क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (सिंड्रोम 47, XXY) - कारणे, लक्षणे, उपचार

सिद्ध सामग्री

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (47, XXY किंवा हायपरगोनाडोट्रॉफिक हायपोगोनॅडिझम म्हणून देखील ओळखले जाते) हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो शरीराच्या सर्व किंवा फक्त काही पेशींमध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्रांसह अनुवांशिक सामग्री असलेल्या पुरुषांमध्ये होतो. 2 लैंगिक गुणसूत्रांच्या ऐवजी - एक X आणि एक Y गुणसूत्र, जसे की निरोगी पुरुषांमध्ये आहे, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये तीन लैंगिक गुणसूत्र असतात - 2 X गुणसूत्र आणि एक Y गुणसूत्र. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की 47, XXY सिंड्रोम हा मानवांमध्ये होणार्‍या गुणसूत्र बदलांपैकी एक सर्वात सामान्य विकार आहे. या रोगाच्या लक्षणांचे मूळ कारण म्हणजे रक्तातील टेस्टोस्टेरॉनची पातळी कमी असणे, त्यासोबत गोनाडोट्रोफिन्स (प्रामुख्याने एफएसएच) चे उच्च स्तर.

जरी या सिंड्रोमने प्रभावित प्रत्येक पुरुषामध्ये अतिरिक्त X गुणसूत्र असते, तरीही प्रत्येकामध्ये खाली सूचीबद्ध केलेली सर्व लक्षणे नसतात. शिवाय, या लक्षणांची तीव्रता गुणसूत्रांची असामान्य संख्या असलेल्या पेशींची संख्या, शरीरातील टेस्टोस्टेरॉनची पातळी आणि रोगाचे निदान कोणत्या वयात होते यावर अवलंबून असते.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची लक्षणे विकासाच्या तीन मूलभूत क्षेत्रांशी संबंधित आहेत:

1. शारीरिक,
2. भाषण,
3. सामाजिक

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - शारीरिक विकास

बालपणात, स्नायूंचा ताण आणि ताकद अनेकदा कमकुवत होते. प्रभावित बाळ निरोगी बाळांपेक्षा नंतर रांगणे, बसणे आणि स्वतंत्रपणे चालणे सुरू करू शकतात. वयाच्या 4 नंतर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेली मुले उंच असतात आणि अनेकदा त्यांचा समन्वय कमी असतो. जेव्हा ते तारुण्याला पोहोचतात तेव्हा त्यांचे शरीर निरोगी लोकांइतके टेस्टोस्टेरॉन तयार करत नाही. यामुळे कमकुवत स्नायू, कमी चेहऱ्यावर आणि शरीरावर केस येऊ शकतात. पौगंडावस्थेमध्ये, मुलांचे स्तन मोठे (गायनेकोमास्टिया) आणि वाढलेली हाडांची नाजूकता देखील असू शकते.

प्रौढत्वापर्यंत पोहोचेपर्यंत, सिंड्रोम असलेले पुरुष निरोगी व्यक्तींसारखेच दिसू शकतात, जरी ते इतरांपेक्षा जास्त उंच असतात. याव्यतिरिक्त, त्यांना स्वयंप्रतिकार रोग, स्तनाचा कर्करोग, शिरासंबंधी रोग, ऑस्टिओपोरोसिस आणि दात किडण्याची शक्यता असते.

यौवनानंतर, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमने प्रभावित लोकांमध्ये सर्वात सामान्य लक्षणे अशी आहेत:

- उच्च वाढ,

- फिकट त्वचा,

- खराब विकसित स्नायू (तथाकथित नपुंसक शरीर रचना),

- शरीराचे तुटपुंजे केस: चेहऱ्याचे कमकुवत केस, बाहेरील जननेंद्रियाभोवती मादी प्रकारचे जघन केस,

- योग्य लिंग संरचनेसह लहान अंडकोष,

- कामवासना कमी होणे,

- द्विपक्षीय गायकोमास्टिया.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेले पुरुष सामान्य लैंगिक जीवन जगू शकतात. तथापि, त्यांच्या शरीरात केवळ शुक्राणूंची निर्मिती कमी किंवा कमी होऊ शकते या वस्तुस्थितीमुळे, त्यापैकी 95 ते 99% निर्जंतुक आहेत.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - भाषण

बालपणाच्या काळात, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या 25 ते 85% लोकांना बोलण्याची समस्या असते. ते त्यांचे पहिले शब्द त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा नंतर बोलू लागतात, त्यांना त्यांच्या गरजा आणि विचार तोंडी व्यक्त करण्यात तसेच त्यांनी ऐकलेली माहिती वाचण्यात आणि त्यावर प्रक्रिया करण्यात समस्या येतात. प्रौढ म्हणून, त्यांना त्यांचे वाचन आणि लेखन कार्य पूर्ण करणे कठीण वाटते, परंतु त्यांच्यापैकी बरेच जण काम करतात आणि त्यांच्या कामकाजाच्या जीवनात यश मिळवतात.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - सामाजिक जीवन

बालपणात, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेली मुले सहसा शांत असतात आणि त्यांच्या सभोवतालच्या लोकांचे लक्ष वेधून घेत नाहीत. नंतर, ते कमी आत्मविश्वास आणि सक्रिय असू शकतात आणि त्यांच्या समवयस्कांपेक्षा मदत आणि आज्ञा पाळण्याची जास्त इच्छा दर्शवतात.

पौगंडावस्थेमध्ये, मुले लाजाळू आणि शांत असतात, म्हणूनच त्यांना त्यांच्या समवयस्क गटात "फिट बसण्यास" समस्या येऊ शकतात.

बहुसंख्य वयापर्यंत पोहोचल्यानंतर, ते सामान्य जीवन जगतात, कुटुंब सुरू करतात आणि मित्र असतात. ते सामान्य सामाजिक संबंधांमध्ये प्रवेश करण्यास सक्षम आहेत.

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम - या आजारावर उपचार करता येईल का?

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि म्हणून तो बरा होऊ शकत नाही. तथापि, त्याची लक्षणे दूर करणे शक्य आहे. या उद्देशासाठी, शारीरिक, शाब्दिक, वर्तणूक, मानसोपचार आणि कौटुंबिक उपचारांसह असंख्य थेरपी वापरल्या जातात. काहीवेळा ते कमकुवत स्नायू तणाव, भाषण समस्या किंवा कमी आत्मसन्मान यासारख्या लक्षणे दूर करण्यास मदत करतात. टेस्टोस्टेरॉन रिप्लेसमेंट थेरपी (टीआरटी) वापरण्यासाठी फार्माकोथेरपी कमी केली जाते. हे आपल्याला रक्तातील या हार्मोनची पातळी सामान्य मूल्यांमध्ये पुनर्संचयित करण्यास अनुमती देते, ज्यामुळे स्नायूंचा विकास, आवाज कमी करणे आणि अधिक मुबलक केसांचा विकास होऊ शकतो.

उपचाराची प्रभावीता निर्धारित करणार्या सर्वात महत्वाच्या घटकांपैकी एक म्हणजे त्याच्या अंमलबजावणीचा प्रारंभिक क्षण.

तुम्हाला ते माहित आहे काय:

जर शुक्राणूजन्य (शुक्राणु निर्मितीची प्रक्रिया) हानी करणारा घटक जन्मलेल्या मुलाच्या वृषणावर कार्य करतो, तर तथाकथित क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम. लक्षणे वर चर्चा केलेल्या खर्‍या क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सारखीच आहेत, परंतु कॅरिओटाइप चाचणी अतिरिक्त X सेक्स क्रोमोसोमची उपस्थिती प्रकट करत नाही.

मजकूर: MD Matylda Mazur

medTvoiLokony वेबसाइटची सामग्री वेबसाइट वापरकर्ता आणि त्यांचे डॉक्टर यांच्यातील संपर्क सुधारण्यासाठी आहे, बदलण्यासाठी नाही. वेबसाइट केवळ माहिती आणि शैक्षणिक हेतूंसाठी आहे. आमच्या वेबसाइटवर असलेल्या विशिष्ट वैद्यकीय सल्ल्यानुसार, तज्ञांच्या ज्ञानाचे अनुसरण करण्यापूर्वी, तुम्ही डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वेबसाइटवर असलेल्या माहितीच्या वापरामुळे प्रशासक कोणतेही परिणाम सहन करत नाही.