सामग्री
जन्मपूर्व निदान म्हणजे काय?
सर्व गर्भवती महिलांना प्रसुतिपूर्व तपासणी (तीन अल्ट्रासाऊंड + दुसऱ्या तिमाहीतील रक्त चाचणी) मध्ये प्रवेश असतो. जर स्क्रिनिंगमध्ये असे दिसून आले की बाळासाठी विकृती किंवा विकृती होण्याचा धोका आहे, तर जन्मपूर्व निदान करून पुढील संशोधन केले जाते. हे गर्भाच्या विसंगती किंवा रोगाची विशिष्ट उपस्थिती लक्षात घेण्यास किंवा वगळण्याची परवानगी देते. परिणामांवर अवलंबून, एक रोगनिदान प्रस्तावित आहे ज्यामुळे गर्भधारणा वैद्यकीय समाप्ती किंवा जन्माच्या वेळी बाळावर ऑपरेशन होऊ शकते.
जन्मपूर्व निदानाचा फायदा कोणाला होऊ शकतो?
सर्व स्त्रिया ज्यांना दोष असलेल्या बाळाला जन्म देण्याचा धोका असतो.
या प्रकरणात, त्यांना प्रथम अनुवांशिक समुपदेशनासाठी वैद्यकीय सल्ला दिला जातो. या मुलाखतीदरम्यान, आम्ही भविष्यातील पालकांना निदान तपासणीचे धोके आणि बाळाच्या जीवनावर विकृतीचा प्रभाव समजावून सांगतो.
जन्मपूर्व निदान: जोखीम काय आहेत?
नॉन-आक्रमक पद्धती (माता आणि गर्भाला धोका नसलेल्या अल्ट्रासाऊंड सारख्या) आणि आक्रमक पद्धती (उदाहरणार्थ, अॅम्नीओसेन्टेसिस) यासह विविध तंत्रे आहेत. यामुळे आकुंचन किंवा संक्रमण होऊ शकते आणि त्यामुळे ते क्षुल्लक नाहीत. ते सामान्यतः गर्भाच्या नुकसानाची तीव्र चेतावणी चिन्हे असल्यासच केले जातात.
जन्मपूर्व निदानाची परतफेड केली जाते का?
DPN ची परतफेड केली जाते जेव्हा ते वैद्यकीयदृष्ट्या निर्धारित केले जाते. अशाप्रकारे, जर तुमचे वय 25 वर्षे असेल आणि तुम्हाला फक्त डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला जन्म देण्याच्या भीतीने अॅम्नीओसेन्टेसिस करायचे असेल, तर तुम्ही अॅमनीओसेन्टेसिससाठी प्रतिपूर्तीचा दावा करू शकणार नाही, उदाहरणार्थ.
शारीरिक विकृतींसाठी जन्मपूर्व निदान
अल्ट्रासाऊंड तीन स्क्रीनिंग अल्ट्रासाऊंड्स व्यतिरिक्त, तथाकथित "संदर्भ" तीक्ष्ण अल्ट्रासाऊंड्स आहेत ज्यामुळे मॉर्फोलॉजिकल विकृतीची उपस्थिती शोधणे शक्य होते: अंग, हृदय किंवा मूत्रपिंडातील विकृती. या तपासणीनंतर 60% गर्भधारणेच्या वैद्यकीय समाप्तीचा निर्णय घेतला जातो.
अनुवांशिक विकृतींसाठी जन्मपूर्व निदान
ऍम्नीओसेन्टेसिस. गर्भधारणेच्या 15 व्या आणि 19 व्या आठवड्यादरम्यान केले जाणारे, अम्नीओसेन्टेसिस अल्ट्रासाऊंड नियंत्रणाखाली, सूक्ष्म सुईने अम्नीओटिक द्रव गोळा करण्यास अनुमती देते. अशा प्रकारे आपण क्रोमोसोमल विकृती शोधू शकतो परंतु आनुवंशिक परिस्थिती देखील शोधू शकतो. ही एक तांत्रिक तपासणी आहे आणि अपघाती गर्भधारणा संपुष्टात येण्याचा धोका 1% पर्यंत पोहोचतो. हे 38 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या महिलांसाठी राखीव आहे किंवा ज्यांची गर्भधारणा धोक्यात आहे (कौटुंबिक इतिहास, चिंताजनक स्क्रीनिंग, उदाहरणार्थ). हे आतापर्यंत सर्वात मोठ्या प्रमाणावर वापरले जाणारे निदान तंत्र आहे: फ्रान्समधील 10% स्त्रिया ते वापरतात.
ट्रोफोब्लास्टची बायोप्सी. ट्रोफोब्लास्टची कोरिओनिक विली (भविष्यातील प्लेसेंटा) जिथे असते तिथे गर्भाशय ग्रीवामधून एक पातळ ट्यूब घातली जाते. हे संभाव्य गुणसूत्र विकृती ओळखण्यासाठी मुलाच्या डीएनएमध्ये प्रवेश देते. ही चाचणी गर्भधारणेच्या 10व्या आणि 11व्या आठवड्यादरम्यान केली जाते आणि गर्भपात होण्याचा धोका 1 ते 2% दरम्यान असतो.
मातृ रक्त चाचणी. हे आईच्या रक्तात लहान प्रमाणात उपस्थित असलेल्या गर्भाच्या पेशी शोधण्यासाठी आहे. या पेशींद्वारे, संभाव्य गुणसूत्र विकृती शोधण्यासाठी आपण बाळाचा “कॅरियोटाइप” (अनुवांशिक नकाशा) स्थापित करू शकतो. हे तंत्र, अजूनही प्रायोगिक, भविष्यात अम्नीओसेन्टेसिसची जागा घेऊ शकते कारण ते गर्भाला धोका नसलेले आहे.
कॉर्डोसेन्टेसिस. यामध्ये कॉर्डच्या नाभीसंबधीच्या रक्तवाहिनीतून रक्त घेणे समाविष्ट आहे. कॉर्डोसेन्टेसिसबद्दल धन्यवाद, अनेक रोगांचे निदान केले जाते, विशेषत: त्वचा, हिमोग्लोबिन, रुबेला किंवा टॉक्सोप्लाझोसिस. हा नमुना गर्भधारणेच्या 21 व्या आठवड्यापासून होतो. तथापि, गर्भाची हानी होण्याचा एक महत्त्वपूर्ण धोका आहे आणि डॉक्टरांना अॅम्नीओसेन्टेसिस करण्याची अधिक शक्यता असते.