क्रॅब्बे रोग हा एक वारसा रोग आहे जो मज्जासंस्थेच्या मज्जातंतूंना प्रभावित करतो. हे 1 पैकी 100 लोकांना प्रभावित करते आणि बहुतेकदा बाळांना प्रभावित करते. हे एन्झाइमच्या खराबीमुळे होते ज्यामुळे मायलीन म्यानला नुकसान होते.

व्याख्या

क्रॅबे रोग हा एक वारसाहक्क विकार आहे जो मध्यवर्ती (मेंदू आणि पाठीचा कणा) आणि परिधीय मज्जासंस्थेच्या मज्जातंतू पेशी (मायलिन) भोवती असलेल्या म्यान नष्ट करतो.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रॅबे रोगाची चिन्हे आणि लक्षणे 6 महिन्यांच्या वयाच्या आधी बाळांमध्ये विकसित होतात, सामान्यत: 2 वर्षांच्या वयात मृत्यू होतो. जेव्हा ते मोठ्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये विकसित होते, तेव्हा रोगाचा कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतो.

क्रॅबे रोगावर कोणताही इलाज नाही आणि उपचार सहाय्यक काळजीवर केंद्रित आहे. तथापि, स्टेम सेल प्रत्यारोपण पद्धतींनी लहान मुलांमध्ये काही यश दाखवले आहे ज्यांची लक्षणे सुरू होण्यापूर्वी उपचार केले जातात आणि काही वृद्ध मुले आणि प्रौढांमध्ये.

क्रॅबे रोग 1 पैकी 100 लोकांना प्रभावित करतो. उत्तर युरोपच्या लोकसंख्येमध्ये लहान मुलांच्या फॉर्ममध्ये 000% प्रकरणे आहेत. याला ग्लोबोइड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी असेही म्हणतात.

क्रॅबेच्या आजाराची कारणे

Krabbe रोग विशिष्ट जनुक (GALC) मध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे होतो जो विशिष्ट एन्झाइम (गॅलेक्टोसेरेब्रोसिडेस) तयार करतो. उत्परिवर्तनामुळे उद्भवलेल्या या एन्झाइमच्या अनुपस्थितीमुळे उत्पादने (गॅलॅक्टोलिपिड्स) जमा होतात ज्यामुळे ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स नष्ट होतात - पेशी ज्या मायलिनच्या निर्मितीच्या उगमस्थानी असतात. मायलिनचे नंतरचे नुकसान (डिमायलिनेशन नावाची घटना) मज्जातंतू पेशींना संदेश पाठवण्यापासून आणि प्राप्त करण्यापासून प्रतिबंधित करते.

सर्वात जास्त प्रभावित कोण आहे?

क्रॅबे रोगाशी संबंधित जनुक उत्परिवर्तनानेच रोगास कारणीभूत ठरते जर रुग्णाकडे पालकांकडून मिळालेल्या जनुकाच्या दोन्ही उत्परिवर्तित प्रती असतील. दोन उत्परिवर्तित प्रतींमुळे होणाऱ्या आजाराला ऑटोसोमल रिसेसिव्ह डिसऑर्डर म्हणतात.

जर प्रत्येक पालकाकडे जनुकाची उत्परिवर्तित प्रत असेल तर मुलाला धोका खालीलप्रमाणे असेल:

• दोन उत्परिवर्तित प्रतींचा वारसा होण्याचा 25% धोका, ज्यामुळे हा रोग होऊ शकतो.
• एकाच उत्परिवर्तित प्रतीमधून वारसा मिळण्याचा 50% धोका. मूल नंतर उत्परिवर्तनाचे वाहक असते परंतु रोग विकसित करत नाही.
• जनुकाच्या दोन सामान्य प्रतींचा वारसा मिळण्याचा 25% धोका.

क्रॅबे रोगाचे निदान

काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे दिसण्यापूर्वी स्क्रीनिंग चाचण्यांसह नवजात मुलांमध्ये क्रॅबे रोगाचे निदान केले जाते. तथापि, बहुतांश घटनांमध्ये, लक्षणांच्या प्रारंभाला चाचणीपूर्वी प्रथम ट्रिगर केले जाते, त्यानंतर संभाव्य कारणांचा शोध लावला जातो.

प्रयोगशाळा चाचण्या

रक्ताचा नमुना आणि बायोप्सी (त्वचेचा लहान नमुना) जीएएलसी एंजाइमच्या क्रियाकलापाच्या पातळीचे मूल्यांकन करण्यासाठी प्रयोगशाळेत पाठवले जातात. खूप कमी पातळी किंवा शून्य क्रियाकलाप पातळी क्रॅबे रोगाची उपस्थिती दर्शवू शकते.

जरी परिणाम डॉक्टरांना निदान करण्यात मदत करतात, तरीही ते रोग किती लवकर प्रगती करू शकतात याचा पुरावा देत नाहीत. उदाहरणार्थ, खूप कमी GALC क्रियाकलापांचा अर्थ असा नाही की रोग लवकर प्रगती करेल.

इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम (ईईजी)

असामान्य ईईजी एखाद्या रोगाच्या गृहितकाला बळकट करू शकते.

इमेजिंग चाचण्या

आपले डॉक्टर एक किंवा अधिक इमेजिंग चाचण्या मागवू शकतात जे मेंदूच्या प्रभावित भागात मायलिनचे नुकसान शोधू शकतात. या चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• मॅग्नेटिक रेझोनान्स इमेजिंग, एक तंत्रज्ञान जे रेडिओ तरंग आणि चुंबकीय क्षेत्र वापरून तपशीलवार 3-डी प्रतिमा तयार करते.
• संगणकीकृत टोमोग्राफी, एक विशेष रेडिओलॉजी तंत्रज्ञान जे द्विमितीय प्रतिमा तयार करते.
• मज्जातंतू वाहनाचा अभ्यास, जो मज्जातंतू किती लवकर संदेश पाठवू शकतो हे मोजतो. जेव्हा मज्जातंतूंच्या सभोवतालचे मायलीन बिघडलेले असते, तेव्हा मज्जातंतूचा प्रवाह मंद असतो.

अनुवांशिक चाचणी

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी रक्ताच्या नमुन्यासह अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते.

क्रॅबे रोग असलेल्या मुलाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये विचारात घेतली जाऊ शकते:

• जर पालक ओळखले जाणारे वाहक असतील, तर ते त्यांच्या मुलाला हा रोग होण्याची शक्यता आहे का हे निर्धारित करण्यासाठी जन्मपूर्व अनुवांशिक चाचणी ऑर्डर करू शकतात.
• क्रॅबे रोगाच्या ज्ञात कौटुंबिक इतिहासामुळे एक किंवा दोन्ही पालक कदाचित GALC जनुक उत्परिवर्तनाचे वाहक आहेत का.
• जर एखाद्या मुलाला क्रॅब्बे रोगाचे निदान झाले तर, कुटुंब त्यांच्या इतर मुलांना ओळखण्यासाठी अनुवांशिक चाचणीचा विचार करू शकते जे नंतरच्या आयुष्यात हा रोग विकसित करू शकतात.
• ज्ञात वाहक, जे विट्रो फर्टिलायझेशनमध्ये वापरतात, रोपण करण्यापूर्वी अनुवांशिक चाचणीची विनंती करू शकतात.

नवजात स्क्रीनिंग

काही राज्यांमध्ये, क्रॅब्बे रोगाची चाचणी नवजात मुलांसाठी मानक मूल्यांकनाचा एक भाग आहे. प्रारंभिक स्क्रीनिंग चाचणी जीएएलसी एंजाइमच्या क्रियाकलापांचे मोजमाप करते. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रिया कमी असल्यास, फॉलो-अप GALC चाचण्या आणि अनुवांशिक चाचण्या केल्या जातात. नवजात मुलांमध्ये स्क्रीनिंग चाचण्यांचा वापर तुलनेने नवीन आहे.

उत्क्रांती आणि गुंतागुंत शक्य आहे

संसर्ग आणि श्वासोच्छवासाच्या अडचणींसह अनेक गुंतागुंत - प्रगत क्रॅबे रोग असलेल्या मुलांमध्ये विकसित होऊ शकतात. रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात, मुले अपंग होतात, त्यांच्या पलंगावर राहतात आणि वनस्पतिवत् स्थितीत जातात.

बालपणात क्रॅबे रोग विकसित करणारी बहुतेक मुले 2 वर्षांच्या आधी मरतात, बहुतेक वेळा श्वसनक्रिया बंद होणे किंवा गतिशीलतेच्या संपूर्ण नुकसानामुळे आणि स्नायूंच्या टोनमध्ये लक्षणीय घट झाल्यामुळे. ज्या बालकांना नंतर बालपणात हा रोग होतो त्यांना थोडे दीर्घ आयुर्मान असू शकते, सामान्यतः निदानानंतर दोन ते सात वर्षांच्या दरम्यान.

लहानपणापासूनच क्रॅबे रोगाची पहिली चिन्हे आणि लक्षणे अनेक आजार किंवा विकासात्मक समस्यांसारखे असू शकतात. म्हणूनच, आपल्या मुलास रोगाची काही चिन्हे किंवा लक्षणे असल्यास त्वरित आणि अचूक निदान करणे महत्वाचे आहे.

सामान्यत: वृद्ध मुले आणि प्रौढांशी संबंधित चिन्हे आणि लक्षणे क्रॅबे रोगासाठी विशिष्ट नसतात आणि वेळेवर निदान आवश्यक असते.

डॉक्टर लक्षणांबद्दल जे प्रश्न विचारतील ते खालीलप्रमाणे आहेत.

• तुम्हाला कोणती चिन्हे किंवा लक्षणे दिसली? ते कधी सुरू झाले?
• ही चिन्हे किंवा लक्षणे काळानुसार बदलली आहेत का?
• तुम्ही तुमच्या मुलाच्या लक्ष्यात काही बदल पाहिले आहेत का?
• तुमच्या मुलाला ताप आला आहे का?
• तुम्हाला असामान्य किंवा जास्त चिडचिडेपणा लक्षात आला आहे का?
• आपण खाण्याच्या सवयींमध्ये काही बदल लक्षात घेतला आहे का?

प्रश्न, विशेषतः मोठ्या मुलांसाठी किंवा प्रौढांसाठी, हे असू शकतात:

• तुमच्या मुलाच्या शैक्षणिक कामगिरीमध्ये काही बदल झाले आहेत का?
• तुम्हाला सामान्य कामे किंवा कामाशी संबंधित कामांमध्ये अडचण आली का?
• तुमच्या मुलावर इतर कोणत्याही वैद्यकीय समस्येसाठी उपचार केले जात आहेत का?
• तुमच्या मुलाने अलीकडेच नवीन उपचार सुरू केले आहेत का?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रॅबे रोगाची चिन्हे आणि लक्षणे जन्मानंतर पहिल्या काही महिन्यांत दिसतात. ते हळूहळू सुरू होतात आणि हळूहळू खराब होतात.

रोगाच्या सुरुवातीला (आयुष्याच्या दोन ते सहा महिन्यांच्या दरम्यान) सामान्य चिन्हे आणि लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• आहार घेण्याची समस्या
• अस्पष्ट किंचाळणे
• अत्यंत चीड
• संसर्गाच्या लक्षणांशिवाय ताप
• दक्षता कमी झाली
• विकासाच्या टप्प्यात विलंब
• स्नायूंचे आच्छादन
• खराब डोक्यावर नियंत्रण
• वारंवार उलट्या होणे

जसजसा रोग वाढत जातो, चिन्हे आणि लक्षणे अधिक तीव्र होतात. ते समाविष्ट करू शकतात:

• असामान्य विकास
• श्रवण आणि दृष्टीचे प्रगतीशील नुकसान
• कडक आणि घट्ट स्नायू
• गिळण्याची आणि श्वास घेण्याची क्षमता हळूहळू कमी होणे

जेव्हा क्रॅब्बेचा रोग नंतर बालपणात (1 ते 8 वर्षे) किंवा प्रौढत्वामध्ये (8 वर्षांनंतर) विकसित होतो, चिन्हे आणि लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात आणि त्यात समाविष्ट असू शकतात:

• परिधीय न्यूरोपॅथीसह किंवा त्याशिवाय प्रगतीशील दृष्टी कमी होणे
• चालण्यात अडचण (अॅटॅक्सिया)
• जळजळ सह Paresthesia
• हाताची निपुणता कमी होणे
• स्नायू कमकुवतपणा

सामान्य नियम म्हणून, क्रॅबे रोगाच्या प्रारंभाचे वय जितके लवकर होते तितक्या लवकर रोगाची प्रगती होते.

पौगंडावस्थेतील किंवा प्रौढत्वादरम्यान निदान झालेल्या काही लोकांना कमी गंभीर लक्षणे असू शकतात, स्नायू कमकुवत होणे ही प्राथमिक स्थिती आहे. त्यांच्या संज्ञानात्मक क्षमतेत कदाचित बदल होणार नाहीत.

मुलाच्या विकासावर लक्ष ठेवण्यासाठी त्याचा पाठपुरावा करणे महत्वाचे आहे, विशेषतः:

• त्याची वाढ
• त्याचा स्नायू टोन
• त्याच्या स्नायूंची ताकद
• त्याचा समन्वय
• त्याची मुद्रा
• त्यांची संवेदी क्षमता (दृष्टी, श्रवण आणि स्पर्श)
• त्याचा आहार

लहान मुलांसाठी ज्यांना क्रॅबे रोगाची लक्षणे आधीच विकसित झाली आहेत, सध्या कोणताही उपचार नाही जो रोगाचा मार्ग बदलू शकतो. उपचार म्हणून लक्षणे व्यवस्थापित करण्यावर आणि सहाय्यक काळजी प्रदान करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते.

हस्तक्षेपांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• जप्ती व्यवस्थापित करण्यासाठी अँटीकॉनव्हल्संट औषधे;
• स्नायूंची चपळता आणि चिडचिडेपणा दूर करण्यासाठी औषधे;
• स्नायू टोनचा र्हास कमी करण्यासाठी फिजिओथेरपी;
• पोषक तत्वांचा पुरवठा, उदाहरणार्थ जठराची नळी वापरून द्रव आणि पोषक द्रव्ये थेट पोटात पोहचवणे.

वृद्ध मुलांसाठी किंवा रोगाचे सौम्य स्वरूप असलेल्या प्रौढांसाठी हस्तक्षेपांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

• स्नायू टोनचा र्हास कमी करण्यासाठी फिजिओथेरपी;
• दैनंदिन क्रियाकलापांसह शक्य तितके स्वातंत्र्य मिळविण्यासाठी व्यावसायिक थेरपी;
• हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल्सचे प्रत्यारोपण जे जीएएलसी एंजाइम तयार करून मायलिन राखू शकते. ते नाभी रक्त, दाता अस्थिमज्जा किंवा रक्ताच्या स्टेम पेशींमधून येतात.

लक्षणे सुरू होण्याआधीच उपचार सुरू केल्यास ही थेरपी अर्भकांमध्ये परिणाम सुधारू शकते, म्हणजेच, जेव्हा नवजात स्क्रीनची तपासणी केल्यानंतर निदान केले जाते. ज्या लहान मुलांना अद्याप लक्षणे नसतात आणि त्यांना स्टेम सेल प्रत्यारोपण प्राप्त होते त्यांना रोगाची प्रगती मंद होते. तथापि, त्यांना बोलणे, चालणे आणि इतर मोटर कौशल्यांमध्ये अजूनही लक्षणीय अडचण आहे.

मोठी मुले आणि सौम्य लक्षणे असलेले प्रौढ देखील या उपचाराचा लाभ घेऊ शकतात.