सामग्री
ट्रायसोमी 21 म्हणजे काय?
"क्रोमोसोमल विकृती" च्या श्रेणीमध्ये येत, ट्रायसोमी ही गुणसूत्रांची कथा आहे, दुसऱ्या शब्दांत अनुवांशिक सामग्री. खरंच, डाऊन सिंड्रोम नसलेल्या व्यक्तीमध्ये, गुणसूत्र जोड्यांमध्ये जातात. मानवामध्ये गुणसूत्रांच्या 23 जोड्या असतात किंवा एकूण 46 गुणसूत्र असतात. आपण ट्रायसोमीबद्दल बोलतो जेव्हा कमीतकमी एका जोडीमध्ये दोन नसतात, परंतु तीन गुणसूत्र असतात. ही क्रोमोसोमल विसंगती दोन भागीदारांच्या अनुवांशिक वारशाच्या वितरणादरम्यान, गेमेट्स (ओसाइट आणि शुक्राणू) च्या निर्मिती दरम्यान, नंतर गर्भाधान दरम्यान उद्भवू शकते.
ट्रायसोमी गुणसूत्रांच्या कोणत्याही जोडीला प्रभावित करू शकते, तर सर्वात प्रसिद्ध ट्रायसोमी 21 आहे, जी गुणसूत्रांच्या 21 व्या जोडीशी संबंधित आहे.
सर्वात सामान्य आणि व्यवहार्य ट्रायसोमी, ट्रायसोमी 21, याला देखील म्हणतात डाऊन सिंड्रोम, सरासरी 27 पैकी 10 गर्भधारणेमध्ये दिसून येते. आईच्या वयानुसार त्याची वारंवारता वाढते. असा अंदाज आहे की फ्रान्समध्ये सुमारे 000 लोक डाऊन सिंड्रोम आहेत (फ्रान्समध्ये दरवर्षी सुमारे 50 जन्म).
लक्षात घ्या की डाउन सिंड्रोमचे तीन उपश्रेणी आहेत:
- विनामूल्य, पूर्ण आणि एकसंध ट्रायसोमी 21, जे ट्रायसोमी 95 च्या अंदाजे 21% प्रकरणांचे प्रतिनिधित्व करते:
तीन गुणसूत्रे 21 एकमेकांपासून विभक्त आहेत, विसंगती संपूर्ण 21 गुणसूत्राशी संबंधित आहे आणि तपासणी केलेल्या सर्व पेशींमध्ये आढळून आली (कमीतकमी ज्यांचे प्रयोगशाळेत विश्लेषण केले गेले होते);
- मोज़ेक ट्रायसोमी 21:
47 गुणसूत्र असलेल्या पेशी (3 गुणसूत्र 21 सह) 46 गुणसूत्र असलेल्या पेशींसह 2 गुणसूत्रांसह 21 सहअस्तित्वात असतात. पेशींच्या दोन श्रेणींचे प्रमाण एका विषयानुसार बदलते, परंतु एका अवयवातून किंवा दुसर्‍या अवयवातून देखील बदलते. एकाच व्यक्तीमध्ये एक टिश्यू दुसर्यामध्ये;
- लिप्यंतरणानुसार ट्रायसोमी 21:
कॅरिओटाइप (म्हणजे सर्व गुणसूत्रांची मांडणी) तीन गुणसूत्रे 21 दर्शविते, परंतु सर्व एकत्र गटबद्ध नाहीत. तीन गुणसूत्रांपैकी एक 21 उदाहरणार्थ दोन गुणसूत्र 14 किंवा 12 सह असू शकते ...
डाउन सिंड्रोमची कारणे आणि जोखीम घटक
ट्रायसोमी 21 चे परिणाम गर्भाधानाच्या वेळी होणाऱ्या पेशी विभाजनादरम्यान गुणसूत्रांच्या खराब वितरणामुळे होते. यावेळी, हे नेमके का होत आहे हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही. दुसरीकडे, आम्हाला मुख्य जोखीम घटक माहित आहे: भविष्यातील आईचे वय.
स्त्री जितकी मोठी असेल तितकी तिची ट्रायसोमी असलेल्या मुलाला जन्म देण्याची शक्यता जास्त असते आणि ट्रायसोमी 21 सह फोर्टिओरी. 1/1 ते 500 वर्षांपर्यंत, ही संभाव्यता 20/1 वरून 1 वर्षांपर्यंत वाढते, नंतर 000/30 पर्यंत 1 वर्षे, आणि अगदी 100/40 ते 1 वर्षे.
लक्षात घ्या की मातृ वय व्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेले मूल असण्याचे आणखी दोन मान्यताप्राप्त जोखीम घटक आहेत, ते म्हणजे:
- पालकांपैकी एकामध्ये क्रोमोसोम 21 शी जोडलेल्या गुणसूत्राच्या विकृतीची उपस्थिती (जे नंतर लिप्यंतरणाने ट्रायसोमी बनते);
- आधीच डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला जन्म दिला आहे.
डाउन सिंड्रोमची चिन्हे काय आहेत?
डोके आणि चेहऱ्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूपाव्यतिरिक्त (लहान आणि गोल डोके, नाकाचे थोडेसे चिन्हांकित मूळ, डोळे रुंद, मान लहान आणि रुंद इ.) आहेत. इतर वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक चिन्हे: स्ट्रॅबिस्मस, साठलेले हात आणि लहान बोटे, लहान उंची (क्वचितच एखाद्या प्रौढ व्यक्तीमध्ये सहा फुटांपेक्षा जास्त), खराब स्नायू टोन (हायपोटोनिया) आणि कधीकधी अधिक किंवा कमी गंभीर विकृती, हृदय, नेत्र, पाचक, ऑर्थोपेडिक.
भिन्न तीव्रतेचे बौद्धिक अपंगत्व, अमूर्त क्षमता प्रभावित करते, हे देखील दिसून येते. तथापि, लक्षात घ्या की बौद्धिक कमतरतेचे मोठे किंवा कमी महत्त्व प्रभावित व्यक्तींमध्ये विशिष्ट स्वायत्तता वगळत नाही. सर्व काही डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक मुलाचे समर्थन, शिक्षण आणि निरीक्षण यावर देखील अवलंबून असते.
डाउन सिंड्रोमचे परिणाम आणि गुंतागुंत काय आहेत?
डाऊन्स सिंड्रोमचे परिणाम बौद्धिक अपंगत्वापासून सुरू होणारी चिन्हे नसून इतर कोणतेही नाहीत.
परंतु क्लासिक लक्षणांच्या पलीकडे, ट्रायसोमी 21 मुळे ईएनटी क्षेत्राचे रोग होऊ शकतात, संक्रमणास जास्त संवेदनशीलता, वारंवार कानाच्या संसर्गामुळे बहिरेपणाचा धोका, व्हिज्युअल समस्या (मायोपिया, स्ट्रॅबिस्मस, लवकर मोतीबिंदू), एपिलेप्सी, संयुक्त विकृती (स्कोलियोसिस) , किफॉसिस, हायपरलोर्डोसिस, लक्सेबल नीकॅप्स, इ.) लिगामेंट हायपरलेक्सिटी, पचन समस्या, अधिक वारंवार स्वयंप्रतिकार रोग किंवा त्याहूनही अधिक वारंवार कर्करोग (बालपण ल्युकेमिया , विशेषतः प्रौढत्वात लिम्फोमा) …
स्क्रीनिंग: डाऊन सिंड्रोम चाचणी कशी चालली आहे?
सध्या फ्रान्समध्ये, ट्रायसोमी 21 साठी स्क्रीनिंग चाचणी पद्धतशीरपणे गर्भवती महिलांना दिली जाते. यात अल्ट्रासाऊंडसह रक्त तपासणीच्या पहिल्या स्थानावर असते, जी अमेनोरियाच्या 11 ते 13 आठवड्यांच्या दरम्यान होते, परंतु अमेनोरियाच्या 18 आठवड्यांपर्यंत शक्य असते.
मातेच्या रक्तातील सीरम मार्कर (प्रोटीन्स) ची तपासणी, अल्ट्रासाऊंड मोजमाप (विशेषत: न्यूकल ट्रान्सलुसेंसी) आणि भावी आईच्या वयात, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला जन्म देण्याच्या जोखमीची गणना करण्यास अनुमती देते.
लक्षात घ्या की ही एक संभाव्यता आहे आणि निश्चितता नाही. जर धोका 1/250 च्या वर असेल तर तो "उच्च" मानला जातो.
जर गणना केलेली जोखीम 1/250 च्या वर असेल, तर अतिरिक्त परीक्षा दिल्या जातात: नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग, किंवा अॅम्नीओसेन्टेसिस.
ट्रायसोमी 21: काय उपचार?
सध्या, ट्रायसोमी 21 "बरा" करण्यासाठी कोणताही उपचार नाही. तुम्ही आयुष्यभर या गुणसूत्र विकृतीचे वाहक आहात.
तथापि, संशोधनाचे मार्ग शोधले जात आहेत, विशेषत: अतिरिक्त गुणसूत्र काढून टाकणे नव्हे तर त्याचा प्रभाव रद्द करणे या उद्देशाने. परंतु हे गुणसूत्र यापैकी सर्वात लहान असले तरी त्यात 250 हून अधिक जनुके आहेत. ते पूर्णपणे हटवणे, किंवा अगदी शांत करणे, याचे नकारात्मक परिणाम होऊ शकतात.
अभ्यासाखालील आणखी एक दृष्टिकोन म्हणजे गुणसूत्र 21 च्या काही विशिष्ट जनुकांवर कार्य करण्यासाठी, त्यांना जास्त प्रमाणात लक्ष्य करणे. ही जीन्स आहेत ज्यांचा डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये शिकणे, स्मरणशक्ती किंवा आकलनाच्या अडचणींशी जवळचा संबंध आहे.
ट्रायसोमी 21: त्याचे व्यवस्थापन
जेणेकरुन डाऊन सिंड्रोम असलेले मूल प्रौढावस्थेत स्वायत्ततेच्या एका विशिष्ट स्तरावर पोहोचेल आणि त्याच्या आरोग्याच्या बाबतीत खूप गुंतागुंत होऊ नये, परिणामी वैद्यकीय पाठपुरावा सल्ल्यापेक्षा जास्त आहे.
कारण संभाव्य जन्मजात विकृती व्यतिरिक्त, ट्रायसोमी 21 इतर पॅथॉलॉजीज जसे की हायपोथायरॉईडीझम, एपिलेप्सी किंवा स्लीप एपनिया सिंड्रोमचा धोका वाढवते. त्यामुळे जन्माच्या वेळी संपूर्ण वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे. स्टॉक घेणे, परंतु आयुष्यभर नियमितपणे.
मोटर कौशल्ये, भाषा, संप्रेषण, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांची क्षमता जास्तीत जास्त विकसित करण्यासाठी मदत करण्यासाठी अनेक तज्ञांचे समर्थन आवश्यक आहे. त्याद्वारे सायकोमोटर थेरपिस्ट, फिजिओथेरपिस्ट किंवा स्पीच थेरपिस्ट डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला प्रगती करण्यासाठी नियमितपणे पाहावे लागेल असे विशेषज्ञ आहेत.
संपूर्ण फ्रान्स आणि परदेशात पसरलेली, CAMSPs किंवा प्रारंभिक वैद्यकीय-सामाजिक कृती केंद्रे, सैद्धांतिकदृष्ट्या डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांची काळजी घेण्यास सक्षम आहेत. CAMSPs द्वारे केले जाणारे सर्व हस्तक्षेप हेल्थ इन्शुरन्सद्वारे कव्हर केले जातात. CAMSPs 80% प्राथमिक आरोग्य विमा निधीद्वारे आणि 20% जनरल कौन्सिल द्वारे प्रदान केले जातात ज्यावर ते अवलंबून असतात.
डाऊन सिंड्रोमच्या आसपास अस्तित्वात असलेल्या विविध संघटनांना कॉल करण्यासही तुम्ही अजिबात संकोच करू नये, कारण ते पालकांना त्यांच्या मुलाची काळजी घेण्यास सक्षम व्यावसायिक आणि संरचनांकडे पाठवू शकतात.
जागतिक डाऊन सिंड्रोम दिवस
दरवर्षी २१ मार्च हा जागतिक डाऊन सिंड्रोम दिन असतो. ही तारीख योगायोगाने निवडली गेली नाही, कारण ती 21/21, किंवा 21/03 इंग्रजीमध्ये आहे, जी तीन गुणसूत्र 3 च्या उपस्थितीचा प्रतिध्वनी करते.
2005 मध्ये प्रथमच आयोजित करण्यात आला, या दिवसाचे उद्दिष्ट सामान्य लोकांना या पॅथॉलॉजीबद्दल अधिक चांगल्या प्रकारे जागरूक करणे आहे, जे सध्या बौद्धिक अपंग लोकांमध्ये मानसिक मंदतेचे मुख्य कारण आहे. या आजाराने ग्रस्त लोकांचे समाजात अधिक चांगले एकत्रीकरण होण्यासाठी या स्थितीबद्दल जागरूकता निर्माण करणे आणि वैद्यकीय आणि शैक्षणिक स्तरावर त्यांची अधिक चांगल्या प्रकारे काळजी घेण्यासाठी संशोधन चालू ठेवणे या दोन्हींचा विचार आहे.
डाउन्स सिंड्रोमबद्दल जागरुकता वाढवण्यासाठी न जुळणारे मोजे
2015 मध्ये "डाउन सिंड्रोम इंटरनॅशनल" (DSI) या संघटनेने सुरू केलेले आणि ट्रायसोमी 21 फ्रान्सद्वारे रिले केलेले, # socksbatlle4Ds (सॉक्स बॅटल फॉर डाउन सिंड्रोम) ऑपरेशनमध्ये जागतिक डाउन सिंड्रोम दिन, 21 मार्च रोजी न जुळणारे मोजे घालणे समाविष्ट आहे. ध्येय: विविधता आणि फरक यांना प्रोत्साहन देणे, परंतु डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे जीवन आणि त्यांना समर्थन देण्यासाठी कार्य करणार्‍या संघटनांची ओळख करून देणे.