अकोन्ड्रोप्लाझिया हा खरं तर एक विशेष प्रकारचा चोंड्रोडायप्लासिया आहे, एकतर तो संकुचित करण्याचा आणि / किंवा हात लांब करण्याचा प्रकार आहे. हा रोग खालील वैशिष्ट्यांद्वारे ओळखला जातो:

- राइझोमेलिया: जो हाताच्या मुळावर परिणाम करतो, एकतर मांडी किंवा हात;

-हायपर-लॉर्डोसिस: पृष्ठीय वक्रतांचे उच्चारण;

- ब्रेकीडॅक्टिली: बोटांच्या आणि / किंवा बोटांच्या फॅलेंजेसचा असामान्यपणे लहान आकार;

- मॅक्रोसेफली: क्रॅनियल परिमितीचा असामान्यपणे मोठा आकार;

- हायपोप्लासिया: ऊतक आणि / किंवा अवयवाच्या वाढीस विलंब.

जातीयदृष्ट्या, अकोन्ड्रोप्लासीया म्हणजे "कूर्चाच्या निर्मितीशिवाय". हा कूर्चा हा कडक पण लवचिक ऊतक आहे जो सांगाड्याच्या रचनेचा भाग आहे. तरीसुद्धा, या पॅथॉलॉजीमध्ये, हा कूर्चाच्या पातळीवर खराब निर्मितीचा प्रश्न नाही तर ऑसिफिकेशन (हाडांची निर्मिती) मध्ये समस्या आहे. हे हात आणि पाय यासारख्या लांब हाडांवर अधिक लागू होते.

अकोन्ड्रोप्लासियामुळे प्रभावित झालेले विषय लहान बांधणीची साक्ष देतात. अकोन्ड्रोप्लासिया असलेल्या पुरुषाची सरासरी उंची 1,31 मीटर आणि आजारी स्त्रीची उंची 1,24 मीटर आहे.

रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये ट्रंकच्या मोठ्या आकारात असतात, परंतु हात आणि पाय असामान्यपणे लहान आकाराचे असतात. याउलट, मॅक्रोसेफली साधारणपणे संबंधित असते, ज्याची व्याख्या कपाळाच्या परिमितीच्या वाढीद्वारे केली जाते, विशेषतः कपाळावर. मधल्या बोटाच्या दृश्यमान विचलनासह या रुग्णांची बोटे सहसा लहान असतात, परिणामी त्रिशूल हाताचा आकार होतो.

काही आरोग्य समस्या आहेत ज्या अकोन्ड्रोप्लासियाशी संबंधित असू शकतात. हे विशेषतः श्वासोच्छवासासह श्वसनाच्या विसंगतींचे प्रकरण आहे जे एपनियाच्या कालावधीसह स्पर्ट्सद्वारे धीमे होताना दिसते. याव्यतिरिक्त, लठ्ठपणा आणि कान संक्रमण अनेकदा रोगाशी संबंधित असतात. पोस्टुरल समस्या देखील दिसतात (हायपर-लॉर्डोसिस).

संभाव्य गुंतागुंत उद्भवू शकते, जसे स्पाइनल स्टेनोसिस किंवा स्पाइनल कॅनाल अरुंद होणे. यामुळे पाठीचा कणा संकुचित होतो. या गुंतागुंत सहसा वेदना, पाय मध्ये अशक्तपणा आणि मुंग्या येणे संवेदना आहेत.

कमी वारंवारतेमध्ये, हायड्रोसेफलस (गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकृती) चे स्वरूप शक्य आहे. (2)

हा एक दुर्मिळ आजार आहे, ज्याचा प्रसार (दिलेल्या वेळी दिलेल्या लोकसंख्येतील प्रकरणांची संख्या) 1 जन्मांमध्ये 15 आहे. (000)

अकोन्ड्रोप्लासियाची क्लिनिकल अभिव्यक्ती जन्माच्या वेळी प्रकट होते:

- रायझोमेलियासह अवयवांचा असामान्यपणे लहान आकार (अंगांच्या मुळांना नुकसान);

- ट्रंकचा असामान्यपणे मोठा आकार;

- क्रॅनियल परिमितीचा असामान्यपणे मोठा आकार: मॅक्रोसेफली;

- हायपोप्लासिया: ऊतक आणि / किंवा अवयवाच्या वाढीस विलंब.

मोटर कौशल्यांमध्ये विलंब देखील पॅथॉलॉजीचे महत्त्वपूर्ण आहे.

इतर परिणाम संबद्ध असू शकतात, जसे की स्लीप एपनिया, वारंवार कान संक्रमण, श्रवण समस्या, दंत आच्छादन, थोरॅकोलम्बर काइफोसिस (मणक्याचे विकृती).

रोगाच्या सर्वात गंभीर प्रकरणांमध्ये, पाठीचा कणा एक संपीडन त्याच्याशी संबंधित असू शकतो ज्यामुळे श्वसनक्रिया बंद होणे, विकासात विलंब आणि पिरामिडल चिन्हे (मोटर कौशल्यांचे सर्व विकार). याव्यतिरिक्त, हायड्रोसेफलस देखील प्रशंसनीय आहे ज्यामुळे न्यूरोलॉजिकल तूट आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग होतो.

रोग असलेल्या लोकांची सरासरी उंची पुरुषांसाठी 1,31 मीटर आणि महिलांसाठी 1,24 मीटर आहे.

याव्यतिरिक्त, लठ्ठपणा या रुग्णांमध्ये मोठ्या प्रमाणावर आढळतो. (1)

अकोन्ड्रोप्लासियाचे मूळ अनुवांशिक आहे.

खरंच, या रोगाचा विकास FGFR3 जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होतो. हा जनुक हाड आणि मेंदूच्या ऊतींच्या विकास आणि नियमनमध्ये समाविष्ट असलेल्या प्रथिनांच्या निर्मितीस सक्षम करते.

या जनुकामध्ये दोन विशिष्ट उत्परिवर्तन आहेत. शास्त्रज्ञांच्या मते, प्रश्नातील या उत्परिवर्तनामुळे प्रथिनांची जास्त सक्रियता, कंकालच्या विकासात हस्तक्षेप आणि हाडांच्या विकृतीस कारणीभूत ठरते. (2)

हा रोग ऑटोसोमल प्रबळ प्रक्रियेद्वारे प्रसारित होतो. किंवा, संबंधित आजारी फेनोटाइप विकसित करण्यासाठी व्याज उत्परिवर्तित जीनच्या दोन प्रतींपैकी फक्त एकच पुरेसे आहे. अकोन्ड्रोप्लासीया असलेल्या रुग्णांना दोन आजारी पालकांपैकी एकाकडून उत्परिवर्तित FGFR3 जनुकाची एक प्रत मिळते.

या संक्रमणाच्या पद्धतीमुळे, हा रोग संततीमध्ये संक्रमित होण्याचा 50% धोका असतो. (1)

स्वारस्य असलेल्या जीनच्या दोन्ही उत्परिवर्तित प्रतींचा वारसा घेतलेल्या व्यक्तींना रोगाचे गंभीर स्वरूप विकसित होते ज्यामुळे गंभीर अवयव आणि हाडे अरुंद होतात. हे रुग्ण सहसा अकाली जन्माला येतात आणि श्वसनाच्या बिघाडामुळे जन्मानंतर लगेच मरतात. (2)

रोगासाठी जोखीम घटक अनुवांशिक आहेत.

खरं तर, हा रोग FGFR3 जनुकाशी संबंधित ऑटोसोमल प्रबळ हस्तांतरणाद्वारे प्रसारित होतो.

संक्रमणाचे हे तत्व प्रतिबिंबित करते की उत्परिवर्तित जीनच्या एकाच प्रतीची अद्वितीय उपस्थिती रोगाच्या विकासासाठी पुरेशी आहे.

या अर्थाने, या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असलेल्या त्याच्या दोन पालकांपैकी एक असलेल्या व्यक्तीला उत्परिवर्तित जनुकाचा 50% धोका असतो आणि अशा प्रकारे हा रोग विकसित होतो.

रोगाचे निदान सर्व प्रथम भिन्न आहे. खरंच, विविध संबंधित शारीरिक वैशिष्ट्ये पाहता: रायझोमेलिया, हायपर-लॉर्डोसिस, ब्रेकीडॅक्टिली, मॅक्रोसेफली, हायपोप्लासिया इ. डॉक्टर या विषयातील रोगाचे अनुमान करू शकतात.

या पहिल्या निदानाशी संबंधित, अनुवांशिक चाचण्यांमुळे उत्परिवर्तित FGFR3 जनुकाच्या संभाव्य उपस्थितीवर प्रकाश टाकणे शक्य होते.

रोगाचा उपचार परिणामी प्रतिबंधाने सुरू होतो. हे अँकोन्ड्रोप्लासीया असलेल्या रुग्णांमध्ये गुंतागुंत होण्यास प्रतिबंध करते, जी प्राणघातक असू शकते.

हायड्रोसेफलससाठी शस्त्रक्रिया नवजात मुलांमध्ये अनेकदा आवश्यक असते. याव्यतिरिक्त, हात लांब करण्यासाठी इतर शस्त्रक्रिया केल्या जाऊ शकतात.

कान संक्रमण, कान संक्रमण, श्रवण समस्या, इत्यादींवर पुरेसे औषधोपचार केले जातात.

काही आजारी विषयांसाठी स्पीच थेरपी अभ्यासक्रम ठरवणे उपयुक्त ठरू शकते.

स्लीप एपनियाच्या उपचारात अॅडेनोटोनसिलेक्टॉमी (टॉन्सिल आणि एडेनोइड्स काढून टाकणे) केले जाऊ शकते.

या उपचारांमध्ये आणि शस्त्रक्रियांमध्ये जोडले गेले, सामान्यतः आजारी मुलांसाठी पौष्टिक देखरेख आणि आहाराची शिफारस केली जाते.

आजारी लोकांचे आयुर्मान सामान्य लोकांच्या आयुर्मानापेक्षा किंचित कमी आहे. याव्यतिरिक्त, गुंतागुंतांचा विकास, विशेषतः हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, रुग्णांच्या महत्त्वपूर्ण रोगनिदानांवर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतात. (1)