प्रौढांमध्ये विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग

रोगाच्या सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपैकी एक म्हणजे विविध अवयवांच्या क्षेत्रामध्ये तांबेचे पॅथॉलॉजिकल संचय, ऊतींचे नुकसान, विशेषत: यकृत, मज्जासंस्थेच्या समस्या, डोळ्याच्या बुबुळांमध्ये बदल.

विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग म्हणजे काय?

विल्सन-कोनोवालोव्ह रोग हा आनुवंशिक पॅथॉलॉजी आहे. जेव्हा पालक त्यांच्या मुलाला दोषपूर्ण जनुक (ATP7B) देतात तेव्हा हे घडते. ही स्थिती ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह पॅथॉलॉजीजचा संदर्भ देते, म्हणजेच, जर प्रत्येक पालकाने त्यांच्या पेशींमध्ये समान जनुक धारण केले असेल आणि मुलाला एकाच वेळी आई आणि वडिलांकडून दोन्ही जनुकांचा वारसा मिळाला असेल तर असे होते.

हे सदोष जनुक प्रथिनाच्या संश्लेषणासाठी निर्देश देते जे शरीरात तांब्याची देवाणघेवाण आणि वाहतूक नियंत्रित करते. त्याच्या दोषाने, तांबे यकृतामध्ये जमा होते, मज्जातंतू गॅंग्लियामध्ये केंद्रित होते आणि डोळ्याच्या बुबुळात जमा होते. पॅथॉलॉजी सामान्य नाही, कधीकधी ओळखणे फार कठीण असते, विशेषत: कुटुंबात असे रुग्ण नसल्यास.

प्रौढांमध्ये विल्सन-कोनोवालोव्ह रोगाची कारणे

या पॅथॉलॉजीमधील मुख्य प्रक्रिया म्हणजे पालकांकडून दोषपूर्ण जनुकाचा वारसा. हे 13 व्या गुणसूत्रावर स्थित आहे आणि तांबे चयापचय नियंत्रित करते.

सरासरी, प्रौढांच्या शरीरात अंदाजे 50-70 मिलीग्राम तांबे असते आणि त्याला दररोज 2 मिलीग्रामपेक्षा जास्त घटकांची आवश्यकता नसते, जे अन्नातून मिळते.

बहुसंख्य सूक्ष्म घटक (95%) प्लाझ्मा प्रोटीन, सेरुलोप्लाझमिनच्या जवळच्या सहकार्याने हस्तांतरित केले जातात. हे सतत यकृताद्वारे तयार होते आणि अल्ब्युमिनसह केवळ 5% तांबे वाहून नेले जातात.

ऑक्सिडेटिव्हसह चयापचय प्रक्रियांमध्ये भाग घेण्यासाठी तांबे आवश्यक आहे. जर विल्सनचा रोग विकसित झाला तर त्याचे उत्सर्जन विस्कळीत होते, प्लाझ्मामध्ये एकाग्रता वाढते, तेथून ते ऊतींमध्ये पसरते. तांब्याचे मुख्य संचय मेंदूमध्ये, बुबुळाच्या क्षेत्रामध्ये, यकृताच्या आत आणि मूत्रपिंडात देखील होते. जास्त प्रमाणात मायक्रोइलेमेंटचा विषारी प्रभाव असतो.

प्रौढांमध्ये विल्सन-कोनोवालोव्ह रोगाची लक्षणे

संभाव्य अभिव्यक्ती खूप वैविध्यपूर्ण आहेत. बहुतेकदा, यकृताचा त्रास होतो (सुमारे 40 - 50% प्रकरणे), आणि इतर प्रकरणांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल जखम आणि मानसिक समस्या लक्षात घेतल्या जाऊ शकतात. मज्जासंस्थेला आणि दृष्टीला झालेल्या नुकसानीसह, एक विशिष्ट लक्षण दिसून येते - कैसर-फ्लेशर रिंगचे प्रकटीकरण (ते आयरीसमध्ये तांबे त्याच्या विशिष्ट तपकिरी डागांसह जमा झाल्यामुळे उद्भवते).

रोगाच्या ओटीपोटात, लक्षणे सामान्यतः 40 वर्षांच्या जवळ दिसतात. मुख्य वैशिष्ट्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• यकृताचा सिरोसिस;
• क्रॉनिक किंवा फुलमिनंट (फुलमिनंट) हिपॅटायटीस.

बालपणात, रोगाचा एक कठोर-अॅरिथमोहायपरकिनेटिक प्रकार अधिक वेळा आढळतो. याची सुरुवात स्नायूंच्या कडकपणाने (कॉम्पॅक्शन, खराब अनुपालन), चेहर्यावरील हावभाव विकार, भाषण विकार, हालचाली करण्यात समस्या ज्यासाठी उत्कृष्ट मोटर कौशल्ये आवश्यक असतात आणि काही बुद्धिमत्ता कमी होते. हा रोग हळूहळू वाढतो, तीव्रता आणि माफीच्या कालावधीसह.

शेकिंग विल्सन रोगाचा एक प्रकार सामान्यतः 10 ते 30 ते 35 वर्षे वयोगटातील होतो. थरथरणे, हालचाल मंदावणे, वाक् मंद होणे, अपस्माराचे झटके येणे, मानसिक समस्या यासारखे प्रकटीकरण असू शकतात.

रोगाचा दुर्मिळ प्रकार म्हणजे एक्स्ट्रापायरामिडल-कॉर्टिकल विकार. हे सर्व प्रकारांसारखेच आहे, त्याव्यतिरिक्त आक्षेपार्ह दौरे, गंभीर बौद्धिक समस्या, हालचाल विकार असतील.

प्रौढांमध्ये विल्सन-कोनोवालोव्ह रोगाचा उपचार

प्रभावी उपचारांसाठी लवकर निदान आवश्यक आहे. हे नेहमीच सोपे नसते, विशेषत: अशा परिस्थितीत जेथे विशिष्ट लक्षणे नसतात आणि अंगठीच्या देखाव्यासह बुबुळाचे घाव असतात. बहुतेकदा, रुग्ण न्यूरोलॉजिस्ट, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्टकडे येतात किंवा समस्या नेत्ररोगतज्ज्ञांद्वारे शोधली जाते.

निदान

जर आपण डोळ्यांच्या लक्षणांच्या प्रकटीकरणाबद्दल बोलत असाल तर, कैसर-फ्लेशर रिंगच्या उपस्थितीची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर प्रथम स्लिट दिवाने डोळ्यांच्या स्थितीची तपासणी करतात.

रक्त आणि लघवीच्या जैवरासायनिक चाचण्यांची नियुक्ती दर्शविली जाते, ज्यामुळे लघवीमध्ये तांबेची वाढलेली सामग्री आणि रक्त प्लाझ्मामध्ये सेरुलोप्लाझमिनची कमी एकाग्रता दिसून येईल.

सीटी किंवा एमआरआय मेंदू आणि सेरेबेलममध्ये एट्रोफिक प्रक्रिया दर्शवेल, बेसल न्यूक्लीला नुकसान.

याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत आणि दोषपूर्ण जीन्स ओळखणाऱ्या अनेक अनुवांशिक चाचण्या केल्या जातात.

आधुनिक उपचार

या रोगाच्या उपचारांची मुख्य पद्धत म्हणजे थिओल औषधे, विशेषत: युनिटीओल किंवा डी-पेनिसिलामाइन, कपरेनिलची नियुक्ती. औषधे बर्याच काळासाठी घेतली जातात, डॉक्टर सर्वात इष्टतम डोस निवडतात, जे दुष्परिणाम टाळतील.

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर न्यूरोलेप्टिक्सच्या गटातील औषधे वापरू शकतात, स्नायूंच्या कडकपणासह - लेवोडोपा किंवा कार्बिडोपा.

गंभीर प्रकरणांमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण आणि इम्युनोसप्रेसिव्ह थेरपी दर्शविली जाते. यकृतासह प्लीहामधील जिवंत सेल्युलर घटकांच्या पृथक्करणासह बायोहेमोपरफ्यूजन वापरणे शक्य आहे.

याव्यतिरिक्त, मोठ्या प्रमाणात तांबे असलेले पदार्थ वगळता आहाराचे पालन करणे आवश्यक आहे.

घरी प्रौढांमध्ये विल्सन-कोनोवालोव्ह रोगाचा प्रतिबंध

"पॅथॉलॉजीच्या प्रतिबंधासाठी," तो म्हणतो. न्यूरोलॉजिस्ट व्हॅलेंटिना कुझमिना, – आहार क्रमांक 5 चे पालन करणे आवश्यक आहे, तसेच तांबेचे सेवन दररोज 1 ग्रॅम पर्यंत मर्यादित करणे आवश्यक आहे – काजू, सुकामेवा, चॉकलेट, क्रेफिश, बिस्किटे, संपूर्ण गहू वगळा. व्हिटॅमिन बी 6 गट, युनिटीओल, ट्रायंटाइनची औषधे घेण्याची देखील शिफारस केली जाते.

लोकप्रिय प्रश्न आणि उत्तरे

आम्ही विल्सन-कोनोवालोव्हच्या आजाराच्या समस्या, त्याची गुंतागुंत आणि स्व-उपचारांच्या शक्यतेबद्दल बोललो. न्यूरोलॉजिस्ट व्हॅलेंटिना कुझमिना.