La  सिस्टिक फायब्रोसिस, येथे आहे अनुवांशिक रोग सर्वात वारंवार. मुख्य अभिव्यक्ती श्वसन आणि पाचन तंत्राशी संबंधित आहेत परंतु जवळजवळ सर्व अवयव प्रभावित होऊ शकतात. लक्षणे बहुतेक वेळा लहानपणापासूनच दिसतात आणि त्यांची तीव्रता व्यक्तीपरत्वे बदलते. या आजारामुळे ए जाडसर सायनस, श्वासनलिका, आतडे, स्वादुपिंड, यकृत आणि पुनरुत्पादक प्रणालीच्या श्लेष्मल त्वचेद्वारे स्रावित श्लेष्मा (चित्र पहा).

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना फुफ्फुसे बहुतेकदा सर्वात गंभीरपणे प्रभावित होतात. द जाड, चिकट स्राव ब्रॉन्चीला अडथळा आणतो, ज्यामुळे श्वास घेणे कठीण होते. शिवाय, फुफ्फुसात जमा होणारा श्लेष्मा जंतूंच्या वाढीस पोषक असतो. त्यामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस असणा-या लोकांना वारंवार आणि संभाव्य गंभीर श्वसन संक्रमणाचा धोका जास्त असतो.

La सिस्टिक फायब्रोसिस ला देखील स्पर्श करते पचन संस्था. श्लेष्मा स्वादुपिंडाच्या पातळ नलिका अवरोधित करते, स्वादुपिंडाने तयार केलेल्या पाचक एंझाइमांना आतड्यात प्रवेश करण्यापासून आणि त्यांची क्रिया पार पाडण्यापासून प्रतिबंधित करते. अन्न केवळ अंशतः पचत असल्याने, विशेषतः चरबी आणि विशिष्ट जीवनसत्त्वे, लक्षणीय कमतरता उद्भवतात. ते ए ला जन्म देऊ शकतात वाढ मंदता.

या रोगाचा यकृत आणि पुनरुत्पादक अवयवांवरही मोठा परिणाम होतो, ज्यामुळे अनेकदा स्त्रियांमध्ये प्रजननक्षमता येते आणि वंध्यत्व प्रभावित पुरुषांमध्ये.

आ पूर्वीचे निदान आणि चांगली काळजी,आयुर्मान आणि प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता गेल्या दशकांमध्ये सतत सुधारत राहिली आहे, विशेषत: अनुवांशिक विसंगतीवर लक्ष्यित नवीन उपचारपद्धती उदयास येऊ लागल्या आहेत आणि मध्यम कालावधीत रूग्णांच्या व्यवस्थापनात सुधारणा करतील. .

प्राबल्य

La सिस्टिक फायब्रोसिस आहे  अनुवांशिक रोग जवळजवळ 6000 लोक प्रभावित असलेल्या फ्रान्समध्ये सर्वात सामान्य¹.. 4 पैकी एक नवजात बालक या आजाराने ग्रस्त आहे. हे कृष्णवर्णीय (000 मध्ये 1) आणि ओरिएंटल्स (13 मध्ये 000) यांच्यामध्ये खूपच दुर्मिळ आहे. हे पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही प्रभावित करते. पश्चिम फ्रान्सची लोकसंख्या सर्वाधिक प्रभावित झाली आहे.

La सिस्टिक फायब्रोसिस आहे अनुवांशिक रोग कॅनडामधील सर्वात सामान्य गंभीर आजार. 3 पैकी एक नवजात बालक प्रभावित आहे¹. सिस्टिक फायब्रोसिस काहीसे अधिक सामान्य आहे क्वेबेक उर्वरित कॅनडाच्या तुलनेत: 3 क्विबेकर्ससह 500 कॅनेडियन प्रभावित झाले आहेत.

कारणे

La सिस्टिक फायब्रोसिस प्रथम वर्णन 1936 मध्ये डी^r गुइडो फॅन्कोनी, स्विस बालरोगतज्ञ. CFTR (“सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर”) नावाचे जबाबदार जनुक 1989 पर्यंत कॅनेडियन संशोधकांनी ओळखले नव्हते. आजारी लोकांमध्ये, हे जीन is असामान्य (आम्ही म्हणतो की त्याची बदली झाली आहे). हे क्लोरीन चॅनेलच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे जे श्लेष्माच्या हायड्रेशनचे नियमन करण्यास परवानगी देते. CFTR जनुकामध्ये असामान्यता आढळल्यास, द पदार्थ उत्पादन खूप जाड आहे आणि सामान्यपणे निचरा होत नाही. सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये सामील असलेल्या CFTR जनुकातील 1 पेक्षा जास्त भिन्न उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहेत^{2, 3,4.} वेगवेगळ्या प्रकारच्या बिघडलेल्या कार्यानुसार त्यांची 6 वर्गात विभागणी केली आहे²या अनेक उत्परिवर्तनांपैकी, डेल्टा F508 उत्परिवर्तन, फ्रान्समधील 81% प्रभावित लोकांमध्ये आढळते, हे सर्वात सामान्य आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिस हा संसर्गजन्य रोग नाही. जे लोक मालक आहेत रोगजनक उत्परिवर्तन सीएफटीआर जनुकाचा रोग लवकर किंवा नंतर विकसित होतो परंतु तीव्रतेच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात.

निदान

सहसा, सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापासून होते कारण श्वसन लक्षणे खूप लवकर दिसतात. 90% प्रकरणांमध्ये, हा रोग 10 वर्षे वयाच्या आधी आढळतो.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, डॉक्टर ए घाम चाचणी (किंवा घाम चाचणी). खरंच, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांना घाम जास्त येतो मीठ मध्ये केंद्रित (सामान्यपेक्षा 2 ते 5 पट जास्त). द अनुवांशिक चाचण्या  CFTR जनुकातील विकृतींची अचूक ओळख करण्यास अनुमती देते. लक्ष्यित उपचारांचा विचार करण्यासाठी ते आवश्यक आहेत.

फ्रान्समध्ये, 2002 पासून सर्व नवजात मुलांमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसची पद्धतशीर तपासणी केली जाते.⁵. असे दिसून आले आहे की लवकर तपासणी केल्याने प्रभावित मुलांचे जीवनमान आणि आयुर्मान सुधारते. नवजात बालकांना डिस्चार्ज होण्यापूर्वी, पालकांच्या संमतीनंतर 3 दिवसांच्या जीवनात नमुना घेतला जातो. मातृत्व चाचणी निश्चित निदान देत नाही परंतु विशिष्ट अतिरिक्त परीक्षांद्वारे (घाम चाचणी, अनुवांशिक अभ्यास) पुष्टी केली जाईल किंवा अमान्य केली जाईल.

क्विबेकमध्ये, नाही पद्धतशीर तपासणी या रोगाचा. तथापि, कॅनेडियन सिस्टिक फायब्रोसिस फाउंडेशन, अनेक डॉक्टरांनी समर्थित, अनेक वर्षांपासून नवजात स्क्रिनिंगच्या अंमलबजावणीसाठी कॉल करत आहे. लवकर तपासणी केल्याने प्रभावित मुलांचे जीवनमान आणि आयुर्मान सुधारते असे दिसून आले आहे.

आयुर्मान

1960 मध्ये,आयुर्मान सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलांचे वय 5 वर्षांपेक्षा जास्त नाही. आजकाल, ताज्या आकडेवारीनुसार, जगण्याची सरासरी वय 47 वर्षे आहे¹.  श्वसन संक्रमण मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण राहिले.

वारंवार गुंतागुंत

सिस्टिक फायब्रोसिस हा एक आजार आहे जो हळूहळू फुफ्फुस, स्वादुपिंड आणि यकृताला नुकसान करतो. द वैद्यकीय देखरेख तथापि, ते गुंतागुंतांची तीव्रता आणि वारंवारता कमी करण्यास मदत करते.

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना श्वसन गुंतागुंत ब्रॉन्कायटिस, पुनरावृत्तीसह न्यूमोनिया, ब्रॉन्कायटीस, ब्रॉन्कायटीसच्या विस्तारासह सर्वात वारंवार असतात. काही वेळा श्वासोच्छवासाची लक्षणे बिघडतात, जेव्हा रुग्ण खूप "गर्दी" असतात, जास्त श्वास घेतात, वजन कमी होते, बहुतेकदा संसर्गामुळे. श्वसनाचे नुकसान जीवघेणे असू शकते.

विनम्र म्हणून पचन संस्था, पित्त नलिकांचा अडथळा ज्यामुळे पित्त पचनमार्गात वाहू शकते, यकृताचा सिरोसिस होऊ शकतो. च्या अडथळा आणि प्रगतीशील स्क्लेरोसिस स्वादुपिंड, पोषक तत्वांचे शोषण आणि मधुमेहाचा विकास होऊ शकतो. हे विकार अनेकदा होऊ पौष्टिक कमतरता तीव्र आणि जुनाट अतिसार. सर्वसाधारणपणे, विशिष्ट आहाराद्वारे कमतरता सुधारल्या जाऊ शकतात. याउलट, लक्षणीय बद्धकोष्ठता, किंवा अगदी आतड्यांसंबंधी अडथळा देखील होऊ शकतो.

सहसा, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुला-मुलींमध्ये यौवन नंतर येते. शेवटी, द प्रजनन क्षमता आहे कमी झाले, विशेषत: वास डिफेरेन्सच्या अडथळ्यामुळे जवळजवळ सर्व (95%) निर्जंतुक असलेल्या पुरुषांमध्ये. या नलिका शुक्राणूंना वृषणापासून सेमिनल वेसिकल्सपर्यंत वाहून नेतात. स्त्रियांमध्ये, योनीतील श्लेष्माची वाढलेली चिकटपणा शुक्राणूंची हालचाल मंदावते. हा रोग ओव्हुलेशनची नियमितता आणि वारंवारता देखील प्रभावित करू शकतो. प्रजनन क्षमता कमी होते, परंतु गर्भधारणा अजूनही शक्य आहे.