फेनिलकेटोनूरिया हा एक रोग आहे जो फिनिलॅलॅनिनच्या गैर-आत्मसात (किंवा चयापचय नसलेल्या) द्वारे दर्शविला जातो.

थायरॉईड ग्रंथीला उत्तेजन देऊन मज्जासंस्थेमध्ये मूलभूत भूमिका असलेले फेनिलॅलॅनिन एक अत्यावश्यक अमीनो आम्ल आहे. हे एक बौद्धिक उत्तेजक देखील आहे. हे अमीनो आम्ल शरीराद्वारे संश्लेषित केले जात नाही आणि म्हणून ते पुरवले जाणे आवश्यक आहे by अन्न. खरंच, फेनिलालॅनिन हे प्राणी आणि भाजीपाला उत्पत्तीच्या प्रथिने समृद्ध असलेल्या सर्व पदार्थांपैकी एक आहे: मांस, मासे, अंडी, सोया, दूध, चीज इ.

हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आणि आनुवंशिक रोग आहे जो मुली आणि मुले दोघांनाही प्रभावित करतो, विशेष प्राथमिकतेशिवाय.

जर जलद उपचारासाठी हा रोग लवकर सापडला नाही तर या पदार्थाचे संचय शरीरात आणि विशेषतः मज्जासंस्थेमध्ये होऊ शकते. विकसनशील मेंदूमध्ये खूप जास्त फेनिलएलनिन विषारी आहे.

शरीरात असलेले अतिरिक्त फेनिलॅलॅनिन मूत्रपिंड प्रणालीद्वारे बाहेर काढले जाते आणि म्हणून रुग्णाच्या मूत्रात फेनिलकेटोन्सच्या स्वरूपात आढळते. (2)

फ्रान्समध्ये, फेनिलालॅनिन स्क्रीनिंग टेस्ट जन्माच्या वेळी पद्धतशीर असते: गुथरी चाचणी.

व्यापकता (दिलेल्या वेळी लोकसंख्येमध्ये रोग असलेल्या लोकांची संख्या), संबंधित देशावर अवलंबून असते आणि 1 /25 आणि 000 /1 दरम्यान बदलू शकते.

फ्रान्समध्ये फेनिलकेटोन्युरियाचा प्रसार 1/17 आहे. (000)

रुग्णाच्या शरीरातील फेनिलएलनिनची पातळी कमी करण्यासाठी आणि मेंदूचे नुकसान मर्यादित करण्यासाठी या रोगाचा प्रथिने कमी असलेल्या आहाराने उपचार केला जातो.

रोगाचा लवकर उपचार सहसा लक्षणांचा विकास रोखतो.

याव्यतिरिक्त, उशीरा उपचार केल्याने मेंदूमध्ये या रेणूचा संचय होतो ज्यामुळे विशिष्ट परिणाम होतात: (3)

- शिकण्यात अडचणी;

- वर्तनाचे विकार;

- अपस्मार विकार;

- इसब.

जन्मावेळी रक्ताच्या चाचण्यांनंतर रोगाचे तीन प्रकार दाखवले गेले आहेत: (2)

- वैशिष्ट्यपूर्ण फेनिलकेटोन्यूरिया: फेनिलॅलेनिनेमिया (रक्तातील फेनिलएलनिनची पातळी) 20 मिलीग्राम / डीएल (किंवा 1 olmol / l) पेक्षा जास्त;

-atypical phenylketonuria: 10 ते 20 mg / dl (किंवा 600-1 µmol / l) च्या पातळीसह;

- कायम मध्यम हायपरफेनिलॅलेनिनेमिया (HMP) जिथे फेनिलॅलेनिनेमिया 10 mg / dl (किंवा 600 μmol / l) पेक्षा कमी आहे. रोगाचा हा प्रकार गंभीर नाही आणि कोणतीही तीव्रता टाळण्यासाठी फक्त साध्या देखरेखीची आवश्यकता आहे.

जन्माच्या वेळी पद्धतशीर तपासणीमुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगाची विशिष्ट लक्षणे दिसणे शक्य होते.

रोगाचा उपचार प्रथिने कमी असलेल्या आहारावर आधारित आहे आणि फेनिलएलनिनिमियाचे निरीक्षण केल्याने शरीरात आणि विशेषत: मेंदूमध्ये फेनिलएलनिन जमा होण्यास प्रतिबंध होतो. (2)

नवजात निदान न झाल्यास, फेनिलकेटोन्युरियाची लक्षणे जन्मानंतर पटकन दिसतात आणि रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून कमी -अधिक गंभीर असू शकतात.

ही लक्षणे अशी आहेत:

- मुलाच्या मानसिक विकासास विलंब;

- वाढीस विलंब;

- मायक्रोसेफली (कवटीचा असामान्य लहान आकार);

- आघात आणि हादरे;

- इसब;

- उलट्या होणे;

- वर्तनाचे विकार (अति सक्रियता);

- मोटर विकार.

हायपरफेनिलॅलेनिनेमियाच्या बाबतीत, फिनिलालॅनिनला टायरोसिनमध्ये बदलण्यासाठी सह-घटक एन्कोडिंग केलेल्या जनुकातील उत्परिवर्तन शक्य आहे (सह-घटक बीएचए). टायरोसिनच्या निर्मितीमध्ये हे अडथळे उद्भवतात:

- गोरी त्वचा;

- गोरे केस.

फेनिलएलनिन हा अनुवांशिक आजार आहे. त्याचा परिणाम ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटन्समध्ये होतो. ट्रान्समिशनची ही पद्धत एक ऑटोसोम (नॉन-सेक्शुअल क्रोमोसोम) आणि रिकसीव्हिटीशी संबंधित आहे ज्यामुळे रोगग्रस्त फेनोटाइप विकसित करण्यासाठी विषयाची उत्परिवर्तित एलीलच्या दोन प्रती असणे आवश्यक आहे. (4)

रोगाचे मूळ पीएएच जीन (12q22-q24.2) चे उत्परिवर्तन आहे. हा जनुक हायड्रोलिसिसला परवानगी देणाऱ्या एंजाइमसाठी कोड (पाण्याद्वारे पदार्थाचा नाश): फेनिलएलनिन हायड्रॉक्सीलेज.

उत्परिवर्तित जनुकामुळे फेनिलॅलॅनिन हायड्रॉक्सिलेजच्या क्रियाकलापांमध्ये घट होते आणि म्हणून अन्नापासून फेनिलएलनिन शरीरावर प्रभावीपणे प्रक्रिया केली जात नाही. त्यामुळे प्रभावित विषयाच्या रक्तात या एमिनो आम्लाची पातळी वाढते. शरीरात फेनिलॅलॅनिनच्या या प्रमाणात वाढ झाल्यानंतर, त्याचे संचय वेगवेगळ्या अवयवांमध्ये आणि / किंवा ऊतकांमध्ये, विशेषत: मेंदूमध्ये होईल. (4)

रोगाच्या संबंधात इतर उत्परिवर्तन दर्शविले गेले आहेत. बीएचए एन्कोडिंग केलेल्या जीन्सच्या स्तरावर हे बदल आहेत (फिनिलएलनिनचे टायरोसिनमध्ये रूपांतर करण्यासाठी सह-घटक) आणि विशेषतः हायपरफेनिलॅलेनिनेमियाच्या स्वरूपाची चिंता करतात. (1)

रोगाशी संबंधित जोखीम घटक अनुवांशिक आहेत. खरं तर, या रोगाचा प्रसार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह ट्रान्सफरद्वारे होतो. एकतर, रोगाचा विकास करण्यासाठी जनुकासाठी उत्परिवर्तित दोन एलील्सची उपस्थिती व्यक्तीमध्ये असणे आवश्यक आहे.

या अर्थाने, आजारी व्यक्तीच्या प्रत्येक पालकाकडे उत्परिवर्तित जनुकाची प्रत असणे आवश्यक आहे. कारण हे एक अव्यवस्थित स्वरूप आहे, उत्परिवर्तित जीनची फक्त एक प्रत असलेले पालक रोगाची लक्षणे दर्शवत नाहीत. तरीसुद्धा, त्यांना प्रत्येकी 50% पर्यंत आवश्यक आहे, प्रत्येकाने उत्परिवर्तित जनुक संततीमध्ये पाठवावे. जर मुलाचे वडील आणि आई प्रत्येकी एक उत्परिवर्तित जीन प्रसारित करतात, तर या विषयामध्ये दोन उत्परिवर्तित एलील्स असतील आणि नंतर रोगग्रस्त फेनोटाइप विकसित होईल. (4)

फिनिलकेटोनूरियाचे निदान प्रामुख्याने जन्म तपासणी कार्यक्रमाद्वारे केले जाते: पद्धतशीर नवजात स्क्रीनिंग. ही गुथरी चाचणी आहे.

 रक्तातील फेनिलएलनिनची पातळी 3 mg / dl (किंवा 180 olmol / l) पेक्षा जास्त असल्यास ही चाचणी सकारात्मक मानली जाते. जास्त फेनिलॅलेनिनेमियाच्या संदर्भात, फेनिलकेटोन्यूरियाची उपस्थिती पुष्टी करण्यासाठी किंवा नाही याची तपासणी करण्यासाठी एका विशेष केंद्रात दुसरी रक्त तपासणी केली जाते. जर दुसऱ्या डोस दरम्यान फेनिलालॅनिनची पातळी अद्याप 3 मिलीग्राम / डीएल पेक्षा जास्त असेल आणि इतर संभाव्य जबाबदार रोग ओळखला गेला नसेल तर निदान केले जाते. (2)

या रोगाचे निदान BH4 च्या कमतरतेपासून वेगळे केले पाहिजे. खरंच, नंतरचे विशेषतः हायपरफेनिलॅलेनिनेमियाचे वैशिष्ट्य आहे आणि फक्त साध्या देखरेखीची आवश्यकता आहे. विषयातील फेनिलकेटोन्यूरियाच्या उपस्थितीचा शोध घेण्यासाठी विशेष उपचार आणि कमी प्रथिनेयुक्त आहार आवश्यक आहे. (1)

फेनिलकेटोन्युरियाचा प्राथमिक उपचार म्हणून फेनिलॅलॅनिन कमी आहार आहे, म्हणजे आहारातील प्रथिने सेवन कमी करणे. या कमी प्रथिनेयुक्त आहाराची नवजात बाल तपासणी केल्यावर अंमलबजावणी करणे आवश्यक आहे. त्याचे आयुष्यभर पालन केले पाहिजे आणि विषय आणि रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून कमी -अधिक कडक असू शकते. (2)

फेनिलालॅनिनमध्ये कमी झालेल्या या आहाराव्यतिरिक्त, सॅप्रोप्टेरीन डायहाइड्रोक्लोराईड रुग्णाला लिहून दिले जाऊ शकते जेणेकरून त्याचा आहार कमी कठोर असेल किंवा त्याचा आहार सामान्य राहील. (2)

याव्यतिरिक्त, अमीनो idsसिड (फेनिलॅलॅनिन वगळता), जीवनसत्त्वे आणि खनिजे समृध्द अन्न पूरक या आहारामुळे या सेवनांमध्ये असंतुलन पुनर्संचयित करण्यासाठी शिफारस केली जाऊ शकते. (3)

फिनाइलकेटोन्युरिया असलेल्या लोकांसाठी एस्पार्टम (अनेक उत्पादनांमध्ये जसे की औद्योगिक पेये, खाद्यपदार्थ तयार करणे इत्यादींमध्ये वापरले जाणारे कृत्रिम स्वीटनर) वापरणे पूर्णपणे टाळावे. खरं तर, एकदा शोषून घेतल्यावर, एस्पार्टमचे शरीरात फेनिलॅलानिनमध्ये रूपांतर होते. या अर्थाने, शरीरात हा रेणू जमा होण्याचा धोका वाढतो आणि आजारी व्यक्तीसाठी विषारी असण्याचा धोका असतो. Aspartame देखील अनेक औषधांमध्ये उपस्थित आहे, विशिष्ट औषधे घेत असताना रुग्णांकडून विशेष लक्ष देणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंधाच्या दृष्टीने, रोगाचा प्रसार आनुवंशिक असल्याने, रोगाने ग्रस्त कुटुंबे अनुवांशिक मदत आणि सल्ला घेऊ शकतात.

रुग्ण आणि रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून रोगनिदान बदलते.