सिस्टिक फायब्रोसिस (सिस्टिक फायब्रोसिस) प्रतिबंध
आपण रोखू शकतो का? |
दुर्दैवाने, ज्या मुलाची दोन CFTR जीन्स उत्परिवर्तित आहेत अशा मुलामध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस रोखणे शक्य नाही. हा रोग नंतर जन्मापासून उपस्थित असतो, जरी नंतर लक्षणे दिसू शकतात. |
स्क्रीनिंग उपाय |
सह जोडपे कौटुंबिक इतिहास रोगाचा (कुटुंबातील सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा पहिल्या बाधित मुलाचा जन्म) सल्ला घेऊ शकता अनुवांशिक सल्लागार रोगाने ग्रस्त मुलाला जन्म देण्याचे त्यांचे धोके जाणून घेण्यासाठी. अनुवांशिक सल्लागार पालकांना माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास मदत करण्यासाठी उपलब्ध असलेल्या विविध पर्यायांबद्दल शिक्षित करू शकतात. भविष्यातील पालकांची स्क्रीनिंग. अलिकडच्या वर्षांत, आपण बाळाच्या गर्भधारणेपूर्वी भविष्यातील पालकांमध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन शोधू शकतो. ही चाचणी सहसा सिस्टिक फायब्रोसिसचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या जोडप्यांना दिली जाते (उदाहरणार्थ, या स्थितीसह एक भावंड). चाचणी रक्त किंवा लाळेच्या नमुन्यावर केली जाते. पालकांमधील संभाव्य उत्परिवर्तनाची तपासणी करणे हा यामागचा उद्देश आहे, ज्यामुळे त्यांना त्यांच्या भावी मुलामध्ये हा आजार पसरण्याची शक्यता आहे. तथापि, हे लक्षात ठेवा की चाचण्या केवळ 90% उत्परिवर्तन शोधू शकतात (कारण अनेक प्रकारचे उत्परिवर्तन आहेत). जन्मपूर्व तपासणी. जर पालकांनी सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या पहिल्या मुलाला जन्म दिला असेल, तर त्यांना फायदा होऊ शकतो जन्मपूर्व निदान त्यानंतरच्या गर्भधारणेसाठी. जन्मपूर्व निदान गर्भातील सिस्टिक फायब्रोसिस जनुकातील संभाव्य उत्परिवर्तन शोधू शकते. चाचणीमध्ये 10 नंतर प्लेसेंटल टिश्यू घेणे समाविष्ट आहेe गर्भधारणेचा आठवडा. परिणाम सकारात्मक असल्यास, जोडपे नंतर, उत्परिवर्तनांवर अवलंबून, गर्भधारणा संपुष्टात आणणे किंवा ते सुरू ठेवू शकते. प्रीप्लांटेशन निदान. हे तंत्र गर्भाधान वापरते ग्लासमध्ये आणि गर्भाशयात केवळ रोगाचे वाहक नसलेल्या भ्रूणांचे रोपण करण्याची परवानगी देते. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलाला जन्म देण्याचा धोका पत्करू इच्छित नसलेल्या “निरोगी वाहक” पालकांसाठी, ही पद्धत प्रभावित गर्भाचे रोपण टाळते. हे तंत्र वापरण्यासाठी केवळ वैद्यकीय सहाय्यक प्रजनन केंद्रे अधिकृत आहेत. नवजात स्क्रीनिंग. या चाचणीचे उद्दिष्ट सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या नवजात बालकांना शक्य तितक्या लवकर आवश्यक उपचार प्रदान करण्यासाठी ओळखणे हा आहे. रोगनिदान आणि जीवनाची गुणवत्ता नंतर चांगली असते. चाचणीमध्ये जन्माच्या वेळी रक्ताच्या थेंबाचे विश्लेषण असते. फ्रान्समध्ये, ही चाचणी 2002 पासून जन्माच्या वेळी पद्धतशीरपणे केली जाते. |
गुंतागुंत टाळण्यासाठी उपाय |
|