मार्फन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो जगभरातील 1 पैकी 5 लोकांना प्रभावित करतो. हे संयोजी ऊतकांवर परिणाम करते जे शरीराच्या सुसंवाद सुनिश्चित करते आणि शरीराच्या वाढीमध्ये हस्तक्षेप करते. शरीराचे अनेक भाग प्रभावित होऊ शकतात: हृदय, हाडे, सांधे, फुफ्फुसे, मज्जासंस्था आणि डोळे. लक्षण व्यवस्थापन आता लोकांना आयुष्यमान देते जे उर्वरित लोकसंख्येइतकेच लांब आहे.

मार्फन सिंड्रोमची लक्षणे व्यक्तीपरत्वे खूप भिन्न असतात आणि कोणत्याही वयात दिसू शकतात. ते हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, मस्कुलोस्केलेटल, नेत्ररोग आणि फुफ्फुसे आहेत.

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी सहभागास सामान्यतः महाधमनीच्या प्रगतीशील विसरणाने दर्शविले जाते, ज्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते.

तथाकथित मस्कुलोस्केलेटल नुकसान हाडे, स्नायू आणि अस्थिबंधनांवर परिणाम करते. ते मार्फान सिंड्रोम असलेल्या लोकांना एक वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूप देतात: ते उंच आणि पातळ आहेत, त्यांचा चेहरा लांब आणि लांब बोटं आहेत आणि मणक्याचे (स्कोलियोसिस) आणि छातीचे विकृती आहे.

लेन्स एक्टोपियासारख्या डोळ्याचे नुकसान सामान्य आहे आणि गुंतागुंत अंधत्व येऊ शकते.

इतर लक्षणे कमी वारंवार उद्भवतात: गोंधळ आणि ताणून गुण, न्यूमोथोरॅक्स, एक्टासिया (पाठीच्या कण्याला संरक्षण देणाऱ्या लिफाफाच्या खालच्या भागाचा विस्तार) इ.

ही लक्षणे इतर संयोजी ऊतकांच्या विकारांसारखीच आहेत, ज्यामुळे मारफान सिंड्रोमचे निदान करणे कधीकधी कठीण होते.

मार्फन सिंड्रोम FBN1 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो जे प्रोटीन फायब्रिलिन -1 च्या निर्मितीसाठी कोड करते. हे शरीरातील संयोजी ऊतकांच्या निर्मितीमध्ये मोठी भूमिका बजावते. FBN1 जनुकातील उत्परिवर्तन संयोजी ऊतकांना सामर्थ्य आणि लवचिकता प्रदान करणारे तंतू तयार करण्यासाठी उपलब्ध कार्यात्मक फायब्रिलिन -1 चे प्रमाण कमी करू शकते.

FBN1 जीन (15q21) मध्ये उत्परिवर्तन बहुतेक प्रकरणांमध्ये सामील आहे, परंतु TGFBR2 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे मार्फन सिंड्रोमचे इतर प्रकार होतात. (1)

कौटुंबिक इतिहास असलेल्या लोकांना मारफान सिंड्रोमचा सर्वाधिक धोका असतो. हा सिंड्रोम पालकांकडून मुलांमध्ये प्रसारित होतो ” स्वयंचलित प्रबल “. दोन गोष्टी खालीलप्रमाणे:

• हे पुरेसे आहे की पालकांपैकी एक त्याच्या मुलाला वाहक म्हणून करार करू शकतो;
• प्रभावित व्यक्ती, नर किंवा मादी, रोगासाठी जबाबदार उत्परिवर्तन त्यांच्या संततीमध्ये प्रसारित करण्याचा 50% धोका असतो.

आनुवंशिक जन्मपूर्व निदान शक्य आहे.

तथापि, हे दुर्लक्ष केले जाऊ नये की सिंड्रोम कधीकधी FBN1 जनुकाच्या नवीन उत्परिवर्तनामुळे होतो: मारफान नॅशनल रेफरन्स सेंटर (20) नुसार 2% प्रकरणांमध्ये आणि इतर स्त्रोतांनुसार 1 पैकी 4 प्रकरणात. त्यामुळे बाधित व्यक्तीला कोणताही कौटुंबिक इतिहास नाही.

आजपर्यंत, आम्हाला मार्फन सिंड्रोम कसा बरा करावा हे माहित नाही. परंतु संबंधित लक्षणांच्या निदान आणि उपचारात बरीच प्रगती झाली आहे. इतके की रुग्णांचे आयुर्मान साधारण लोकसंख्येच्या बरोबरीचे आणि चांगल्या दर्जाचे आहे. (2)

महाधमनी (किंवा महाधमनी एन्यूरिझम) चे विघटन ही सर्वात सामान्य हृदयाची समस्या आहे आणि रुग्णाला सर्वात गंभीर धोका आहे. हृदयाचे ठोके नियंत्रित करण्यासाठी आणि धमनीवरील दबाव कमी करण्यासाठी तसेच वार्षिक इकोकार्डियोग्रामाद्वारे कठोर पाठपुरावा करण्यासाठी बीटा-अवरोधक औषधे घेणे आवश्यक आहे. महाधमनीचा काही भाग दुरुस्त किंवा पुनर्स्थित करण्यासाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असू शकते जी अश्रू होण्याआधी जास्त पसरली आहे.

शस्त्रक्रिया डोळ्याच्या आणि कंकालच्या विकासाची काही विकृती देखील दूर करू शकते, जसे की स्कोलियोसिसमध्ये मणक्याचे स्थिरीकरण.