La सिस्टिक फायब्रोसिस, असेही म्हणतात सिस्टिक फायब्रोसिस, हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो मुख्यतः स्वतः प्रकट होतो श्वसन आणि पाचक लक्षणे.

कॉकेशियन वंशाच्या लोकसंख्येमध्ये हा सर्वात वारंवार आढळणारा अनुवांशिक रोग आहे (अंदाजे 1/2500 च्या घटना).

सिस्टिक फायब्रोसिस हा जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो CFTR जनुक, ज्यामुळे पेशींमधील आयन (क्लोराईड आणि सोडियम) च्या देवाणघेवाणीच्या नियमनात गुंतलेली प्रथिने CFTR चे बिघडलेले कार्य होते, विशेषत: श्वासनलिका, स्वादुपिंड, आतडे, अर्धवट नलिका आणि घाम ग्रंथी. . बहुतेकदा, सर्वात गंभीर लक्षणे म्हणजे श्वसन (संसर्ग, श्वास घेण्यात अडचण, जास्त श्लेष्मा उत्पादन, इ.), स्वादुपिंड आणि आतड्यांसंबंधी. दुर्दैवाने, सध्या कोणतेही उपचारात्मक उपचार नाहीत, परंतु लवकर उपचार केल्याने जीवनाची गुणवत्ता सुधारते (श्वसन आणि पौष्टिक काळजी) आणि अवयवांचे कार्य शक्य तितके जतन केले जाते.

हा आजार लहानपणापासूनच गंभीर आहे आणि लवकर उपचार आवश्यक आहे. या कारणास्तव फ्रान्समध्ये, सर्व नवजात बालकांना इतर परिस्थितींबरोबरच सिस्टिक फायब्रोसिसच्या तपासणीचा फायदा होतो. कॅनडामध्ये, ही चाचणी फक्त ओंटारियो आणि अल्बर्टामध्ये दिली जाते. क्यूबेकने पद्धतशीर स्क्रीनिंग लागू केलेले नाही.

72 वर विविध दुर्मिळ आजारांच्या तपासणीचा भाग म्हणून ही चाचणी केली जातेst टाच टोचून घेतलेल्या रक्ताच्या नमुन्यावरून (गुथरी चाचणी) नवजात अर्भकांच्या आयुष्याचे तास. कोणतीही तयारी आवश्यक नाही.

रक्ताचा थेंब विशेष फिल्टर पेपरवर ठेवला जातो आणि तपासणी प्रयोगशाळेत पाठवण्यापूर्वी वाळवला जातो. प्रयोगशाळेत, इम्युनोरॅक्टिव्ह ट्रिप्सिन (टीआयआर) तपासणी केली जाते. हा रेणू ट्रिप्सिनोजेनपासून तयार होतो, जो स्वतः संश्लेषित करतो स्वादुपिंड एकदा लहान आतड्यात, ट्रिप्सिनोजेनचे सक्रिय ट्रिप्सिनमध्ये रूपांतर होते, एक एन्झाइम जो प्रथिनांच्या पचनामध्ये भूमिका बजावते.

सह नवजात मध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस, ट्रिप्सिनोजेनला आतड्यांपर्यंत पोहोचण्यात अडचण येते कारण ते स्वादुपिंडात असामान्य जाड श्लेष्माच्या उपस्थितीमुळे अवरोधित होते. परिणाम: ते रक्तात जाते, जिथे त्याचे रूपांतर “इम्युनोरॅक्टिव्ह” ट्रिप्सिनमध्ये होते, जे नंतर असामान्यपणे जास्त प्रमाणात असते.

हाच रेणू गुथरी चाचणी दरम्यान शोधला जातो.

जर चाचणी असामान्य प्रमाणाची उपस्थिती दर्शविते रोगप्रतिकारक ट्रिप्सिन रक्तामध्ये, सिस्टिक फायब्रोसिसच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी नवजात बाळाच्या पुढील चाचण्या घेण्यासाठी पालकांशी संपर्क साधला जाईल. मग जनुकाचे उत्परिवर्तन (चे) शोधण्याचा प्रश्न आहे सीएफटीआर.

रोगाचे वैशिष्ट्य असलेल्या घामामध्ये क्लोरीनचे उच्च प्रमाण शोधण्यासाठी तथाकथित "घाम" चाचणी देखील केली जाऊ शकते.