अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना स्नायू dystrophies कमकुवतपणा आणि पुरोगामी स्नायूंच्या र्हासाने दर्शविलेल्या स्नायूंच्या रोगांच्या कुटुंबाशी संबंधित: शरीराच्या स्नायूंचे तंतू अध: पतन होतात. स्नायू हळूहळू शोषून घेतात, म्हणजेच ते त्यांचे प्रमाण कमी करतात आणि म्हणून त्यांची शक्ती कमी करतात.

ते आहेत रोग मूळ अनुवांशिक जे कोणत्याही वयात दिसू शकते: जन्मापासून, बालपणात किंवा अगदी प्रौढपणात. लक्षणे दिसण्याच्या वयात, प्रभावित स्नायूंचे स्वरूप आणि तीव्रतेमध्ये 30 पेक्षा जास्त रूपे भिन्न आहेत. बहुतेक मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हळूहळू खराब होतात. सध्या, यावर अद्याप कोणताही इलाज नाही. मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी सर्वात प्रसिद्ध आणि सर्वात सामान्य आहे डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी, याला "ड्यूचेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी" असेही म्हणतात.

मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीमध्ये, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीमध्ये प्रभावित झालेले स्नायू प्रामुख्याने ते परवानगी देतात स्वैच्छिक हालचालीविशेषतः स्नायू, मांड्या, पाय, हात आणि पुढचे हात. काही डिस्ट्रॉफीमध्ये श्वसनाचे स्नायू आणि हृदयावर परिणाम होऊ शकतो. मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी असलेले लोक चालताना हळूहळू त्यांची गतिशीलता गमावू शकतात. इतर लक्षणे स्नायूंच्या कमकुवतपणाशी संबंधित असू शकतात, विशेषत: हृदय, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल, डोळ्यांच्या समस्या इ.

प्राबल्य

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना स्नायू dystrophies दुर्मिळ आणि अनाथ रोगांपैकी आहेत. अचूक वारंवारता जाणून घेणे कठीण आहे, कारण ते विविध रोग एकत्र आणते. काही अभ्यासांचा असा अंदाज आहे की 1 पैकी 3 व्यक्तीला ते आहे.

उदाहरणार्थ साठी:

• La मायोपॅथी डचेन¹ डचेन¹3500 मुलांपैकी एकाला प्रभावित करते.
• बेकरच्या मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीचा परिणाम 1 पैकी 18 मुलावर होतो²,
• Facioscapulohumeral dystrophy 1 पैकी 20 लोकांना प्रभावित करते.
• ला मालाडी डी 'एमरी-ड्रेफस, 1 पैकी 300 लोकांना प्रभावित करते आणि कंडरा मागे घेण्याची आणि हृदयाच्या स्नायूंना हानी पोहोचवते

काही स्नायू डिस्ट्रॉफीज जगातील काही भागात अधिक सामान्य आहेत. त्याद्वारे: 

• तथाकथित फुकुयामा जन्मजात मायोपॅथी प्रामुख्याने जपानशी संबंधित आहे.
• दुसरीकडे, क्यूबेकमध्ये आहे oculopharyngeal स्नायू डिस्ट्रॉफी जे वर्चस्व गाजवतात (1 केस प्रति 1 व्यक्ती), तर उर्वरित जगात ते फार दुर्मिळ आहे (000 केस प्रति 1 सरासरी¹) नावाप्रमाणेच हा रोग प्रामुख्याने पापण्या आणि घशाच्या स्नायूंना प्रभावित करतो.
• त्याच्या भागासाठी, स्टेनर्ट रोग किंवा "स्टेनर्ट्स मायोटोनिया", सगुएने-लाक सेंट-जीन प्रदेशात खूप सामान्य आहे, जिथे ते 1 पैकी 500 लोकांना प्रभावित करते.
• अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना सारकोग्लाइकोनोपॅथी उत्तर आफ्रिकेत ते अधिक सामान्य आहेत आणि ईशान्य इटलीमधील 200 पैकी एका व्यक्तीवर परिणाम करतात.
• कॅल्पैनोपॅथीज प्रथम रियुनियन बेटावर वर्णन केले गेले. 200 लोकांपैकी एक प्रभावित आहे.

कारणे

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना स्नायू dystrophies आहेत अनुवांशिक रोग, असे म्हणणे आहे की ते स्नायूंच्या योग्य कार्यासाठी किंवा त्यांच्या विकासासाठी आवश्यक असलेल्या जनुकाच्या विसंगतीमुळे (किंवा उत्परिवर्तन) झाल्यामुळे आहेत. जेव्हा हे जनुक उत्परिवर्तित होते, स्नायू यापुढे सामान्यपणे संकुचित होऊ शकत नाहीत, ते त्यांचा जोम आणि शोषून घेतात.

अनेक डझनभर विविध जनुके स्नायूंच्या डिस्ट्रॉफीमध्ये सामील आहेत. बहुतेकदा, ही जीन्स असतात जी स्नायू पेशींच्या पडद्यामध्ये प्रथिने "बनवतात".³.

उदाहरणार्थ साठी:

• ड्यूकेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी मायोपॅथी मध्ये कमतरतेशी संबंधित आहे डिस्ट्रोफिन, स्नायू पेशींच्या पडद्याखाली स्थित प्रथिने आणि जे स्नायूंच्या आकुंचन मध्ये भूमिका बजावते.
• जन्मजात स्नायू डिस्ट्रोफी (जे जन्माच्या वेळी दिसतात) च्या जवळजवळ अर्ध्या भागात, ही एक कमतरता आहे merosine, स्नायू पेशींच्या पडद्याचा एक घटक, ज्यामध्ये सामील आहे.

अनेक आवडतात अनुवांशिक रोग, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी बहुतेकदा पालकांकडून त्यांच्या मुलांमध्ये पसरतात. अगदी क्वचितच, जेव्हा एखादा जनुक चुकून उत्परिवर्तित होतो तेव्हा ते उत्स्फूर्तपणे "दिसू" देखील शकतात. या प्रकरणात, रोगग्रस्त जनुक पालक किंवा कुटुंबातील इतर सदस्यांमध्ये नसतात.

बहुतेक वेळा, द स्नायुंचा विकृती एक प्रकारे प्रसारित केला जातो मंद. दुसर्या शब्दात, रोग व्यक्त होण्यासाठी, दोन्ही पालकांनी वाहक असणे आवश्यक आहे आणि मुलाला असामान्य जनुक देणे आवश्यक आहे. परंतु हा रोग पालकांमध्ये प्रकट होत नाही, कारण प्रत्येकामध्ये फक्त एक असामान्य पालक जीन आहे आणि दोन असामान्य पालक जीन्स नाहीत. तथापि, स्नायू सामान्यपणे कार्य करण्यासाठी एकच सामान्य जनुक पुरेसे आहे.

याव्यतिरिक्त, काही डिस्ट्रॉफी फक्त प्रभावित करतात मुले : ड्यूकेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी आणि बेकरच्या मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीच्या बाबतीत असे आहे. दोन्ही प्रकरणांमध्ये, या दोन रोगांमध्ये सामील असलेला जनुक एक्स गुणसूत्रावर स्थित आहे जो पुरुषांमध्ये एकाच प्रतीमध्ये अस्तित्वात आहे.

दोन मोठी कुटुंबे

साधारणपणे मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीचे दोन मुख्य कुटुंब आहेत:

- स्नायू dystrophies म्हणतात जन्मजात (DMC), जी आयुष्याच्या पहिल्या 6 महिन्यांत दिसून येते. त्याचे सुमारे दहा प्रकार आहेत, विविध तीव्रतेचे, ज्यात प्राथमिक merosin ची कमतरता असलेले CMD, Ullrich चे CMD, ताठ मणक्याचे सिंड्रोम आणि वॉकर-वॉर्बर्ग सिंड्रोम यांचा समावेश आहे;

- स्नायू dystrophies दिसणे नंतर बालपण किंवा तारुण्यात, उदाहरणे म्हणून³ :

• डचेन स्नायू डिस्ट्रॉफी
• बेकरची मायोपॅथी
• एमरी-ड्रेफस मायोपॅथी (अनेक प्रकार आहेत)
• Facioscapulo-humeral myopathy, याला Landouzy-Déjerine myopathy असेही म्हणतात
• कंबरेच्या मायोपॅथीस, असे नाव दिले गेले आहे, कारण ते प्रामुख्याने खांद्याच्या आणि नितंबांच्या आसपास असलेल्या स्नायूंना प्रभावित करतात.
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (प्रकार I आणि II), स्टेनर्टच्या आजारासह. ते a द्वारे दर्शविले जातात मायोटोनी, म्हणजे, स्नायू आकुंचनानंतर सामान्यपणे आराम करू शकत नाहीत.
• ऑक्युलोफॅरिंजल मायोपॅथी

उत्क्रांती

ची उत्क्रांती स्नायू dystrophies एका रूपातून दुसर्या प्रकारात, परंतु एका व्यक्तीकडून दुस -या प्रकारातही खूप बदलते. काही रूपे वेगाने विकसित होतात, ज्यामुळे गतिशीलता आणि चालणे लवकर नष्ट होते आणि कधीकधी घातक हृदय किंवा श्वसन गुंतागुंत होते, तर काही दशकांमध्ये खूप हळूहळू विकसित होतात. बहुतेक जन्मजात स्नायुंचा डिस्ट्रोफी, उदाहरणार्थ, थोडी किंवा प्रगती होत नाही, जरी लक्षणे लगेच तीव्र असू शकतात.³.

गुंतागुंत

स्नायू डिस्ट्रॉफीच्या प्रकारानुसार गुंतागुंत मोठ्या प्रमाणात बदलते. काही डिस्ट्रॉफी श्वसनाच्या स्नायूंवर किंवा हृदयावर परिणाम करू शकतात, कधीकधी खूप गंभीर परिणाम होतात.

अशा प्रकारे, हृदयाची गुंतागुंत खूप सामान्य आहेत, विशेषत: ड्यूकेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी असलेल्या मुलांमध्ये.

याच्या व्यतिरीक्त, स्नायू र्हास शरीर आणि सांधे हळू हळू विकृत होतात: पीडितांना स्कोलियोसिसचा त्रास होऊ शकतो. स्नायू आणि कंडरा लहान होणे वारंवार दिसून येते, परिणामी स्नायू मागे घेणे (किंवा कंडरा). या विविध हल्ल्यांमुळे संयुक्त विकृती निर्माण होतात: पाय आणि हात आत आणि खाली वळवले जातात, गुडघे किंवा कोपर विकृत आहेत ...

शेवटी, रोगाची साथ येणे सामान्य आहे चिंता किंवा औदासिन्य विकार ज्याची काळजी घेणे आवश्यक आहे.