गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक समुपदेशन

अनुवांशिक सल्ला का?

अनुवांशिक सल्लामसलत म्हणजे जोडप्याने त्यांच्या भावी मुलास अनुवांशिक रोग प्रसारित करण्याच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करणे. प्रश्न बहुतेकदा गंभीर आजारांसाठी उद्भवतो, जसे की सिस्टिक फायब्रोसिस, मायोपॅथी , हिमोफिलिया, मतिमंदता, जन्मजात विकृती किंवा अगदी क्रोमोसोम असामान्यता, जसे की ट्रायसोमी 21.

अशा प्रकारे आपण "प्रेडिक्टिव मेडिसिन" बद्दल बोलू शकतो, कारण ही वैद्यकीय कृती भविष्याचा अंदाज लावण्याचा एक प्रयत्न आहे आणि त्या व्यक्तीशी देखील संबंधित आहे जी अद्याप अस्तित्वात नाही (तुमचे भावी मूल).

जोखीम असलेल्या जोडप्यांना

संबंधित प्रथम जोडपे ते आहेत ज्यात दोन भागीदारांपैकी एकाला स्वतःला ज्ञात आनुवंशिक रोग आहे, जसे की हिमोफिलिया, किंवा संभाव्य आनुवंशिक समस्या, जसे की काही विकृती किंवा वाढ खुंटलेली आहे. या प्रकारची स्थिती असलेल्या पहिल्या मुलाच्या पालकांना देखील त्यांच्या बाळाला अनुवांशिक रोग होण्याची शक्यता असते. तुमच्या कुटुंबात किंवा तुमच्या सोबत्यामध्ये एक किंवा अधिक प्रभावित व्यक्ती असल्यास तुम्ही स्वतःला हा प्रश्न विचारला पाहिजे.

जरी मुलाचे नियोजन करण्यापूर्वी त्याचा विचार करणे श्रेयस्कर असले तरीही, जर तुम्ही धोका असलेल्या लोकांपैकी एक असाल तर गर्भधारणेदरम्यान अनुवांशिक सल्लामसलत आवश्यक आहे. बर्‍याच वेळा, हे तुम्हाला तुमच्या बाळाची तब्येत चांगली आहे याची खात्री देण्यास आणि आवश्यक असल्यास, वेगवेगळ्या संभाव्य मनोवृत्तींचे परीक्षण करण्यास अनुमती देईल.

जेव्हा विसंगती आढळते

जरी जोडप्याचा कोणताही विशिष्ट इतिहास नसला तरीही, अल्ट्रासाऊंड दरम्यान विसंगती आढळून येऊ शकते, मातृ रक्त नमुना किंवा amniocentesis. या प्रकरणात, अनुवांशिक सल्लामसलत प्रश्नातील विसंगतींचे विश्लेषण करणे शक्य करते, ते कौटुंबिक मूळचे आहेत की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी आणि नंतर प्रसवपूर्व आणि प्रसवोत्तर उपचार किंवा गर्भधारणा संपुष्टात आणण्याची संभाव्य विनंती विचारात घेणे शक्य करते. . हा शेवटचा प्रश्न निदानाच्या वेळी गंभीर आणि असाध्य रोगांसाठी विचारला जाऊ शकतो, जसे की सिस्टिक फायब्रोसिस, मायोपॅथी, मतिमंदता, जन्मजात विकृती किंवा अगदी क्रोमोसोम विसंगती, जसे की ट्रायसोमी 21.

कौटुंबिक सर्वेक्षण

अनुवांशिक तज्ञाशी सल्लामसलत सुरू झाल्यापासून, नंतरचे तुम्हाला तुमच्या वैयक्तिक इतिहासाबद्दल विचारेल, परंतु तुमच्या कुटुंबाबद्दल आणि तुमच्या सोबत्याबद्दल देखील विचारेल. अशाप्रकारे तो तुमच्या कुटुंबात एकाच आजाराची अनेक प्रकरणे आहेत की नाही हे निर्धारित करण्याचा प्रयत्न करतो, ज्यामध्ये दूरचे नातेवाईक किंवा मृत व्यक्ती यांचा समावेश आहे. हा टप्पा खूपच वाईट रीतीने जगला जाऊ शकतो, कारण तो कधीकधी निषिद्ध मानल्या जाणार्‍या आजारी किंवा मृत मुलांच्या कौटुंबिक कथा बाहेर काढतो, परंतु तो निर्णायक ठरतो. हे सर्व प्रश्न अनुवांशिकशास्त्रज्ञांना कुटुंबातील रोगाचे वितरण आणि त्याच्या प्रसाराच्या पद्धतीचे प्रतिनिधित्व करणारे वंशावळ वृक्ष स्थापित करण्यास अनुमती देतील.

अनुवांशिक चाचण्या

तुम्हाला कोणत्या अनुवांशिक रोगाचे वाहक असण्याची शक्यता आहे हे ठरवल्यानंतर, आनुवंशिकशास्त्रज्ञाने तुमच्याशी या रोगाचे कमी-अधिक प्रमाणात अक्षम्य स्वरूप, परिणामी महत्त्वपूर्ण रोगनिदान, वर्तमान आणि भविष्यातील उपचारात्मक शक्यता, चाचण्यांची विश्वासार्हता याबद्दल चर्चा केली पाहिजे. गर्भधारणेदरम्यान जन्मपूर्व निदानाचे अस्तित्व आणि सकारात्मक निदान झाल्यास त्याचे परिणाम लक्षात घेतले.

त्यानंतर तुम्हाला अनुवांशिक चाचण्या करण्याची परवानगी देणार्‍या सूचित संमतीवर स्वाक्षरी करण्यास सांगितले जाऊ शकते.. या चाचण्या, अगदी कायद्याने नियमन केलेल्या, क्रोमोसोम्सचा अभ्यास करण्यासाठी किंवा आण्विक चाचणीसाठी डीएनए काढण्यासाठी साध्या रक्ताच्या नमुन्यातून केल्या जातात. त्यांचे आभार, आनुवंशिकशास्त्रज्ञ भविष्यातील मुलास विशिष्ट अनुवांशिक रोग प्रसारित करण्याच्या आपल्या संभाव्यता निश्चितपणे स्थापित करण्यास सक्षम असतील.

डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून निर्णय

अनुवांशिक तज्ञाच्या भूमिकेत सहसा सल्ला घेण्यासाठी आलेल्या जोडप्यांना आश्वस्त करणे असते. अन्यथा, डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या बाळाला कोणत्या आजाराने ग्रासले आहे याबद्दल वस्तुनिष्ठ माहिती देऊ शकतात, परिस्थिती पूर्णपणे समजून घेण्यासाठी आणि अशा प्रकारे तुम्हाला सर्वोत्तम वाटणारे निर्णय घेण्यास परवानगी देऊ शकतात.

हे सर्व एकत्र करणे कठीण असते आणि बहुतेक वेळा पुढील सल्लामसलत तसेच मानसशास्त्रज्ञांच्या समर्थनाची आवश्यकता असते. तरीही, हे लक्षात ठेवा की, या प्रक्रियेदरम्यान, अनुवंशशास्त्रज्ञ तुमच्या संमतीशिवाय चाचण्या करण्याचा विचार करू शकणार नाहीत आणि सर्व निर्णय संयुक्तपणे घेतले जातील.

विशेष प्रकरण: प्रीप्लांटेशन निदान

जर अनुवांशिक सल्लामसलत तुम्हाला आनुवंशिक विसंगती असल्याचे प्रकट करते, तर काहीवेळा अनुवांशिक तज्ञ तुम्हाला पीजीडी ऑफर करण्यास प्रवृत्त करू शकतात. या पद्धतीमुळे इन विट्रो फर्टिलायझेशनद्वारे प्राप्त झालेल्या भ्रूणांवर ही विसंगती शोधणे शक्य होते. (IVF), म्हणजेच ते गर्भाशयात विकसित होण्यापूर्वीच. अशा प्रकारे विसंगती नसलेले भ्रूण गर्भाशयात हस्तांतरित केले जाऊ शकतात, तर प्रभावित भ्रूण नष्ट होतात. फ्रान्समध्ये, फक्त तीन केंद्रे PGD ऑफर करण्यासाठी अधिकृत आहेत.

आमची फाईल पहा " PGD ​​बद्दल 10 प्रश्न »