Omphalocele आणि laparoschisis ही जन्मजात विसंगती आहेत जी गर्भाच्या ओटीपोटाची भिंत बंद करण्याच्या दोषाने दर्शविली जातात, जी त्याच्या ओटीपोटाच्या व्हिसेराच्या भागाच्या बाह्यकरण (हर्नियेशन) शी संबंधित असतात. या विकृतींना जन्माच्या वेळी विशेष काळजी आणि व्हिसेरा ओटीपोटात पुन्हा जोडण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रोगनिदान अनुकूल आहे.

व्याख्या

Omphalocele आणि laparoschisis ही जन्मजात विसंगती आहेत जी गर्भाच्या ओटीपोटाची भिंत बंद करण्यात अपयशी ठरतात.

ओम्फॅलोसेल हे ओटीपोटाच्या भिंतीमध्ये अधिक किंवा कमी रुंद उघडणे द्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, नाभीसंबधीच्या दोरखंडावर केंद्रित आहे, ज्याद्वारे आतड्याचा भाग आणि कधीकधी यकृत उदरपोकळीतून बाहेर पडतो, ज्याला हर्निया म्हणतात. जेव्हा भिंत बंद करण्याचा दोष महत्त्वाचा असतो, तेव्हा या हर्नियामध्ये जवळजवळ सर्व पचनसंस्था आणि यकृताचा समावेश असू शकतो.

बाहेरील व्हिसेरा अम्नीओटिक झिल्लीचा एक थर आणि पेरीटोनियल झिल्लीचा एक थर असलेल्या "बॅग" द्वारे संरक्षित केला जातो.

वारंवार, omphalocele इतर जन्म दोषांशी संबंधित आहे:

• बहुतेकदा हृदय दोष,
• जननेंद्रियाच्या किंवा सेरेब्रल विकृती,
• गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल एट्रेसिया (म्हणजे आंशिक किंवा संपूर्ण अडथळा) …

लेप्रोस्किसिस असलेल्या गर्भामध्ये, ओटीपोटाच्या भिंतीचा दोष नाभीच्या उजवीकडे स्थित असतो. हे लहान आतड्याच्या हर्नियासह आणि इतर व्हिसेरा (कोलन, पोट, अधिक क्वचितच मूत्राशय आणि अंडाशय) च्या काही प्रकरणांमध्ये असते.

आतडे, जे संरक्षणात्मक झिल्लीने झाकलेले नाही, ते थेट अम्नीओटिक द्रवपदार्थात तरंगते, या द्रवामध्ये असलेले मूत्र घटक दाहक जखमांसाठी जबाबदार असतात. विविध आतड्यांसंबंधी विकृती उद्भवू शकतात: आतड्यांसंबंधी भिंत बदलणे आणि घट्ट होणे, एट्रेसिया इ.

सामान्यतः, इतर कोणत्याही संबंधित विकृती नाहीत.

कारणे

जेव्हा ओम्फॅलोसेल किंवा लेप्रोस्किसिस अलगावमध्ये दिसतात तेव्हा ओटीपोटाच्या भिंतीच्या दोषपूर्ण बंद होण्याचे कोणतेही विशिष्ट कारण दिसून येत नाही.

तथापि, सुमारे एक तृतीयांश ते अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, ओम्फॅलोसेल हे पॉलीमलफॉर्मेटिव्ह सिंड्रोमचा भाग आहे, बहुतेकदा ट्रायसोमी 18 (एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18) शी संबंधित आहे, परंतु इतर गुणसूत्र विकृती जसे की ट्रायसोमी 13 किंवा 21, मोनोसोमी एक्स (अ. सेक्स क्रोमोसोमच्या जोडीऐवजी एकल X गुणसूत्र) किंवा ट्रायप्लॉइडी (गुणसूत्रांच्या अतिरिक्त बॅचची उपस्थिती). 10 पैकी एकदा सिंड्रोम स्थानिकीकृत जनुक दोष (विशेषत: Wiedemann-Beckwith सिंड्रोमशी संबंधित omphalocele) मुळे होतो. 

निदान

या दोन विकृती गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीपासून अल्ट्रासाऊंडवर प्रदर्शित केल्या जाऊ शकतात, सामान्यत: प्रसवपूर्व निदानास परवानगी देतात.

संबंधित व्यक्ती

एपिडेमियोलॉजिकल डेटा अभ्यासानुसार बदलतो.

सार्वजनिक आरोग्य फ्रान्सच्या मते, 2011 - 2015 या कालावधीत जन्मजात विसंगतींच्या सहा फ्रेंच नोंदींमध्ये, 3,8 पैकी 6,1 आणि 10 जन्मांच्या दरम्यान ओम्फॅलोसेल आणि 000 मध्ये 1,7 आणि 3,6 जन्मांच्या दरम्यान लॅपरोस्किसिस प्रभावित झाले.

जोखिम कारक

उशीरा गर्भधारणा (३५ वर्षांनंतर) किंवा इन विट्रो फर्टिलायझेशनमुळे ओम्फॅलोसेलचा धोका वाढतो.

मातृत्व तंबाखू किंवा कोकेन वापरण्यासारखे पर्यावरणीय जोखीम घटक लॅपरोस्किसिसमध्ये गुंतलेले असू शकतात.

जन्मपूर्व उपचारात्मक वृत्ती

लॅपरोस्किसिस असलेल्या गर्भामध्ये आतड्याचे जास्त विकृती टाळण्यासाठी, गर्भधारणेच्या तिसर्या तिमाहीत अम्नीओ-इन्फ्यूजन (अम्नीओटिक पोकळीमध्ये शारीरिक सीरमचे प्रशासन) करणे शक्य आहे.

या दोन अटींसाठी, बालरोग शस्त्रक्रिया आणि नवजात पुनर्जीवन यातील तज्ञांचा समावेश असलेल्या बहु-विषय संघाद्वारे विशेष काळजी जन्मापासूनच आयोजित करणे आवश्यक आहे जेणेकरून मोठे संसर्गजन्य जोखीम आणि आतड्यांसंबंधी त्रास टाळण्यासाठी, परिणाम घातक असेल.

एक प्रेरित वितरण सहसा व्यवस्थापन सुलभ करण्यासाठी शेड्यूल केले जाते. ओम्फॅलोसेलसाठी, योनीमार्गे प्रसूतीला प्राधान्य दिले जाते. लॅपरोस्किसिससाठी सिझेरियन विभागाला प्राधान्य दिले जाते. 

शस्त्रक्रिया

omphalocele किंवा laparoschisis असलेल्या अर्भकांच्या शस्त्रक्रियेच्या व्यवस्थापनाचा उद्देश उदर पोकळीमध्ये अवयवांना पुन्हा एकत्र करणे आणि भिंतीतील उघडणे बंद करणे आहे. हे जन्मानंतर लगेच सुरू होते. संसर्गाचा धोका कमी करण्यासाठी विविध तंत्रे वापरली जातात.

गर्भधारणेदरम्यान पोटाची पोकळी जी रिकामी राहते ती नेहमीच हर्नियेटेड अवयवांना सामावून घेण्याइतकी मोठी नसते आणि ती बंद करणे कठीण असते, विशेषत: जेव्हा लहान बाळामध्ये मोठे ओम्फॅलोसेल असते. त्यानंतर अनेक दिवस किंवा अगदी काही आठवडे पसरलेल्या हळूहळू पुन्हा एकत्रीकरणासह पुढे जाणे आवश्यक आहे. व्हिसेरा संरक्षित करण्यासाठी तात्पुरते उपाय अवलंबले जातात.

उत्क्रांती आणि रोगनिदान

संसर्गजन्य आणि सर्जिकल गुंतागुंत नेहमी टाळता येत नाही आणि चिंतेचा विषय राहतो, विशेषत: दीर्घकाळ रुग्णालयात राहिल्यास.

ओम्फालोकेले

मोठ्या ओम्फॅलोसेलच्या खालच्या आकाराच्या उदर पोकळीत पुन्हा एकत्र आल्याने बाळाला श्वसनाचा त्रास होऊ शकतो. 

उर्वरीत, पृथक ओम्फॅलोसेलचे रोगनिदान ऐवजी अनुकूल आहे, तोंडी आहार जलद पुन्हा सुरू करणे आणि बहुसंख्य बाळांना एक वर्षापर्यंत जगणे, जे सामान्यपणे वाढतील. संबंधित विकृतींच्या घटनेत, रोगनिदान बदलत्या मृत्यू दरासह खूपच वाईट आहे, जे विशिष्ट सिंड्रोममध्ये 100% पर्यंत पोहोचते.

लेपरोसिसिस

गुंतागुंतांच्या अनुपस्थितीत, लॅपरोस्किसिसचे रोगनिदान मूलत: आतड्याच्या कार्यात्मक गुणवत्तेशी जोडलेले असते. मोटर कौशल्ये आणि आतड्यांतील शोषण पुनर्प्राप्त होण्यासाठी काही आठवडे लागू शकतात. म्हणून पॅरेंटरल पोषण (ओतणे द्वारे) लागू करणे आवश्यक आहे. 

दहा पैकी नऊ बाळ एक वर्षानंतर जिवंत असतात आणि बहुसंख्य मुलांसाठी, दैनंदिन जीवनात कोणतेही परिणाम होणार नाहीत.