हिमोफिलिया हा एक अनुवांशिक रक्तस्रावी रोग आहे जो रक्त गोठण्यापासून प्रतिबंधित करतो, ज्यामुळे दुखापत झाल्यावर आणि कधीकधी दुखापत न होता असामान्यपणे दीर्घ रक्तस्त्राव होतो. हे अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते ज्यामुळे रक्तस्राव थांबवण्याइतपत मजबूत गुठळ्या तयार होण्यापासून रोखणाऱ्या प्रथिनांच्या क्लोटिंगची कमतरता किंवा अनुपस्थिती होते.

हिमोफिलिया हा मुलांचा आजार मानला जातो आणि 1 मुलांपैकी 5000 जन्माला त्याचा परिणाम होतो. तथापि, मुलींना अनुवांशिक उत्परिवर्तन होऊ शकते आणि रोगाचा किरकोळ प्रकार विकसित होऊ शकतो. एकूण लोकसंख्येमध्ये, 1 पैकी 12 व्यक्तीला हिमोफिलिया आहे. (000) या रोगाचे दोन प्रमुख प्रकार आहेत: हिमोफिलिया A आणि B. हिमोफिलिया A चा प्रसार हिमोफिलिया B पेक्षा जास्त आहे (1/1 च्या तुलनेत 6/000 पुरुष). (1).

हिमोफिलिया हा अजूनही काही दशकांपूर्वी बालपणापासून आणि पौगंडावस्थेतील एक अत्यंत दुर्बल आणि घातक आजार होता. आज, प्रभावी परंतु प्रतिबंधात्मक उपचारांमुळे रक्तस्त्राव रोखणे आणि हिमोफिलिया असलेल्या लोकांमध्ये शारीरिक हानी आणि अपंगत्व मर्यादित करणे शक्य होते.

मूल दुखापतीनंतर किंवा अगदी किरकोळ आघातानंतरही दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होतो. रोगाच्या गंभीर स्वरुपात ते उत्स्फूर्त (म्हणूनच आघात नसताना हस्तक्षेप करतात) असू शकतात. रक्तस्त्राव अंतर्गत किंवा बाह्य असू शकतो. लक्षात घ्या की हिमोफिलिया असलेल्या व्यक्तीमध्ये रक्तस्त्राव जास्त तीव्र नसतो, परंतु त्याचा कालावधी जास्त असतो. स्नायूंमध्ये रक्तस्त्राव (जखम) आणि सांधे (हेमॅर्थ्रोसिस), मुख्यतः घोटे, गुडघे आणि नितंबांमध्ये, कालांतराने ताठरता आणि अक्षम विकृती होऊ शकते, ज्यामुळे पक्षाघात होऊ शकतो.

जेव्हा रक्तातील कोग्युलेशन घटकांचे प्रमाण कमी असते तेव्हा हा रोग अधिक गंभीर होतो (१):

• गंभीर स्वरूप: उत्स्फूर्त आणि वारंवार रक्तस्त्राव (50% प्रकरणे);
• मध्यम स्वरूप: किरकोळ दुखापतींनंतर असाधारण लांब रक्तस्त्राव आणि दुर्मिळ उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव (10 ते 20% प्रकरणे);
• किरकोळ स्वरूप: असाधारण लांब रक्तस्त्राव परंतु उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव नसणे (३० ते ४०% प्रकरणे).

रक्तामध्ये प्रथिने असतात, ज्याला क्लोटिंग फॅक्टर म्हणतात, ज्यामुळे रक्ताची गुठळी तयार होते आणि त्यामुळे रक्तस्त्राव थांबतो. अनुवांशिक उत्परिवर्तन या प्रथिनांचे उत्पादन रोखतात. जर हिमोफिलिया A आणि B शी संबंधित लक्षणे खूप सारखी असतील, तरीसुद्धा या दोन प्रकारच्या रोगांचे अनुवांशिक मूळ वेगळे आहे: हिमोफिलिया A हे F8 जनुक (Xq28) मधील उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते जे कोग्युलेशन फॅक्टर VIII आणि l हिमोफिलिया B चे एन्कोडिंग करते. F9 जनुकामध्ये (Xq27) कोग्युलेशन फॅक्टर IX एन्कोडिंग.

हिमोफिलिया हा X गुणसूत्रावर असलेल्या जनुकांमुळे होतो. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो “X-linked recessive inheritance” म्हणून ओळखला जातो. याचा अर्थ असा होतो की एक आजारी माणूस बदललेले जनुक फक्त त्याच्या मुलींना देईल, जे 50% जोखमीसह, त्यांच्या मुली आणि मुलांना देऊ शकतात. परिणामी, हा रोग जवळजवळ केवळ पुरुषांना प्रभावित करतो, परंतु स्त्रिया वाहक असतात. सुमारे 70% हिमोफिलियाचा कौटुंबिक इतिहास असतो. (1) (3)

उपचारांमुळे आता रक्तस्त्राव रोखणे आणि त्यावर अंकुश ठेवणे शक्य झाले आहे. त्यामध्ये अँटीहेमोफिलिक घटकाचा अंतर्भाव होतो: हिमोफिलियाक A साठी फॅक्टर VIII आणि हिमोफिलियाक B साठी फॅक्टर IX. ही अँटीहेमोफिलिक औषधे रक्तापासून (प्लाझ्मा उत्पत्तीच्या) किंवा अभियांत्रिकीद्वारे उत्पादित केलेल्या उत्पादनांपासून तयार केली जातात. अनुवांशिक (पुनर्संयोजक). रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी किंवा रक्तस्त्राव होण्याच्या घटनेनंतर ते नियमित आणि पद्धतशीर इंजेक्शन्सद्वारे प्रशासित केले जातात. फिजिओथेरपीमुळे हिमोफिलिया असलेल्या लोकांना स्नायूंची लवचिकता आणि वारंवार रक्तस्त्राव झालेल्या सांध्याची गतिशीलता राखता येते.