सर्व amniocentesis बद्दल

अम्नीओसेन्टेसिस म्हणजे काय?

अम्नीओसेन्टेसिस बहुतेकदा अशा प्रकरणांमध्ये लिहून दिले जाते जेथे गर्भाला क्रोमोसोमल विकृतींचा उच्च धोका असतो किंवा तो एखाद्या अनुवांशिक रोगाचा वाहक असू शकतो. हे बाळाच्या आरोग्याची खात्री देखील देऊ शकते. ही एक प्रसूतीपूर्व परीक्षा आहे जी भविष्यातील पालकांसाठी त्रासदायक ठरू शकते... विविध परिस्थितींमध्ये अॅम्नीओसेन्टेसिस सूचित केले जाऊ शकते.

मूलत: 13, 18 किंवा 21 मध्ये क्रोमोसोमल असामान्यता असण्याचा धोका असल्यास. पूर्वी, 38 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या गर्भवती महिलांवर अॅम्निओसेन्टेसिस पद्धतशीरपणे केले जात असे. परंतु डाऊन सिंड्रोम असलेली 70% मुले 21 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मातांमध्ये जन्माला येतात. आता, आईचे वय काहीही असो, जोखमीचे मूल्यांकन केले जाते. एका विशिष्ट उंबरठ्याच्या पलीकडे, जर आईची इच्छा असेल तर अम्नीओसेन्टेसिस निर्धारित केले जाते.

आपण अम्नीओसेन्टेसिस नाकारू शकतो का?

आपण नक्कीच amniocentesis नाकारू शकता! ही आमची गर्भधारणा आहे! वैद्यकीय संघ एक मत देतो, परंतु अंतिम निर्णय आमच्यावर (आणि आमच्या साथीदारावर) अवलंबून असतो. शिवाय, अॅम्नीओसेन्टेसिस करण्यापूर्वी, आमच्या डॉक्टरांनी आम्हाला ही तपासणी कोणत्या कारणांसाठी दिली आहे, ते काय शोधत आहेत, अॅमनीओसेन्टेसिस कसे होईल आणि त्याचे संभाव्य प्रतिबंध आणि परिणाम याबद्दल आम्हाला माहिती देणे आवश्यक आहे. आमच्या सर्व प्रश्नांची उत्तरे दिल्यानंतर, तो आम्हाला प्रयोगशाळेत नमुने पाठविण्यास सक्षम होण्यासाठी आवश्यक असलेल्या माहितीपूर्ण संमती फॉर्मवर (कायद्याद्वारे आवश्यक) स्वाक्षरी करण्यास सांगेल.

मुलांमध्ये क्रोमोसोमल विकृतींच्या जोखमींचे मूल्यांकन करणे

तीन पॅरामीटर्स विचारात घेतले जातात:

गर्भाच्या मानेचा आकार (वर मोजलेपहिल्या तिमाहीत अल्ट्रासाऊंड, अमेनोरियाच्या 11 ते 14 आठवड्यांच्या दरम्यान): जर ते 3 मिमी पेक्षा जास्त असेल तर ते एक चेतावणी चिन्ह आहे;

दोन सीरम मार्करची परख (प्लेसेंटा द्वारे स्रावित हार्मोन्सच्या परीक्षणातून केले जाते आणि आईच्या रक्तात जाते): या मार्करच्या तपासणीमध्ये असामान्यता डाउन सिंड्रोम असण्याचा धोका वाढवते;

आईचे वय.

एकूण जोखीम निर्धारित करण्यासाठी डॉक्टर या तीन घटकांना एकत्र करतात. जर दर 1/250 पेक्षा जास्त असेल, एक amniocentesis सल्ला दिला जातो.

जर कुटुंबात सिस्टिक फायब्रोसिससह अनुवांशिक रोग असलेले एक मूल असेल आणि पालक दोघेही कमकुवत जनुकाचे वाहक असतील. चारपैकी एका प्रकरणात, गर्भाला या पॅथॉलॉजीचा धोका असतो. 

गर्भधारणेच्या वेळेची पर्वा न करता, अल्ट्रासाऊंडवर विकृती आढळल्यास

उच्च-जोखीम गर्भधारणेच्या प्रगतीचे निरीक्षण करण्यासाठी (उदा., rh विसंगतता, किंवा फुफ्फुसांच्या परिपक्वताचे मूल्यांकन).

Amniocentesis होऊ शकते ऍमेनोरियाच्या 15 व्या आठवड्यापासून बाळाच्या जन्माच्या आदल्या दिवसापर्यंत. जेव्हा आधीच क्रोमोसोमल किंवा अनुवांशिक विकृतीची तीव्र शंका असल्यामुळे निर्धारित केले जाते, तेव्हा ते शक्य तितक्या लवकर, अमेनोरियाच्या 15 व्या आणि 18 व्या आठवड्यादरम्यान केले जाते. आधी, योग्य तपासणीसाठी पुरेसा अम्नीओटिक द्रवपदार्थ नसतो आणि गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असतो. नंतर उपचारात्मक गर्भपात नेहमीच शक्य आहे.

अम्नीओसेन्टेसिस कसे होते?

अम्नीओसेन्टेसिस अल्ट्रासाऊंड दरम्यान, हॉस्पिटलमध्ये, निर्जंतुकीकरण वातावरणात होते. आईला उपवास करण्याची गरज नाही आणि नमुन्याला भूल देण्याची गरज नाही. पँचर स्वतःच रक्त तपासणीपेक्षा जास्त वेदनादायक नाही. एकमात्र खबरदारी: जर स्त्री रीसस निगेटिव्ह असेल, तर तिच्या भावी मुलाशी रक्ताची विसंगती टाळण्यासाठी तिला अँटी-रीसस (किंवा अँटी-डी) सीरमचे इंजेक्शन दिले जाईल (जर तो रीसस पॉझिटिव्ह असेल). परिचारिका आईच्या पोटाचे निर्जंतुकीकरण करून सुरुवात करते. त्यानंतर, प्रसूतीतज्ञ मुलाची स्थिती अचूकपणे शोधून काढतात, नंतर पोटाच्या भिंतीमधून, नाभीच्या खाली एक अतिशय बारीक सुई लावतात. तो सिरिंजच्या सहाय्याने थोड्या प्रमाणात अम्नीओटिक द्रवपदार्थ काढतो आणि नंतर निर्जंतुकीकरण केलेल्या कुपीमध्ये टोचतो.

आणि amniocentesis नंतर?

काही विशिष्ट सूचनांसह जन्म देणारी आई त्वरीत घरी परतते: दिवसभर विश्रांती घ्या आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, तपासणीनंतर काही तास आणि दिवसांमध्ये रक्तस्त्राव, द्रव स्त्राव किंवा वेदना दिसल्यास आपत्कालीन कक्षात जा. लॅब सुमारे तीन आठवड्यांनंतर डॉक्टरांना निकाल कळवते. दुसरीकडे, जर स्त्रीरोगतज्ञाने केवळ एकाच विसंगतीवर, ट्रायसोमी 21 वर अतिशय लक्ष्यित संशोधन करण्यास सांगितले, उदाहरणार्थ, परिणाम खूप जलद आहेत: सुमारे चोवीस तास.

लक्षात घ्या की अम्नीओसेन्टेसिस नंतर 0,1% * प्रकरणांमध्ये गर्भपात होऊ शकतो, या तपासणीचा हा एकमेव धोका आहे, अत्यंत मर्यादित आहे. (आम्ही तोपर्यंत जे विचार केला त्यापेक्षा 10 पट कमी, अलीकडील साहित्य डेटानुसार).

सामाजिक सुरक्षा द्वारे amniocentesis ची परतफेड केली जाते का?

विशिष्ट जोखीम असलेल्या भविष्यातील सर्व मातांसाठी, अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस पूर्णपणे कव्हर केले जाते, ज्यांना विशिष्ट धोका असतो: 38 वर्षे आणि त्याहून अधिक वयाच्या, परंतु ज्यांना आनुवंशिक रोगांचा कौटुंबिक किंवा वैयक्तिक इतिहास आहे, डाउन सिंड्रोमचा धोका आहे. 21 गर्भ 1/250 च्या समान किंवा त्याहून अधिक आणि जेव्हा अल्ट्रासाऊंड असामान्यता सूचित करते.

लवकरच गर्भवती मातांसाठी सामान्यीकृत रक्त चाचणी?

अनेक अभ्यास दुसर्‍या स्क्रीनिंग धोरणाची आवड सुचवतात, म्हणजेगर्भाचे डीएनए विश्लेषण मातृ रक्तामध्ये रक्ताभिसरण (किंवा नॉन-इनवेसिव्ह प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग = DPNI). ट्रायसोमी 99, 13 किंवा 18 च्या स्क्रिनिंगमध्ये त्यांच्या परिणामांनी संवेदनशीलता आणि विशिष्टतेच्या (> 21%) दृष्टीने खूप चांगली कामगिरी दर्शविली. या नवीन गैर-आक्रमक चाचण्यांची शिफारस बहुतेक आंतरराष्ट्रीय शिकलेल्या संस्थांनी केली आहे. वाढीव धोका असलेल्या रुग्णांमध्ये गर्भ ट्रायसोमी, आणि अगदी अलीकडे फ्रान्समध्ये Haute Autorité de Santé (HAS) द्वारे. फ्रान्समध्ये, या गैर-आक्रमक चाचण्यांची सध्या चाचणी केली जात आहे आणि (अद्याप नाही) सामाजिक सुरक्षिततेद्वारे परतफेड केली जात आहे.

प्रत्युत्तर द्या