ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) ची लक्षणे
अगदी लहानपणापासूनच, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक वैशिष्ट्ये आहेत:
- एक "सपाट" प्रोफाइल.
- तिरकस डोळे.
- एपिकॅन्थस (= वरच्या पापणीच्या वर त्वचा दुमडते).
- एक सपाट अनुनासिक पूल.
- हायपरट्रॉफी आणि जीभचे प्रक्षेपण (जीभ पुढे असामान्यपणे प्रगत आहे).
- एक लहान डोके आणि लहान कान.
- एक लहान मान.
- हाताच्या तळव्यामध्ये एकच क्रीज, ज्याला सिंगल ट्रान्सव्हर्स पाल्मर क्रीज म्हणतात.
- हातपाय आणि ट्रंकचा लहानपणा.
- स्नायू हायपोटोनिया (= सर्व स्नायू मऊ आहेत) आणि असामान्य लवचिक सांधे (= हायपरलेक्सिटी).
- हळूहळू वाढणारी आणि साधारणपणे समान वयाच्या मुलांपेक्षा उंचीने लहान.
- लहान मुलांमध्ये, स्नायूंच्या खराब टोनमुळे वळणे, बसणे आणि रांगणे यासारखे विलंबित शिक्षण. हे शिक्षण साधारणपणे डाऊन सिंड्रोम नसलेल्या मुलांच्या दुप्पट वयात केले जाते.
- सौम्य ते मध्यम मानसिक मंदता.
गुंतागुंत
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना कधीकधी काही विशिष्ट गुंतागुंत होतात:
- हृदयाचे दोष. कॅनेडियन डाऊन सिंड्रोम सोसायटी (SCSD) नुसार, सिंड्रोम असलेल्या 40% पेक्षा जास्त मुलांना जन्मापासूनच जन्मजात हृदय दोष असतो.
- A अडथळा (किंवा अवरोधित करणे) च्या बाबतीत शस्त्रक्रिया आवश्यक. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 10% नवजात मुलांवर याचा परिणाम होतो.
- A सुनावणी कमी होणे.
- A संक्रमणास संवेदनशीलता उदाहरणार्थ निमोनिया, रोग प्रतिकारशक्ती कमी झाल्यामुळे.
- हायपोथायरॉईडीझम (कमी थायरॉईड संप्रेरक), रक्ताचा किंवा दौरा होण्याचा धोका वाढतो.
- Un भाषा विलंब, कधीकधी श्रवणशक्ती कमी होते.
- फायदे डोळा आणि दृष्टी समस्या (मोतीबिंदू, स्ट्रॅबिस्मस, मायोपिया किंवा हायपरोपिया अधिक सामान्य आहेत).
- स्लीप एपनियाचा धोका वाढतो.
- लठ्ठपणाची प्रवृत्ती.
- प्रभावित पुरुषांमध्ये, वंध्यत्व. तथापि, बहुतेक स्त्रियांमध्ये गर्भधारणा शक्य आहे.
- या आजाराने ग्रस्त प्रौढांना अल्झायमर रोग लवकर होण्याची शक्यता असते.
2012 पासून, संयुक्त राष्ट्राने अधिकृतपणे मान्यता दिली आहे मार्च 21 म्हणून "जागतिक डाउन सिंड्रोम दिवस". ही तारीख रोगाच्या उत्पत्तीच्या 3 गुणसूत्र 21 चे प्रतीक आहे. या दिवसाचा उद्देश जागरूकता वाढवणे आणि सामान्य लोकांना डाऊन सिंड्रोमबद्दल माहिती देणे आहे. Http://www.journee-mondiale.com/ |