जून 17, 2011

न्यूयॉर्क - बाळंतपणाच्या वयाच्या स्त्रियांना या बातमीने आनंद झाला पाहिजे: अमेरिकन कंपन्या डाऊन सिंड्रोमसाठी रक्त तपासणी विकसित करण्यासाठी कार्यरत आहेत जी सध्या उपलब्ध असलेल्यांपेक्षा अधिक अचूक आहे. ही चाचणी अनेक स्त्रियांना अम्नीओसेन्टेसिस होण्यापासून वाचवू शकते.

गर्भधारणेच्या नऊ आठवड्यांत, त्याच्या आजूबाजूच्या लोकांना स्पष्ट होण्याआधी, चाचणीमुळे रक्तातील गर्भाचा डीएनए पुनर्प्राप्त करणे शक्य होते. तोपर्यंत, amniocentesis, एक चाचणी ज्यामध्ये आईच्या गर्भाशयात सिरिंज टाकून अम्नीओटिक द्रवपदार्थ काढून टाकणे समाविष्ट आहे, केवळ गर्भधारणेच्या चार महिन्यांत किंवा त्याहूनही अधिक वेळा केले जाऊ शकते.

डाऊन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक विकास मंद होतो. ज्यांना याचा त्रास होतो त्यांना सपाट चेहरे, लहान मान आणि हात आणि पाय लहान असतात. त्यांना गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे, विशेषत: कार्डियाक किंवा श्रवण. त्यांचे आयुर्मान सुमारे 21 वर्षे आहे.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतर ट्रायसोमी 21 चे निदान केले जाते, परंतु जर ही नवीन रक्त चाचणी सामान्यीकृत केली गेली तर ती खूप आधी असू शकते. जरी जन्मपूर्व निदान जोडप्यांना एक कठीण समस्या दर्शवू शकते ज्यांनी गर्भपात करायचा की नाही हे ठरवले पाहिजे. कारण डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या पालकांना शिक्षण क्षेत्रात आणि प्रौढ झालेल्या या मुलाच्या काळजीमध्ये दोन्ही अडचणी येतात, वृद्ध पालकांसाठी एक कठीण काळ आहे, असे डॉक्टर म्हणाले. मेरी नॉर्टन, स्टॅनफोर्ड विद्यापीठातील प्रसूती आणि स्त्रीरोगशास्त्राच्या प्राध्यापक.

बोस्टन बालरोग रुग्णालयातील डाऊन सिंड्रोमचे तज्ज्ञ डॉ ब्रायन स्कॉटको यांचा असा विश्वास आहे की "डाऊन सिंड्रोम असलेली बहुसंख्य मुले आणि त्यांचे कुटुंबीय म्हणतात की हे जीवन खूप मौल्यवान आहेत." डॉक्टरांच्या वापरासाठी आणि ट्रायसोमीच्या निदानाच्या घोषणेशी संबंधित वैज्ञानिक लेखाचे ते लेखक आहेत.

सुरुवातीला, डॉक्टरांनी ही चाचणी जोखमीच्या स्त्रियांसाठी राखून ठेवण्याचा विचार केला, विशेषत: 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या. शेवटी, ती कोणत्याही गर्भवती महिलेला दिलेल्या नियमित चाचण्या बदलू शकते. सध्याच्या चाचण्यांपेक्षा हे कमी खोटे अलार्म देते, त्यामुळे कमी महिलांना अनावश्यक amniocentesis दिले जाईल, असे तज्ञांचे म्हणणे आहे. आणि गर्भपाताचा धोका शून्य असल्याने, स्त्रियांच्या वाढीव संख्येने त्यास सादर करण्यासाठी आमंत्रित केले जाऊ शकते. परिणामी, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलासह गर्भवती असल्याचे माहीत असलेल्या महिलांची संख्या वाढू शकते.

दोन कॅलिफोर्नियाच्या कंपन्या, सिक्वेनॉम आणि वेरिनाटा हेल्थ, पुढील एप्रिलपर्यंत अमेरिकन डॉक्टरांना चाचणी देण्याची आशा करतात. या कंपन्या 2012 च्या पहिल्या तिमाहीत, गरोदरपणाच्या 10 आठवड्यांपासून, व्हेरिनाटाच्या आठ आठवड्यांपासून प्रभावी असलेल्या सिक्वमनच्या रिलीझची अपेक्षा करतात. निकाल सात ते दहा दिवसांनी उपलब्ध होतील. त्याच्या भागासाठी, LifeCodexx AG, एक जर्मन कंपनी, घोषित करते की ती आपली चाचणी युरोपियन बाजारपेठेत 2011 च्या अखेरीस उपलब्ध करू इच्छित आहे, 12 ते XNUMX दरम्यान चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.^e आणि १२^e आठवडा यापैकी कोणत्याही कंपनीने किंमती सांगितल्या नाहीत.

कारण गर्भधारणा लक्षात येण्यापूर्वी किंवा आईला तिच्या बाळाच्या हालचाली जाणवण्याआधी, चाचणी खूप लवकर प्रतिसाद देते, यामुळे पहिल्या तिमाहीच्या समाप्तीपूर्वी गर्भधारणा स्वेच्छेने संपुष्टात येऊ शकते. "आपण गर्भवती आहात हे कोणालाही माहित असणे आवश्यक नाही," ब्रायन स्कॉटको जोडले. कदाचित तू तुझ्या नवऱ्यालाही सांगितले नसेल ”.

न्यू जर्सीच्या नॅन्सी मॅकक्रिया इयानोनने सहा वर्षांपूर्वी डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एका मुलीला जन्म दिला. ती म्हणते, “अम्नीओसेन्टेसिस आहे की नाही या दुविधेत मी खरोखरच गैर-आक्रमक चाचणीला प्राधान्य दिले असते.” तिच्या गर्भपाताची भीती आणि "तिच्या पोटात सुई" असूनही, तिने शेवटी ही परीक्षा घेण्यास सहमती दर्शविली. ती आता डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांच्या भावी मातांना सल्ला देते आणि त्यासाठी तयारी करण्यासाठी बाळंतपणापूर्वी निदान जाणून घेण्याच्या गरजेवर जोर देते.

Canadian द कॅनेडियन प्रेस, 2011 मधील बातम्या.