Le प्रॅडर-विली सिंड्रोम (PWS) हा एक आजार आहे जो जन्माच्या वेळी स्नायूंच्या टोनची कमतरता (हायपोटोनिया), सामान्य वजन आणि उंचीपेक्षा कमी, आणि आहार घेण्यात अडचण, त्यानंतर बालपणात जास्त आहार घेतल्याने लवकर लठ्ठपणा येतो. अनुवांशिक विकृतीमुळे या रोगाच्या प्रादुर्भावानुसार 1 रहिवाशांमध्ये 50 असा अंदाज आहे. गुंतलेली जनुके एका भागावर असतात du गुणसूत्र 15. लैंगिक गुणसूत्रांव्यतिरिक्त, गुणसूत्रांच्या प्रत्येक जोडीसाठी, एक प्रत आईकडून आणि दुसरी वडिलांकडून वारशाने मिळते.
सामान्य परिस्थितीत, या प्रदेशातील जीन्स मातृ गुणसूत्र 15 वर निष्क्रिय असतात, परंतु सक्रिय असतात. पितृ गुणसूत्र 15. परंतु PWS असलेल्या अर्भकांमध्ये, पितृ गुणसूत्राचा हा प्रदेश निष्क्रिय किंवा गहाळ असतो. युनायटेड स्टेट्समधील ड्यूक युनिव्हर्सिटीमधील संशोधक उपचारांच्या आशादायक मार्गावर आहेत, कारण ते विकसित करण्यात यशस्वी झाले आहेत आणि दुसरा आजारी उंदरांच्या जनुकाच्या मातृत्वावर हा भाग सक्रिय करण्यास सक्षम आहे.
उंदीर चांगले वाढतात आणि जास्त काळ जगतात
नंतरचे पीडब्ल्यूएस असलेल्या अर्भकांसारखे खराब विकसित झाले आणि ते टिकले नाहीत. औषधोपचार UNC0642 म्हणतात मातृ जनुकांना लक्ष्य करते कारण पितृ जनुकांच्या विपरीत, हे पीडब्ल्यूएस असलेल्या रुग्णांमध्ये नियमितपणे उपलब्ध असतात. या उपचाराने, उपचार केलेल्या उंदरांची वाढ दिसून आली आणि वजन वाढणे उपचार न केलेल्या उंदरांपेक्षा जास्त. याव्यतिरिक्त, त्यापैकी 15% गंभीर साइड इफेक्ट्स न दाखवता प्रौढत्वापर्यंत जगले.
औषध G9a नावाच्या प्रथिनाची क्रिया रोखून कार्य करते, जे इतर प्रथिनांसह एकत्रित होते. मातृ जनुक गुणसूत्रात घट्ट. एकंदरीत, अभ्यासात वचन दाखविण्यासाठी औषध दाखवले आहे, संशोधकांचा विश्वास आहे की अजून अभ्यासाची गरज आहे. त्यांना या आजाराच्या इतर लक्षणांवर होणार्‍या परिणामांचे मूल्यांकन करायचे आहे जे नंतर दिसून येतात, वयाच्या 2 वर्षांच्या आसपास, जसे की सक्तीचे जास्त काम आणि लठ्ठपणा.