Recklinghausen's disease ला neurofibromatosis type I असेही म्हणतात.

"न्यूरोफिब्रोमेटोसिस" या शब्दामध्ये न्यूरोनल टिश्यूजच्या सेल्युलर विकासावर परिणाम करणारे अनेक अनुवांशिक रोग समाविष्ट आहेत. न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे दोन प्रकार आहेत: प्रकार I आणि प्रकार II. तथापि, या दोन प्रकारांमध्ये समान वैशिष्ट्ये आहेत आणि ती वेगवेगळ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे होतात.

प्रकार I न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस हा न्यूरोडर्मल डिसप्लेसिया आहे, जो न्यूरोनल टिश्यूच्या विकासामध्ये एक असामान्यता आहे. या पॅथॉलॉजीचे वर्णन 1882 मध्ये फ्रेडरिक डॅनियल वॉन रेक्लिंगहॉसेन यांनी केले होते, म्हणून या पॅथॉलॉजीचे सध्याचे नाव आहे.

न्यूरोनल टिश्यूमधील बदल भ्रूण विकासातून दिसून येतात.

प्रकार I न्यूरोफिब्रोमॅटोसिस हा न्यूरोफिब्रोमॅटोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे ज्यामध्ये 90% प्रकरणे प्रकार I आहेत. हा सर्वात सामान्य मानवी अनुवांशिक रोगांपैकी एक आहे (दिलेल्या लोकसंख्येमधील प्रकरणांची संख्या, दिलेल्या वेळी) 1/ इतकी आहे. 3 जन्म. शिवाय, पुरुष आणि स्त्रिया यांच्यात कोणतेही वर्चस्व लक्षात आले नाही. (०००)

रेक्लिंगहॉसेन रोग हा अनुवांशिक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये संक्रमणाची पद्धत ऑटोसोमल प्रबळ असते. किंवा, जे गैर-लैंगिक गुणसूत्रावर परिणाम करतात आणि ज्यासाठी उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकाची उपस्थिती रोगाचा विकास करण्यासाठी विषयासाठी पुरेशी आहे. हा रोग क्रोमोसोम 1q17 वर स्थित NF11.2 जनुकातील बदलांचा परिणाम आहे.

रोगाची वैशिष्ट्ये याद्वारे परिभाषित केली जातात: (2)

- "café-au-lait" रंगीत बटणे;

- ऑप्टिक ग्लिओमास (ओक्युलर मज्जातंतूच्या मुळांच्या पातळीवर ट्यूमर);

- लिश नोड्यूल (डोळ्यांच्या बुबुळांना रंगद्रव्य देणारे हेमेटोमा);

- पाठीचा कणा आणि परिधीय नसांचा न्यूरोफिब्रोमा;

- न्यूरोलॉजिकल आणि / किंवा संज्ञानात्मक कमजोरी;

- स्कोलियोसिस;

- चेहर्यावरील विकृती;

- मज्जातंतू आवरणातील घातक ट्यूमर;

- फिओक्रोमोसाइटोमा (मूत्रपिंडात स्थित घातक ट्यूमर);

- हाडांच्या जखमा.

रेक्लिंगहॉसेन रोग त्वचेवर आणि मध्यवर्ती आणि परिधीय मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो. प्राथमिक संबंधित लक्षणे सहसा बालपणात दिसून येतात आणि खालीलप्रमाणे त्वचेवर परिणाम करू शकतात: (4)

– “café au lait” रंगीत त्वचेचे डाग, भिन्न आकाराचे, भिन्न आकाराचे आणि जे शरीराच्या कोणत्याही स्तरावर आढळू शकतात;

- हाताखाली आणि बगलेत विकसित होणारे freckles;

- परिधीय नसा मध्ये ट्यूमरचा विकास;

- चिंताग्रस्त नेटवर्कमध्ये ट्यूमरचा विकास.

इतर चिन्हे आणि लक्षणे देखील रोगाची लक्षणीय असू शकतात, यामध्ये हे समाविष्ट आहे:

- लिश नोड्यूल: वाढ डोळ्यांवर परिणाम करते;

– फेओक्रोमोसाइटोमा: अधिवृक्क ग्रंथीचे ट्यूमर, ज्यापैकी दहा टक्के ट्यूमर कर्करोगाच्या असतात;

- यकृत वाढवणे;

- एक ग्लिओमा: ऑप्टिक मज्जातंतूची गाठ.

हाडांच्या विकासावर रोगाचा परिणाम कमी होणे, हाडांची विकृती आणि स्कोलियोसिस यांचा समावेश होतो. (४)

रेक्लिंगहॉसेन रोग हा ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूपाचा अनुवांशिक आनुवंशिक रोग आहे. एकतर जे गैर-लैंगिक गुणसूत्राशी संबंधित आहे आणि ज्यासाठी उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी एकाची उपस्थिती रोगाच्या विकासासाठी पुरेशी आहे.

क्रोमोसोम 1q17 वर स्थित NF11.2 जनुकातील अनेक उत्परिवर्तनांमुळे हा रोग होतो. हे सर्व मानवी अनुवांशिक रोगांमध्ये सर्वात सामान्य उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनांपैकी एक आहे.

उत्परिवर्तित NF50 जनुक असलेल्या केवळ 1% रूग्णांमध्ये रोगाचा प्रसार झाल्याचा कौटुंबिक इतिहास आहे. संबंधित रुग्णांच्या इतर भागात या जनुकामध्ये उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन होते.

रोगाची अभिव्यक्ती एका व्यक्तीपासून दुसर्‍या व्यक्तीमध्ये क्लिनिकल अभिव्यक्तींच्या पॅनेलसह अत्यंत परिवर्तनीय असते जी सौम्य ते अधिक गंभीर गुंतागुंत असू शकते. (२)

रोगाच्या विकासासाठी जोखीम घटक अनुवांशिक आहेत.

खरंच, हा रोग ऑटोसोमल डोमिनंट मोडनुसार उत्परिवर्तित NF1 जनुकाच्या हस्तांतरणाद्वारे प्रसारित केला जातो.

एकतर प्रश्नातील उत्परिवर्तन गैर-लैंगिक गुणसूत्रावर असलेल्या जनुकाशी संबंधित आहे. याव्यतिरिक्त, उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकाची उपस्थिती हा रोग विकसित होण्यासाठी पुरेशी आहे. या अर्थाने, ज्या व्यक्तीच्या पालकांपैकी एकाला रोगाचा फेनोटाइप आहे त्याला पॅथॉलॉजी विकसित होण्याचा 50% धोका असतो.

रोगाचे निदान सर्व प्रथम भिन्न आहे, विशेषत: विशिष्ट वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या उपस्थितीच्या संबंधात. या नैदानिक ​​अभिव्यक्तींमध्ये सामील असलेल्या इतर रोगांच्या सर्व शक्यता नाकारणे हे चिकित्सकाचे प्राथमिक उद्दिष्ट आहे.

हे रोग, ज्याची लक्षणे रेक्लिंगहॉसेन रोगासारखी आहेत, त्यात हे समाविष्ट आहे:

- बिबट्या सिंड्रोम: एक अनुवांशिक रोग ज्याच्या लक्षणांमध्ये त्वचेवर तपकिरी डाग, डोळ्यांमधील जागा वाढणे, कोरोनरी धमनी अरुंद होणे, श्रवण कमी होणे, हृदयाच्या विद्युत सिग्नलमध्ये एक लहान बांधणे आणि विकृती;

- न्यूरोक्यूटेनियस मेलेनोमा: एक अनुवांशिक रोग ज्यामुळे मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील ट्यूमर पेशींचा विकास होतो;

- स्क्वानोमॅटोसिस, एक दुर्मिळ रोग ज्यामुळे चिंताग्रस्त ऊतकांमध्ये ट्यूमरचा विकास होतो;

– वॉटसन सिंड्रोम: एक अनुवांशिक रोग ज्यामुळे लिशच्या नोड्यूल्स, एक लहान बिल्ड, न्यूरोफिब्रोमास, एक असामान्यपणे मोठे डोके आणि फुफ्फुसाच्या धमनी अरुंद होतात.

अतिरिक्त परीक्षांमुळे रोगाची पुष्टी करणे शक्य होते किंवा नाही, हे विशेषतः एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग) किंवा अगदी स्कॅनरच्या बाबतीत आहे. (४)

एखाद्या जटिल रोगाच्या संदर्भात, त्याचे उपचार संबंधित शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर केले जाणे आवश्यक आहे.

बालपणात निर्धारित उपचारांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

- शिकण्याच्या क्षमतेचे मूल्यांकन;

- संभाव्य अतिक्रियाशीलतेचे मूल्यांकन;

- स्कोलियोसिस आणि इतर उल्लेखनीय विकृतींवर उपचार.

ट्यूमरवर उपचार केले जाऊ शकतात: (4)

- कर्करोगाच्या ट्यूमरचे लेप्रोस्कोपिक काढणे;

- मज्जातंतूंवर परिणाम करणारे ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया;

- रेडिओथेरपी;

- केमोथेरपी.