बोर्नविले ट्यूबरस स्क्लेरोसिस हा एक जटिल अनुवांशिक रोग आहे जो शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये सौम्य (कर्करोग नसलेला) ट्यूमरच्या विकासाद्वारे दर्शविला जातो. हे ट्यूमर नंतर त्वचा, मेंदू, मूत्रपिंड आणि इतर अवयव आणि ऊतींमध्ये स्थित असू शकतात. या पॅथॉलॉजीमुळे व्यक्तीच्या विकासामध्ये गंभीर समस्या देखील उद्भवू शकतात. तथापि, रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती आणि तीव्रता रुग्णानुसार बदलतात.

संबंधित त्वचेची विकृती सामान्यतः त्वचेवर किंवा शरीराच्या इतर भागांपेक्षा त्वचा हलकी असलेल्या भागांसारखी असते. चेहऱ्यावर ट्यूमरच्या विकासास अँजिओफिब्रोमा म्हणतात.

मेंदूच्या नुकसानीच्या संदर्भात, क्लिनिकल चिन्हे म्हणजे अपस्माराचे दौरे, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या (अतिक्रियाशीलता, आक्रमकता, बौद्धिक अक्षमता, शिकण्याच्या समस्या इ.). या आजाराने ग्रस्त असलेल्या काही मुलांमध्ये काही प्रकारचे ऑटिझम, विकासात्मक विकार, सामाजिक संवाद आणि संवादावर परिणाम होतो. सौम्य ब्रेन ट्यूमरमुळे गुंतागुंत होऊ शकते जी या विषयासाठी घातक ठरू शकते.

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस असलेल्या लोकांमध्ये मूत्रपिंडातील ट्यूमरचा विकास सामान्य आहे. यामुळे मूत्रपिंडाच्या कार्यामध्ये गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, हृदय, फुफ्फुस आणि रेटिनामध्ये ट्यूमर विकसित होऊ शकतात. (२)

हा एक दुर्मिळ आजार आहे, ज्याचा प्रसार (दिलेल्या लोकसंख्येमध्ये दिलेल्या वेळेत प्रकरणांची संख्या) 1/8 ते 000/1 लोकांपर्यंत आहे. (१५)

बॉर्नविलेच्या ट्यूबरस स्क्लेरोसिसशी संबंधित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती प्रभावित अवयवांनुसार बदलतात. याव्यतिरिक्त, रोगाशी संबंधित लक्षणे एका व्यक्तीपासून दुसर्या व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलतात. सौम्य ते गंभीर लक्षणांसह.

या रोगाच्या सर्वात मोठ्या प्रमाणावर ओळखल्या जाणार्‍या लक्षणांमध्ये अपस्माराचे झटके, संज्ञानात्मक आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकार, त्वचा विकृती इ. बहुतेकदा प्रभावित होणारे अवयव आहेत: मेंदू, हृदय, मूत्रपिंड, फुफ्फुसे आणि त्वचा.

या रोगामध्ये घातक (कर्करोग) ट्यूमरचा विकास शक्य आहे परंतु दुर्मिळ आहेत आणि मुख्यतः मूत्रपिंडांवर परिणाम करतात.

मेंदूतील रोगाची क्लिनिकल चिन्हे वेगवेगळ्या स्तरावरील हल्ल्यांपासून उद्भवतात:

- कॉर्टिकल ट्यूबरकल्सचे नुकसान;

- एपेन्डिमल नोड्यूल (सेन);

- विशाल एपेन्डिमल अॅस्ट्रोसाइटोमास.

त्यांचा परिणाम होतो: मानसिक मंदता, शिकण्यात अडचणी, वर्तणुकीशी संबंधित विकार, आक्रमकता, लक्ष विकार, अतिक्रियाशीलता, वेड-बाध्यकारी विकार इ.

मूत्रपिंडाचे नुकसान हे सिस्ट किंवा एंजियोमायोलिपोमाच्या विकासाद्वारे दर्शविले जाते. यामुळे मूत्रपिंड दुखू शकतात आणि मूत्रपिंड निकामी होऊ शकतात. जर जास्त रक्तस्त्राव दिसून येत असेल तर ते गंभीर अशक्तपणा किंवा उच्च रक्तदाब असू शकते. इतर गंभीर परंतु दुर्मिळ परिणाम देखील दिसू शकतात, विशेषतः कार्सिनोमाचा विकास (एपिथेलियमच्या घटक पेशींचे ट्यूमर).

डोळयातील नुकसान डोळयातील पडदा वर दृश्यमान स्पॉट्स सारखे असू शकते, दृश्य व्यत्यय किंवा अगदी अंधत्व होऊ शकते.

त्वचेच्या विकृती असंख्य आहेत:

- हायपोमेलॅनिक मॅक्युल्स: त्वचेवर, शरीरावर कुठेही हलके डाग दिसतात, मेलॅनिनच्या कमतरतेमुळे, त्वचेला रंग देणारे प्रोटीन;

- चेहऱ्यावर लाल ठिपके दिसणे;

- कपाळावर रंगीत ठिपके;

- त्वचेच्या इतर विकृती, एका व्यक्तीपासून दुसऱ्यावर अवलंबून.

फुफ्फुसाचे घाव 1/3 रूग्णांमध्ये थोडेसे महिला प्राबल्य असलेल्या रुग्णांमध्ये आढळतात. संबंधित लक्षणे नंतर कमी किंवा जास्त तीव्र श्वासोच्छवासाच्या अडचणी असतात.

रोगाचे मूळ अनुवांशिक आणि आनुवंशिक आहे.

ट्रान्समिशनमध्ये TSC1 आणि TSC2 जनुकांमध्ये उत्परिवर्तनाचा समावेश होतो. प्रथिनांच्या निर्मितीमध्ये स्वारस्य असलेले हे जनुके कार्य करतात: हॅमार्टिन आणि ट्यूबरिन. ही दोन प्रथिने, परस्परसंवादी खेळाद्वारे, पेशींच्या प्रसाराचे नियमन करणे शक्य करतात.

या आजाराचे रुग्ण त्यांच्या प्रत्येक पेशीमध्ये या जनुकांची किमान एक उत्परिवर्तित प्रत घेऊन जन्माला येतात. हे उत्परिवर्तन नंतर हॅमर्टाइन किंवा ट्यूबर्टाइनच्या निर्मितीवर मर्यादा घालतात.

ज्या संदर्भात जनुकाच्या दोन प्रतींचे उत्परिवर्तन होते, ते या दोन प्रथिनांचे उत्पादन पूर्णपणे रोखतात. या प्रथिनांची कमतरता यापुढे शरीराला काही पेशींच्या वाढीचे नियमन करण्यास परवानगी देत ​​​​नाही आणि या अर्थाने, वेगवेगळ्या ऊतक आणि / किंवा अवयवांमध्ये ट्यूमर पेशींचा विकास होतो.

अशा पॅथॉलॉजीच्या विकासासाठी जोखीम घटक अनुवांशिक आहेत.

खरंच, रोगाचा प्रसार ऑटोसोमल डोमिनंट मोडद्वारे प्रभावी आहे. एकतर, हितसंबंधित उत्परिवर्तित जनुक गैर-लैंगिक गुणसूत्रावर स्थित आहे. याशिवाय, उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकाची उपस्थिती हा रोग विकसित होण्यासाठी पुरेशी आहे.

या अर्थाने, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या या दोन पालकांपैकी एक असलेल्या व्यक्तीला आजारी फेनोटाइप विकसित होण्याचा धोका 50% असतो.

रोगाचे निदान सर्व प्रथम भिन्न आहे. हे अॅटिपिकल भौतिक निकषांवर आधारित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाची पहिली वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आहेत: वारंवार अपस्माराच्या दौर्‍याची उपस्थिती आणि विषयाच्या विकासात विलंब. इतर प्रकरणांमध्ये, या पहिल्या लक्षणांमुळे त्वचेवर डाग पडतात किंवा हृदयाच्या गाठीची ओळख होते.

या पहिल्या निदानानंतर, निदान प्रमाणित करण्यासाठी अतिरिक्त परीक्षा आवश्यक आहेत. यात समाविष्ट:

- मेंदू स्कॅन;

- मेंदूचा एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग);

- हृदय, यकृत आणि मूत्रपिंडाचा अल्ट्रासाऊंड.

मुलाच्या जन्माच्या वेळी निदान प्रभावी असू शकते. अन्यथा, शक्य तितक्या लवकर रुग्णाची जबाबदारी घेण्यासाठी हे शक्य तितक्या लवकर केले जाणे महत्वाचे आहे.

सध्या, या रोगावर कोणताही इलाज नाही. त्यामुळे संबंधित उपचार प्रत्येक व्यक्तीने सादर केलेल्या लक्षणांपासून स्वतंत्र असतात.

सहसा, दौरे मर्यादित करण्यासाठी मिरगीविरोधी औषधे दिली जातात. याव्यतिरिक्त, मेंदू आणि मूत्रपिंडाच्या ट्यूमर पेशींच्या उपचारांसाठी औषधे देखील लिहून दिली जातात. वर्तणुकीशी संबंधित समस्यांच्या संदर्भात, मुलावर विशिष्ट उपचार करणे आवश्यक आहे.

रोगाचा उपचार सहसा दीर्घकालीन असतो. (१)