xeroderma pidementosum (XP) या नावाने ओळखल्या जाणार्‍या अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त, चंद्राच्या मुलांना अतिसंवेदनशीलतेने अतिनील किरणोत्सर्गाचा त्रास होतो, ज्यामुळे त्यांना सूर्याच्या संपर्कात येण्यापासून प्रतिबंध होतो. संपूर्ण संरक्षणाच्या अनुपस्थितीत, ते त्वचेचा कर्करोग आणि डोळ्यांना नुकसान सहन करतात, कधीकधी न्यूरोलॉजिकल विकारांशी संबंधित असतात. व्यवस्थापनाने बर्‍यापैकी प्रगती केली आहे परंतु रोगनिदान अद्याप खराब आहे आणि रोग दररोज जगणे कठीण आहे.

व्याख्या

झेरोडर्मा पिग्मेंटोसम (XP) हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक अनुवांशिक विकार आहे जो सूर्यप्रकाश आणि काही कृत्रिम प्रकाश स्रोतांमध्ये आढळणाऱ्या अतिनील (UV) किरणोत्सर्गासाठी अत्यंत संवेदनशीलतेद्वारे दर्शविला जातो.

सूर्यप्रकाशाच्या कमी संपर्कामुळे प्रभावित मुलांची त्वचा आणि डोळ्यांना नुकसान होते आणि त्वचेचा कर्करोग अगदी लहान मुलांमध्ये होऊ शकतो. रोगाचे काही प्रकार न्यूरोलॉजिकल विकारांसह असतात.

संपूर्ण सूर्य संरक्षणाशिवाय, आयुर्मान 20 वर्षांपेक्षा कमी आहे. सूर्यप्रकाश टाळण्यासाठी फक्त रात्रीच बाहेर जाण्यास भाग पाडले जाते, तरुण रुग्णांना कधीकधी "चंद्राची मुले" म्हटले जाते.

कारणे

अतिनील किरणे (UVA आणि UVB) ही लहान तरंगलांबीची आणि अतिशय भेदक किरणे आहेत.

मानवांमध्ये, सूर्याद्वारे उत्सर्जित होणार्‍या अतिनील किरणांच्या मध्यम प्रदर्शनामुळे व्हिटॅमिन डीचे संश्लेषण होऊ शकते. दुसरीकडे, जास्त एक्सपोजर हानिकारक आहे कारण यामुळे त्वचा आणि डोळे अल्पकालीन बर्न होतात आणि दीर्घकाळापर्यंत, अकाली त्वचा प्रवृत्त करते. वृद्धत्व तसेच त्वचेचा कर्करोग.

हे नुकसान मुक्त रॅडिकल्सच्या निर्मितीमुळे होते, अतिशय प्रतिक्रियाशील रेणू जे पेशींच्या डीएनएमध्ये बदल करतात. सहसा, पेशींची डीएनए दुरुस्ती प्रणाली बहुतेक डीएनए नुकसान दुरुस्त करते. त्यांचे संचय, ज्यामुळे पेशींचे कर्करोगाच्या पेशींमध्ये रूपांतर होते, विलंब होतो.

परंतु चंद्राच्या मुलांमध्ये, डीएनए दुरुस्ती प्रणाली कार्यक्षम नाही कारण ती नियंत्रित करणारी जीन्स आनुवंशिक उत्परिवर्तनाने बदलतात.

अधिक तंतोतंत, सात प्रकारच्या तथाकथित "क्लासिक" XP (XPA, XPB, इ. XPG) सारख्या स्वरूपात उद्भवू शकणार्‍या 8 भिन्न जनुकांवर परिणाम करणारे उत्परिवर्तन ओळखणे शक्य झाले, तसेच "XP प्रकार" नावाचा प्रकार. . , नंतरच्या अभिव्यक्तीसह रोगाच्या कमी झालेल्या स्वरूपाशी संबंधित.

रोग व्यक्त होण्यासाठी, उत्परिवर्तित जनुकाची एक प्रत त्याच्या आईकडून आणि दुसरी त्याच्या वडिलांकडून मिळणे आवश्यक आहे ("ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह" मोडमध्ये संक्रमण). म्हणून पालक हे निरोगी वाहक असतात, त्यांच्यापैकी प्रत्येकाकडे उत्परिवर्तित जनुकाची एकच प्रत असते.

निदान

निदान लवकर बालपणात, 1 ते 2 वर्षे वयाच्या आसपास, त्वचेची आणि डोळ्यांची पहिली लक्षणे दिसल्यास केले जाऊ शकते.

याची पुष्टी करण्यासाठी, बायोप्सी केली जाते, जी त्वचेमध्ये स्थित फायब्रोब्लास्ट नावाच्या पेशी घेते. सेल्युलर चाचण्या डीएनए दुरुस्तीचा दर मोजू शकतात.

संबंधित लोक

युरोप आणि युनायटेड स्टेट्समध्ये, 1 लोकांपैकी 4 ते 1 लोकांकडे XP आहे. जपान, माघरेब देश आणि मध्य पूर्व मध्ये, 000 पैकी 000 बालक या आजाराचा बळी आहे.

ऑक्टोबर 2017 मध्ये, "चंद्राची मुले" संघटनेने फ्रान्समध्ये 91 प्रकरणे ओळखली. 

या रोगामुळे त्वचेचे आणि डोळ्यांचे विकृती लवकर क्षीण होतात, ज्याची वारंवारता सामान्य लोकांपेक्षा 4000 पट जास्त असते.

त्वचेचे घाव

• लालसरपणा (एरिथिमिया): अतिनील संवेदनशीलतेचा परिणाम आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांपासून कमीतकमी प्रदर्शनानंतर गंभीर "सनबर्न" मध्ये होतो. हे बर्न्स खराबपणे बरे होतात आणि कित्येक आठवडे टिकतात.
• हायपरपिग्मेंटेशन: चेहऱ्यावर “फ्रिकल्स” दिसतात आणि शरीराचे उघडे भाग शेवटी अनियमित तपकिरी डागांनी झाकले जातात.
• त्वचा कर्करोग: लहान लाल आणि खडबडीत ठिपके असलेले पूर्व-कर्करोगाचे घाव (सौर केराटोसेस) प्रथम दिसतात. कर्करोग सामान्यत: 10 वर्षांच्या वयाच्या आधी विकसित होतो आणि 2 वर्षांच्या आधी दिसू शकतो. हे स्थानिकीकृत कार्सिनोमा किंवा मेलेनोमा असू शकतात, जे त्यांच्या प्रसाराच्या प्रवृत्तीमुळे (मेटास्टेसेस) अधिक गंभीर आहेत.

डोळा नुकसान

काही बाळांना फोटोफोबियाचा त्रास होतो आणि त्यांना प्रकाश फारसा सहन होत नाही. कॉर्निया आणि नेत्रश्लेष्मलातील विकृती (नेत्रश्लेष्मलाशोथ) 4 वर्षांच्या वयापासून विकसित होतात आणि डोळ्यांचा कर्करोग दिसू शकतो.

न्यूरोलॉजिकल विकार

न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर किंवा सायकोमोटर डेव्हलपमेंट विकृती (बहिरेपणा, मोटर समन्वय समस्या इ.) रोगाच्या काही प्रकारांमध्ये (अंदाजे 20% रुग्णांमध्ये) दिसू शकतात. ते XPC फॉर्ममध्ये उपस्थित नाहीत, जे फ्रान्समध्ये सर्वात सामान्य आहे.

उपचारात्मक उपचारांच्या अनुपस्थितीत, व्यवस्थापन त्वचा आणि डोळ्यांच्या जखमांचे प्रतिबंध, शोध आणि उपचार यावर आधारित आहे. त्वचारोग तज्ज्ञ आणि नेत्ररोग तज्ज्ञांकडून नियमित निरीक्षण (वर्षातून अनेक वेळा) आवश्यक आहे. कोणत्याही न्यूरोलॉजिकल आणि ऐकण्याच्या समस्यांसाठी देखील तपासणी केली पाहिजे.

सर्व अतिनील प्रदर्शनास प्रतिबंध

अतिनील प्रदर्शन टाळण्याची गरज कुटुंबाचे जीवन उलथापालथ करते. बाहेरगावी जाणे कमी केले जाते आणि रात्रीचा सराव केला जातो. चंद्राच्या मुलांचे आता शाळेत स्वागत केले जाते, परंतु संस्था स्थापन करणे अनेकदा कठीण असते.

संरक्षणात्मक उपाय अत्यंत प्रतिबंधात्मक आणि महाग आहेत:

• अतिशय उच्च संरक्षण सनस्क्रीनचे वारंवार वापर,
• संरक्षक उपकरणे परिधान करणे: टोपी, मुखवटा किंवा अतिनील चष्मा, हातमोजे आणि विशेष कपडे,
• अतिनीलविरोधी खिडक्या आणि दिवे (निऑन लाइट्सपासून सावध रहा!) सह नियमितपणे (घर, शाळा, कार, इ.) ठिकाणांची उपकरणे. 

त्वचेच्या ट्यूमरचा उपचार

स्थानिक ऍनेस्थेसिया अंतर्गत ट्यूमर काढून टाकणे सामान्यतः प्राधान्य दिले जाते. कधीकधी उपचारांना प्रोत्साहन देण्यासाठी स्वतः रुग्णाकडून घेतलेली त्वचा कलम केली जाते.

जेव्हा ट्यूमर ऑपरेट करणे कठीण असते तेव्हा इतर क्लासिक कर्करोग उपचार (केमोथेरपी आणि रेडिओथेरपी) हे पर्याय आहेत.

इतर उपचारात्मक साधन

• ओरल रेटिनॉइड्स त्वचेच्या गाठी टाळण्यास मदत करू शकतात, परंतु बर्‍याचदा खराब सहन केले जातात.
• 5-फ्लुरोरासिल (एक अँटीकॅन्सर रेणू) वर आधारित क्रीम लावून किंवा क्रायथेरपी (कोल्ड बर्न) द्वारे कर्करोगपूर्व जखमांवर उपचार केले जातात.
• सूर्यप्रकाशाच्या कमतरतेमुळे उद्भवणारी कमतरता भरून काढण्यासाठी व्हिटॅमिन डी पूरक आहार आवश्यक आहे.

मानसिक काळजी

सामाजिक बहिष्काराची भावना, पालकांचे अत्याधिक संरक्षण आणि त्वचेच्या जखमा आणि ऑपरेशन्सचे सौंदर्यात्मक परिणाम यामुळे जगणे सोपे नाही. याव्यतिरिक्त, अतिनील विरूद्ध संपूर्ण संरक्षणासाठी नवीन प्रोटोकॉलच्या अलीकडील अंमलबजावणीपासून बरेच चांगले वाटत असले तरीही महत्त्वपूर्ण रोगनिदान अनिश्चित आहे. मनोवैज्ञानिक काळजी रुग्णाला आणि त्याच्या कुटुंबाला रोगाचा सामना करण्यास मदत करू शकते.

शोध

गुंतलेल्या जनुकांच्या शोधामुळे उपचाराचे नवीन मार्ग खुले झाले आहेत. डीएनए दुरुस्त करण्यासाठी जीन थेरपी आणि स्थानिक उपचार हे भविष्यासाठी उपाय असू शकतात.

ज्या कुटुंबांमध्ये चंद्राची मुले जन्माला आली आहेत, तेथे अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस केली जाते. हे तुम्हाला नवीन जन्माशी संबंधित जोखमींबद्दल चर्चा करण्यास अनुमती देईल.

अंतर्भूत उत्परिवर्तन ओळखले गेल्यास जन्मपूर्व निदान शक्य आहे. जोडप्याची इच्छा असल्यास, गर्भधारणा वैद्यकीय समाप्ती शक्य आहे.