स्टोन मॅन्स डिसीज किंवा प्रोग्रेसिव्ह ऑसिफायिंग फायब्रोडिस्प्लासिया (एफओपी) हा एक अत्यंत दुर्मिळ आणि गंभीरपणे अक्षम करणारा अनुवांशिक रोग आहे. प्रभावित लोकांचे स्नायू आणि कंडरा हळूहळू ओसीफाय होतात: शरीर हळूहळू हाडांच्या मॅट्रिक्समध्ये अडकले आहे. सध्या कोणताही इलाज नाही, परंतु आक्षेपार्ह जनुकाच्या शोधामुळे आशादायक संशोधनाचा मार्ग मोकळा झाला आहे.

व्याख्या

स्टोन मॅन डिसीज या नावाने ओळखला जाणारा प्रोग्रेसिव्ह ओसीफायिंग फायब्रोडिस्प्लासिया (पीएफओ) हा गंभीरपणे अपंग करणारा आनुवंशिक आजार आहे. मोठ्या बोटांच्या जन्मजात विकृती आणि काही एक्स्ट्रास्केलेटल सॉफ्ट टिश्यूजच्या प्रगतीशील ओसीफिकेशनद्वारे हे वैशिष्ट्यीकृत आहे.

हे ओसीफिकेशन हेटरोटोपिक असे म्हटले जाते: गुणात्मकरीत्या सामान्य हाड जेथे अस्तित्वात नाही तेथे, स्ट्रीटेड स्नायू, कंडर, अस्थिबंधन आणि फॅसिआस आणि ऍपोनेरोसेस नावाच्या संयोजी ऊतकांमध्ये तयार होते. डोळ्याचे स्नायू, डायाफ्राम, जीभ, घशाची पोकळी, स्वरयंत्र आणि गुळगुळीत स्नायू वाचले आहेत.

स्टोन मॅनचा रोग भडकण्याच्या स्वरूपात वाढतो, ज्यामुळे हळूहळू गतिशीलता आणि स्वातंत्र्य कमी होते, ज्यामुळे सांधे आणि विकृती होतात.

कारणे

प्रश्नातील जनुक, दुसऱ्या गुणसूत्रावर स्थित, एप्रिल 2006 मध्ये शोधला गेला. ACVR1 / ALK2 असे म्हणतात, ते प्रोटीन रिसेप्टरचे उत्पादन नियंत्रित करते ज्यामध्ये हाडांच्या निर्मितीला उत्तेजन देणारे वाढीचे घटक बांधतात. एकच उत्परिवर्तन - अनुवांशिक कोडमधील एक "अक्षर" "चूक" - रोगाला चालना देण्यासाठी पुरेसे आहे.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे उत्परिवर्तन तुरळकपणे दिसून येते आणि संततीला दिले जात नाही. तथापि, आनुवंशिक प्रकरणांची एक लहान संख्या ज्ञात आहे.

निदान

निदान हाडांच्या विकृती दर्शविणाऱ्या मानक क्ष-किरणांद्वारे पूरक शारीरिक तपासणीवर आधारित आहे. 

जीनोमच्या आण्विक अभ्यासाचा फायदा घेण्यासाठी वैद्यकीय अनुवांशिक सल्ला उपयुक्त आहे. यामुळे पुरेशा अनुवांशिक समुपदेशनाचा फायदा होण्यासाठी प्रश्नातील उत्परिवर्तन ओळखणे शक्य होईल. खरंच, जर या पॅथॉलॉजीचे क्लासिक फॉर्म नेहमी समान उत्परिवर्तनाशी जोडलेले असतील तर, इतर उत्परिवर्तनांशी संबंधित अॅटिपिकल फॉर्म शक्य आहेत.

जन्मपूर्व तपासणी अद्याप उपलब्ध नाही.

संबंधित लोक

FOP जगभरातील 2 दशलक्ष लोकांपैकी एकापेक्षा कमी लोकांना प्रभावित करते (असोसिएशन FOP फ्रान्सनुसार 2500 प्रकरणांचे निदान झाले), लिंग किंवा वंशाचा भेद न करता. फ्रान्समध्ये आज ८९ लोक चिंतेत आहेत.

रोगाची चिन्हे प्रगतीशील सुरुवात आहेत. 

मोठ्या बोटांच्या विकृती

जन्माच्या वेळी, मोठ्या बोटांच्या जन्मजात विकृतींच्या उपस्थितीशिवाय मुले सामान्य असतात. बहुतेकदा, हे लहान आणि आतील बाजूने विचलित ("फॉल्स हॅलक्स व्हॅल्गस") असतात, पहिल्या मेटाटार्सलवर परिणाम करणाऱ्या विकृतीमुळे, पायाचे लांब हाड पहिल्या फॅलेन्क्ससह जोडलेले असते.

ही विकृती मोनो फॅलॅन्जिझमशी संबंधित असू शकते; कधीकधी, हे देखील रोगाचे एकमेव लक्षण आहे. 

ढकलते

शरीराच्या वरच्या भागापासून खालच्या दिशेने आणि मागच्या बाजूपासून पुढच्या चेहऱ्यापर्यंतच्या प्रगतीनंतर, स्नायू आणि कंडरा यांचे सलग ओसीफिकेशन सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या वीस वर्षांमध्ये उद्भवते. ते अधिक किंवा कमी कठोर, वेदनादायक आणि दाहक सूज दिसण्याआधी आहेत. हे दाहक भडकणे आघात (इजा किंवा थेट शॉक), इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, व्हायरल इन्फेक्शन, स्नायू ताणणे, किंवा अगदी थकवा किंवा तणावामुळे उद्भवू शकतात.

इतर विसंगती

हाडांच्या विकृती जसे की गुडघ्यांमध्ये हाडांचे असामान्य उत्पादन किंवा मानेच्या मणक्याचे संलयन कधीकधी सुरुवातीच्या वर्षांत दिसून येते.

तारुण्यपासून श्रवणशक्ती कमी होऊ शकते.

उत्क्रांती

"दुसरा सांगाडा" ची निर्मिती हळूहळू गतिशीलता कमी करते. याव्यतिरिक्त, आंतरकोस्टल आणि पाठीच्या स्नायूंच्या प्रगतीशील ओसीफिकेशन आणि विकृतीच्या परिणामी श्वसनाच्या गुंतागुंत दिसू शकतात. गतिशीलता कमी झाल्यामुळे थ्रोम्बोइम्बोलिक इव्हेंट्स (फ्लेबिटिस किंवा पल्मोनरी एम्बोलिझम) होण्याचा धोका देखील वाढतो.

सरासरी आयुर्मान सुमारे 40 वर्षे आहे.

सध्या, कोणतेही उपचारात्मक उपचार उपलब्ध नाहीत. तथापि, प्रश्नातील जनुकाच्या शोधामुळे संशोधनात मोठी प्रगती झाली. संशोधक विशेषतः आशादायक उपचारात्मक मार्ग शोधत आहेत, ज्यामुळे हस्तक्षेप करणार्‍या RNA तंत्राचा वापर करून जनुकाचे उत्परिवर्तन शांत करणे शक्य होईल.

लक्षणात्मक उपचार

उद्रेक झाल्यानंतर पहिल्या 24 तासांच्या आत, उच्च डोस कॉर्टिकोस्टेरॉईड थेरपी सुरू केली जाऊ शकते. 4 दिवस प्रशासित केल्याने, रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात दिसून येणारी तीव्र दाहक आणि एडेमेटस प्रतिक्रिया कमी करून रुग्णांना थोडा आराम मिळू शकतो.

वेदना कमी करणारे आणि स्नायू शिथिल करणारे तीव्र वेदना कमी करण्यास मदत करू शकतात.

पेशंटला आधार

दगडी माणसाच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांना जास्तीत जास्त स्वायत्तता राखता यावी आणि शैक्षणिक नंतर व्यावसायिकरित्या एकत्रित करता यावे यासाठी सर्व आवश्यक मानवी आणि तांत्रिक सहाय्यांची अंमलबजावणी करणे आवश्यक आहे.

दुर्दैवाने, FOP च्या प्रारंभास प्रतिबंध करणे शक्य नाही. परंतु त्याचा विकास मंदावण्यासाठी सावधगिरीचे उपाय केले जाऊ शकतात.

रीलेप्सचे प्रॉफिलॅक्सिस

दुखापती आणि पडणे टाळण्यासाठी शिक्षण तसेच पर्यावरणीय समायोजनाचे उद्दिष्ट असले पाहिजे. लहान मुलांसाठी हेल्मेट घालण्याची शिफारस केली जाऊ शकते. 

स्टोन मॅन रोगाने ग्रस्त असलेल्या लोकांनी देखील व्हायरल इन्फेक्शन्सचा संपर्क टाळला पाहिजे आणि त्यांच्या दातांच्या स्वच्छतेबद्दल खूप सावधगिरी बाळगली पाहिजे, कारण आक्रमक दंत काळजी ज्वलंत होऊ शकते.

कोणतीही आक्रमक वैद्यकीय प्रक्रिया (बायोप्सी, शस्त्रक्रिया, इ.) अत्यंत आवश्यक प्रकरणे वगळता प्रतिबंधित आहे. इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन्स (लस इ.) देखील वगळण्यात आले आहेत.

शारीरिक उपचार

हलक्या हालचालींद्वारे शरीराची गतिशीलता गतिशीलतेच्या नुकसानाविरूद्ध लढण्यास मदत करते. विशेषतः, जलतरण तलावाचे पुनर्वसन फायदेशीर ठरू शकते.

श्वासोच्छवासाचे प्रशिक्षण तंत्र श्वासोच्छवासाचा बिघाड रोखण्यासाठी देखील उपयुक्त आहे.

इतर उपाय

• श्रवण निरीक्षण
• फ्लेबिटिसचा प्रतिबंध (आडवे पडल्यावर खालचे हातपाय वाढणे, कम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज, यौवनानंतर एस्पिरिन कमी डोस)