टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?

Le टर्नर सिंड्रोम (कधीकधी म्हणतात) गोनाडल डिसजेनेसिस) आहे एक अनुवांशिक रोग ज्याचा परिणाम फक्त महिलांवर होतो. असामान्यता एक्स गुणसूत्रांपैकी एक (लिंग गुणसूत्र) संबंधित आहे. टर्नर सिंड्रोम अंदाजे प्रभावित करते 1 स्त्रियांमध्ये 2 आणि बहुतेक वेळा जन्मानंतर, पौगंडावस्थेदरम्यान निदान केले जाते. लहान लक्षणे आणि अंडाशयांची असामान्य कार्यप्रणाली ही प्रमुख लक्षणे आहेत. टर्नर सिंड्रोमचे नाव अमेरिकन डॉक्टरांनी ठेवले आहे ज्यांनी हे 1938 मध्ये शोधले, हेन्री टर्नर.

XY नावाच्या दोन तथाकथित लैंगिक गुणसूत्रांसह पुरुषांमध्ये 46 गुणसूत्रे आहेत. माणसाचे अनुवांशिक सूत्र 46 XY आहे. स्त्रियांमध्ये 46 गुणसूत्रे आहेत ज्यात 46 सेक्स नावाच्या दोन लिंग गुणसूत्रांचा समावेश आहे. स्त्रीचे अनुवांशिक सूत्र म्हणून 46 XX आहे. टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलांमध्ये, अनुवांशिक संयोजनामध्ये एकच एक्स गुणसूत्र असते, म्हणून टर्नर सिंड्रोम असलेल्या महिलेचे अनुवांशिक सूत्र 45 X0 असते. एकतर या स्त्रियांमध्ये X गुणसूत्र गहाळ आहे किंवा X गुणसूत्र अस्तित्वात आहे, परंतु त्याला डिलीशन नावाची विकृती आहे. त्यामुळे नेहमी गुणसूत्रांची कमतरता असते.

प्रत्युत्तर द्या