सिकल सेल अॅनिमियाला सिकल सेल अॅनिमिया, सिकल सेल अॅनिमिया, सिकल सेल अॅनिमिया, हिमोग्लोबिन एस किंवा इंग्रजीमध्ये, सिकल सेल रोग. तीव्र आणि आनुवंशिक अशक्तपणाचा हा प्रकार इतर गोष्टींबरोबरच, अतिशय वेदनादायक हल्ल्यांद्वारे दर्शविला जातो. तुलनेने व्यापक, हे प्रामुख्याने काळ्या रंगाच्या लोकांना प्रभावित करते: त्याचा प्रसार आफ्रिकेत 0% ते 40% आणि आफ्रिकन अमेरिकन लोकांमध्ये 10% आहे. सध्या युनायटेड स्टेट्समध्ये, 1 पैकी 500 आफ्रिकन अमेरिकन नवजात बालकांना सिकलसेल रोग आहे; हिस्पॅनिक मुलांमध्ये 1 ते 1 पैकी 100 आहे. वेस्ट इंडिज आणि दक्षिण अमेरिकेतील लोकांनाही जास्त धोका आहे.

हा रोग अनुवांशिक आहे: तो असामान्य हिमोग्लोबिन जनुकांच्या उपस्थितीशी जोडलेला आहे जे एक गैर-कार्यक्षम हिमोग्लोबिन प्रोटीन तयार करते, ज्याला हिमोग्लोबिन एस म्हणतात. यामुळे लाल रक्तपेशी विकृत होतात आणि त्यांना चंद्रकोर किंवा चंद्रकोर सारख्या दिसतात. एक कातळ (म्हणूनच त्याचे विळ्याच्या आकाराचे नाव), ज्यामुळे त्यांचा अकाली मृत्यू होतो. या विकृत लाल रक्तपेशींना सिकलसेल्स असेही म्हणतात. या विकृतीमुळे लाल रक्तपेशी नाजूक होतात. हे त्वरीत स्वतःचा नाश करतात. याव्यतिरिक्त, त्यांच्या असामान्य आकारामुळे लहान रक्तवाहिन्यांमधून जाणे अधिक कठीण होते. ते कधीकधी विशिष्ट अवयवांना रक्तपुरवठा रोखतात आणि रक्ताभिसरण अपघातांना कारणीभूत ठरतात.

लाल रक्तपेशींचा त्वरीत होणारा नाश कालांतराने हेमोलाइटिक अॅनिमियामध्ये जातो - म्हणजेच लाल रक्तपेशींच्या असामान्यपणे जलद नाशामुळे होणारा अशक्तपणा. याव्यतिरिक्त, यातील असामान्य आकार केशिकामध्ये अडथळे निर्माण करू शकतात आणि रक्ताच्या खराब अभिसरणाशी संबंधित विविध समस्या निर्माण करू शकतात. सुदैवाने, सिकलसेल रूग्ण - हा आजार असलेले लोक - काही प्रमाणात गुंतागुंत आणि फेफरे टाळू शकतात. ते पूर्वीपेक्षा जास्त काळ जगतात (रोगाचा कोर्स).

कारणे

हिमोग्लोबिन एस ची उपस्थिती हीमोग्लोबिनच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाशी जोडलेल्या अनुवांशिक दोषाद्वारे स्पष्ट केली जाते. काही हजार वर्षांपूर्वी, ज्या वेळी मलेरियाने अनेक लोक मारले होते, तेव्हा या अनुवांशिक दोष असलेल्या लोकांना जगण्याची चांगली संधी होती कारण हिमोग्लोबिन एस मलेरिया परजीवी लाल रक्तपेशींमध्ये प्रवेश करण्यापासून प्रतिबंधित करते. हे आनुवंशिक वैशिष्ट्य प्रजातींच्या अस्तित्वासाठी एक फायदा असल्याने, ते राखले गेले. आजकाल, मलेरियावर चांगला उपचार करणे आता अर्थातच अपंग बनले आहे.

एखाद्या मुलास सिकलसेल अॅनिमिया होण्यासाठी, दोन्ही पालकांनी त्यांच्याकडे हिमोग्लोबिन एस जनुक दिलेला असावा. जर फक्त एका पालकाने त्यांना जनुक पास केले, तर मूल देखील दोषपूर्ण जनुक घेऊन जाईल. , परंतु त्याला या आजाराचा त्रास होणार नाही. दुसरीकडे, तो जनुक बदलून प्रसारित करू शकतो.

रोगाचा कोर्स

हा रोग सहा महिन्यांच्या वयाच्या आसपास दिसून येतो आणि एका रुग्णापासून दुसर्‍या रुग्णामध्ये वेगळ्या पद्धतीने प्रकट होतो. काहींमध्ये फक्त सौम्य लक्षणे असतात आणि दरवर्षी एकापेक्षा कमी हल्ला होतो, ज्या दरम्यान लक्षणे तीव्र होतात. पूर्वी हा आजार अनेकदा पाच वर्षांखालील मुलांमध्ये जीवघेणा ठरत असे. या वयोगटात मृत्यूचे प्रमाण जास्त असले तरी, उपचारांमुळे रुग्णांना किमान प्रौढत्वापर्यंत जगता येते.

गुंतागुंत

ते अनेक आहेत. मुख्यांपैकी, आम्हाला हे आढळते:

• संक्रमणास असुरक्षितता. सिकलसेल अॅनिमिया असलेल्या मुलांमध्ये जिवाणू संक्रमण हे गुंतागुंतीचे प्रमुख कारण आहे. त्यामुळे त्यांना अनेकदा प्रतिजैविक थेरपी दिली जाते. सिकलसेल्स प्लीहाचे नुकसान करतात, जी संक्रमण नियंत्रणात महत्त्वाची भूमिका बजावते. विशेषतः, न्युमोकोकल संक्रमण, जे खूप वारंवार आणि धोकादायक असतात, त्यांना भीती वाटते. पौगंडावस्थेतील आणि प्रौढांनी देखील संसर्गापासून स्वतःचे संरक्षण केले पाहिजे.
• वाढ आणि तारुण्य विलंबित, प्रौढांमध्ये घटना कमजोर आहे. ही घटना लाल रक्तपेशींच्या कमतरतेमुळे होते.
• वेदनादायक संकटे. ते सहसा हातपाय, उदर, पाठ किंवा छाती आणि कधीकधी हाडांवर दिसतात. ते या वस्तुस्थितीशी जोडलेले आहेत की सिकल पेशी केशिकांमधील रक्त प्रवाह अवरोधित करतात. केसवर अवलंबून, ते काही तासांपासून कित्येक आठवडे टिकू शकतात.
• व्हिज्युअल अडथळा. डोळ्यांच्या सभोवतालच्या लहान वाहिन्यांमध्ये रक्ताचे परिसंचरण खराब होते तेव्हा ते डोळयातील पडदा खराब करते आणि त्यामुळे अंधत्व येऊ शकते.
• पित्ताशयातील खडे. सिकल पेशींचा जलद नाश कावीळ, बिलीरुबिनशी संबंधित एक पदार्थ सोडतो. तथापि, जर बिलीरुबिनची पातळी खूप वाढली तर पित्त खडे तयार होऊ शकतात. शिवाय, कावीळ हे अशक्तपणाच्या या स्वरूपाशी संबंधित लक्षणांपैकी एक आहे.
• हात आणि पायांचा सूज किंवा हात-पाय सिंड्रोम. पुन्हा, हा असामान्य लाल रक्तपेशींमुळे रक्ताभिसरणाच्या अडथळ्याचा परिणाम आहे. हे बर्याचदा लहान मुलांमध्ये आजारपणाचे पहिले लक्षण असते आणि बर्याच प्रकरणांमध्ये ताप आणि वेदना यांच्याशी संबंधित असते.
• पायाचे व्रण. त्वचेवर रक्ताचे परिसंचरण खराब होत असल्याने त्वचेला आवश्यक पोषक द्रव्ये मिळू शकत नाहीत. एकामागून एक, त्वचेच्या पेशी मरतात आणि खुल्या जखमा दिसतात.
• Priapisme. हे वेदनादायक आणि दीर्घकाळापर्यंत उभे राहणे आहेत ज्याचे स्पष्टीकरण असे आहे की सिकल पेशींमुळे रक्त परत वाहू न देता लिंगामध्ये रक्त जमा होते. हे दीर्घकाळ उभे राहिल्याने लिंगाच्या ऊतींचे नुकसान होते आणि नपुंसकत्व येते.
• तीव्र छातीचा सिंड्रोम (तीव्र छाती सिंड्रोम). त्याची अभिव्यक्ती खालीलप्रमाणे आहेत: ताप, खोकला, कफ, छातीत दुखणे, श्वास घेण्यात अडचण (डिस्पनिया), ऑक्सिजनची कमतरता (हायपोक्सिमिया). हा सिंड्रोम फुफ्फुसाच्या संसर्गामुळे किंवा फुफ्फुसात अडकलेल्या सिकल सेल पेशींमुळे होतो. हे रुग्णाच्या जीवाला गंभीरपणे धोक्यात आणते आणि त्यावर तातडीने उपचार करणे आवश्यक आहे.
• सेंद्रिय जखम. ऑक्सिजनच्या तीव्र अभावामुळे मज्जातंतू तसेच मूत्रपिंड, यकृत किंवा प्लीहा यांसारख्या अवयवांचे नुकसान होते. अशा प्रकारची समस्या कधीकधी मृत्यूस कारणीभूत ठरते.
• स्ट्रोक. मेंदूतील रक्ताभिसरण रोखून, सिकलसेल्समुळे स्ट्रोक होऊ शकतो. हा आजार असलेल्या सुमारे 10% मुलांना याचा त्रास झाला आहे.