निदान ए दरम्यान केले जाऊ शकते पडताळणी किंवा जेव्हा रुग्णाला असते रोगाची सूचक क्लिनिकल चिन्हे.

रोगाची वारंवारता आणि तीव्रता लक्षात घेता, ज्यांच्या कुटुंबातील सदस्याला हिमोक्रोमेटोसिस आहे अशा लोकांमध्ये रोगाची तपासणी करणे न्याय्य आहे. हे स्क्रीनिंग निर्धारित करून केले जाते ट्रान्सफरिन संपृक्तता गुणांक आणि एक अनुवांशिक चाचणी जबाबदार अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या शोधात. एक साधी रक्त तपासणी पुरेशी आहे:

• रक्तातील लोहाच्या पातळीत वाढ (30 olmol / l पेक्षा जास्त) ट्रान्सफेरिनच्या संतृप्ति गुणांक (रक्तातील लोहाची वाहतूक सुनिश्चित करणारे प्रथिन) मध्ये वाढीशी संबंधित 50% पेक्षा जास्त निदान करणे शक्य करते आजारपणाचा. फेरिटिन (प्रथिने जे यकृतामध्ये लोह साठवतात) देखील रक्तात वाढते. यकृतामध्ये लोहाच्या ओव्हरलोडच्या प्रदर्शनासाठी यापुढे यकृताच्या बायोप्सीच्या सरावाची आवश्यकता नाही, परमाणु चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) ही आज निवडीची परीक्षा आहे.
• सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, एचएफई जनुकाच्या उत्परिवर्तनाचे प्रात्यक्षिक रोगाच्या निदानासाठी निवडीची तपासणी करते.

इतर अतिरिक्त परीक्षांमुळे रोगामुळे प्रभावित होणाऱ्या इतर अवयवांच्या कार्याचे मूल्यांकन करणे शक्य होते. ट्रान्समिनेसेस, उपवास रक्तातील साखर, टेस्टोस्टेरॉन (मानवांमध्ये) आणि हृदयाचे अल्ट्रासाऊंडसाठी परख केली जाऊ शकते.

अनुवांशिक पैलू

मुलांना संक्रमित होण्याचा धोका

कौटुंबिक हिमोक्रोमॅटोसिसचे प्रसारण ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आहे, याचा अर्थ असा की ज्या मुलांना त्यांच्या वडिलांनी आणि आईकडून उत्परिवर्तित जनुक प्राप्त झाले आहे तेच या रोगामुळे प्रभावित आहेत. या रोगाने प्रभावित झालेल्या मुलाला आधीच जन्म दिलेल्या जोडप्यासाठी, दुसरे बाधित मूल होण्याचा धोका 1 पैकी 4 आहे

कुटुंबातील इतर सदस्यांना धोका

रुग्णाच्या प्रथम श्रेणीतील नातेवाईकांना बदललेला जनुक वाहून नेण्याचा किंवा रोग होण्याचा धोका असतो. म्हणूनच, ट्रान्सफरिन संतृप्ति गुणांक निश्चित करण्याव्यतिरिक्त, त्यांना अनुवांशिक तपासणी चाचणी दिली जाते. केवळ प्रौढांना (18 वर्षांपेक्षा जास्त) स्क्रीनिंगची चिंता आहे कारण हा रोग मुलांमध्ये प्रकट होत नाही. कुटुंबात एखादी व्यक्ती प्रभावित झाल्यास, त्यामुळे जोखमीचे अचूक मूल्यांकन करण्यासाठी वैद्यकीय आनुवंशिकता केंद्राचा सल्ला घेणे उचित आहे.