Hirschsprung रोग (HSCR) मोठ्या आतड्याच्या टर्मिनल भागात अर्धांगवायू द्वारे दर्शविले जाते.

हे पॅथॉलॉजी जन्मापासूनच दिसून येते आणि आतड्याच्या भिंतीमध्ये नर्व गॅन्ग्लिया (मज्जातंतूच्या मार्गावर फुगवटा निर्माण करणाऱ्या पेशी) च्या अनुपस्थितीचा परिणाम आहे.

पाचन तंत्राद्वारे अन्न विसर्जित होईपर्यंत गिळणे, मोठ्या प्रमाणात, आतड्यांसंबंधी पेरिस्टॅलिसिसमुळे शक्य आहे. हा पेरीस्टॅलिसिस हा आतड्यांसंबंधी स्नायूंच्या आकुंचनचा एक संच आहे जो पाचन तंत्रासह अन्न साखळीच्या पुढे जाण्यास अनुमती देतो.

या परिस्थितीत जिथे मोठ्या आतड्यात मज्जातंतू गँग्लियाची अनुपस्थिती आहे, पेरिस्टॅलिसिस यापुढे शरीराद्वारे पुरवले जात नाही. या अर्थाने, आतड्याचा एक फैलाव आणि त्याचे प्रमाण वाढते.

जर मज्जातंतू गँगलियाचे क्षेत्र मोठे असेल तर संबंधित लक्षणे अधिक महत्वाची आहेत. (1)

म्हणून हा रोग आतड्यांसंबंधी लक्षणांद्वारे परिभाषित केला जातो: आतड्यांसंबंधी अडथळा. हे संक्रमण आणि वायूचा अडथळा आहे ज्यामुळे ओटीपोटात दुखणे, पोटशूळ (आतड्यांसंबंधी पेटके), मळमळ, सूज येणे इ.

एचएससीआर दरवर्षी 1 पैकी 5 जन्म प्रभावित करते. कोलन (मोठ्या आतडे) च्या टर्मिनल भागावर परिणाम करणारा फॉर्म प्रामुख्याने मुलांवर परिणाम करतो. (000) मुली अधिक व्यापक स्वरूपात या रोगाच्या विकासास अधीन आहेत. (2)

हे पॅथॉलॉजी प्रामुख्याने बाळ आणि लहान मुलांना प्रभावित करते. (3)

रोगाचे अनेक प्रकार दर्शविले गेले आहेत (2):

-"क्लासिक" आकार, किंवा "शॉर्ट-सेगमेंट आकार" देखील म्हटले जाते. हा पॅथॉलॉजी असलेल्या रुग्णांमध्ये हा फॉर्म सर्वात सामान्य आहे, 80%पर्यंत. रोगाचे हे स्वरूप कोलनच्या टर्मिनल भागावर रेक्टल सेगमेंटला प्रभावित करते;

 -"लाँग-सेगमेंट" फॉर्म, जो सिग्मॉइड कोलन पर्यंत विस्तारित आहे, जवळजवळ 15% रुग्णांना प्रभावित करतो;

"संपूर्ण पोटशूळ" फॉर्म, संपूर्ण कोलन प्रभावित करते, 5% रुग्णांची चिंता करते.

आतड्यांचे संक्रमण मज्जासंस्थेद्वारे नियंत्रित केले जाते. मज्जातंतू गँगलिया म्हणून आतड्यात स्थित असतात ज्यामुळे मेंदूतून आतड्यांसंबंधी पेरिस्टॅलिसिसच्या नियंत्रणासाठी माहितीचे हस्तांतरण होते आणि त्यामुळे पाचन तंत्रासह अन्नाची प्रगती होते.

या नोड्सची अनुपस्थिती, हर्शस्प्रंग रोगाच्या बाबतीत, माहितीचे कोणतेही प्रसारण प्रतिबंधित करते आणि अशा प्रकारे आतड्यांसंबंधी पेरिस्टॅलिसिस अवरोधित करते. अन्न यापुढे आतड्यांमधून जाऊ शकत नाही आणि पाचन तंत्रात अवरोधित होते.

या रोगाची लक्षणे सहसा जन्माच्या सुरुवातीला सहज लक्षात येतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, ते एक किंवा दोन वर्षांनंतर दिसू शकतात. (3)

नवजात आणि मुलांना प्रभावित करणारी लक्षणे प्रामुख्याने:

- संक्रमण अडचणी;

- पहिल्या 48 तासांमध्ये मेकोनियम (नवजात मुलाचे पहिले विसर्जन) बाहेर काढण्यास असमर्थता;

- बद्धकोष्ठता;

- कावीळ;

- उलट्या होणे;

- अतिसार;

- पोटदुखी;

- कुपोषण.

वृद्ध मुलांना प्रभावित करणारी लक्षणे आहेत:

- गुंतागुंत सह गंभीर बद्धकोष्ठता (उंची आणि वजन वाढण्यास अपयश);

- खराब पोषण;

- ओटीपोटात विकृती;

- ताप.

मुलाला आतड्यांसंबंधी संक्रमण देखील होऊ शकते, जसे की एन्टरोकोलायटीस.

अतिरिक्त विकृती देखील दिसू शकतात: सेंसरिन्यूरल श्रवणशक्ती कमी होणे (वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम), बौद्धिक अपंगत्व (मोवाट-विल्सन सिंड्रोम), मध्यवर्ती अल्व्होलर हायपोव्हेंटिलेशन (हड्डड सिंड्रोम), अंग विकृती (बार्डेट-सिंड्रोम) बायडल), मज्जातंतू थायरॉईड कर्करोग (एकाधिक अंतःस्रावी) निओप्लासिया प्रकार 2 बी) किंवा गुणसूत्र विकृती (डाउन सिंड्रोम). (2)

Hirschsprung रोग आंतरीक मज्जासंस्थेच्या विकासातील असामान्यतेमुळे होतो. हे angगॅन्ग्लिओनोसिस आहे, म्हणजे आतड्यांमध्ये मज्जातंतू गँगलिया (ज्याला "काजल पेशी" असेही म्हणतात) नसणे. ही लिम्फ नोडची कमतरता विशेषतः मोठ्या आतड्याच्या (कोलन) टर्मिनल भागात असते.

या पॅथॉलॉजीमुळे प्रभावित झालेल्या विषयात, आतड्याचा हा भाग टॉनिक आणि कायम संकुचित अवस्थेत राहतो. या परिस्थितीमुळे आतड्यांसंबंधी अडथळा येतो. (2)

Hirschsprung च्या रोगाच्या विकासात दोन्ही अनुवांशिक आणि पर्यावरणीय घटक गुंतलेले आहेत. (2)

खरंच, या रोगजनकांच्या विकासामध्ये काही जीन्सचे प्रदर्शन केले गेले आहे. हा एक पॉलीजेनेटिक रोग आहे जो विशेषतः जनुकांशी संबंधित आहे:

- प्रोको-ऑनकोजीन रेट (आरईटी);

-ग्लियल सेल-व्युत्पन्न न्यूट्रोट्रॉफिक फॅक्टर जीन (जीडीएनएफ);

- टाइप बी एंडोथेलिन रिसेप्टर जीन (ईडीएनआरबी);

- एंडोथेलिन 3 जनुक (EDN3);

- एंडोथेलिन 1 रूपांतरित एंजाइम 1 (ECE1) साठी जनुक;

- सेल आसंजन रेणू L1 (L1CAM) साठी जनुक.

आधी सांगितल्याप्रमाणे, हिर्शस्प्रुंग रोग हा गुद्द्वार पर्यंत मोठ्या आतड्यात नर्व गॅन्ग्लियाच्या अनुपस्थितीचा परिणाम आहे, आतड्यांसंबंधी पेरिस्टॅलिसिस प्रतिबंधित करते आणि म्हणून या पातळीवर अन्नाची चढण.

काजल पेशींची ही कमतरता (नर्व गॅन्ग्लिया) गर्भाच्या विकासादरम्यान या पेशींच्या वाढीतील तूटचा परिणाम आहे. जन्मापूर्वी पेशींच्या वाढीच्या या कमतरतेची कारणे अद्याप ज्ञात नाहीत. तरीसुद्धा, तिच्या गर्भधारणेच्या काळात आईचे सामान्य आरोग्य आणि गर्भामध्ये या प्रकारच्या पेशींची अनुपस्थिती यांच्यातील संबंधांची शक्यता पुढे ठेवण्यात आली आहे.

रोगाच्या विकासात अनेक जनुके दर्शविली गेली आहेत. या जनुकांची उपस्थिती एकाच कुटुंबात वारंवार होऊ शकते. आनुवंशिकतेचा एक भाग नंतर या रोगाच्या विकासाचे मूळ असेल.

याव्यतिरिक्त, हिर्सस्प्रुंग रोगाच्या विकासाच्या दृष्टीने काही पॅथॉलॉजीज अतिरिक्त जोखीम घटक देखील असू शकतात. डाऊन सिंड्रोमच्या बाबतीत हे विशेषतः आहे. (3)

विभेदक निदान विषयाने सादर केलेल्या रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांनुसार केले जाते: आतड्यांसंबंधी अडथळा, एनोरेक्टल स्टेनोसिस, पेल्विक ट्यूमर इ. (2)

बहुतेकदा रोगाशी निगडित निदान रेक्टल बायोप्सीद्वारे केले जाते. ही बायोप्सी मोठ्या आतड्यात नर्व गँग्लियाची उपस्थिती किंवा अनुपस्थिती दर्शवते. याव्यतिरिक्त, एसिटाइलकोलाइन एस्टेरेसचा अतिप्रमाण (एंजाइम एसिटाइलकोलाइनला एसिटिक acidसिड आणि कोलीनमध्ये हायड्रोलायझेड करण्याची परवानगी देतो). (2)

या पॅथॉलॉजीच्या निदानामध्ये बेरियम एनीमा (मोठ्या आतड्याची कल्पना करण्यासाठी एक्स-रे परीक्षा) देखील केली जाऊ शकते. या पद्धतीमुळे मज्जातंतूंच्या पेशींच्या अनुपस्थितीच्या क्षणिक क्षेत्राची कल्पना करणे शक्य होते, जे हिशस्प्रुंग रोगाच्या विकासाचे संकेत देते. तथापि, हे निदान तंत्र 100% विश्वसनीय नाही. खरंच, हिर्शस्प्रंग रोगाच्या 10 ते 15% प्रकरणांमध्ये या निदान प्रयत्नांनंतर निदान होणार नाही. (4)

रोगाचा सर्वात महत्वाचा उपचार म्हणजे शस्त्रक्रिया. हे मज्जातंतू पेशींच्या कमतरतेच्या आतड्याचा भाग काढून टाकण्यास अनुमती देते. (4)

कोलनचे संपूर्ण नुकसान झाल्यास, कोलन प्रत्यारोपण आवश्यक असू शकते. (2)

यानंतर, ऑस्टोमी (दोन अवयवांमधील संबंध निर्माण करण्याची परवानगी देणारी शस्त्रक्रिया तंत्र) आतड्याच्या ऑपरेटेड भागाला गुद्द्वार किंवा आतड्याच्या वरच्या भागाशी जोडण्यासाठी केली जाऊ शकते. हा स्टोमा एकतर कायमस्वरूपी किंवा तात्पुरता असू शकतो. (4)

शस्त्रक्रिया रोगाशी संबंधित लक्षणे कमी करण्यास मदत करते. तथापि, रोगनिदान पूर्ण झाले नाही आणि दाहक गुंतागुंत दिसू शकते आणि प्राणघातक असू शकते.