Creutzfeldt-Jakob रोग हा प्रिओन रोगांपैकी एक आहे. हे दुर्मिळ आजार आहेत जे मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या र्‍हासाने दर्शविले जातात आणि त्यांना सबक्यूट ट्रान्समिसिबल स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथी (TSE) असेही म्हणतात. ते मेंदूमध्ये सामान्य परंतु खराब स्वरूपातील प्रथिने, प्रिओन प्रोटीन (1) जमा झाल्यामुळे होतात. दुर्दैवाने, Creutzfeldt-Jakob रोग एक जलद आणि घातक कोर्स तसेच उपचारांच्या अनुपस्थिती द्वारे दर्शविले जाते. फ्रान्समध्ये दरवर्षी 100 ते 150 प्रकरणे आढळतात (2).

या आजाराची सुरुवात अनेकदा निद्रानाश किंवा चिंता यासारख्या विशिष्ट विकारांनी होते. हळूहळू, स्मरणशक्ती, अभिमुखता आणि भाषेचे विकार तयार होतात. त्यानंतर ते मानसिक विकार तसेच सेरेबेलर ऍटॅक्सिया (स्थिर उभे असताना आणि चालताना अस्थिरता आणि मद्यधुंदपणा सारखीच असते) द्वारे प्रकट होते. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमध्ये विशिष्ट जखम देखील आहेत (फ्लोरीड प्लेक्स, व्हॅक्यूल्सने वेढलेले PrPres चे amyloid डिपॉझिट).

दोन्ही लिंग प्रभावित होतात, तथापि तरुण प्रौढांमध्ये उच्च वारंवारतेसह.

दुर्दैवाने, कोणतीही विश्वसनीय निदान चाचणी नाही. इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (EEG) मेंदूच्या क्रियाकलापांमध्ये तुलनेने विशिष्ट अडथळा ओळखू शकतो. एमआरआय मेंदूच्या काही भागात (बेसल गॅंग्लिया, कॉर्टेक्स) विशिष्ट विकृती प्रकट करते ज्यासाठी काही विभेदक निदान आहेत.

जर या सर्व क्लिनिकल आणि पॅराक्लिनिकल घटकांमुळे क्रेउत्झफेल्ड-जेकोब रोगाचे निदान करणे शक्य झाले, तर ते केवळ संभाव्य निदान आहे: खरं तर, मेंदूच्या ऊतींची केवळ तपासणी, मृत्यूनंतर अधिक वेळा केली जाते. निदान

Creutzfeld-Jakob रोग हा एकमेव मानवी रोग आहे जो अनुवांशिक कारणांमुळे असू शकतो (प्रिओन प्रोटीन एन्कोडिंग जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे, E200K उत्परिवर्तन सर्वात सामान्य आहे), संसर्गजन्य कारण (दूषिततेचे दुय्यम) किंवा तुरळक स्वरूपाचे (चे यादृच्छिक घटना, उत्परिवर्तन किंवा एक्सोजेनस प्रिओनच्या प्रदर्शनाशिवाय आढळले).

तथापि, तुरळक स्वरूप सर्वात सामान्य आहे: दरवर्षी निदान झालेल्या सर्व सबक्युट ट्रान्समिसिबल स्पॉन्जिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथी (टीएसई) पैकी 85% आहे. या प्रकरणात, हा रोग साधारणपणे 60 वर्षांनंतर दिसून येतो आणि सुमारे 6 महिन्यांच्या कालावधीत वाढतो. जेव्हा रोग अनुवांशिक किंवा संसर्गजन्य असतो, तेव्हा लक्षणे पूर्वीची असतात आणि हळूहळू प्रगती करतात. संसर्गजन्य स्वरूपात, उष्मायन कालावधी अत्यंत लांब आणि 50 वर्षांपेक्षा जास्त असू शकतो.

prion प्रोटीन (PrPc) हे एक शारीरिक प्रथिन आहे जे बर्याच प्रजातींमध्ये अतिशय संरक्षित पद्धतीने आढळते. मेंदूच्या न्यूरॉन्समध्ये, प्रिओन प्रथिने तिची त्रिमितीय रचना बदलून रोगजनक बनू शकते: ते स्वतःवर खूप घट्ट दुमडते, ज्यामुळे ते हायड्रोफोबिक, कमी प्रमाणात विरघळणारे आणि ऱ्हासास प्रतिरोधक बनते. त्यानंतर त्याला “स्क्रॅपी” प्रिओन प्रोटीन (PrPsc) म्हणतात. PrPsc एकमेकांशी एकत्रित होतात आणि ठेवी तयार करतात जे मेंदूच्या पेशींच्या आत आणि बाहेर गुणाकार करतात, त्यांचे कार्य आणि जगण्याची यंत्रणा व्यत्यय आणतात.

या असामान्य स्वरुपात, प्रिओन प्रथिने देखील त्याची रचनात्मक विसंगती प्रसारित करण्यास सक्षम आहे: PrPsc च्या संपर्कात आल्यावर, सामान्य prion प्रोटीन एक असामान्य रचना स्वीकारते. हा डोमिनो इफेक्ट आहे.

व्यक्तींमध्ये संक्रमणाचा धोका

टिश्यू प्रत्यारोपणाने किंवा ग्रोथ हार्मोन्सचे पालन केल्याने प्रिओन रोगांचे आंतरवैयक्तिक संक्रमण शक्य आहे. सर्वात धोकादायक ऊतक मध्यवर्ती मज्जासंस्था आणि डोळ्यातून येतात. काही प्रमाणात, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड, रक्त आणि काही अवयव (मूत्रपिंड, फुफ्फुसे इ.) देखील असामान्य प्रिओन प्रसारित करू शकतात.

अन्न धोका

 1996 मध्ये नाटकीय "वेडी गाय" संकटाच्या वेळी, दूषित अन्नाच्या सेवनाद्वारे गुरांपासून मानवांमध्ये प्रिओनचा प्रसार झाल्याचा संशय होता. आता अनेक वर्षांपासून, युनायटेड किंगडममध्ये बोवाइन स्पॉन्गिफॉर्म एन्सेफॅलोपॅथी (BSE) च्या साथीने कळपांना तडाखा दिला आहे. या प्रिओन रोगाचा प्रसार, ज्याने दरवर्षी हजारो प्राण्यांना प्रभावित केले, निःसंशयपणे प्राण्यांच्या जेवणाच्या वापरामुळे, शवांपासून तयार केलेले आणि अपर्याप्तपणे निर्जंतुकीकरण केले गेले. त्याचे मूळ, तथापि, वादातीत आहे.

आज, प्रिओन रोगांवर कोणतेही विशिष्ट उपचार नाहीत. फक्त अशी औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात जी रोगाच्या विविध लक्षणांपासून मुक्त होऊ शकतात किंवा मर्यादित करू शकतात. नॅशनल CJD सपोर्ट युनिटद्वारे रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांना वैद्यकीय, सामाजिक आणि मानसिक सहाय्य दिले जाते. PrPc चे रुपांतर रोखणे, प्रथिनांचे असामान्य प्रकार काढून टाकणे आणि त्याचा प्रसार मर्यादित करणे या उद्देशाने औषधांचा शोध आशादायक आहे. एक मनोरंजक शिसे PDK1 ला लक्ष्य करते, जो संक्रमणादरम्यान सामील असलेल्या सेल्युलर मध्यस्थांपैकी एक आहे. त्याच्या प्रतिबंधामुळे PrPc च्या क्लीव्हेजला प्रोत्साहन देऊन रूपांतरणाच्या घटनेला प्रतिबंध करणे आणि न्यूरॉन्सच्या अस्तित्वावर त्याच्या प्रतिकृतीचे परिणाम कमी करणे दोन्ही शक्य होईल.