प्रत्येक कुटुंबासाठी मुलाचा जन्म हा एक मोठा आनंद असतो, पालकांचे स्वप्न असते की त्यांचे बाळ निरोगी जन्माला येईल. कोणताही आजार असलेल्या मुलाचा जन्म ही एक गंभीर परीक्षा बनते. डाऊन सिंड्रोम, जे हजार मुलांपैकी एका मुलामध्ये आढळते, ते शरीरात अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीमुळे होते, ज्यामुळे मुलाच्या मानसिक आणि शारीरिक विकासात अडथळा येतो. या मुलांना अनेक शारीरिक आजार असतात.
डाऊन्स डिसीज ही अनुवांशिक विसंगती आहे, एक जन्मजात गुणसूत्र रोग आहे जो गुणसूत्रांच्या संख्येत वाढ झाल्यामुळे उद्भवतो. भविष्यात सिंड्रोम असलेल्या मुलांना चयापचय विकार आणि लठ्ठपणाचा त्रास होतो, ते निपुण नसतात, शारीरिकदृष्ट्या खराब विकसित होतात, त्यांच्या हालचालींचे समन्वय बिघडलेले असते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांचे वैशिष्ट्य म्हणजे मंद विकास.
असे मानले जाते की सिंड्रोममुळे सर्व मुले एकसारखी दिसतात, परंतु असे नाही, बाळांमध्ये अनेक समानता आणि फरक आहेत. त्यांच्याकडे काही शारीरिक वैशिष्ट्ये आहेत जी डाउन सिंड्रोम असलेल्या सर्व लोकांसाठी सामान्य आहेत, परंतु त्यांच्याकडे त्यांच्या पालकांकडून वारशाने मिळालेली वैशिष्ट्ये देखील आहेत आणि ते त्यांच्या बहिणी आणि भावांसारखे दिसतात. 1959 मध्ये, फ्रेंच प्राध्यापक लेजेन यांनी डाउन सिंड्रोम कशामुळे होतो हे स्पष्ट केले, त्यांनी हे सिद्ध केले की हे अनुवांशिक बदलांमुळे होते, अतिरिक्त गुणसूत्राची उपस्थिती.
सामान्यतः प्रत्येक पेशीमध्ये 46 गुणसूत्र असतात, त्यातील निम्मी मुले आईकडून आणि अर्धे वडिलांकडून प्राप्त होतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये 47 गुणसूत्र असतात. डाउन सिंड्रोममध्ये तीन मुख्य प्रकारच्या गुणसूत्र विकृती ओळखल्या जातात, जसे की ट्रायसोमी, म्हणजे गुणसूत्र 21 चे तिप्पट होणे आणि सर्वांमध्ये उपस्थित असणे. मेयोसिसच्या प्रक्रियेच्या उल्लंघनाच्या परिणामी उद्भवते. लिप्यंतरण फॉर्म एका गुणसूत्र 21 च्या हाताच्या जोडणीद्वारे दुसर्या गुणसूत्रात व्यक्त केला जातो; मेयोसिस दरम्यान, दोन्ही परिणामी पेशीमध्ये जातात.
मोज़ेक फॉर्म ब्लास्टुला किंवा गॅस्ट्रुला स्टेजवरील पेशींपैकी एकामध्ये मायटोसिस प्रक्रियेच्या उल्लंघनामुळे होतो. म्हणजे क्रोमोसोम 21 चे तिप्पट होणे, जे केवळ या सेलच्या डेरिव्हेटिव्हमध्ये असते. गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात अंतिम निदान कॅरियोटाइप चाचणीचे परिणाम प्राप्त केल्यानंतर केले जाते जे सेल नमुन्यातील आकार, आकार आणि गुणसूत्रांची संख्या याबद्दल माहिती प्रदान करते. हे 11-14 आठवड्यात आणि गर्भधारणेच्या 17-19 आठवड्यात दोनदा केले जाते. त्यामुळे जन्मलेल्या मुलाच्या शरीरातील जन्मजात दोष किंवा विकारांचे कारण तुम्ही अचूकपणे ठरवू शकता.
नवजात मुलांमध्ये डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे
डाउन सिंड्रोमचे निदान मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच अनुवांशिक अभ्यासाशिवाय दृश्यमान वैशिष्ट्यांनुसार केले जाऊ शकते. अशी मुले लहान गोलाकार डोके, सपाट चेहरा, डोकेच्या मागील बाजूस क्रिझ असलेली लहान आणि जाड मान, डोळ्यांमध्ये मंगोलॉइड स्लिट, खोल रेखांशाचा फरशी असलेली जीभ जाड, जाड ओठ, यांद्वारे ओळखली जाते. आणि चिकट लोबसह सपाट ऑरिकल्स. डोळ्यांच्या बुबुळांवर असंख्य पांढरे ठिपके आढळतात, वाढलेली संयुक्त गतिशीलता आणि कमकुवत स्नायू टोन दिसून येतात.
पाय आणि हात लक्षणीयरीत्या लहान केले आहेत, हातावरील करंगळी बोटे वक्र आहेत आणि फक्त दोन वळण खोबणी आहेत. तळहाताला एक आडवा खोबणी असते. छातीची विकृती, स्ट्रॅबिस्मस, खराब ऐकणे आणि दृष्टी किंवा त्यांची अनुपस्थिती आहे. डाऊन सिंड्रोम जन्मजात हृदय दोष, रक्ताचा कर्करोग, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचे विकार, रीढ़ की हड्डीच्या विकासाचे पॅथॉलॉजीसह असू शकते.
अंतिम निष्कर्ष काढण्यासाठी, गुणसूत्र संचाचा तपशीलवार अभ्यास केला जातो. आधुनिक विशेष तंत्रे आपल्याला डाउन सिंड्रोम असलेल्या बाळाची स्थिती यशस्वीरित्या दुरुस्त करण्यास आणि सामान्य जीवनाशी जुळवून घेण्यास अनुमती देतात. डाउन सिंड्रोमची कारणे पूर्णपणे समजली नाहीत, परंतु हे ज्ञात आहे की वयानुसार, स्त्रीला निरोगी मुलाला जन्म देणे अधिक कठीण होते.
डाउन सिंड्रोम असलेले मूल जन्माला आल्यास काय करावे?
जर काहीही बदलले जाऊ शकत नाही, तर अशा मुलाला जन्म देण्याचा स्त्रीचा निर्णय अपरिवर्तनीय असतो आणि एक असामान्य बाळ दिसणे ही वस्तुस्थिती बनते, नंतर तज्ञांनी डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाचे निदान केल्यानंतर लगेचच मातांना नैराश्यावर मात करण्यासाठी आणि सर्वकाही करण्याचा सल्ला दिला. जेणेकरून मूल स्वतःची सेवा करू शकेल. काही प्रकरणांमध्ये, विशिष्ट पॅथॉलॉजी दूर करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक आहे, हे अंतर्गत अवयवांच्या स्थितीवर लागू होते.
हे 6 आणि 12 महिन्यांत केले पाहिजे आणि भविष्यात थायरॉईड ग्रंथीच्या कार्यक्षमतेची वार्षिक तपासणी केली पाहिजे. या लोकांना जीवनाशी जुळवून घेण्यासाठी अनेक भिन्न विशेष कार्यक्रम तयार केले गेले आहेत. आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यापासून, पालक आणि मुलामध्ये जवळचा संवाद, मोटर कौशल्यांचा विकास, संज्ञानात्मक प्रक्रिया आणि संप्रेषणाचा विकास असावा. 1,5 वर्षांपर्यंत पोहोचल्यावर, मुले बालवाडीच्या तयारीसाठी गट वर्गात उपस्थित राहू शकतात.
वयाच्या 3 व्या वर्षी, बालवाडीत डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाची ओळख पटल्यानंतर, पालक त्याला अतिरिक्त विशेष वर्ग घेण्याची, समवयस्कांशी संवाद साधण्याची संधी देतात. बहुसंख्य मुले, अर्थातच, विशेष शाळांमध्ये शिकतात, परंतु सामान्य शिक्षण शाळा कधीकधी अशा मुलांना स्वीकारतात.