हंटिंग्टन रोग हा अनुवांशिक आणि वारशाने मिळणारा न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोग आहे. मेंदूच्या काही भागात न्यूरॉन्स नष्ट करून, यामुळे गंभीर मोटर आणि मानसिक विकार होतात आणि स्वायत्तता आणि मृत्यूचे संपूर्ण नुकसान होऊ शकते. जनुक ज्यांच्या बदलामुळे हा आजार होतो ते 90 च्या दशकात ओळखले गेले, परंतु हंटिंग्टनचा रोग आजपर्यंत असाध्य आहे. हे फ्रान्समधील 10 पैकी एका व्यक्तीवर परिणाम करते, जे सुमारे 000 रुग्णांचे प्रतिनिधित्व करते.

याला अजूनही कधीकधी "हंटिंग्टन कोरिया" असे म्हटले जाते कारण रोगाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे अनैच्छिक हालचाली (ज्याला कोरिक म्हणतात) हे कारणीभूत असते. तथापि, काही रुग्ण कोरिओक विकारांसह उपस्थित होत नाहीत आणि रोगाची लक्षणे विस्तृत आहेत: या सायकोमोटर विकारांमध्ये वारंवार मानसिक आणि वर्तनात्मक विकार जोडले जातात. हे मानसिक विकार जे रोगाच्या प्रारंभी वारंवार उद्भवतात (आणि कधीकधी मोटर विकारांपूर्वी दिसतात) स्मृतिभ्रंश आणि आत्महत्या होऊ शकतात. साधारणपणे 40-50 वर्षे वयाची लक्षणे दिसतात, परंतु रोगाचे सुरुवातीचे आणि उशिराचे स्वरूप दिसून येते. लक्षात ठेवा की उत्परिवर्तित जीनचे सर्व वाहक एक दिवस रोग घोषित करतात.

अमेरिकन चिकित्सक जॉर्ज हंटिंग्टनने 1872 मध्ये हंटिंग्टन रोगाचे वर्णन केले, परंतु 1993 पर्यंत जबाबदार जनुकाची ओळख पटली नाही. हे गुणसूत्र 4 च्या छोट्या हातावर स्थानिकीकृत केले गेले आणि नाव देण्यात आले आयटी 15. हा रोग या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो जो हंटिंगिन प्रोटीनचे उत्पादन नियंत्रित करतो. या प्रथिनाचे नेमके कार्य अद्याप अज्ञात आहे, परंतु आम्हाला माहित आहे की अनुवांशिक उत्परिवर्तन ते विषारी बनवते: हे मेंदूच्या मध्यभागी जमा होते, अधिक अचूकपणे कॉडेट न्यूक्लियसच्या न्यूरॉन्सच्या केंद्रकात, नंतर सेरेब्रल कॉर्टेक्सचे. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की हंटिंग्टनचा रोग पद्धतशीरपणे IT15 शी जोडलेला नाही आणि इतर जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे होऊ शकतो. (1)

हंटिंग्टनचा रोग पिढीपासून पिढीपर्यंत जाऊ शकतो (याला "ऑटोसोमल प्रबळ" म्हणतात) आणि संततीमध्ये संक्रमणाचा धोका दोनपैकी एक आहे.

जोखीम असलेल्या लोकांमध्ये (कौटुंबिक इतिहासासह) रोगाची अनुवांशिक तपासणी शक्य आहे, परंतु वैद्यकीय व्यवसायाद्वारे अत्यंत देखरेखीखाली आहे, कारण चाचणीचा परिणाम मानसिक परिणामांशिवाय नाही.

प्रसूतीपूर्व निदान देखील शक्य आहे, परंतु ते कायद्याने काटेकोरपणे तयार केले आहे, कारण ते बायोएथिक्सचे प्रश्न उपस्थित करते. तथापि, एक आई जी गर्भात स्वैच्छिक समाप्तीचा विचार करत आहे जर तिच्या गर्भामध्ये बदललेला जनुक असेल तर त्याला जन्मपूर्व निदानाची विनंती करण्याचा अधिकार आहे.

आजपर्यंत, कोणताही उपचारात्मक उपचार नाही आणि केवळ लक्षणांचा उपचार आजारी व्यक्तीला आराम देऊ शकतो आणि त्यांची शारीरिक आणि मानसिक बिघाड कमी करू शकतो: मानसिक विकार आणि नैराश्याचे एपिसोड दूर करण्यासाठी सायकोट्रॉपिक औषधे जे बर्याचदा रोगाच्या हाताशी जातात. ; कोरिओक हालचाली कमी करण्यासाठी न्यूरोलेप्टिक औषधे; फिजिओथेरपी आणि स्पीच थेरपीद्वारे पुनर्वसन.

मेंदूच्या मोटर फंक्शन्स स्थिर करण्यासाठी भविष्यातील उपचारांचा शोध गर्भाच्या न्यूरॉन्सच्या प्रत्यारोपणाकडे असतो. 2008 मध्ये, पाश्चर इन्स्टिट्यूट आणि सीएनआरएसच्या संशोधकांनी न्यूरॉन उत्पादनाचे नवीन स्रोत ओळखून मेंदूची स्वत: ची दुरुस्ती करण्याची क्षमता सिद्ध केली. हा शोध हंटिंग्टन रोग आणि पार्किन्सन रोग सारख्या इतर न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह परिस्थितीच्या उपचारांसाठी नवीन आशा निर्माण करतो. (2)

अनेक देशांमध्ये जीन थेरपी चाचण्या देखील चालू आहेत आणि अनेक दिशांना जात आहेत, त्यापैकी एक म्हणजे उत्परिवर्तित हंटिंगिन जनुकाची अभिव्यक्ती रोखणे.