अनुवांशिक विसंगती एखाद्या कुटुंबात ज्ञात असल्यास, या कुटुंबातील जोखीम असलेल्या लोकांमध्ये त्याचा शोध शक्य आहे परंतु प्रयोगशाळेच्या तंत्राद्वारे विसंगतपणे दर्शविला जातो.

क्लिनिकल चिन्हे (फ्रॅक्चर) दिसण्यापूर्वी धोका असलेल्या लोकांची तपासणी करणे कठीण आहे: क्ष-किरण घेतले जाऊ शकतात आणि ऑस्टियोपोरोसिस आणि वर्मियन हाडे दर्शवू शकतात.