन डायग्नोसिस (PGD) करणे शक्य आहे.

जर मुलावर परिणाम झाला असेल तर पालकांना गर्भधारणा मुदतीपर्यंत नेण्याची इच्छा नसेल आणि त्यांना या प्रकरणात गर्भधारणेच्या वैद्यकीय समाप्ती (IMG) चा सहारा घ्यायचा असेल, तर प्रसूतीपूर्व निदान केले जाऊ शकते. पण हा DPN फक्त जोडप्याच्या विनंतीवरून दिला जातो.

न जन्मलेल्या मुलाला मारफान सिंड्रोम असल्यास जोडपे IMG वर विचार करत असल्यास, त्यांच्या फाईलचे प्रसवपूर्व निदान केंद्र (CDPN) मध्ये विश्लेषण केले जाईल, ज्याला मंजुरी आवश्यक असेल. हे पूर्ण माहीत असतानान जन्मलेल्या मुलाचे किती नुकसान होईल हे कळू शकत नाही, जर तो अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा वाहक असेल किंवा नसेल तरच.

गर्भावर परिणाम होऊ नये म्हणून इम्प्लांटेशनपूर्व निदान करता येईल का?

जर जोडप्याच्या दोन सदस्यांपैकी एक मार्फान सिंड्रोमशी निगडीत अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा वाहक असेल तर, गर्भाशयात वाहक नसलेल्या गर्भाचे रोपण करण्यासाठी प्रीप्लांटेशन निदानाचा सहारा घेणे शक्य आहे.

तथापि, याचा अर्थ इन विट्रो फर्टिलायझेशनचा आश्रय घेणे आणि म्हणून वैद्यकीय सहाय्यक प्रजनन (एमएपी) या जोडप्यासाठी एक दीर्घ आणि वैद्यकीयदृष्ट्या जड प्रक्रिया आहे.

गर्भधारणा आणि मारफान सिंड्रोम: मातृत्व कसे निवडावे?

मारफान सिंड्रोम असलेल्या गर्भधारणेसाठी प्रसूती रुग्णालयात पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे जेथे कर्मचारी या सिंड्रोम असलेल्या गर्भवती महिलांची काळजी घेतात. सर्व आहेत रेफरल मातृत्वांची यादी, वेबसाइटवर प्रकाशित marfan.fr.

"सध्याच्या शिफारशींमध्ये, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात महाधमनी व्यास 40 मिमी पेक्षा जास्त असल्यास साइटवर हृदय शस्त्रक्रिया विभाग असलेले केंद्र असणे आवश्यक आहे.”, डॉ डुपुईस-गिरोड निर्दिष्ट करतात.

लक्षात घ्या की या विशिष्टतेचा मातृत्वाच्या प्रकाराशी (I, II किंवा III) काहीही संबंध नाही, जो येथे मातृत्व निवडण्यासाठी निकष नाही. वस्तुस्थितीत, मारफान सिंड्रोमसाठी संदर्भित प्रसूती साधारणपणे मोठ्या शहरांमध्ये असतात, आणि म्हणून स्तर II किंवा अगदी III.

गर्भधारणा आणि मारफान सिंड्रोम: आम्हाला एपिड्यूरल असू शकते का?

"हे आवश्यक आहे की ऍनेस्थेटिस्टना हस्तक्षेप करण्याची शक्यता आहे, कारण एकतर स्कोलियोसिस किंवा ड्युरल इक्टेशिया असू शकतो, म्हणजेच पाठीचा कणा असलेल्या थैलीचे विस्तार (ड्युरल) असू शकते. एपिड्युरल ऍनेस्थेसिया असण्याची शक्यता आहे की नाही याचे मूल्यांकन करण्यासाठी तुम्हाला एमआरआय किंवा सीटी स्कॅन करावे लागेल”, डॉ डुपुईस-गिरोड म्हणतात.

गर्भधारणा आणि मारफान सिंड्रोम: बाळाचा जन्म आवश्यक आहे की सिझेरियनद्वारे?

प्रसूतीचा प्रकार, इतर गोष्टींबरोबरच, महाधमनी व्यासावर अवलंबून असेल आणि केस-दर-प्रकरणाच्या आधारावर पुन्हा चर्चा केली पाहिजे.

“मातेच्या हृदयाची स्थिती स्थिर असल्यास, 37 आठवड्यांपूर्वी जन्माला एक नियम म्हणून मानले जाऊ नये. बाळंतपण केले जाऊ शकते महाधमनी व्यास स्थिर असल्यास योनिमार्गे, 40 मिमी पेक्षा कमी, जर एपिड्यूरल शक्य असेल. हकालपट्टीच्या प्रयत्नांना मर्यादा घालण्यासाठी फोर्सेप्स किंवा सक्शन कपद्वारे निष्कासन मदत सहजपणे दिली जाईल. अन्यथा, प्रसूती सिझेरीयन पद्धतीने केली जाईल, रक्तदाबातील तफावत टाळण्यासाठी नेहमी काळजी घ्यावी.”, तज्ञ जोडतो.

स्रोत आणि अतिरिक्त माहिती:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr