प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक रोग आहे जो मुलाच्या लवकर वृद्धत्वाद्वारे दर्शविला जातो.

प्रोजेरिया, ज्याला हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम असेही म्हणतात, एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. हे शरीराचे वाढते वृद्धत्व द्वारे दर्शविले जाते. या पॅथॉलॉजीची मुले वृद्धत्वाची सुरुवातीची चिन्हे दर्शवतात.

जन्माच्या वेळी, मूल कोणतीही असामान्यता दर्शवत नाही. लहानपणापर्यंत ते "सामान्य" दिसते. हळूहळू, त्याचे स्वरूप आणि त्याचे शरीर असामान्यपणे विकसित होते: तो सामान्यपेक्षा कमी वेगाने वाढतो आणि त्याच्या वयाच्या मुलाचे वजन वाढवत नाही. समोर, विकास देखील विलंबित आहे. तो प्रमुख डोळे (आराम मध्ये, जोरदार प्रगत), एक अतिशय पातळ आणि कडक नाक, पातळ ओठ, एक लहान हनुवटी आणि बाहेर पडलेले कान सादर करतो. प्रोजेरिया देखील लक्षणीय केस गळणे (एलोपेसिया), वृद्ध त्वचा, संयुक्त कमतरता किंवा त्वचेखालील चरबी द्रव्यमान (त्वचेखालील चरबी) कमी होण्याचे कारण आहे.

मुलाच्या संज्ञानात्मक आणि बौद्धिक विकासावर साधारणपणे परिणाम होत नाही. हे मूलतः एक कमतरता आहे आणि मोटर विकासावर परिणाम करते, ज्यामुळे बसणे, उभे राहणे किंवा चालणे देखील कठीण होते.

हचिन्सन-गिल्फोर्ड सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांनाही काही रक्तवाहिन्या संकुचित होतात, ज्यामुळे एथेरोस्क्लेरोसिस (रक्तवाहिन्यांचा अडथळा) विकसित होतो. तथापि, हृदयविकाराचा झटका, किंवा अगदी सेरेब्रल व्हॅस्क्युलर अपघात (स्ट्रोक) च्या वाढत्या धोक्यात आर्टेरिओस्क्लेरोसिस हा एक प्रमुख घटक आहे.

या रोगाचा प्रादुर्भाव (एकूण लोकसंख्येमध्ये प्रभावित लोकांची संख्या) जगभरात 1/4 दशलक्ष नवजात शिशु आहे. त्यामुळे हा एक दुर्मिळ आजार आहे.

प्रोजेरिया हा ऑटोसोमल प्रबळ वंशानुगत रोग असल्याने, ज्या व्यक्तींना अशा रोगाचा सर्वाधिक धोका असतो ते असे असतात ज्यांच्या पालकांनाही प्रोजेरिया असतो. यादृच्छिक अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा धोका देखील शक्य आहे. हा रोग कौटुंबिक वर्तुळात नसला तरीही प्रोजेरिया कोणत्याही व्यक्तीवर परिणाम करू शकतो.

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ आणि अनुवांशिक रोग आहे. या पॅथॉलॉजीचे मूळ एलएमएनए जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे आहे. हा जनुक प्रथिनांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे: लॅमिन ए. नंतरचे पेशी केंद्रक तयार करण्यात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. आण्विक लिफाफा (पेशींच्या केंद्रकाभोवती पडदा) तयार करण्यासाठी हा एक आवश्यक घटक आहे.

या जनुकातील अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे लॅमिन ए ची असामान्य निर्मिती होते. हे असामान्यपणे तयार झालेले प्रथिने सेल न्यूक्लियसच्या अस्थिरतेच्या उत्पत्तीवर तसेच जीवाच्या पेशींचा लवकर मृत्यू होतो.

मानवी शरीराच्या विकासात या प्रथिनाच्या सहभागाबद्दल अधिक तपशील मिळवण्यासाठी शास्त्रज्ञ सध्या स्वतःला या विषयाबद्दल विचारत आहेत.

हचिन्सन-गिल्फोर्ड सिंड्रोमचे अनुवांशिक प्रसार ऑटोसोमल प्रबळ वारसाद्वारे होते. एकतर विशिष्ट जीनच्या दोन प्रतींपैकी एक (आईकडून किंवा वडिलांकडून) मुलामध्ये रोगाच्या विकासासाठी पुरेसे आहे.

शिवाय, एलएमएनए जनुकाचे यादृच्छिक उत्परिवर्तन (पालकांच्या जनुकांच्या संक्रमणामुळे उद्भवत नाही) देखील अशा रोगाच्या उत्पत्तीवर असू शकते.

प्रोजेरियाची सामान्य लक्षणे अशी आहेत:

• शरीराचे लवकर वृद्धत्व (लहानपणापासून);
• सामान्यपेक्षा कमी वजन वाढणे;
• मुलाचा लहान आकार;
• चेहऱ्यावरील विकृती: पातळ, आकुंचित नाक, प्रमुख डोळे, एक लहान हनुवटी, बाहेर पडलेले कान इ.
• मोटर विलंब, उभे राहणे, बसणे किंवा चालणे देखील अडचण;
• रक्तवाहिन्या संकुचित होणे, धमनीकाठरोगासाठी एक प्रमुख जोखीम घटक.

प्रोजेरिया हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आणि वारसाहक्काने चालणारा ऑटोसोमल प्रबळ रोग असल्याने, दोन पालकांपैकी एकामध्ये रोगाची उपस्थिती हा सर्वात महत्वाचा जोखीम घटक आहे.

प्रोजेरियाशी संबंधित लक्षणे प्रगतीशील आहेत आणि यामुळे रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो.

सध्या या आजारावर कोणताही उपचार उपलब्ध नाही. प्रोजेरियाचे एकमेव व्यवस्थापन लक्षणांचे आहे.

अशा रोगावर उपचार करण्याची परवानगी देणारा उपचार शोधण्यासाठी संशोधन नंतर चर्चेत असते.