विल्सन रोग हा आनुवंशिक रोग आहे जो शरीरातून तांबे काढून टाकण्यास प्रतिबंध करतो. यकृत आणि मेंदूमध्ये तांबे जमा झाल्यामुळे यकृत किंवा न्यूरोलॉजिकल समस्या उद्भवतात. विल्सन रोगाचा प्रसार खूपच कमी आहे, सुमारे 1 पैकी 30 लोक. (000) या रोगावर एक प्रभावी उपचार आहे, परंतु त्याचे लवकर निदान समस्याप्रधान आहे कारण तो बराच काळ शांत राहतो.

कॉपर बिल्ड-अप जन्मापासून सुरू होते, परंतु विल्सन रोगाची पहिली लक्षणे बहुतेकदा पौगंडावस्थेपर्यंत किंवा प्रौढत्वापर्यंत दिसून येत नाहीत. ते खूप वैविध्यपूर्ण असू शकतात कारण तांबे जमा झाल्यामुळे अनेक अवयव प्रभावित होतात: हृदय, मूत्रपिंड, डोळे, रक्त… प्रथम चिन्हे तीन चतुर्थांश प्रकरणांमध्ये (अनुक्रमे 40% आणि 35%) यकृत किंवा न्यूरोलॉजिकल असतात, परंतु ते करू शकतात. मनोरुग्ण, मुत्र, हेमेटोलॉजिकल आणि एंडोक्राइनोलॉजिकल देखील असू शकतात. यकृत आणि मेंदू विशेषतः प्रभावित होतात कारण त्यामध्ये नैसर्गिकरित्या सर्वात जास्त तांबे असतात. (२)

• यकृताचे विकार: कावीळ, सिरोसिस, यकृत निकामी…
• न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर: नैराश्य, वर्तणूक विकार, शिकण्यात अडचणी, स्वतःला व्यक्त करण्यात अडचणी, हादरे, पेटके आणि कॉन्ट्रॅक्चर (डायस्टोनिया) …

डोळ्यात तांबे जमा होण्याचे वैशिष्ट्य म्हणजे बुबुळाभोवती असलेली कीसर-फ्लेशर रिंग. या तीव्र लक्षणांव्यतिरिक्त, विल्सन रोगामध्ये सामान्य थकवा, ओटीपोटात दुखणे, उलट्या होणे आणि वजन कमी होणे, अशक्तपणा आणि सांधेदुखी यांसारखी अनोळखी लक्षणे दिसू शकतात.

विल्सन रोगाच्या उत्पत्तीवर, क्रोमोसोम 7 वर स्थित ATP13B जनुकामध्ये एक उत्परिवर्तन आहे, जो तांब्याच्या चयापचयात सामील आहे. हे ATPase 2 प्रोटीनचे उत्पादन नियंत्रित करते जे यकृतातून शरीराच्या इतर भागांमध्ये तांबे वाहून नेण्यात भूमिका बजावते. तांबे हे अनेक पेशींच्या कार्यांसाठी आवश्यक इमारत ब्लॉक आहे, परंतु तांब्याच्या जास्त प्रमाणात ते विषारी बनते आणि ऊती आणि अवयवांचे नुकसान करते.

विल्सन रोगाचा प्रसार ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे. त्यामुळे रोग विकसित होण्यासाठी उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रती (वडील आणि आईकडून) प्राप्त करणे आवश्यक आहे. याचा अर्थ असा की पुरुष आणि स्त्रिया समान रीतीने उघडकीस येतात आणि उत्परिवर्तित जनुक वाहणारे परंतु आजारी नसलेल्या दोन पालकांना प्रत्येक जन्मात चारमध्ये रोगाचा प्रसार होण्याचा धोका असतो.

रोगाची प्रगती थांबवण्यासाठी आणि त्याची लक्षणे कमी करण्यासाठी किंवा अगदी दूर करण्यासाठी एक प्रभावी उपचार आहे. हे लवकर सुरू करणे देखील आवश्यक आहे, परंतु या मूक रोगाचे निदान करण्यासाठी लक्षणे दिसू लागल्यानंतर बरेच महिने लागतात, थोडेसे ज्ञात आणि ज्याची लक्षणे इतर अनेक परिस्थितींकडे निर्देश करतात (हिपॅटायटीस ज्यासाठी यकृताचे नुकसान आणि मनोरुग्णांच्या सहभागासाठी नैराश्य आहे) .

"चेलेटिंग" उपचारांमुळे तांबे आकर्षित करणे आणि मूत्रात ते काढून टाकणे शक्य होते, त्यामुळे अवयवांमध्ये त्याचे संचय मर्यादित होते. हे D-penicillamine किंवा Trientine वर आधारित आहे, तोंडाने घेतलेली औषधे. ते प्रभावी आहेत, परंतु गंभीर दुष्परिणाम (मूत्रपिंडाचे नुकसान, ऍलर्जीक प्रतिक्रिया इ.) होऊ शकतात. जेव्हा हे दुष्परिणाम खूप महत्वाचे असतात, तेव्हा आम्ही जस्तच्या प्रशासनाचा अवलंब करतो ज्यामुळे आतड्यांद्वारे तांबे शोषण मर्यादित होईल.

यकृत खूप खराब झाल्यास यकृत प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते, जे विल्सन रोग असलेल्या 5% लोकांसाठी आहे (1).

बाधित व्यक्तीच्या भावंडांना अनुवांशिक तपासणी चाचणी दिली जाते. ATP7B जनुकामध्ये अनुवांशिक विकृती आढळल्यास ते प्रभावी प्रतिबंधात्मक उपचारांना जन्म देते.